Fanconijev sindrom

Medicinski izraz "Wissler Fanconi Syndrome" prvi je put korišten 40-ih godina. Ova bolest ima vrlo neugodne simptome - groznicu, bolove u zglobovima, osip na koži. Ova patologija najčešće pogađa djecu u mlađim predškolskim godinama. Do danas liječnici još uvijek ne znaju točno što je uzrok razvoja takve bolesti. Većina liječnika vjeruje da je bolest uzrokovana intermitentnom bakterijom. Tijelo pacijenta na njega reagira negativno u obliku alergija.

prikaz

Fanconi Wissler sindrom ima nekoliko različitih simptoma. Manifestacije bolesti mogu se pomiješati sa Stillovim sindromom ili akutnim oblikom reumatizma. U pravilu, bolest počinje iznenada i brzo. Sljedeći simptomi mogu se naći u bolesnom djetetu:

  • Oštar porast tjelesne temperature na 39-40 stupnjeva. Toplina može naglo porasti ili nestati, tijekom dana može se uočiti nekoliko takvih "skokova". Takav simptom može trajati cijeli mjesec. Dijete se jako znoji, kosa na glavi mu se smoči. Da bi se temperatura smanjila uz pomoć uobičajenog antipiretičkog lijeka neće raditi, morat ćete koristiti lijekove kortikosteroida.
  • Lagani osip preko cijelog tijela (osip). Osip je vrlo sličan manifestaciji ospica, grimizne groznice, urtikarije. U pravilu, osip se povećava s povećanjem tjelesne temperature i može gotovo potpuno nestati s temperaturom. Ako se bolest ne liječi, postupno će se mjesta erupcije početi nadimati, pojavit će se primjetna oteklina.
  • U području zglobova bolesnog djeteta dolazi do crvenila, otekline. Na palpaciji se javljaju bolovi. Najčešće pogađa zglobove gornjih udova i kralježnice. Napad može trajati oko jedan dan, ali nakon tog vremena bol i oteklina nestaju gotovo bez traga.

Ako kod djeteta primijetite gore navedene simptome, obavezno se obratite liječniku. Dodatni znakovi razvoja Fanconijevog sindroma mogu biti - bolovi u trbuhu, otečeni limfni čvorovi, bubrezi i slezena.

Liječnici razlikuju nekoliko vrsta bolesti koje su izravno povezane s uzrokom razvoja patologije. Razmotrite više pojedinosti o Wisslerovom sindromu.

  • Primarna idiopatska. Naslijeđena je na genetskoj razini.
  • Sekundarni. Patologija se može pojaviti zbog urođenih poremećaja metabolizma, teške intoksikacije, opeklina i stečenih bolesti.

Prvi znakovi razvoja bolesti najčešće se javljaju kod male djece mlađe od 1 godine. Najčešći uzrok ove bolesti je kongenitalna, ali postoje slučajevi i razvoj stečenog Wissler Fanconi sindroma.

dijagnostika

Kako bi se utvrdila patologija, liječnici trebaju pažljivo proučiti biokemijski test krvi i druge laboratorijske testove. Osim toga, možda će vam trebati dodatna ispitivanja tijela pacijenta, i to:

  • Radiografija. Medic ispituje snimak pacijentovog kostura, identificira deformitete i povrede integriteta koštanog tkiva.
  • Rendgenska denzitometrija.
  • Morfološka studija biopsija strukture kostiju.
  • Istraživanje radioizotopa.
  • Nefrobiopsiya.

Liječnik samostalno odabire najprikladniji način pregleda pacijenta. Sve ovisi o dobi djeteta, očitim simptomima bolesti.

liječenje

S razvojem patologije u djeteta temperatura raste

Liječenje Wisslerovog sindroma je vrlo dugo. U pravilu, liječnici propisuju pacijentu koji prima antibiotike i kortikosteroidima. Da biste se što brže riješili patologije, bolje je proći liječenje u bolnici. Osim toga, morate posvetiti posebnu pozornost prehrani djeteta. Mora slijediti određenu prehranu. Lijekovi se odabiru pojedinačno za svakog pojedinog pacijenta, ovisno o vrsti i stupnju razvoja patologije.

Potpuno se riješite Wislerovog sindroma je vrlo teško. Bolest se često ponavlja, tako da liječnici nisu u potpunosti u stanju reći je li takva patologija izlječiva. Do sada nije bilo slučajeva značajnog poremećaja kardiovaskularnog sustava ili deformiteta zglobova. Simptomi bolesti daju djetetu mnogo nelagode, ali za zdravlje nije jako opasno. Međutim, to ne znači da se bolest mora voditi. Ako ne idete u bolnicu, vaše dijete može razviti reumatoidni artritis, čije napredovanje često dovodi do invalidnosti.

Dječji liječnik

Medicinsko mjesto za studente, pripravnike i pedijatre iz Rusije, Ukrajine! Dječji krevetići, članci, predavanja o pedijatriji, bilješke, knjige o medicini!

Wisslerov sindrom - Fankoni

    Jeste li student medicine? Intern? Dječji liječnik? Dodajte našu stranicu na društvene mreže!

Sindrom koji je Wiesler opisao 1943. i kasnije, 1946., Fanconi, poznat je i kao “subsepsis allergica” ili “subsepsis hiperergica”, a klinički ga karakterizira sljedeća simptomatološka triada: groznica, eksantema i zglobne manifestacije.

Etiopatogeneza Wissler-Fanconijevog sindroma

Obično se bolest javlja kod male djece i djece predškolske dobi (3-7 godina). Objavljuju se slučajevi kada se bolest manifestira od prvih tjedana života. Unatoč svim studijama i studijama, etiopatogeneza još nije dovoljno istražena.

Unatoč činjenici da su krvne kulture konstantno negativne, smatra se da je sindrom uzrokovan neizraženim i povremenim širenjem bakterija, što uzrokuje pojavu značajne alergijske reakcije i javlja se na alergijskom tlu. Vjerojatno se bavimo "reaktivnom bolešću" jasno alergijske prirode.

Neki pedijatri smatraju ovaj sindrom vrlo sličnim akutnom reumatizmu i, još više, Stillovoj bolesti, kao izraz zarazne alergije.

Često se spominje u okviru slučajeva sindroma koji su se kasnije odvijali kao tipična Stillova bolest. Važno je podsjetiti da neki autori smatraju Wissler-Fanconijev sindrom početnom fazom Stillove bolesti.

Simptomatologija sindroma Wisslera - Fankonija

Početak je iznenadan, obično u stanju potpunog zdravlja. Rijetko se pojavljuje nakon upale grla ili nakon infekcije gornjeg dišnog sustava.

Temperatura - povišena, konstantna ili povremena, a ponekad i anarhična. Normalno doseže ili prelazi 39 °; ima 1–2 “vrhova” tijekom dana, sa značajnom razlikom (2–3 °) između maksimalne i minimalne temperature. Trajanje groznice je različito i ponekad traje mjesecima. Pad temperature se odvija brzo, za jedan do dva dana i popraćen je obilnim znojenjem, osobito u području glave. Trajanje groznice odgovara trajanju akutnog napada. Salicilati i drugi antipiretici ne utječu na temperaturu, postupno se smanjuju u kratkim intervalima pod utjecajem kortikosteroida.

