Ehlers-Danlosov sindrom: uzroci, vrste, znakovi, dijagnoza, kako liječiti

Ehlers-Danlosov sindrom je kongenitalna patološka promjena vezivnog tkiva uzrokovana kršenjem sinteze kolagenskih struktura. Ova skupina nasljednih kolagenopatija ima sustavnu prirodu i očituje se znakovima oštećenja koštano-zglobnog sustava, kože, krvnih žila i organa vida. Glavni simptomi patologije su: prekomjerna fleksibilnost zglobova, prekomjerno rastezanje kože, slabost krvožilnog zida, oštećenje kosti kralježnice, patologija vizualnog analizatora.

Ehlers-Danlosov sindrom dobio je ime po svojim pronalazačima - dermatolozima iz Danske i Francuskoj E. Ehlersu i A. Danlosu. Najprije su opisali uzroke i simptome te patologije. Trenutno postoji 6 glavnih oblika Ehlers-Danlosovog sindroma, koji se razlikuju po simptomatologiji, načinu nasljeđivanja, biološkim i kemijskim promjenama u tkivima. Među svim postojećim vrstama displazije ovaj se sindrom smatra najčešćim.

primjeri ljudi s Ehlers-Danlosovim sindromom

Dijagnoza patologije temelji se na simptomima, rezultatima histoloških i genealoških istraživanja. Ova bolest je neizlječiva. Pacijentima se propisuju lijekovi koji smanjuju ozbiljnost glavnih simptoma. Trenutno je Ehlers-Danlosov sindrom zanimljiv liječnicima raznih medicinskih specijalnosti: genetičarima, ortopedskim traumatolozima, dermatolozima, liječnicima opće prakse, okulistima.

klasifikacija

Klasična ili tradicionalna klasifikacija Ehlers-Danlosovog sindroma:

  • Tip I i ​​klasa II,
  • Tip III - hipermarket,
  • Tip IV - vaskularni,
  • V tip - povezan s X kromosomom,
  • Tip VI - kifoskolioza,
  • Tip VII - Artrochalasia,
  • VIII tip - parodontitis,
  • Tip IX - dermatosparaxis,
  • Tip X - atrofija kože nalik na traku,
  • XI tip - obiteljska nestabilnost zglobova.

Prva tradicionalna klasifikacija Ehlers-Danlosovog sindroma uključivala je više od 10 vrsta bolesti. Godine 1997. pojednostavljeno je i identificirano 6 tipova patologije. Suvremena klasifikacija nije uključivala rijetke oblike koji su registrirani isključivo s članovima jedne obitelji ili su bili nedovoljno karakterizirani.

6 tipova koji su trenutno podijeljeni Ehlers-Danlosov sindrom:

  1. Hyper mobile,
  2. klasik,
  3. vaskularni,
  4. kyphoscoliosis,
  5. Artroskalaziya,
  6. Dermatosparaksis.

etiologija

Etiologija i patogeneza Ehlers-Danlosovog sindroma trenutno nije u potpunosti shvaćena. Poznato je da je jedini uzrok patologije mutacija gena odgovornih za proizvodnju kolagena, koji je važan dio vezivnog tkiva i omogućuje mu da se proteže. Nedostatak kolagenskih vlakana dovodi do kvalitativne i kvantitativne patologije vezivnog tkiva. U tijelu pacijenta smanjuje se aktivnost brojnih enzima, a pojavljuju se i aminokiselinski nedostaci koji su dio kolagenskih vlakana. Istodobno, dermis postaje tanji, gubi se kompaktnost kolagenskih vlakana, raste elastična vlakna, povećava se broj žila, širi se lumen.

Povreda proizvodnje kolagena zbog genetskih abnormalnosti. Kao rezultat, mutacije gena se mijenjaju ili potpuno gube svoju funkciju. Iz polipeptidnog lanca ispadaju aminokiseline, mijenja se oblik trostruke spirale, narušavaju se svojstva tkiva i organa. Hipertrofija i uvijanje elastičnih vlakana uništavaju kolagenska vlakna, što dovodi do mukoidnog edema vezivnog tkiva - prve faze njegove dezorganizacije.

Skupinu rizika čine svi članovi obitelji u kojima je bilo bolesti.

simptomatologija

Polimorfizam kliničkih znakova patologije objašnjava se prisutnošću vezivnog tkiva u svim organima i sustavima ljudskog tijela. Simptomi bolesti kod različitih ljudi mogu imati različite stupnjeve ozbiljnosti: neki mogu biti manji, dok drugi mogu biti ozbiljni, opasni po život.

Prije svega, koža i zglobovi su podložni patološkim promjenama, što je povezano s maksimalnim sadržajem kolagena u njima.

