Simptomi i liječenje viscott oldrich sindroma u djece

Wiskott-Aldrichov sindrom (WAS) jedinstven je kod bolesti imunodeficijencije. To je vrlo rijedak, ozbiljan i potencijalno opasan poremećaj koji gotovo uvijek pogađa dječake. To uzrokuje da dijete ima slabo funkcionirajući imunološki sustav - "obrambeni centar" tijela protiv bolesti - i poteškoće u formiranju trombocita. Osim osjetljivosti na infekcije, postoje i problemi s abnormalnim krvarenjem. To je rezultat neuobičajeno malih disfunkcionalnih trombocita.

Za osobe s WAS to dovodi do jedinstvenih problema koji se obično ne uočavaju kod drugih poremećaja imunodeficijencije. Postoje blaži oblici bolesti, s nekim, ali ne svim uobičajenim simptomima, koji uzrokuju kašnjenja u postavljanju ispravne dijagnoze.

Klinički prikaz

Wiskott-Aldrichov sindrom prvi je put opisao 1937. godine dr. Alfred Wiskott, njemački pedijatar koji je identificirao tri brata s trombocitopenijom, krvavim proljevom, osipom kože (ekcem) i ponavljajućim bolestima uha. Sva trojica umrla su u ranoj dobi.

Vrijedno je spomenuti da njihove sestre nisu imale simptome.

Sedamnaest godina kasnije, nakon što je pregledao veliku nizozemsku obitelj od šest generacija s dječacima koji su imali simptome koje je opisao Viscott, američki pedijatar, dr. Robert Aldrich, bio je u stanju pojasniti da se bolest prenosila s generacije na generaciju na recesivni način. Godine 1994. otkriven je gen koji je neispravan.

simptomi

Budući da je Wiskott-Aldrichov sindrom genetska bolest (uzrokovana greškom u genima), ona je uvijek prisutna pri rođenju. (Simptomi se mogu pojaviti najkasnije u ranom djetinjstvu).

Klasični oblik WAS karakteriziraju tri glavne kliničke značajke:

  1. Povećana tendencija krvarenja
  2. Povremene bakterijske, virusne i gljivične infekcije
  3. Ekcem kože

Osim glavne trijade simptoma, postoji povećan rizik od razvoja teške autoimune bolesti, malignih neoplazmi (rak), osobito limfoma i leukemije.

WAS je rijetka genetska imunodeficijencija koja otežava stvaranje koštane srži.

Kada dijete ima Wiskott-Aldrichov sindrom:

  • Postoje T i B stanice, ali ne rade ispravno.
  • njegove bijele krvne stanice ne dosežu problematična područja

U pravilu, djeca s trombocitopenijom povezanom s X-om doživljavaju lagane modrice, ali ne doživljavaju druge, ozbiljnije komplikacije.

krvarenje

Trombocitopenija je zajednička osobina ljudi s WAS. Osim smanjenja broja, oni su i sami mali i nefunkcionalni. Kao rezultat, oni koji su pogođeni sindromom Viskott Aldrich lako krvare, čak i ako nisu ozlijeđeni. Krvarenje pod kožom dovodi do plavičasto-crvenih mrlja, koje se nazivaju petehije, veće su i nalikuju modricama.

Oboljeli dječaci mogu imati krvarenje desni i dugotrajno krvarenje iz nosa. Krvarenje mozga je opasna komplikacija, neki liječnici preporučuju da bebe s vrlo niskim brojem trombocita (

Viskott-Aldrich sindrom: uzroci razvoja, znakovi i manifestacije, dijagnoza, kako liječiti

Wiskott-Aldrichov sindrom (SVO) je nasljedna patologija uzrokovana nedostatkom posebnog WASp proteina koji osigurava interakciju između krvnih stanica. Neposredno je uključen u proces zgrušavanja krvi u slučaju oštećenja krvnih žila, kao iu održavanju imunološke zaštite organizma od patogenih i uvjetno patogenih mikroba. SVO pripada skupini primarnih imunodeficijencijskih stanja uzrokovanih porazom T i B limfocita koji proizvode antitijela. Nedostatak trombocita dovodi do povećanog krvarenja i masovnog gubitka krvi. Bolest se očituje u trijadi simptoma - ekcem, primarna imunodeficijencija i trombocitopenija.

SVO je rijetka X-vezana recesivna patologija u kojoj se žene smatraju nositeljima mutantnog gena. Istodobno, sami se ne razboljevaju, ali prenose oštećeni gen na djecu. To se lako objašnjava prisutnošću zdravog, sličnog kromosoma, koji ne dopušta razvoj bolesti. Kod sinova, bolest se manifestira klinički, a kćeri postaju nositelji mutantnog gena.

Načela nasljeđivanja CBO

Sindrom je prvi put opisao 1937. njemački pedijatar Wiskott. Promatrao je tri brata s trombocitopenijom, rekurentnim infekcijama uha, ekcemom. Godine 1954. pedijatar iz Amerike Aldrich odredio je prirodu nasljedstva bolesti. Mnogo godina kasnije, identificiran je gen koji mutacije dovode do sindroma. 50-ih i 60-ih godina 20. stoljeća, sindrom je ušao u popis primarnih imunodeficijenata na temelju znakova imunološkog nedostatka kod pacijenata.

Tijekom embriogeneze razvija se patologija imunološkog sustava. Kongenitalna imunodeficijencija dovodi do razvoja teških zaraznih bolesti. Često se kombinira s trombocitopenijom i ekcemom na licu, udovima ili cijelom tijelu. U bolesnika sa SVO, rizik od razvoja malignih tumora i autoimunih poremećaja je značajno povećan. Djeca s ovom patologijom su najosjetljivija na bakterijske, gljivične ili virusne infekcije.

NWV se javlja u 4-10 od 1 milijuna živorođene djece. Geografski faktor nije važan. Muškarci pate isključivo od patologije. Žene su heterozigotni nositelji patologije.

dijete s viskott-aldrich sindromom

Postoje tri oblika SVO-a:

  • Blagi oblik - mikrotrombocitopenija, imunodeficijencija, nedostatak ekcema, rijetke infekcije koje prolaze bez komplikacija;
  • Umjereni i teški oblici zapravo se malo razlikuju jedan od drugoga i manifestiraju se ekcemom, slabo podložnim liječenju autoimunim, infektivnim i onkološkim bolestima.

etiologija

SVO je genetski određena patologija koja se temelji na mutaciji gena odgovornog za sintezu proteina, čija funkcija nije potpuno poznata. Njegov defekt, nedostatak ili potpuni nedostatak vode do povrede imunološke obrane i rada sustava zgrušavanja krvi. U bolesnika s SVO, kao rezultat mutacije, razvijaju se imunodeficijencija i trombocitopenija.

Imunodeficijencija je uzrokovana nemogućnošću imunokompetentnih stanica da opažaju informacije o antigenima i proizvode antitijela. Takvi poremećaji povezani su s oštećenjem metabolizma proteina. Smanjenjem imunološke obrane organizma javljaju se akutne infekcije različitih etiologija kod osoba sa SVO.