Exanthema je rekurentni eritematozni osip, neizražen, brzo prolazi i visoko polimorfan (kopriva, skerletovski, coroidoid, a ponekad i aspekt Leiner-Besnier eriteme).

Kožni se elementi pojavljuju tijekom napadaja groznice. Eksantem se odlikuje iznenadnim pojavljivanjem, naglim širenjem i istom brzom regresijom (unutar nekoliko sati ili nekoliko dana). Relapsi se mogu pojaviti mjesecima i godinama. Lokalizacija i vrsta osipa razlikuju se od jednog napada do drugog, ili čak tijekom istog napada od jednog dana do drugog. Ponekad su elementi kože popraćeni lokalnim blagim edemom.

Znakovi zglobova, od jednostavne boli do oticanja zglobova. Zglobovi su natečeni, topli, bolni. Zglobova u rukama, a ponekad i kralježnicom, obično su pogođeni, iako bilo koji joint svibanj biti pogođeni. Poliartritis je ista prijelazna i mobilna kao i osip. Broj i položaj zahvaćenih zglobova varira od jednog do drugog napada. Općenito, poliartritis slijedi egzantemu, ali može postojati egzantem, nakon čega se ne bilježe nikakve zglobne manifestacije. Karakteristično za otečene zglobove, njihov puni i brz oporavak bez ostataka.

Umjerena (nedosljedno kombinirana) adenosplenomegalija.

Dijagnoza Wisslerovog sindroma - Fankoni

Laboratorijski testovi otkrivaju karakteristične i trajne promjene:

  • leukocitoza s neutrofilijom i odstupanje leukocita lijevo bez nestanka eozinofila. Broj leukocita tijekom akutnog napada varira od 15.000 do 70.000 / mm3; leukocitoza viša od 20.000 / mm3 je karakteristična za dijagnozu. Multikore leukociti obično dosežu 75-85%.
  • ROE se ubrzao do 100-120 mm / sat tijekom akutnog napada; Normalno, normalizacija je spora;
  • povećana fibrinemija;
  • hiper alfa 2 globulinemija;
  • EKG, poput kliničkog pregleda, samo iznimno ukazuje na oštećenje srca kao što je perikarditis ili miokarditis.

Tijek i prognoza Wissler-Fanconijevog sindroma

Povrat bolesti je zabilježen nakon očiglednog oporavka. Iako se “konačni” oporavak dugo čeka - ponekad i godinama - još uvijek se događa, unatoč ozbiljnosti i učestalosti akutnih napada.

Bolest se obično liječi bez ankiloze ili ukočenosti zglobova, ili bez kliničkih ili elektrokardiografskih znakova oštećenja srca. Lijek bez ostataka daje sindromu njegovu autonomiju.

Liječenje Wisslerovog sindroma - Fanconi

  • antibiotici - čak iu velikim dozama - ne utječu na tijek bolesti. Kontinuirana primjena penicilina ne sprječava pojavu recidiva;
  • primjena salicilata je neučinkovita;
  • Neki autori smatraju da je adrenalna kortikoterapija učinkovita u akutnom napadu, ali prema drugima, nema blagotvoran učinak.

Ipak, većina autora kombinira kortikoterapiju s antibioticima (penicilinom) najučinkovitijim. Ova kombinacija može djelovati povoljno na grozničavo stanje.

Spontana liječenja moguća su bez terapijskih mjera.

Alergijska podpsija

Alergijska subsepsija je simptomski kompleks infektivno-alergijske geneze s nejasnom etiologijom, uglavnom zahvaćajući djecu i sličnu autoimunim kolagenskim bolestima. Simptomi su iznenadna visoka temperatura koja traje od 2-3 dana do nekoliko mjeseci, osip na koži eritematozne ili korioidne prirode, bol i oticanje zglobova (poliartritis). Dijagnoza se postavlja na temelju kliničke slike bolesti i rezultata laboratorijskih ispitivanja (OAK, biokemijski testovi krvi). Liječenje je složeno, uključuje upotrebu antibakterijskih sredstava, nesteroidnih protuupalnih lijekova, u teškim slučajevima mogu se koristiti glukokortikoidi i citostatiki.

Alergijska podpsija

Alergijska subsepsa, ili Wissler-Fanconijeva bolest, izolirana je u posebnu nozološku jedinicu 40-ih godina 20. stoljeća (1943. G. Wissler i, neovisno o njemu, 1946. G. Fanconi). Etiologija i mnoge faze patogeneze sindroma trenutno nisu dobro shvaćene. Obično bolest pogađa djecu od 3 do 8 godina, međutim, opisali su slučajeve razvoja patologije u dojenčadi u prvim tjednima života. Nema točnih podataka o prevalenciji subsepsa, uglavnom zbog složenosti njegove diferencijalne dijagnoze s nekim oblicima reaktivnog artritisa, Stillovog sindroma i istinske sepse. Neki autori smatraju da je Wissler-Fanconijev sindrom jedna od faza razvoja ove kolagenoze.

razlozi

Etiologija bolesti trenutno nije precizno utvrđena, a njezino proučavanje provode stručnjaci iz područja kliničke alergologije, imunologije, infekcije i brojnih drugih medicinskih područja. Unatoč kliničkoj slici karakterističnoj za sepsu, krvne kulture pacijenata su gotovo uvijek sterilne, što ukazuje da je infekcija samo poticajni čimbenik za imunološku reakciju. Brojni bolesnici s alergijskim subsepsom imaju povijest čestih epizoda netolerancije na pelud, kućnu prašinu, određenu hranu i lijekove. Nije poznato je li alergijska reakcija poveznica u patogenezi bolesti ili jednostavno ukazuje na promijenjenu reaktivnost pacijentovog tijela i poremećeno stanje imunološkog sustava.

U krvi nekih osoba s Wissler-Fanconijevom bolesti otkrivena su antinuklearna antitijela i drugi pokazatelji autoimunih patoloških procesa. Kombinira bolest s nizom autoimunih patologija, kao što su Stillov sindrom, reumatizam, reaktivni poliartritis. Činjenica da je subsepsija sklona spontanom nestanku s oporavkom pacijenta u suprotnosti je s njegovim razmatranjem kao početnim stadijem kolagenoze. Postoji hipoteza da se nekoliko bolesti različitog podrijetla može manifestirati ovim kompleksom simptoma. Dvosmislenost u razvoju patologije otežava razvijanje učinkovite etiotropne terapije, pa se liječenje provodi simptomatski putem integrirane uporabe lijekova iz različitih skupina.

patogeneza

Zbog slabog poznavanja etiologije alergijskih subsepsa postoje mnoge praznine u razumijevanju patogeneze ovog stanja. Prema najčešćoj teoriji razvoja Wissler-Fanconijevog sindroma, sustavna pervertirana imunološka reakcija odvija se pod utjecajem bakterijske infekcije akutne ili kronične prirode. Vjeruje se da razvoj reakcije izaziva septikemiju, u kojoj antigeni patogena masovno ulaze u krvotok. Zbog prirode reaktivnosti aktivira se sustav komplementa (uglavnom u tkivima kože i zglobnih membrana). To dovodi do pojave karakterističnog osipa i artralgije. U stanicama epidermisa nađena je povećana količina komplementa.

Patogeneza groznice i hipertermije u subsepsi vjerojatno je posljedica aktivacije makrofaga i njihovog oslobađanja mnogih pirogena. Nejasni su aspekti pojave antinuklearnih antitijela, neutrofilije i izražene leukocitoze karakteristične za istinsku sepsu. Vjeruje se da pojava antitijela na staničnu jezgru ukazuje na transformaciju alergijskog subsepsa u pravu kolagenozu, što pogoršava prognozu bolesti. Patogeneza razvoja lezija srca (miokarditis i perikarditis) u ovom stanju nije poznata. Oni su uočeni u malom postotku pacijenata, iznimno rijetko dovode do komplikacija, skloni su spontanom oporavku.

Simptomi alergijskog subsepsisa

U većini slučajeva bolest počinje akutno, u pozadini potpunog zdravlja, bez ikakvih preduvjeta ili prodromalnih pojava. U rijetkim slučajevima, alergijska subsepsa javlja se ubrzo nakon bolova u grlu ili respiratornih bolesti. Prva manifestacija patologije postaje visoka temperatura (do 38-39 ° C), groznica ima kontinuirani ili intermetacijski karakter s povremenim oštrim porastom i padom temperature s učestalošću od 2-3 dana. Smanjenje temperature nakon vrha traje 10-18 sati i popraćeno je obilnim znojenjem. Ukupno trajanje razdoblja hipertermije može biti i do nekoliko tjedana ili mjeseci.

U prvim satima nakon povišenja temperature na koži se javlja osip eritematozne ili urtikarijske prirode. Česta lokalizacija osipa - koža nogu i ruku, rjeđe se bilježe na koži prsa, lica, trbuha. Elementi kože mogu postati manje izraženi i ponovno se pojavljuju, učestalost osipa često se podudara s razdobljima povećanja i smanjenja temperature i febrilnih manifestacija. Bolesnici se žale na blagi svrbež u području osipa. Kod nekih bolesnika nađene su potkožne konsolidacije u obliku nodula, slične onima kod reumatizma. Na vrhuncu napada dolazi do povećanja raznih skupina limfnih čvorova - uglavnom ingvinalnih, aksilarnih, cervikalnih.

Alergijsku subsepsu karakteriziraju zglobne manifestacije različite težine - od neintenzivnog bola do značajnog oticanja i crvenila. Češće pogađa zglobove ruku (interfalangal, zglob, lakat), u nekim slučajevima zglobovi kralježnice i donjih ekstremiteta mogu biti upaljeni. Lokalizacija zglobnih lezija može se promijeniti pri svakom napadu patologije. Na pozadini visokih temperatura, ponekad bolova u trbuhu, mišićima i razvoju miokarditisa dolazi do bolova u području srca. Uz groznicu mogući su poremećaji središnjeg živčanog sustava: poremećaji spavanja, tjeskoba, konfuzija.

komplikacije

Komplikacije alergijskog subsepsa rijetko su registrirane. Najozbiljnija posljedica bolesti je razvoj prave kolagenoze - juvenilni reumatoidni artritis ili reumatizam. Između ostalih komplikacija, zatajenje srca je izuzetno rijetko zabilježeno zbog razvoja miokarditisa ili perikarditisa, oštećenja jetre. Vrućica može izazvati pogoršanje kroničnih bolesti različitih organa koji postoje u pacijentu. U mlađih bolesnika (3-4 godine) postoji visoki rizik od ponavljanja epizoda nakon razdoblja remisije. Visoke temperature ponekad uzrokuju febrilne napadaje.

dijagnostika

Kod dijagnosticiranja alergijskog subsepsa, imunolog ili pedijatar vodi računa o kliničkoj slici patologije, rezultatima laboratorijskih testova krvi. Kao dodatne studije propisane su radiografija i elektrokardiografija. Važno je što prije ukloniti pravi sepsu, koja zahtijeva hitnu antibiotsku terapiju i druge hitne mjere. Također, kao dio dijagnoze Wissler-Fanconijeve bolesti, koriste se metode za razlikovanje ovog stanja s tipičnom kolagenozom, na primjer, juvenilni reumatoidni artritis. Provedite sljedeće dijagnostičke aktivnosti:

  • Povijest inspekcije i prikupljanja. Nađena je hipertermija, osip na rukama i nogama različite prirode, moguće je identificirati pečate na koži koji su slični reumatskim čvorićima. Palpacija limfnih čvorova određuje njihovo povećanje i bol, neki zglobovi su bolni kada se pritisnu, koža u njihovoj projekciji je hiperemična. Anamneza često ukazuje na prisutnost alergijskih bolesti.
  • Laboratorijski test krvi. Općenito, krvni test otkriva oštru leukocitozu, može doći do lagane neutrofilije sa slabim neutrofilnim pomakom ulijevo i povećanjem broja eozinofila. Na povišenoj temperaturi, ESR se značajno povećava. Biokemija krvi potvrđuje hiperglobulinemiju (povećanjem koncentracije IgG i IgM), smanjujući razinu albumina i komponenti komplementa, ponekad se bilježe antinuklearna antitijela.
  • Instrumentalne studije. Kada se kardiološka patologija veže za EKG, bilježe se znakovi miokarditisa - nepravilan ritam, promjene u ST segmentu i različiti tipovi blokada u sustavu provodljivosti. Prilikom provedbe rendgenskog snimanja prsnog koša određuje se jačanje plućnog uzorka, prekrivanje pleure i znakovi upala pluća. Ultrazvučni pregled trbušne šupljine ukazuje na povećanje veličine jetre (usred groznice) i, rijetko, slezene.

Diferencijalna dijagnostika alergijske subsepsije izvodi se s istinskom sepsom, juvenilnim reumatoidnim artritisom i drugim tipovima kolagenoze - u tu svrhu pacijentima se propisuje niz dodatnih studija. Sjetva krvi na hranjivim medijima pokazuje njegovu sterilnost, što isključuje bakterijemiju i sistemsku infekciju. Da bi se isključio reumatoidni artritis, izvodi se biopsija sinovijalne membrane zahvaćenih zglobova s ​​daljnjim histokemijskim ispitivanjem.

Liječenje alergijskih subsepsa

Ne postoji jedna opće prihvaćena shema za liječenje patologije zbog nedovoljno proučene etiologije i patogeneze. Obično se koristi složena terapija usmjerena na borbu protiv infektivnih čimbenika, smanjujući aktivnost upalnih procesa. U teškim slučajevima, propisati lijekove za smanjenje aktivnosti imunološkog sustava. Tradicionalni antipiretici (paracetamol, acetilsalicilna kiselina) malo pomažu eliminirati vrućicu s alergijskim subseksom, ali kao dio sveobuhvatnog liječenja mogu imati blagotvoran učinak. Glavne komponente terapije su:

  • Antibakterijska terapija. Koristite lijekove širokog spektra djelovanja, uglavnom - penicilin. Učinkovitost i valjanost primjene antibiotika za ovu alergijsku patologiju osporavaju neki stručnjaci, međutim, najbolji rezultati liječenja njihovim receptiranjem statistički su dokazani nego bez njega.
  • Antiinflamatorna terapija. Nanesite različite lijekove iz skupine nesteroidnih protuupalnih lijekova - acetilsalicilnu kiselinu, diklofenak natrij, indometacin, ibuprofen. U teškim teškim slučajevima i kod teške hipertermije mogu se propisati glukokortikoidi - samo oni su sposobni za kratko vrijeme smanjiti tjelesnu temperaturu u slučaju alergijske subsepsije.
  • Imunosupresivna terapija. U teškim slučajevima, kratkotrajna primjena citostatika je moguća za smanjenje ozbiljnosti imunološkog odgovora. Osobito često se koriste za lezije srca i izraženu upalu zglobova.