Poraz proteinskih molekula uključenih u proces trombocitne tvorbe dovodi do smanjenja broja i pogoršanja kvalitete tih stanica. Kao rezultat toga, česta krvarenja, ekcemi, čirevi na koži. Abnormalno smanjene trombociti prestaju obavljati svoje funkcije u potpunosti i uništavaju se u slezeni. To dovodi do trombocitopenije i splenomegalije. Pacijenti često imaju modrice i petehije, krvarenje iz nosa i desni, krvavi proljev. Uzrok lošeg zdravlja ovih bolesnika je anemija.

Glavni tipovi mutacija gena u SVO:

  1. Mutacije gena, koje su dovele do stvaranja skraćenog proteina, uzrokuju SVO s teškim tijekom i izraženom simptomatologijom. Kada proizvodnja proteina prestane u potpunosti, pojavljuje se “klasičan”, najopasniji oblik bolesti.
  2. Mutacije gena koje kodiraju normalnu duljinu proteina dovode do razvoja tipičnog oblika SVO. Proizvodnja određene količine izmijenjenog proteina očituje se umjerenim tokom sindroma.

Obje vrste genetskih mutacija mogu dovesti do autoimunih bolesti i malignih neoplazmi kod pacijenata.

Geni mutanti, čiji je nositelj trudna žena, djeca nasljeđuju na sljedeće načine:

  • u 25% slučajeva trudnoće rađa se zdrava kći;
  • 25% ima zdravu kćer
  • 25% ima bolesnog sina
  • u 25% - zdrav sin.

simptomatologija

SVO se manifestira simptomima atopijskog dermatitisa i hemoragijskog sindroma. Nedostatak B- i T-limfocita dovodi do čestih i teških infektivnih procesa. Pacijenti razvijaju bolesti gornjih dišnih putova, bronhija i pluća, kože, bubrega i probavnog trakta.

Najčešće, na tijelo djeluju infekcije uzrokovane oportunističkim mikroorganizmima - Staphylococcus aureus, hemolitički streptokok, Pseudomonas bacillus, neke enterobakterije, te patogene gljivice i virusi. Vrlo je teško boriti se protiv oportunističkih infekcija, budući da je autoflora, koja uzrokuje upalu, prisutna na cijeloj površini ljudskog tijela. Pacijenti često ponovno izazivaju infekciju herpesom, koja se manifestira upalom grla, stomatitisom, lezijama genitalnih organa. Aktivirani su Epstein-Barr virusi, citomegalovirus. Tijelo ne može odoljeti bakterijskom napadu, jer postoji inferiornost proteina koji potiskuju reprodukciju mikroba i uništavaju ih.

Simptomi SVO-a najprije se manifestiraju u prvim mjesecima života. S godinama napreduju. Dječaci s Wiskott-Aldrich sindromom imaju sljedeće kliničke znakove:

  1. vanjsko krvarenje s traumatskim ozljedama, krvarenje desni, krvarenje iz nosa;
  2. unutarnje krvarenje - gastrointestinalni, subkutani, intraartikularni;
  3. znakovi anemije - vrtoglavica, slabost, gubitak snage, mučnina;
  4. hematurija, krv u izmetu, krvavo povraćanje;
  5. bol u zglobovima;
  6. ekcem - oštećenje alergijske prirode kože s pojavom hiperemičnih mrlja, čireva i erozija na licu, udovima i stražnjici;
  7. pruritični, ljuskavi osip na koži, sličan kliničkoj slici atopijskog dermatitisa i koji se javlja u izvansezonskom razdoblju kao odgovor na alergeno sredstvo.

Manifestacije Wiskott-Aldrich sindroma

S obzirom na gubitak krvi, ukupni hemoglobin se smanjuje i dolazi do hipoksije tkiva. Kompenzacijski tlak se povećava i povećava opterećenje miokarda i zidova krvnih žila. Tako nastaje zatajenje srca. Vaskularni endotel je lako oštećen i slabo obnovljen, što dovodi do po život opasnih vaskularnih katastrofa.

Težina kliničkih manifestacija može varirati od prolaza trombocitopenije s manjim hemoragijskim znakovima do teške bolesti s teškim simptomima infektivnih i autoimunih poremećaja. Simptomi SVO-a pogoršavaju opće stanje bolesnika i udaraju ih izvan uobičajenog ritma života.

Djeca koja su živjela do 10 godina, obično pate od najmanje jedne, a često i nekoliko autoimunih bolesti - vaskulitisa, hemolitičke anemije, poliartritisa. Uporni vaskulitis dovodi do smrti bolesnika od akutne koronarne ili cerebralne insuficijencije. Suzbijanje aktivnosti imunoloških stanica ili smanjenje njihovog broja dovodi do razvoja raka - leukemije ili limfoma. Komplikacije čestih zaraznih bolesti su teška upala pluća i sepsa.

Dijagnostičke mjere

Wiskott-Aldrichov sindrom se sumnja u sve dječake s krvarenjem i kongenitalnom trombocitopenijom. Znakovi akutnih infekcija i autoimuni poremećaji mogu biti odsutni ili blagi.

16-godišnji dječak sa SVO-om

  • Da bi potvrdili ili opovrgnuli navodnu dijagnozu, stručnjaci prikupljaju analizu i slušaju pritužbe pacijenata. Posebno treba istaknuti vrijeme pojave krvarenja, njegove prirode, simptoma zaraznih bolesti.
  • Budući da je CBO nasljedna bolest, analiza obiteljske povijesti je vrlo važna. Otkrivanje u rodbini smatra se važnim dijagnostičkim kriterijem.
  • Nakon toga stručnjaci prelaze na opći pregled pacijenta tijekom kojeg se otkrivaju brojni hematomi, petehije i ekcemi.
  • Ovi hemogrami - trombocitopenija, anemija.
  • Imunogram - smanjeni imunoglobulini M, povećani imunoglobulini A i E, normalne razine imunoglobulina G.
  • Tijekom genetskih istraživanja otkrivene su mutacije u genu koji kodira sintezu proteina odgovornim za imunološku obranu tijela.
  • Pacijenti sa SVO-om su konzultirani sa stručnjacima iz područja alergologije, imunologije, hematologije i medicinske genetike.

Dijagnoza SVO-a je složena i višerazinska, koja određuje daljnje liječenje bolesnika.

liječenje

Wiskott-Aldrichov sindrom odnosi se na neizlječive nasljedne patologije. Sve terapijske manipulacije su isključivo simptomatske, jer je nemoguće promijeniti ljudski genom. Njihov glavni cilj je smanjiti ozbiljnost kliničkih manifestacija i ublažiti stanje bolesnika, spriječiti daljnje napredovanje bolesti i razviti opasne komplikacije.

Konzervativna terapija

Terapijski postupci mogu samo povećati trajanje i poboljšati kvalitetu života pacijenata.