Neki liječnici smatraju imenovanje salicilata u ovoj patologiji nedjelotvornim i preferiraju kombinaciju antibiotika s glukokortikoidima. Bilo je izoliranih slučajeva učinkovite uporabe antihistaminika. Pacijentima je prikazan odmor u krevetu tijekom razdoblja niže tjelesne temperature - hodanje na svježem zraku. Pažljivo praćenje laboratorijskih parametara krvi potrebno je za rano otkrivanje znakova reumatoidnog artritisa i drugih kolagenoza. Pomoćno liječenje ima za cilj smanjiti nuspojave od produljene uporabe antibiotika i NSAR (zaštita sluznice želuca, obnova crijevne mikroflore), obnoviti metabolizam vode i soli, oslabiti kao posljedicu povećanog znojenja.

Prognoza i prevencija

Prognoza alergijske subsepsije je obično povoljna, ali je potrebno pažljivo praćenje stanja bolesnika kako bi se izbjegao razvoj komplikacija. Oštećenje i upala zglobova u odsutnosti reumatoidnog artritisa ne ograničava njihovu pokretljivost nakon zaustavljanja napada. Miokarditis i upala seroznih membrana, u pravilu, mogu se izliječiti i bez posljedica. Napadi groznice mogu trajati do 2-4 mjeseca, nakon čega mogu spontano nestati. Nakon toga je moguća pojava novih epizoda subsepsije, međutim, kako dijete raste, one postaju sve prolaznije i lakše. U nedostatku komplikacija, učinci kod odraslih nisu prisutni. Zbog nedovoljno proučenih uzroka i patogeneze bolesti, preventivne mjere nisu razvijene.

Simptomi i liječenje Wisslerovog sindroma - Fanconi

Wissler-Fanconijev sindrom opisan je 40-ih godina 20. stoljeća. Karakteriziraju ga tri povezana simptoma: groznica, osip i zajedničke manifestacije.

Djeca predškolske dobi obično pate od nje, ponekad čak iu prvim tjednima nakon rođenja.

Razlozi za pojavljivanje još uvijek nisu jasno utvrđeni. Krvne kulture su uvijek negativne, ali se vjeruje da je sindrom uzrokovan ne-izraženom diseminacijom bakterije koja je povremena. To uvelike utječe na pojavu alergijske reakcije.

Ova bolest je vrlo slična Stillovoj bolesti i akutnom reumatizmu. Često se Wissler-Fanconijev sindrom smatra početkom navedenih bolesti.

prikaz

Bolest počinje iznenada kod apsolutno zdravog djeteta.

  1. Visoka temperatura Trajna, povremena ili anarhična. Drži se na oko 39C. Tijekom dana postoje dva vrha s velikom razlikom u oznakama termometra. Može trajati nekoliko mjeseci. Tijekom perioda kada temperatura padne, počinje obilan znoj, osobito na glavi. Antipiretici su nedjelotvorni i mogu se sniziti samo uz pomoć kortikosteroida.
  2. Osip. Neizraženi osip koji brzo prolazi i ima polimorfnu strukturu (slično urtikariji, grimiznoj groznici, ospicama, eritemu itd.). Ima ponavljajuću prirodu. Tijekom oscilacija temperature pojavljuju se osipi kože. Brzo se pojavljuje i nestaje jednako brzo. Takvi napadi mogu trajati godinama. Lokalizacija može varirati. Ponekad se pojavljuje oteklina i osip.
  3. Znakovi zgloba. Spojevi mogu nabubriti, boljeti, zagrijavati se. Bilo koji zglob može biti pogođen, iako se to obično odnosi na ruke i kralježnicu. Također ima pokretni i okretni karakter. Nakon napada, zglob se brzo vraća bez posljedica.

Također, pacijent je primijetio: bol u trbuhu, povećanu slezenu i bubrege, limfne čvorove, hiperhidrozu, tahikardiju i aritmiju.

dijagnostika

Tijekom laboratorijskih ispitivanja zabilježene su stalne promjene:

  • broj leukocita varira;
  • ubrzani ESR tijekom napada i normalan u mirovanju;
  • povećana fibrenemija;
  • EKG pokazuje oštećenje srca slično miokarditisu ili percarditisu.

liječenje

Proces liječenja traje dugo i uključuje antibiotsku kortikoterapiju.

Najbolje je provesti liječenje u bolnici. Dijete mora slijediti strogu dijetu i odmor. Imenovanje acetilsalicilne kiseline, voltarena ili ibuprofena, prednizolona.

Doza se izračunava pojedinačno za svakog pacijenta.

pogled

Ponavljajuća priroda bolesti ne precizno određuje je li moguće konačno ukloniti bolest. Iako je u nekim slučajevima pacijent bio u stanju potpuno se oporaviti, čak i kod teških i akutnih napada.

Obično to ne dovodi do ukočenosti zglobova i ne ostavlja značajne lezije na rad srca.

Najgora posljedica ovog sindroma može biti razvoj djetetovog reumatoidnog artritisa, koji je dug i težak za liječenje i može dovesti do invalidnosti. Stoga je važno započeti liječenje što je prije moguće.

Ponekad je bilo slučajeva kada je sindrom nestao sam, ali to su jedinstveni primjeri na koje se ne biste trebali nadati.

Vaš dermatolog

Diferencijalna dijagnostika

"Diferencijalna dijagnoza kožnih bolesti"
Vodič za liječnike
by ed. B. A. Berenbeyna, A. A. Studnitsina

Wissler-Fanconijev sindrom (Wissler-Fanconijev sindrom; sinonim: alergijska subsepsa) je kronična bolest septičke-alergijske prirode koja se primjećuje u djece. Karakterizira ga produljena povremena isprekidana vrućina, koja se javlja u djece s alergijskom reakcijom na relativno blage bakterijemije (slabo virulentne stafilokoke i streptokoke), rekurentni osip na koži lica, prsa i urtica (rjeđe grimizne i jezgrene erupcije na koži lica, prsa i urtice) ).

Moguće je artralgija, reumatoidna artropatija s tendencijom deformiteta zglobova, miokarditis, upala pluća. U krvi, neutrofilija s pomakom u lijevo, povećana ESR, krvne kulture daju negativan rezultat.

Diferencijalna dijagnoza s urtikarijom provodi se na temelju sljedećih znakova koji nisu karakteristični za urtikariju: produljena povremena povišena temperatura, polimorfizam osipa (edukacija, osim ožiljaka s urtikarijom, nodozni eritem ili multiformni osip eritema), promjene u krvi u obliku izražene neutrofilije, povišeni ESR i oštećenje srca (miokarditis), pluća (upala pluća) i zglobovi (artralgija).

Ostali povezani članci:

Fox-Fordyceova bolest
B. A. Berenbein, A. A. Studnitsin
"Diferencijalna dijagnoza kožnih bolesti"
Vodič za liječnike.