  1. Pacijentima se daje imunomodulatorna i imunosupresivna terapija: primjenjuju se imunoglobulini i propisuju citotoksični lijekovi. Imunosupresori potiskuju svoje imunokompetentne stanice tako da graft ne odbacuje.
  2. Za liječenje ekcema koristite lokalne i sistemske kortikosteroide. Desenzibilizirajuća sredstva i hormonske masti olakšavaju svrbež i hiperemiju manifestacija ekcema, a imaju i antialergijski učinak.
  3. Kod izraženih znakova hemoragičnog sindroma indicirana je transfuzija krvi, masa crvenih krvnih stanica i tromboconcentrat. Volumetrijske infuzije kompenziraju nedostatak sustava zgrušavanja krvi.
  4. Pripravci željeza propisani su za bolesnike s anemijom - "Sorbifer Durules", "Ferrum lek", "Hemofer".
  5. Antimikrobno liječenje je indicirano svim bolesnicima s znakovima infekcije unutarnjih organa. Uobičajeno se koriste antibiotici iz skupine cefalosporina, makrolida, fluorokinolona, ​​penicilina.
  6. Antivirusni lijekovi - "Valtrex", "Aciklovir", "Ingavirin".
  7. Lijekovi protiv gljivica često se propisuju u profilaktičke svrhe - "Nistatin", "Flukonazol", "Ketokonazol".

Kirurško liječenje

Transplantacija koštane srži izvodi se u specijaliziranim klinikama. Trenutno je ova metoda glavna i najučinkovitija u liječenju SVO-a. Pacijenti se stavljaju u sterilnu kutiju. Takva izolacija omogućuje minimiziranje njihovog kontakta s patogenim biološkim agensima - bakterijama, virusima, protozoama, gljivama. Nakon relativne stabilizacije općeg stanja pacijenta dobiva koštanu srž donora, koja je unaprijed odabrana za histokompatibilnost i na poseban način pripremljena za transplantaciju. Nakon uspješnog završetka razdoblja rehabilitacije, novo, dobro uspostavljeno tkivo počinje u potpunosti funkcionirati. Transplantacija koštane srži je učinkovit medicinski postupak, često kompliciran problemima u potrazi za darivateljem, rizikom od uništenja transplantiranog tkiva i učestalim razvojem komplikacija nakon presađivanja. Transplantirane matične stanice proizvode dovoljan broj zdravih trombocita. Ispravno odabrana potporna terapija omogućuje imunološkom sustavu pacijenta da se “navikne” na strana tkiva i ne pokuša ih eliminirati. Ovaj postupak ima visoku cijenu i jamstvo.

Splenektomija pomaže smanjiti pojavu hemoragičnog sindroma, ali je ne izliječi. U slezeni se trombociti masovno uništavaju. Uklanjanje organa štiti pacijente od krvarenja. To povećava rizik od razvoja septičkih stanja. Nakon operacije, pacijenti povećavaju broj trombocita u krvi i povećavaju njihovu veličinu. Djeca koja su podvrgnuta splenektomiji imaju veću vjerojatnost da imaju akutne zarazne bolesti od drugih.

Genska terapija trenutno razvija načine pomoću kojih je moguće promijeniti skup gena u pogođenim stanicama. Za to je potrebno uvesti potreban gen u stanicu i ukloniti neispravan gen kako bi se spriječilo da započne patološki proces.

Primjer suvremene metode liječenja SVO-a

Kako bi se izbjegao razvoj akutne infekcije, autoimune bolesti ili onkopatologije, bolesnici trebaju slijediti preporuke liječnika:

  • nemojte se cijepiti živim cjepivima
  • da ne daje aspirin i druge lijekove iz skupine NSAID bolesnoj djeci,
  • izbjegavajte ozljede, modrice, posjekotine,
  • mala djeca nose kacige i štitove za zaštitu glave i zglobova od oštećenja,
  • ojačati imunološki sustav
  • ograničite kontakt s vršnjacima
  • dvaput dnevno za vlažno čišćenje s dezinfekcijskim sredstvom,
  • oprati s posebnim hipoalergenskim sredstvima
  • slijediti hipoalergensku prehranu.

Bez liječenja, prognoza SVO-a je loša. Smrt bolesnika može nastati zbog gubitka krvi ili septičkih komplikacija. Periodični programi održavanja povećavaju očekivano trajanje života pacijenata i poboljšavaju njegovu kvalitetu. Mnogi dječaci se pretvaraju u zrele muškarce, rade, rađaju obitelji.

Trenutno je transplantacija koštane srži jedina ispravna metoda liječenja, čija učinkovitost oštro pada bez zdrave histokompatibilnosti. Svi pacijenti moraju slijediti preporuke liječnika za cijeli život i uzeti propisane lijekove.

Wiskott-Aldrichov sindrom u djece: uzroci, simptomi, liječenje

Wiskott-Aldrichov sindrom je nasljedno stanje praćeno imunodeficijencijom i niskom tjelesnom sposobnošću za trombozu. Kao rezultat, tijelo postaje pretjerano osjetljivo na gljivične, virusne, bakterijske infekcije i pati od poremećaja zgrušavanja krvi zbog smanjenja broja plavih krvnih stanica u krvi (trombocita). Osim toga, ovo stanje primarne imunodeficijencije praćeno je oštećenjem i T i B limfocita. Ova anomalija je uzrokovana mutacijama gena, manifestira se od rođenja i javlja se samo kod dječaka.

Ovaj će vam članak dati odgovore na mnoga pitanja o Wiskott-Aldrich sindromu. Naučit ćete zašto se ova bolest događa, kako se ona manifestira, koje metode dijagnoze i liječenja se koriste u našem vremenu za borbu protiv ove nasljedne bolesti.

Sindrom je prvi put opisao dr. Viscott 1937. godine. Opisao je kliničke slučajeve tri brata koji su patili od krvavog proliva, trombocitopenije, čestih rekurentnih upala uha i ekcema. Godine 1954. dr. Aldrich je uspio ustanoviti da je bolest tretirana u ovom članku naslijeđena kao X-kromosomska recesivna povezanost. Već 60-ih godina dvadesetog stoljeća, sindrom je dobio ime po liječnicima koji su ga opisali i uključen je u popis primarnih imunodeficijenata praćen porazom T i B limfocita.

razlozi

Uzrok manifestacija sindroma su mutacije u genu koje je odgovorno za proizvodnju jednog od proteina, nazvanog ovaj sindrom (Wiskott-Aldrichov sindrom sindroma, WASp). Ovaj se gen nalazi u kratkom kraku X kromosoma (naime, u području Xp11.22-23), a mutacije koje se pojavljuju u njemu su jedinstvene. To znači da svaka obitelj ima svoje karakteristične mutacije koje uzrokuju ozbiljnost manifestacija bolesti. Ako su takvi poremećaji teški, tada pacijent razvija klasičnu kliničku sliku sindroma. Ako mutacije nisu opasne, osoba još uvijek ima mogućnost sintetizirati WAS protein i bolest se nastavlja u blažem obliku.

Klasične manifestacije Wiskott-Aldrich sindroma su:

  1. Trombocitopenija, uzrokuje poremećaje u sustavu zgrušavanja krvi i povećano krvarenje.
  2. Prekomjerna osjetljivost na infekcije različitog podrijetla.
  3. Ekcem kože.

Osim gore opisanih manifestacija sindroma, istraživači su otkrili da ljudi s takvom kongenitalnom bolešću imaju povećanu sklonost stvaranju malignih tumora (na primjer, limfomi, ne-Hodgkinov limfom, leukemija) i razvoj autoimunih patologija.

Nakon gubitka imunoglobulina G (IgG) dobivenog od majke, dijete počinje često oboljevati (obično u dobi od 4-8 mjeseci). Najčešće se razvija otitis, ali mogu se razviti i infektivni procesi kao što su meningitis, upala pluća, sepsa, infekcija sa Staphylococcus aureus, hemofilne infekcije tipa B (Hib) i pneumokokne infekcije.

Virusne bolesti kod ove djece također su iznimno teške. Infekcija virusom herpes simplexa može dovesti do infekcije sluznice, pa čak i relativno bezopasna infekcija u djetinjstvu poput varičela može postati opasna po život. Gljivične lezije su obično ograničene na kožu.

Wiskott-Aldrichov sindrom javlja se u blagom ili teškom obliku. Gotovo 81% bolesnika pokazuje ekcem, koji postoji u usporedbi s drugim bolestima. Bolesti mogu biti komplicirane apscesima i eritrodermom. Djeca često imaju alergijske reakcije na mlijeko i druge proizvode.

rasprostranjenost

Razmotreni sindrom nije među uobičajenim i otkriven je u 5-10 novorođenčadi od milijun rođenih. Bolest nema specifičan geografski položaj i ne nalazi se u djevojčica. Međutim, žene mogu biti heterozigotni nositelji mutacija. Unatoč činjenici da su manifestacije sindroma ne pojavljuju tijekom života. To znači da takvi "nosioci" mogu prenijeti mutaciju, i to se može manifestirati u budućim generacijama.

Dijete muškog spola u 50% slučajeva postaje vlasnik ove bolesti, a žensko dijete u 50% slučajeva je nositelj tog sindroma.

baština

Whiskott-Aldrichov sindrom nasljeđuju dječaci kao recesivno svojstvo povezano s X kromosomom. Iste mutacije mogu se otkriti u braći pacijenta ili braći pacijentove majke.

simptomi

Manifestacije sindroma su raznolike i promjenjive. Njihova priroda i ozbiljnost ovise o prisutnosti komorbiditeta i ozbiljnosti mutacija. Zbog toga je za točnu dijagnozu potrebno dinamički pratiti izgled pacijenta, njegov intelektualni i fizički razvoj.

Glavne manifestacije sindroma su sljedeće:

  • ekcem;
  • smanjenje broja trombocita u krvi;
  • purpura;
  • čirevi na koži;
  • apscesa.

Koža djeteta s ovim sindromom dobiva tamnocrvenu ili crvenu nijansu, postaje gusta i sjajna. Na nekim njegovim posebno teškim područjima otkrivaju se skaliranje i bol.

Osim navedenih manifestacija Wiskott-Aldrichovog sindroma, kod djeteta se mogu naći sljedeće abnormalnosti:

  • upalni procesi nosnih sinusa;
  • infekcije sluznice;
  • drozd u ustima, na genitalijama i anusu;
  • grlobolja;
  • limfadenitis;
  • bronhitis i upala pluća;
  • astma;
  • krvavi proljev;
  • povećanje veličine slezene i jetre.

U prvoj godini života dijete obično ima sljedeće manifestacije:

  • česte zarazne bolesti;
  • krvarenja;
  • ekcema.

Živčani sustav pokazuje sljedeće simptome:

  • poremećaji spavanja;
  • meningitis;
  • intrakranijsko krvarenje;
  • dezorijentacija.

Mala djeca ne mogu objasniti što ih boli, jer ne znaju govoriti. Očigledni znakovi bolesti u takvim slučajevima su ekcem, hematomi i petehije na koži, gljivične lezije u ustima, anus ili genitalni organi, i krvavi proljev.

U brojnim kliničkim slučajevima, klasična trijada Wiskott-Aldrich sindroma nije uočena, pa se razvoj bolesti može manifestirati samo s takvim znakovima:

  • samo trombocitopenija;
  • samo infekcije;
  • hematološke abnormalnosti;
  • samo simptomi ekcema;
  • autoimune manifestacije;
  • samo maligne neoplazme.

Kod djece s Wiskott-Aldrichovim sindromom, pupčana rana se dugo ne zacjeljuje. Ozbiljnost ekcema može varirati od blage do teške. Djetetu postaje lakše nakon nanošenja hidratantne kozmetike i masti s glukokortikosteroidima.

Često s Wiskott-Aldrichovim sindromom u djece detektira se alergijski rinitis. Kod odrastanja pacijenti obično pokazuju maligne tumore (često se otkrivaju ne-Hodgkinovi limfomi) i autoimune patologije.

komplikacije

Mnoge komplikacije Wiskott-Aldrich sindroma su fatalne. Posljedice razmatrane bolesti mogu biti sljedeće:

  • autoimune bolesti;
  • krvarenja;
  • teške infekcije;
  • onkološke bolesti;
  • nefropatije;
  • sindrom malapsorpcije.

dijagnostika

Liječnik može posumnjati na prisutnost Wiskott-Aldrich sindroma iz sljedećih razloga:

  • petehije i hematome na koži;
  • znakovi ekcema;
  • trombocitopenija (broj tih elemenata krvi na manje od 100-109 / l) i smanjenje veličine trombocita;
  • smanjenje ili potpuna odsutnost WASp proteina u krvi;
  • smanjenje razine IgM u serumu;
  • normalne ili povišene razine IgE i IgA;
  • normalni IgG sadržaj;
  • niski sadržaj CD8 proteina (u 61% bolesnika).

Kako bi potvrdili dijagnozu, pacijent je podvrgnut genetskoj studiji koja omogućuje identifikaciju mutacija u WASp genu.

Za prenatalnu dijagnostiku, koja omogućuje otkrivanje prisutnosti mutacija u fetusu, provodi se analiza prikupljenih korionskih resica.

Diferencijalna dijagnoza sindroma izvodi se sa sljedećim patologijama:

liječenje

Djeci koja razvijaju Wiskott-Aldrichov sindrom potrebna je stalna podrška svih članova obitelji, jer su sve ozljede izuzetno opasne za vlasnike takvog mutiranog gena. Liječenje ove nasljedne bolesti je simptomatsko i ciljevi su usmjereni na:

  • za pravodobno liječenje zaraznih bolesti (propisivanje antibiotika, antimikotičkih i antivirusnih lijekova);
  • suplementacija imunoglobulinima za poticanje imuniteta;
  • obavljanje transplantacije tkiva koštane srži ili implantacije matičnih stanica pomoću transfuzija krvi iz pupkovine.

Sve ove aktivnosti značajno poboljšavaju prognozu preživljavanja takve djece. Kako bi se uklonila anemija koja se javlja zbog čestog gubitka krvi, pacijentu se preporučuje uzimanje dodataka željeza i dijeta koja uključuje hranu koja sadrži željezo.