Briljantni lišaj
B. A. Berenbein, A. A. Studnitsin
"Diferencijalna dijagnoza kožnih bolesti"
Vodič za liječnike.

Lišaj kose
B. A. Berenbein
"Dijagnoza kožnih bolesti"

Spine versicolor
B. A. Berenbein, A. A. Studnitsin
"Diferencijalna dijagnoza kožnih bolesti"
Vodič za liječnike.

Fox-Fordyceova bolest
O. L. Ivanov, A. N. Lvov
"Referentni dermatolog"

Crveni lihen planus
B. A. Berenbein
"Dijagnoza kožnih bolesti"

Crveni pitiriasis versicolor
B. A. Berenbein, A. A. Studnitsin
"Diferencijalna dijagnoza kožnih bolesti"
Vodič za liječnike.

Sarkoidoza kože
B. A. Berenbein, A. A. Studnitsin
"Dijagnoza kožnih bolesti"
Vodič za dermatologe.

WISSLER - FANKONI SINDROM

(opisuju ga švicarski pedijatri H. Wissler, 1906–1983, G. Fanconi, 1892–1979; sinonim - alergijska subsepsa) - bolest u djetinjstvu, vjerojatno infektivno-alergijska etiologija, koju karakterizira akutni početak, grozničava groznica, polimorfni kožni osip, artralgija ili artritis (bolest se smatra posebnim oblikom reumatoidnog artritisa), limadenopatijom, povećanom jetrom i slezenom. Mogu postojati znakovi miokarditisa, perikarditisa, upala pluća, nefritisa. Ispitivanjem je otkrivena visoka leukocitoza s pomakom na lijevo, stalnim povećanjem ESR-a. Liječenje: hospitalizacija, mirovanje, nesteroidni protuupalni lijekovi, glukokortikoidi.

H. Wissler. Uber eine besondere Oblik sepsisahnlicher Krankheiten (Subsepsis hyperergica). Monatsschrift Kinderheilkunde, Berlin, 1943; 94: 1–15.

G. Fanconi. Uber einen Fall von Subsepsis je alergični Wissler. Helvetica paediatrica acta, Basel, 1946; 1: 532-537.

Fanconijev sindrom: zašto se pojavljuje i kako se manifestira

Fanconijev sindrom (ili Tony-Debreu-Fanconi, dijabetes glukoza fosfatamina) je prirođena patologija metabolizma, naslijeđena uglavnom autosomno recesivnim tipom i očituje se smanjenom apsorpcijom aminokiselina, fosfata, bikarbonata i glukoze. Takve promjene su izazvane kompleksom kliničkih i biokemijskih lezija tubula bubrega. Kao rezultat toga, dijete razvija patologiju sličnu određenoj vrsti rahitisa ili dijabetesa. U nekim slučajevima, takvi poremećaji metabolizma su također uočeni u odraslih - izazvani su raznim stečenim bolestima.

U ovom članku upoznat ćemo vas s uzrocima, manifestacijama, metodama otkrivanja i liječenja Fanconijevog sindroma. Ove informacije će vam pomoći da dobijete ideju o ovoj patologiji, i moći ćete na vrijeme posumnjati na početak njegovog razvoja i potražiti liječničku pomoć.

Taj je sindrom prvi put opisao pedijatar Fankoni 1931. godine. Pokrio je klinički slučaj jednog djeteta s znakovima rahitisa, patuljastosti, albuminurije i glukozurije. Nakon dvije godine, dr. De Tony je dodao hipofosfatemiju opisu patologije, a kasnije je Debrev liječnik uključio aminoaciduriju u kliničku sliku bolesti.

Fanconijev sindrom se često javlja na pozadini drugih nasljednih metaboličkih patologija:

Prema statistikama, ova se bolest javlja kod 1 novorođenčeta od 350 tisuća rođenih. Kod djece ovaj sindrom uzrokuje razvoj rahitisa, slabljenje mišićnog tkiva i razvojna kašnjenja.

razlozi

Ovisno o uzrocima razvoja Fanconijevog sindroma može biti:

  • kongenitalna (ili obiteljska) - razvija se uslijed genetske mutacije;
  • Stečena (ili sekundarna) - potaknuta drugim bolestima koji dovode do istih poremećaja metabolizma.

Obiteljske varijante Fanconijevog sindroma uzrokovane su mutacijom u kromosomu 15 - 15q15.3. Takvi geni naslijeđuju sljedeći tipovi:

  • autosomno recesivno;
  • autosomno dominantan;
  • povezan s X kromosomom.

Prema zapažanjima stručnjaka, ponekad postoje slučajevi Fanconijevog sindroma, kada mutacija gena nije naslijedila od roditelja (tj. Prvi put se pojavila i bila je "svježa").

Fanconijev sindrom pojavljuje se češće sa sljedećim nasljednim poremećajima:

  • metabolički cistein;
  • netolerancija na mliječne proizvode;
  • izmjena aromatskih amino kiselina;
  • defekti odgovorni za razgradnju enzima glikogena;
  • netolerancija na fruktozu;
  • Wilsonova bolest (poremećaji metabolizma bakra);
  • disfunkcija metabolizma enzima sulfataze i mijelina;
  • amiloidoze;
  • akutni nedostatak vitamina D;
  • stalni toksični učinci lijekova, teških metala i otrova.

Stečeni Fanconi sindrom razvija se uglavnom kod odraslih osoba u pozadini sljedećih patologija:

  • kongenitalne anomalije bubrega;
  • trovanje solima kadmija, olova, žive i urana;
  • onkološke bolesti krvi;
  • toksični učinci lijekova na bazi platine, lijekova za kemoterapiju, antiretrovirusnih lijekova (Tsidofovir, Didanozin) ili antibiotika (posebno tetraciklina ili gentamicina koji su istekli);
  • rad na kemijskim postrojenjima isparavanjem maleinske kiseline, lizola i toluena;
  • nedovoljna tkivna kompatibilnost organa davatelja i tkiva pacijenta nakon transplantacije bubrega;
  • amiloidoze;
  • izražena hipovitaminoza D;
  • teške opekline.

Prema mišljenju stručnjaka, Fanconijev sindrom je češće urođena abnormalnost i obično se otkriva kod djece, ali ne i kod odraslih.

Kako se bolest razvija

Zbog narušavanja apsorpcije različitih iona i tvari u Fanconijevom sindromu, javljaju se sljedeće promjene:

  • zbog nedostatka aminokiselina, fizički razvoj se usporava i razvija se distrofija;
  • uslijed prekomjernog izlučivanja fosfora i bikarbonata poremećen je proces mineralizacije koštanog tkiva i dolazi do razaranja kostiju;
  • zbog izlučivanja urina s kalijem dolazi do smanjenja krvnog tlaka (do 80 i ispod mm Hg. Art.);
  • zbog glikozurije, metabolizam ugljikohidrata je poremećen.

U bolesnika s Fanconijevim sindromom, konstantna progresija metaboličkih poremećaja i velika promjena metabolizma dovode do uništenja tkiva bubrega. S urinom su izvedeni:

  • glukozu;
  • fosfat;
  • amino kiseline i proteini;
  • bikarbonati.

Kao rezultat toga, nedostatak krvi ovih tvari. Dijete ima znakove rahitisa i acidoze, au odrasloj dobi koštani raspad povećava se do osteomalacije (omekšavanje kostiju).

simptomi

Kod djece

Težina simptoma u nasljednom obliku bolesti ovisi o težini metaboličkih poremećaja.

S prirođenim Fanconijevim sindromom, bolest se prvi put javlja u prvoj godini života djeteta (obično nakon prvih 6 mjeseci). Roditelji mogu primijetiti sljedeće simptome:

  • adinamične;
  • gubitak apetita;
  • česta povraćanja;
  • žeđ;
  • gubitak mišića;
  • bolovi u kostima (dijete ne želi stajati na nogama ili hodati);
  • poliurija (izlučivanje urina u velikim količinama);
  • nerazumno povećanje temperature;
  • suhoća i dehidracija kože;
  • kronična konstipacija;
  • slaba dobit i tjelesni razvoj.

Ako se ne liječi 2 godine (ponekad i 5-6 godina), dijete počinje deformirati koštano tkivo i postoje znakovi nedostatka kalija u obliku hipokalemične paralize. Zaostaje u fizičkom i mentalnom razvoju. Okolina može slaviti njegovu nepodnošljivost i strah.

Prilikom ispitivanja mišićno-koštanog sustava otkrivena su sljedeća odstupanja:

  • deformacije nogu (varus ili valgus);
  • zakrivljenost kralježnice i deformitet prsnog koša;
  • promjene u strukturi podlaktice i nadlaktice;
  • značajno smanjenje tonusa skeletnih mišića;
  • "Patka" hod.

Zbog nedovoljne apsorpcije kalcija i smanjene mineralizacije kostiju u djece s Fanconijevim sindromom, često se javljaju frakture. Rast takvog djeteta znatno je manji od rasta njegovih vršnjaka.

Kao rezultat toga, do dobi od 10-12 godina, otkrivaju se učinci sindroma izraženi na ovaj ili onaj način:

  • zatajenje bubrega;
  • abnormalnosti u funkcioniranju živčanog sustava;
  • zamagljen vid;
  • odstupanja u funkcioniranju kardiovaskularnog sustava;
  • kronične bolesti crijeva;
  • nedostatke u razvoju mokraćnog sustava;
  • patologija ENT organa;
  • endokrini poremećaji i imunodeficijencije.

Ovisno o težini promjena u metabolizmu i simptomima, stručnjaci razlikuju dvije varijante tijeka kongenitalnog Fanconijevog sindroma:

  • I - kašnjenje fizičkog i mentalnog razvoja, deformiteta kostiju i čestih prijeloma - teški simptomi, kalcij se slabo apsorbira ne samo u bubrezima, već iu crijevima, hipokalcemija do 1,6-1,8 mmol / l;
  • II - kašnjenje u fizičkom razvoju je manje izraženo, mentalni razvoj djeteta gotovo da nije poremećen, deformacije kosti su manje, simptomi se procjenjuju kao pluća, crijeva dobro apsorbiraju kalcij, razina kalcija u krvi ostaje normalna.

Kod odraslih

Razvoj sekundarnog Fanconijevog sindroma obično se promatra u odrasloj dobi i dovodi do sljedećih simptoma:

  • učestalo i obilno mokrenje;
  • teška slabost;
  • slabljenje tonusa skeletnih mišića;
  • bolovi u kostima.

Metabolički poremećaji dovode do sklonosti frakturama. Tijekom vremena razvijaju se perzistentna hipertenzija i zatajenje bubrega.

Simptomi sekundarnog Fanconijevog sindroma su najteži u žena koje su imale menopauzu. Prateći ovo prirodno stanje promjena razine hormona i elektrolita koji uzrokuju osteoporozu, dolazi do još krhkijih kostiju. Pacijenti mogu doživjeti teške prijelome kuka i kralježnice, a liječenje oštećenja kostiju traje jako dugo.

dijagnostika

Liječnik može posumnjati na razvoj Fanconijevog sindroma na temelju kompleksa karakterističnih pritužbi pacijenta ili odstupanja otkrivenih tijekom procjene rezultata rendgenskog snimanja ili analize urina. Za točnu dijagnozu bolesnika dodijeljene su sljedeće studije:

Da bi se procijenio opseg povreda, anketa se dopunjuje sljedećim metodama:

Kod proučavanja rendgenskih zraka u bolesnika s Fanconijevim sindromom utvrđene su sljedeće abnormalnosti:

  • deformacije prsnog koša, kostiju ekstremiteta i kralježnice;
  • stanjivanje ili atrofija kortikalnog sloja na tubularnim kostima;
  • lomljivost u zoni rasta;
  • osteoporoza;
  • usporiti rast kostiju.

Testovi krvi otkrili su sljedeća odstupanja:

  • hipokalcemija;
  • smanjene razine fosfora i natrija u krvi;
  • hipokalemija;
  • povećanje razine enzima alkalne fosfataze;
  • višak paratiroidnog hormona;
  • metabolička acidoza.

U ispitivanjima urina otkrivena su sljedeća odstupanja:

  • povećane razine fosfata;
  • normalno ili povišeno izlučivanje kalcija;
  • natriyuriya;
  • glukozurija (20-30 g / l i više);
  • povećanje pH urina veće od 6,0;
  • tubularna proteinurija.

Diferencijalna dijagnoza u Fanconijevom sindromu izvodi se s patologijama nalik rahitisu, nasljednim i stečenim bolestima:

  • maloljetnički nefronophthis;
  • tyrosinemia;
  • Nizak sindrom;
  • cystinosis;
  • glycogenoses;
  • kongenitalna netolerancija na fruktozu;
  • Distrofija štapića;
  • hepatobilijarnu distrofiju;
  • nefrotski sindrom;
  • dijabetes melitus;
  • amiloidoze;
  • multipli mijelom;
  • Sjogrenov sindrom;
  • hiperparatiroidizam;
  • trovanje lijekovima i toksičnim tvarima;
  • trovanje solima teških metala;
  • stanje nakon transplantacije bubrega.

liječenje

Liječenje sa sekundarnim Fanconijevim sindromom je usmjereno na liječenje bolesti koja je uzrokovala njegov razvoj - njezini simptomi značajno se smanjuju ili potpuno nestaju s uspješnim liječenjem osnovne bolesti. Kod kongenitalnog sindroma terapija treba započeti što je prije moguće i biti sveobuhvatna. Njegovi glavni ciljevi usmjereni su na kompenzaciju deficita elektrolita (kalcij, kalij bikarbonati i fosfor) i eliminaciju acidoze. Osim toga, propisana je simptomatska terapija. Za ozbiljne posljedice Fanconijevog sindroma provode se hemodijaliza i kirurško liječenje.

dijeta

Kako bi se uklonio nedostatak kalcija, kalijevih bikarbonata i fosfora te spriječilo uklanjanje aminokiselina, pacijentima s Fanconijevim sindromom savjetujemo da se pridržavaju posebne prehrane:

  • upoznavanje s prehranom od jela od krumpira i kupusa, mlijeka, sušenog voća (grožđice, suhe marelice, suhe šljive), voćnih sokova;
  • ograničavanje unosa soli;
  • obilan unos vode.