Glavni tretman za ovaj sindrom je transplantacija hematopoetskih matičnih stanica. Prije takve intervencije pacijent se smješta u posebnu kutiju s aseptičkim uvjetima i zatvorenim ventilacijskim sustavom. Nakon dovoljne imunosupresije i korekcije općeg stanja pacijenta, pacijent se transplantira s unaprijed odabranim donorskim tkivima koja ne sadrže mutirani gen. Nakon toga, nakon takve intervencije, ugrađuje se implantirani materijal i oštećena tkiva koja proizvode neispravne stanice zamjenjuju se novim (normalno funkcioniraju).

Liječenje svih zaraznih procesa koji se javljaju u takvoj djeci (rinitis, bronhitis, faringitis, upala pluća, kandidijaza, itd.) Treba započeti na vrijeme. To uključuje primanje određenih antivirusnih, antifungalnih sredstava ili antibiotika, koji se biraju ovisno o kliničkom slučaju.

Kako bi se spriječile infekcije i krvarenje, pacijent se podvrgava transfuzijskoj terapiji:

  • U tu svrhu koriste se donorske trombociti, masa eritrocita, plazma s različitim proteinima (uključujući faktore zgrušavanja krvi).
  • Trombopoietin se može koristiti za povećanje razine trombocita u krvi. Ova proteinska tvar je faktor rasta tih krvnih stanica i doprinosi boljem sazrijevanju i sintezi krvnih stanica koje su odgovorne za normalno zgrušavanje te tjelesne tekućine.
  • Imunoglobulini su nužno uključeni u plan transfuzijske terapije. Takvi proteini doprinose eliminaciji imunodeficijencije i povećavaju pacijentovu otpornost na infekcije.

Za liječenje ekcema, hormonskih masti i krema na bazi glukokortikosteroidnih hormona, koriste se sredstva za uklanjanje svraba i antialergijski pripravci za oralnu primjenu. Za kupanje su djeca koristila ulja za kupanje, koja djeluju umirujuće na kožu. Nekoliko puta dnevno kožu djeteta treba podmazati hidratantnim sredstvima.

Ako je nemoguće zaustaviti krvarenje pomoću konzervativnih metoda, pacijent je podvrgnut kirurškoj operaciji za uklanjanje slezene. Nakon takve operacije imunitet pacijenta se smanjuje, međutim, ovo stanje se može korigirati profilaktičkom primjenom antibiotika i imunoglobulina za kasniji život.

Djeca s Wiskott-Aldrich sindromom ne smiju se cijepiti živim cjepivima i živim virusima, jer ti lijekovi mogu uzrokovati infekciju. U nekim slučajevima ti bolesnici imaju komplikacije od infekcije s vodenim kozicama. U takvoj situaciji, borba protiv infekcije provodi se davanjem visokih doza imunoglobulina, antivirusnih sredstava ili hiperimunog seruma protiv tinea.

Sada znanstvenici rade na stvaranju metoda genetskog inženjeringa, koje bi mogle mijenjati mutirane gene i eliminirati manifestacije Wiskott-Aldrich sindroma.

pogled

Prognoza ishoda bolesti koja se razmatra je individualna. Prije trideset godina Wiskott-Aldrichov sindrom smatra se teškim stanjem, što je primarna imunodeficijencija i daje pacijentu mogućnost da živi samo 2-3 godine.

Sada se ta bolest također smatra opasnom, ali napredak u razvoju medicine omogućuje nam da produžimo život do adolescencije ili odrasle dobi. Sada ti pacijenti mogu voditi pun život, a neki čak i sami stvaraju svoje obitelji. Najstariji bolesnici s Viscott-Aldrich sindromom imaju oko 20-30 godina i nemaju očitih znakova raka ili autoimunih patologija.

Koji liječnik kontaktirati

Ako se pojave simptomi sindroma koji se manifestiraju u ekcemu, čestim zaraznim bolestima, prisutnosti hematoma i petehija na koži, trombocitopeniji i drugim abnormalnostima u imunološkom sustavu i sustavu zgrušavanja krvi, konzultirajte pedijatra koji će uputiti roditelje djeteta na konzultaciju genetičaru, hematologu i drugim specijaliziranim osobama. stručnjacima. Nakon potvrde dijagnoze, pacijentu će možda trebati liječenje od strane imunologa, dermatologa, onkologa itd.

Wiskott-Aldrich sindrom pokazuje znakove imunodeficijencije, ekcema, čestih krvarenja, trombocitopenije i povećane sklonosti stvaranju malignih tumora. Liječenje takve nasljedne bolesti treba započeti što je prije moguće. Cilj mu je eliminirati manifestacije bolesti, korekciju imunodeficijencije i sastav krvi.

Wiskott-Aldrichov sindrom

Wiskott-Aldrichov sindrom je imunodeficijentna nasljedna bolest koju karakterizira ekcem, hemoragijski sindrom, velika vjerojatnost razvoja tumora, zaraznih i autoimunih bolesti. Ključni simptomi su produljeno krvarenje s ozljedama, česta krvarenja iz nosa i hematomi, rekurentne bakterijske, gljivične i virusne infekcije, osip kože, što uzrokuje svrbež i osjećaj pečenja. Dijagnoza se postavlja na temelju kliničkog i anamnestičkog pregleda, rezultata općeg testa krvi, studija imunosti i biogenetskog testa. Liječenje uključuje transplantaciju krvotvornih stanica i palijativnu terapiju.

Wiskott-Aldrichov sindrom

Kao sinonim za Wiskott-Aldrichov sindrom (SVO) koristi se pojam sindrom ekcem-trombocitopenija-imunodeficijencija, kao i kratica WAS, izvedena iz engleskog Wiskott-Aldrich sindroma. Bolest je nazvana po američkim istraživačima. E. Viscott je 1937. godine opisao kliničke slučajeve trombocitopenije u kombinaciji s ekcemom i rekurentnim infekcijama kod dječaka iz iste obitelji u kojima su sve djevojke bile zdrave. R. Aldrich je krajem 80-ih i početkom 90-ih otkrio da je patologija nasljedna i spolno povezana, odredila je mjesto gena s defektom. Prevalencija sindroma je izuzetno niska - 1 slučaj na 1 milijun novorođenčadi. Postoje izolirani slučajevi ove bolesti kod djevojčica, što je povezano s nedovoljnom inaktivacijom neispravnog kromosoma X.

razlozi

NWO je nasljedna bolest. Razlog za njegov razvoj je mutacija gena WAS odgovorna za sintezu proteina imunoloških stanica. Gen je lokaliziran na X kromosomu u Xp11.23 regiji. Trenutno je identificirano više od 300 varijanti WAS genskih mutacija koje dovode do razvoja X-povezane trombocitopenije, najčešće do mikrotrombocitopenije i neutropenije. Priroda simptoma ovisi o prirodi mutacije - od smanjenja razine trombocita, otkrivenih samo laboratorijskim metodama, do teškog oblika Wiskott-Aldrich sindroma s dodatkom raka, autoimune patologije.