Uz izražen nedostatak kalija, uz dijetu, potreban je i unos lijekova koji sadrže kalij (Asparkam, Panangin).

Terapija lijekovima

Kako bi se uklonili povrede metabolizma kalcija i fosfora, propisuju se lijekovi s vitaminom D. Prvo, lijekovi se daju u dozi od 10-15 tisuća IU dnevno, a zatim se doza postupno povećava na maksimalno 100 tisuća IU. Tijekom uzimanja tih lijekova obavljaju se krvne pretrage kako bi se odredila razina kalcija i fosfora. Kada se ti pokazatelji stabiliziraju, vitamin D se zaustavlja.

Osim toga, bolesnicima s kongenitalnim Fanconijevim sindromom propisan je tijek preparata kalcija i fitina. Ako se pojave znakovi zatajenja bubrega i druge posljedice bolesti, provodi se simptomatsko liječenje.

Kod sekundarnog Fanconijevog sindroma propisuje se lijek za liječenje osnovne bolesti.

fizioterapija

Nakon postizanja remisije - uklanjanja acidoze i poremećaja metabolizma fosfor-kalcij - propisuju se masažni i balneo-terapijski tečajevi (slano-crnogorične kupke).

hemodijaliza

S razvojem kroničnog zatajenja bubrega propisana je hemodijaliza.

Kirurško liječenje

S pojavom izraženih deformiteta kostiju preporučuje se njihova kirurška korekcija. Takve operacije mogu se obavljati tek nakon početka trajne remisije, potvrđene laboratorijskim testovima, u trajanju od najmanje 1,5 godine. Vrsta kirurških intervencija određuje se pojedinačno, a cilj im je obnoviti strukturu i pokretljivost mišićnoskeletnog sustava.

Koji liječnik kontaktirati

Liječenje Fanconijevog sindroma provodi endokrinolog i genetičar. U budućnosti, u slučaju otkrivanja oštećenja bubrega - arterijske hipertenzije, visoke albuminurije, anatomskih anomalija - imenuje se konzultacija urologa ili nefrologa. Uz pogoršanje vida potrebno je liječenje okulista.

Fanconijev sindrom može biti kongenitalan ili stečen. Poremećaji metabolizma povezani s ovom bolešću dovode do pojave koštanih deformiteta, osteoporoze i osteomalacije, zatajenja bubrega, kašnjenja u razvoju i drugih patologija (oštećenje vida, disfunkcija živčanog sustava, srca itd.). Liječenje sindroma treba započeti što je prije moguće. U slučaju kongenitalne patologije, terapija je usmjerena na uklanjanje deficita elektrolita i acidoze, au sekundarnom obliku sindroma - liječenje osnovne bolesti koja je dovela do poremećaja metabolizma.

Stručnjak govori o sindromu de Toni-Debreux Fanconi (engleski):

Fanconijev sindrom

Fanconijev sindrom (glukoza-fosfat-aminski dijabetes, de Tony-Debre-Fanconijeva bolest, primarni izolirani Fanconijev sindrom) je genetska bolest koja je posljedica autosomne ​​recesivne mutacije, karakterizirane smanjenim ponovnim preuzimanjem vode i bioaktivnih tvari iz primarne urine (tubularna ponovna primjena ne-primarnih tubularnih mutacija zbog oštećenja bubrežnih tubula. Spada u skupinu bolesti rahitisa, kod kojih se javljaju sustavne metaboličke promjene.

razlozi

Patološke promjene su jedan od oblika hiperparatiroidizma, endokrini poremećaj koji se razvija kada se proizvede prekomjerni paratiroidni hormon (koji proizvodi paratiroidna žlijezda) kao posljedica hiperplazije žlijezda ili malignih lezija.

Mogućnosti nasljeđivanja za sindrom de Toni-Debreux Fanconi:

  1. Autosomno dominantan - neispravan gen nasljeđuje jedan od roditelja (obiteljski oblik).
  2. Autosomno recesivan - neispravan gen prisutan je u oba roditelja. U slučaju sindroma, ovo je lokalni oblik autosomno recesivnog nasljeđivanja (kromosom 15q15.3).

Fanconijev sindrom u djece može biti sastavni dio drugih genetskih bolesti:

  1. Cistinoza - prekomjerno nakupljanje cistina (aminokiseline) u citoplazmi (unutarnje stanično okruženje) stanice.
  2. Galaktosemija je kršenje konverzije galaktoze (monosaharida) u glukozu, zbog mutacije gena odgovornog za proizvodnju galaktoze-1-fosfaturideil transferaze (enzima).
  3. Tirozinemija tipa I - nedostatak fumarilacetoacetat hidrolaze, što dovodi do poremećaja metabolizma tirozina.
  4. Wilsonova bolest - teška hepatocerebralna distrofija zbog kršenja metabolizma bakra.
  5. Malapsorpcija fruktoze je gubitak enzima kao posljedica narušavanja apsorpcije fruktoze, njezine netolerancije zbog nedostatka proteina transportera fruktoze.

Utvrđeno je da je osnova patologije kombinirana tubulopatija, skupina bolesti u kojoj je poremećen transport biološki aktivnih tvari u kanaličnom sustavu. Glavna karika u razvoju Fanconijevog sindroma je mitohondrijski defekt (stanični energetski depo) u ciklusu trikarboksilne kiseline (Krebsov ciklus), koji je ključna faza staničnog disanja.

Faze mehanizma razvoja bolesti, gdje će svaka sljedeća faza biti posljedica prethodne, mogu se predstaviti na sljedeći način:

  1. Mitohondrijski defekt, enzimska tubulopatija.
  2. Povreda reapsorpcije aminokiselina i enzima u tubulima bubrega.
  3. Akumulacija kiselina (metabolička acidoza).
  4. Resorpcija kosti (uništenje).
  5. Smanjena reapsorpcija kalcija i kalija u tubulima.
  6. Hipokalemija, hiperkalcemija.

Stanice gube zalihu energije, što dovodi do razvoja teških metaboličkih poremećaja. Među čimbenicima rizika su:

  • trovanje teškim metalima;
  • toksične infekcije;
  • uzimanje tetraciklinskih antibiotika koje su istekle;
  • nedostatak vitamina D;
  • amiloidoza (kršenje metabolizma proteina).

klasifikacija

Dodijelite primarne (idiopatske) i sekundarne oblike Fanconijeve bolesti. Primarni oblik nastaje kao posljedica nasljeđivanja neispravnog gena. Sekundarni oblik javlja se kod drugih kongenitalnih, genetski uvjetovanih bolesti.

Sekundarni sindrom može se pojaviti u pozadini stečenih patologija:

  • paraproteinemija - prisutnost abnormalnih proteinskih tijela u krvi;
  • nefrotski sindrom - teški poremećaji koji se razvijaju s porazom glomerula bubrega;
  • tubulointersticijska nefropatija je skupina bolesti bubrega koju karakterizira primarna lezija tubula;
  • maligna neoplazma (paraneoplastični sindrom);
  • trovanje trovanjem;
  • teške opekline.

simptomi

Fanconijev sindrom, čiji se simptomi javljaju kod djece do druge godine života, ima dvije mogućnosti razvoja, ovisno o kliničkim i laboratorijskim parametrima:

  1. Prvu opciju karakterizira težak tijek, naglašeno zaostajanje u fizičkom razvoju, prijelomi i deformacije kostiju kao posljedica hipokalcemije, smanjene apsorpcije u crijevima.
  2. Druga mogućnost je relativno blagi tijek, umjereni znaci kašnjenja u fizičkom razvoju, deformacija kosti na normalnoj razini kalcija, apsorpcija kalcija u crijevu unutar normalnih granica.

Prvi simptomi bolesti kod djece mlađe od dvije godine:

  • nagli pad apetita;
  • nedostatak tjelesne težine;
  • pospanost;
  • hipotrofija (probavni poremećaji zbog nedostatka protein-energija);
  • žeđ;
  • nizak krvni tlak;
  • poliurija (velika količina urina);
  • groznica niskog stupnja;
  • konstipacija;
  • povraćanje.

Takva djeca oko pet godina ne mogu hodati.

U visini bolesti u dobi od pet ili šest godina, osteomalacija (omekšavanje kostiju), deformiteti kostiju, paraliza povezana s nedostatkom kalcija bit će prvi znak.

Nakon pojave prvih znakova dolazi do zaostajanja u mentalnom i fizičkom razvoju. Generalizirano (rasprostranjeno po cijelom tijelu) dekalcifikacija očituje se u deformitetima donjih ekstremiteta (valgusna deformacija - zakrivljenost prema unutra, varusna deformacija - zakrivljenost izvana), gubitak mišićnog tonusa, zakrivljenost prsa, kosti podlaktice i ramena. Nedostatak fosfora u djece dovodi do rahitisa.

S progresijom sindroma u djece otkrivaju se poremećaji vida, bolesti živčanog sustava, mokraćnog i probavnog sustava te bolesti gornjih dišnih putova. Rijetko postoje stanja imunodeficijencije.

U odraslom Fanconijevom sindromu, osteomalacija nastaje zbog nedostatka minerala i elemenata u tragovima. Bolesnici se žale na bol u kostima, slabost u mišićima, letargiju, mogući porast krvnog tlaka, razvoj zatajenja bubrega u odsustvu terapije.

Kod male djece, čak iu prvim tjednima života, mogu postojati znakovi Wissler-Fanconijevog sindroma, uzrokovanog izraženom alergijskom reakcijom. Patologiju karakterizira groznica, eritematozni osip, lezije zglobova (češće od ruku).

dijagnostika

Kako bi se utvrdila Fanconijeva bolest, koriste se laboratorijske i vizualne dijagnostičke metode. Biokemijska analiza krvi otkriva nedostatak kalcija i fosfora, beta-2-mikroglobulina (niskomolekularni protein). U mokraći se otkrivaju aminoacidurija (metabolički proizvodi aminokiselina), renalna acidoza (elektrolitske abnormalnosti), glikozurija (šećer u urinu), velike količine fosfata i nedostatak elemenata u tragovima (natrij, kalcij, kalij, fosfor itd.).

U procjeni funkcije bubrega važni su ultrazvuk i MR.

Rendgenskim pregledom kostiju možemo proučiti strukturu kosti, otkriti strukturalna oštećenja, stupanj osteoporoze, deformitet i procijeniti starosnu dob razvoja koštanog tkiva. U slučaju Fanconijeve bolesti, radiografija otkriva:

  • gruba vlaknasta koštana struktura;
  • epifizioliza - uništavanje epifizne (hrskavične) ploče rasta;
  • staničnu strukturu i rastove nalik na živce u tibijalnim kostima;
  • osteoporoza i frakture - u kasnim fazama.

Studija emisije pozitrona (PET) otkriva nakupljanje radioizotopnih tvari u zonama rasta kostiju pacijenta.

U biopsijskom materijalu dolazi do kršenja strukture kosti, praznine (patološke depresije), slabe mineralizacije.

Kada se glukoza-fosfat-aminski dijabetes provodi diferencijalna dijagnoza s takvim patologijama:

  • cystinosis;
  • glikogen za pohranu bolesti;
  • različiti sindromi (niski, sjogren, nefrotski);
  • multipli mijelom (maligna krvna bolest);
  • intolerancija na fruktozu zbog genetskih faktora, drugih nasljednih bolesti;
  • dijabetes melitus;
  • stanja koja su posljedica transplantacije bubrega.

liječenje

U liječenju Fanconijevog sindroma uključeni su hematolog i genetičar. U slučaju arterijske hipertenzije, anomalija u strukturi bubrega, teška proteinurija, potrebno je konzultiranje urologa i nefrologa, u slučaju endokrinih poremećaja, oftalmologa endokrinologa u slučaju oštećenja vida.

Terapija je usmjerena na:

  • eliminacija poremećaja elektrolita, posebno tubularne acidoze;
  • korekcija neravnoteže kiselina-baza;
  • uklanjanje kliničkih manifestacija (simptomatska terapija).

Kurs se prepisuje s kalijevim i kalcijevim pripravcima, vitaminom D s postupnim povećanjem doze i proučavanjem fosfora i kalcija u krvi. Preporučuje se mnogo pića i prehrane. U prehrani treba ograničiti konzumaciju slane hrane i soli, ući u prehranu mlijeka, suhe marelice, šljive, voćne sokove. Uz normalizaciju krvnih parametara, možete učiniti masažu, uzeti crnogorične kupke.

Kirurška intervencija je indicirana samo za izražene deformitete kostiju. Operacija se provodi sa stabilnom remisijom u trajanju od jedne i pol godine, što potvrđuju dijagnostički pokazatelji i kliničke manifestacije.

Najteža komplikacija dijabetesa glukoza-fosfat-amin je zatajenje bubrega. Kod teške bolesti koja ugrožava život pacijenta, indicirana je hemodijaliza ("umjetni bubreg").

Kod nekih vrsta zatajenja bubrega, hemodijaliza se provodi privremeno, sve dok se ne poboljša funkcija bubrega ili se ona obnovi. U drugim slučajevima, s nepovratnim procesima u bubrezima, postupak se provodi do kraja života.

Dijaliza se sastoji u prolasku krvi kroz poseban sustav, gdje se otrovne tvari odvajaju od biološke tekućine, koje se uklanjaju pomoću tekućine za dijalizu. Tijelo se oslobađa iz toksičnih proizvoda do sljedećeg nakupljanja.

prognoze

Prognoza ovisi o temeljnoj bolesti, a na pozadini sindroma. Ako je primarna bolest neoplazma, ako se uspješno ukloni, prognoza može biti relativno povoljna.

Fanconijeva bolest uzrokuje razvoj složenih posljedica koje dovode do invalidnosti pacijenta. Fatalni ishod se javlja kod zatajenja bubrega, kada hemodijaliza nema željeni učinak, a transplantacija bubrega se ne provodi. Ili se smrtonosni ishod može pojaviti u slučaju neuspješne transplantacije organa.

prevencija

Glavna prevencija bolesti je pravovremeni genetski pregled s poviješću bolesti. Ako obitelj ima ili je imala rodbinu s genetskim poremećajima, potrebno je postaviti dijagnozu kako bi se utvrdili mogući rizici. Za sestre i braću, rizik od obolijevanja od sindroma s opterećenom poviješću je 25%.


Prethodni Članak

dekubitus

Sljedeći Članak

Peta potpora - liječenje

Članci O Depilacije