Vrsta nasljednog sindroma - X-vezana recesivna. Kod muškaraca postoji samo jedan X kromosom, ako je neispravan, bolest se manifestira. Otac prenosi mutaciju svim kćerima, sinovi dobivaju normalan Y kromosom, a žene imaju dva X kromosoma. Neispravan gen koji se nalazi u jednom od njih inaktivira se jer je recesivan. Sindrom se ne manifestira, ali žene ostaju nositelji mutacije i s vjerojatnošću od 50% mogu ga prenijeti na djecu obaju spolova (sinovi postaju bolesni, kćeri su nositelji).

patogeneza

Genetski defekt očituje se smanjenom sintezom proteina WASP, koja je prisutna u stanicama imunološkog sustava. Proizvode ga hematopoetske matične stanice, najranije prekursori krvnih elemenata koji se nalaze u crvenoj koštanoj srži. WASP je uključen u restrukturiranje i obnovu citoskeleta, stvaranje imunoloških sinaptičkih transmisija, unutarstanični transport proteina. U njegovoj odsutnosti ili nedovoljnoj proizvodnji nastaju defektni trombociti, patološki se mijenjaju funkcije stanica odgovorne za reakcije urođene i adaptivne imunosti.

Proces zgrušavanja krvi se pogoršava i razvija se progresivna imunodeficijencija. Težina kliničkih manifestacija sindroma dijelom ovisi o staničnoj koncentraciji WASP-a, a njezina se količina određuje prema mjestu i vrsti mutacije. Simptomi su varijabilni, većina pacijenata ima dijagnozu bolesti blage do umjerene težine. Teška struja je rijetka pojava.

klasifikacija

Jedinstvena klasifikacija Wiskott-Aldrich sindroma je odsutna. U kliničkoj praksi uobičajeno je koristiti sustav bodovanja, koji se temelji na tvrdnji da svi pacijenti imaju trombocitopeniju, većina njih ima stanje imunodeficijencije, a drugi simptomi mogu biti odsutni. S obzirom na ove parametre, postoje tri oblika bolesti:

  1. Jednostavno CBO. Odlikuje se odsutnošću ekcema ili blagim, podložnim liječenju ekcema, rijetkih infekcija. Procjenjuje se na 1-2 boda.
  2. Klasični umjereni SVO. Ona se očituje u recidivima zaraznih bolesti i ekcema, umjerenim autoimunim reakcijama. Odgovara 3. i 4. točki.
  3. Klasični teški SVO. Bolesnici pate od rekurentnih infekcija, teškog ekcema, autoimunih patologija i malignih neoplazmi. Palijativno liječenje je neučinkovito. Težina sindroma - 5 bodova.

simptomi

Klinički znakovi trombocitopenije pronađeni su od rođenja. Kod beba je vidljiv petehijski osip na površini kože - male crvene točkice nastale zbog rupture malih krvnih žila i usporavanja zgrušavanja krvi. Otkrivena je ekhimoza - potkožno krvarenje ljubičaste i plavičasto-crne boje promjera 3 mm. Ta stolica sadrži nečistoće u krvi. Uočeno je često krvarenje iz nosa, krvavo povraćanje. Smanjenje zgrušavanja krvi zabilježeno je tijekom invazivnih medicinskih postupaka, primjerice nakon uzimanja krvi za analizu.

Ekcem se obično javlja u djetinjstvu, ali može biti odsutan tijekom cijelog života. Kod dojenčadi do jedne godine, to je slično seborrheic ili pelene dermatitis. Moguće je razviti generalizirani oblik u kojem je zahvaćena koža djetetova cijelog tijela, ili lokalizirana, karakterizirana osipima na ekstremitetima. U starijoj dobi, ekcem je često ograničen na područja u laktovima, oko ruku, ispod zglobova koljena, u naborima kože vrata. Kod nekih bolesnika osip je odsutan ili iznimno rijedak i slab, ne zahtijeva liječenje.

Imunološki poremećaji su uobičajeni za većinu pacijenata. Smanjenje zaštitnih funkcija organizma dovodi do čestih otitisa, upale pluća, kandidijaze, meningitisa, enterokolitisa, herpesa i infekcija kože. Razvijaju se kronični oblici infekcija s čestim recidivima, učinkovitost standardne terapije je niska. U odraslih se javljaju autoimune bolesti - pacijenti su podložni hemolitičkoj anemiji, vaskulitisu, trombocitopeničnoj purpuri, upalnim lezijama bubrega i crijeva. Kod klasičnog teškog SVO-a, adolescenti i mladi ljudi formiraju maligne neoplazme, najčešća opcija je ne-Hodgkinov limfom.

komplikacije

Kod CBO postoji visok rizik od smrti. U 59% slučajeva uzrok smrti su zarazne bolesti. U njima dominiraju teška upala pluća i sepsa (infekcija krvi). Na pozadini infekcija povećava se hemoragijski sindrom, a intenzivno češljanje područja zahvaćenih ekcemom izaziva razvoj gljivičnih i bakterijskih kožnih bolesti. Oko 21% bolesnika umire zbog unutarnjeg krvarenja. Intrakranijsko, gastrointestinalno i intrapulmonalno krvarenje su opasne po život. U 12% bolesnika onkopatologija postaje uzrok rane smrti, najčešći su limfomi i leukemije.

dijagnostika

Simptomi trombocitopenije u djece s Wiskott-Aldrich sindromom javljaju se odmah nakon rođenja, ali dijagnoza se potvrđuje u prvoj ili drugoj godini života. Primarnu dijagnozu provode neonatolozi i pedijatri uz sudjelovanje genetičara. Diferencijalna dijagnoza isključuje trombocitopeničnu purpuru, nasljednu trombocitopeniju s talasemijom i X-vezanu kongenitalnu diskeratozu. Razlikuje se leukoplakija, atrezija suznih žlijezda, anemija i ne-nasljedna trombocitopenija. Opsežno ispitivanje uključuje sljedeće postupke:

  1. Anketa. Razgovor s roditeljima otkriva prisutnost trombocitopenije i teških rekurentnih infekcija kod muških rođaka, rane smrti dječaka zbog infekcija, krvarenja i raka krvi. Prigovori uključuju kožni osip, krvarenje, česte zarazne bolesti.
  2. Fizikalni pregled. Pri pregledu su zabilježene petehije, ekhimoze, manifestacije atopijskog dermatitisa, infektivne lezije na koži. Metoda palpacije određena je povećanjem veličine limfnih čvorova, jetre i slezene (limfadenopatija, hepatosplenomegalija).
  3. Laboratorijske studije. Krvne pretrage su najinformativnije dijagnostičke metode. Provodi se niz testova:
  • Klinička analiza krvi. Trombocitopenija se dijagnosticira smanjenjem veličine trombocita. Ova osobina je jedinstvena i omogućuje diferencijaciju SVO-a s drugim tipovima trombocitopenije.
  • Proučavanje imunološkog statusa. Od rane dobi, u imunogramu se otkriva limfocitopenija s najizraženijim smanjenjem broja CD8 limfocita. Otkrivene su povrede reakcija preosjetljivosti s odgođenim tipom, smanjenje broja B-limfocita, smanjenje razine imunoglobulina M i G te povećanje koncentracije imunoglobulina A i E.
  • WASP studija. Ekspresija proteina određena je u staničnim kulturama. Rezultat omogućuje potvrdu dijagnoze i prognozu bolesti. Potpuni nedostatak WASP produkcije uočen je u teškim oblicima sindroma.
  • Molekularna genetska analiza. Mutacija WAS gena provodi se PCR-om nakon čega slijedi sekvenciranje produkata reakcije. Prisutnost defektnog gena potvrđuje navodnu dijagnozu. U nekim slučajevima, pri izradi prognoze uzima se u obzir priroda mutacije.

Liječenje Wiskott-Aldrich sindroma

Terapija se izvodi transplantacijom hematopoetskih matičnih stanica ili koštane srži. Transplantacija biomaterijala zdrave osobe omogućuje potpuno uklanjanje hematoloških i imunoloških defekata. Pri odabiru histokompatibilnog donora, djelotvornost takvog liječenja dostiže 84-90%. Prije uvođenja transplantacije HSC-a u medicinsku praksu, većina bolesnika živjela je samo 6-6,5 godina.

Osim toga, propisana je palijativna terapija, koja je predstavljena intravenoznim davanjem imunoglobulina, profilaktičkom primjenom antivirusnih i antimikrobnih lijekova. U slučaju teškog hemoragičnog sindroma može se obaviti splenektomija - kirurško uklanjanje slezene. Nakon zahvata dolazi do povećanja broja i veličine trombocita. Kod akutnih bakterijskih infekcija indicirano je liječenje antibioticima širokog spektra.

Novi razvoj u liječenju SVO-a uključuje gensku terapiju pomoću lentivirusa. Bit metode leži u prikupljanju autolognih matičnih stanica od pacijenta, naknadnoj korekciji genetskog defekta u tim stanicama pomoću lentivirusnog vektora i uvođenjem modificiranog materijala u tijelo. U procesu terapije uništavaju se stanice defektnog imunološkog sustava. Provedena su eksperimentalna istraživanja ove metode, primljena su izvješća o njegovoj visokoj učinkovitosti.

Prognoza i prevencija

Suvremene metode liječenja značajno su povećale trajanje i poboljšale kvalitetu života pacijenata. S integriranim pristupom liječenju, prognoza je povoljna. Prevencija sindroma je nemoguća, jer je bolest nasljedna. Da biste izračunali vjerojatnost da imate bolesno dijete, potrebno je medicinsko genetsko savjetovanje za parove koji su u opasnosti. Kako bi se spriječile komplikacije, preporuča se strogo pridržavati se higijenskih pravila, isključiti kontakt s zaraznim pacijentima, izbjegavati traumatizaciju, koristiti posebne hipoalergijske mjere za njegu kože i slijediti dijetu koja sprečava dobivanje alergena.

Wiskott-Aldrichov sindrom

. ili: SVO, sindrom ekcem-trombocitopenija-imunodeficijencija

Wiskott-Aldrich sindrom je nasljedna bolest povezana s nedostatkom ili odsutnošću WASp proteina, koji osigurava interakciju krvnih stanica kako bi se zaustavilo krvarenje i zaštitile zaštitne funkcije tijela.

Karakterizira ga primarna (prirođena - u maternici) imunodeficijencija (narušena funkcija imunološkog sustava; u slučaju Viscott-Aldrichovog sindroma, narušena interakcija stanica imuniteta), zbog čega osoba razvija teške bakterijske, gljivične i virusne infekcije, trombocitopeniju (smanjenje broja trombocita (stanica odgovorna za koagulaciju krvi) i njihovu promjenu veličine) i ekcem (alergijska bolest karakterizirana pojavom crvenih ljuskastih mrlja na koži (ili erozije, zvijezda), koji se nalaze najčešće na licu, udovima ili cijelog tijela (u općoj formi (uglavnom kožne lezije)).

Viskott-Aldrichov sindrom - X-vezan (povezan s mutacijom u X kromosomu) bolest u kojoj su žene nositelji mutantnog gena. Žene same nisu bolesne s Wiskott-Aldrich sindromom, ali u 25% slučajeva za svaku trudnoću mogu prenijeti gen na sinove koji imaju bolest, ili kćeri koje će postati nositelji bolesti.

Simptomi viscott-oldrich sindroma

  • Česte zarazne bolesti kao posljedica kombiniranog oštećenja imunološke zaštite (u Wiskott-Aldrich sindromu je smanjena funkcija stanica imuniteta, a proizvodnja specifičnih proteina koji su uključeni u uništavanje patogenih (patogenih) mikroorganizama) je nedovoljna).
  • Bolesti koje uzrokuju razni mikroorganizmi teško se liječe. To su, prije svega, oportunističke infekcije (bolesti uzrokovane uvjetno patogenim (normalnim stanovnicima ljudskog tijela, pod određenim uvjetima koji uzrokuju ili kompliciraju tijek zaraznog procesa) predstavnici mikroflore koja se ne javlja tijekom normalnog imuniteta), i to:
    • bakterijske infekcije (uzrokovane stafilokokima, streptokokima, klostridijama, pocijanitisom, u pravilu, ORL organima (ždrijelo, uho, nosna šupljina) očiju i dišnog sustava;
    • gljivične lezije sluznice gastrointestinalnog trakta, urogenitalni sustav, koža;
    • virusne infekcije (citomegalovirus, Epstein-Barr virus), uzrokujući herpetičke bolesti (zarazne bolesti koje zahvaćaju kožu), hepatitis (bolesti jetre češće virusne prirode).
  • Krvarenje. Pojavljuju se zbog kršenja funkcije zgrušavanja trombocita (krvne stanice koje zaustavljaju krvarenje) i smanjuju njihov broj u bolesnika:
    • vanjski (krvarenje iz zubnog mesa, s ozljedama, sitnim posjekotinama);
    • unutarnje (iz organa gastrointestinalnog trakta (proljev s krvlju), petehije (subkutana točkasta krvarenja), hematomi (modrice), u šupljinu zglobova nakon ozljede, itd.).
  • Ekcem (bolest kože alergijske prirode, koja se očituje pojavom različitih oštećenja na koži, često uz nastanak čireva i erozije). Ima kroničnu rekurentnu prirodu s položajem mrlja na licu, udovima i stražnjici ili u generaliziranoj formi (oštećenje cijele kože) i najčešće podsjeća na atopijski dermatitis (još jedna alergijska kožna bolest karakterizirana pojavom ljuskavih erupcija, povećanim imunoglobulinom E (o alergijskoj naravi) bolesti), ima sezonsku prirodu).

razlozi

  • Bolest se temelji na različitim mutacijama u WASp genu smještenom na kratkom kraku X kromosoma.
  • Kao rezultat toga, mutacija kod ljudi nije sintetizirana (nije proizvedena) ili je sintetizirana u vrlo maloj količini (a njegova funkcija je narušena) WASp protein, koji igra važnu ulogu u interakciji stanica imunološkog sustava.

Terapeut će pomoći u liječenju bolesti

dijagnostika

  • Analiza povijesti bolesti i pritužbi. Prisutnost epizoda proljeva s krvlju, kožnih bolesti nejasne prirode.
  • Analiza povijesti života. Kada je (kao i davno) došlo do krvarenja (kakva je bila njihova priroda i trajanje), je li pacijent imao bilo kakve zarazne bolesti (koliko često i koliko je pacijent patio od različitih infekcija).
  • Analiza obiteljske anamneze (budući da je ova bolest nasljedna (prenosi se od roditelja na djecu), njezina identifikacija s rodbinom pacijenta bit će najvažnija dijagnostička stavka).
  • Inspekcija. Uočeni su znakovi narušavanja zgrušavanja krvi (hematomi (modrice), petehije (točkaste subkutane hemoragije)) i ekcematozne lezije kože.
  • Test krvi Test krvi s mikroskopom razmaza krvi pomaže identificirati:
    • trombocitopenija - smanjenje broja trombocita (krvne stanice koje zaustavljaju krvarenje);
    • promjena veličine trombocita;
    • promjene u razini imunoglobulina (tvari proteinske prirode, koje su pokazatelji imunološkog sustava);
    • značajno smanjenje ili odsutnost WASp proteina (proteina koji osigurava suradnju stanica imuniteta; njegovo odsustvo uzrokuje sve gore navedene simptome i mehanizme bolesti) u krvi.
  • Genetska istraživanja (identifikacija mutacija u genu WASP).
  • Metode prenatalne dijagnostike (otkrivanje bolesti prije rođenja djeteta), na primjer, sakupljanje horiona (fetalne membrane) u 9-12 tjedana trudnoće s ciljem određivanja mutantnog WASp gena u fetalnim stanicama.
  • Savjetovanje s alergologom, imunologom, hematologom, medicinskom genetikom.

Liječenje sindroma viscott-oldritch

  • Transplantacija krvotvornih matičnih stanica (transplantacija koštane srži) u specijaliziranim jedinicama glavni je tretman Wiskott-Aldrich sindroma.
    • Pacijent, koji je u aseptičnoj komori (komora sa sustavom zatvorene ventilacije i pročišćavanja zraka, smanjuje pacijentov kontakt sa štetnom mikroflora), prima imunosupresiju (suzbijanje vlastitog imuniteta), preventivnu antimikrobnu i potpornu terapiju.
    • Nakon dovoljne imunosupresije i stabilizacije, pacijent dobiva darivatelja (prethodno odabran za kompatibilnost i posebno pripremljen za transplantaciju) koštane srži koja ne sadrži mutantne gene.
    • Nakon toga slijedi razdoblje oporavka i usađivanja nove tkanine.
    • Kao rezultat postupka, stara koštana srž koja proizvodi neispravne stanice i proteine ​​zamjenjuje se novim, normalno funkcionirajućim.
  • Liječenje infektivnih komplikacija (uključuje liječenje antibioticima, antifungalnim i antivirusnim lijekovima).
  • Transfuzijska terapija (transfuzija krvnih pripravaka), prevencija krvarenja i infektivnih komplikacija. Uključuje upotrebu:
    • donorske trombocite (krvne stanice koje zaustavljaju krvarenje);
    • masa crvenih krvnih zrnaca (suspenzija crvenih krvnih stanica odgovorna za prijenos kisika u tijelu);
    • krvna plazma (tekući dio krvi koji sadrži različite proteine ​​(uključujući faktore koagulacije));
    • Da bi se povećao broj trombocita, moguće je koristiti faktore rasta za te stanice, na primjer, trombopoetin (proteinska tvar sintetizirana u ljudskom tijelu koja osigurava sazrijevanje i povećanje broja trombocita);
    • Također je moguća zamjenska terapija imunoglobulinima (transfuzija (intravenska primjena) imunoglobulina (proteina koji prepoznaju strane čestice imunokompetentnim stanicama) za poboljšanje funkcija imunološkog sustava).
  • Liječenje ekcema (alergijska kožna bolest) sastoji se u vanjskom korištenju glukokortikosteroida (hormonskih masti i krema), umirujućih (za ublažavanje svrbeža) i antihistaminskih lijekova (antialergijskih lijekova).
  • Trenutno se razvijaju metode genske terapije (mijenjanje genotipa zahvaćenih matičnih stanica uvođenjem potrebnih gena od strane raznih posrednika (na primjer, korištenjem virusa)).

Komplikacije i posljedice

  • Infektivne komplikacije, na primjer:
    • teška upala pluća (upala pluća);
    • sepse (mikroorganizmi koji ulaze u krvotok pacijenta i pokreću kaskadu upalnih reakcija u cijelom tijelu).
  • Autoimune bolesti (ljudski imunološki sustav percipira vlastite stanice kao strane i počinje djelovati protiv njih), na primjer, različiti vaskulitis (štetni imunološki kompleksi (modificirani proteini tijela i antitijela na njih) talože se u zidu krvnih žila, gdje ih prepoznaju imunološke stanice i napadaju. Kao posljedica ove agresije, stijenka krvne žile pati od upale.
  • Onkološke komplikacije (maligne neoplazme). Najčešće se javljaju razne leukemije i limfomi (rak krvi).

Sprječavanje viscott-oldrich sindroma

S ovom bolešću, od djetinjstva, potrebna je ozbiljna profilaksa komplikacija, što zahtijeva roditelje koji su suočeni s dijagnozom Wiskott-Aldrichovog sindroma, posebnu pažnju i sudjelovanje.

  • Prevencija razvoja infektivnih komplikacija (antimikrobna, antifungalna i antivirusna terapija). Također je kontraindicirano za dijete u uvjetima imunodeficijencije (smanjene zaštitne funkcije tijela) da ostane u lošim sanitarnim uvjetima (povećana pozornost na čistoću i higijenu dnevnih soba (način čišćenja pomoću dezinficijensa, prozračivanje), kontakt s infektivnim pacijentima je kontraindiciran.
  • Sprečavanje krvarenja: sprječavanje traume djeteta, koje se sastoji od pojačanog nadzora i posebnih zaštitnih štitova, kacige, itd.); transfuzija (ako je potrebno) donora trombocita (krvnih stanica koje zaustavljaju krvarenje) kako bi se kompenzirala trombocitopenija (smanjen broj trombocita).
  • Prevencija komplikacija kože (kupanje uz pomoć posebne hipoalergene (ne sadrži tvari koje mogu uzrokovati razvoj alergija) sapun za kupanje, nanošenje hidratantne kreme nakon kupanja, povećana pozornost na osobnu higijenu, posebna dijeta koja uklanja ulazak alergena (mlijeko, citrusi, čokolada, kikiriki, začini) ) u djetetovom tijelu).
  • Cijepljenje djece s Wiskott-Aldrich sindromom je nužno, ali mogu se primijeniti samo mrtva cjepiva (uporaba živih cjepiva nije dopuštena: zbog slabosti imunološkog sustava, čak i oslabljeni mikroorganizam koji je u cjepivu može uzrokovati cjelovit infektivni proces s razvojem bolesti).
  • izvori
  • BA Kolygin, S.A. Kulev, “Posljedice protutumorske terapije u djece”, St. Petersburg, 2011.
  • A.Roytt. "Praktični vodič kroz imunologiju", St. Petersburg, 2007.
  • Volkova, Priručnik za hematologiju, St. Petersburg, 2006.

Što učiniti s viscott-oldritic sindromom?

  • Izaberite prikladnog liječnika opće prakse
  • Prolazni testovi
  • Dobiti liječenje od liječnika
  • Slijedite sve preporuke

Članci O Depilacije