  • Sindrom kože je vodeći klinički znak patologije. U bolesnika s kožom postaje hiperelastična, previše mekana i krhka. Lako se sklapa i uvlači. Nježne i baršunaste bore na dlanovima i stopalima. Na njemu se pojavljuju tamno smeđe mrlje, mnogo keloidnih ožiljaka, prozirnih vena, strije na donjem dijelu leđa. Takvi znakovi su najizraženiji kod novorođenčadi. Minimalna trauma na krhku i ranjivu kožu dovodi do stvaranja rana, na mjestu gdje nastaju grubi ožiljci. Svjetlosni rezovi se često razvijaju u ozbiljne, spore i loše zacjeljujuće rane. Tijekom kirurškog zahvata, ova koža je teško spajati: rasprsne se i slomi. Ožiljci na mjestu rane na kraju postaju pokriveni grubim izraslinama.
  • Artikularne manifestacije - hipermobilnost zglobova lokalne ili zajedničke prirode. Spojevi postaju labavi, snažno savijeni. U bolesnika s ligamentima oticanja i istezanja, često postoje uganuća, praćena jakim bolovima. Artikularne manifestacije postaju prvi vidljive kada malo dijete počne hodati. Kako dijete raste i razvija se, ovaj klinički znak postaje manje vidljiv.
  • Poraz vaskularnog sustava očituje se u krhkosti i krhkosti kapilara, vena i arterija, kao i velikih krvnih žila - aorte i plućnog debla. Krvne žile u bolesnika su slomljene, pojavljuju se modrice i krvarenje. Kod nekih bolesnika zahvaćeni su srčani zalisci, desni počinju krvariti.
  • Simptomi oka - miopija, krhkost bjeloočnice, rupice u očnoj jabučici, prolaps gornjeg kapka, epikantus - presavijanje kože na obje strane nosa, pokrivajući unutarnji kut oka.
  • Lezija kostura - prsni koš je u obliku lijevka, razvije se ravna leđa, lordoza, skolioza ili kifoza, kao i njihove kombinirane inačice, stopalo, ugriz postaje nepravilan, zubi postaju neravni i ispadaju. Poraz zuba očituje se upalom cirkulacijskog tkiva, bezubim, karijesom.
  • Također je zabilježeno oštećenje dišnog sustava, gastrointestinalnog trakta i ženskih genitalija.

Video: primjer osobe s Ehlers-Danlosovim sindromom

Simptomi glavnih tipova

  1. Hipermobilni tip manifestira se nestabilnošću i prekomjernom pokretljivošću zglobova. Pacijent lako savija mali prst za 90 stupnjeva i koči koljena i lakat za 10 stupnjeva ili više. Pacijenti imaju ravna stopala, "gotičko" nepce, skoliozu ili kifozu, neravne zube. Njihova koža je baršunasta i glatka, sklona oštećenjima i modricama. Kod žena u menopauzi gustoća kosti se smanjuje. Oštećenje srca i krvnih žila pokazuje ortostatska tahikardija, znakovi prolapsa mitralnih zalistaka. Bolesnici razvijaju disfunkciju crijeva, postoje znakovi kompresije živca - parestezija, bol. Pacijenti na prijemu u liječnika žale se na bolove u mišićima i zglobovima, prekomjerni umor, apatiju. Mišićno-koštana bol u ovoj vrsti patologije postaje jednostavno iscrpljujuća. Bolni sindrom zahtijeva redovito korištenje lijekova protiv bolova tijekom cijelog života.
  2. Klasični tip manifestira se otpuštanjem zglobova, patološkim istezanjem kože, velikim brojem ožiljaka. Da bi se bolest pojavila, dovoljno je naslijediti mutirani gen od jednog od roditelja. Grubi ožiljci sa sjajnom sjajnom površinom nalaze se na najugroženijim mjestima - na koljenima, laktovima, čelu. Pod baršunastom kožom određuju mnoge cistične i tumorske formacije. Mišićna slabost dovodi do pojave karakterističnih kila, prolapsa somatskih organa.
  3. Vaskularni tip - pojavljivanje na blijedoj, pa čak i plavičastoj koži velikih hematoma, ekhimoza i rana. Vaskularni tip je rijedak, ali je težak. Nasljeđuje se na različite načine - dominantno ili recesivno. U bolesnika s povećanom pokretljivošću imaju samo zglobove ruke. Kroz tanke i blijedo prozirne supkutane žile. Hemoragijski sindrom je glavni klinički znak bolesti. Hematomi, rupture krvnih žila i šuplji organi uzrokuju visoku smrtnost patologije. To je vrlo opasan oblik koji dovodi do smrti pacijenta. Hemoragijske promjene su uočene u osoba s normalnim koagulacijskim statusom. To obilježje bolesti moraju uzeti u obzir kirurzi tijekom operacija.
  4. Kyphoscoliotic tip je popraćen teškim poremećajima posture i karakterizira ga opća hipermobilnost zglobova, slabost mišića, poremećaj motoričkog razvoja, zakrivljenost kralježnice - kifoza ili skolioza, krhkost krvnih žila, česte rane na koži, teški ožiljci i hematomi, bezrazložna retinalna odvojenost.
  5. Artrohalazija se manifestira povećanom pokretljivošću zglobova, hipertenzivnošću kože i malom veličinom pacijenta.
  6. Kod dermatosparaksa struktura kože postaje meka i labava, na njoj se povremeno pojavljuju hematomi. Lišće se u slojevima i dobiva pastoznu konzistenciju. Zacjeljivanje rana se događa bez nastanka atrofije. Kod nekih bolesnika pojavljuju se velike kile.

dijagnostika

Glavne dijagnostičke metode za Ehlers-Danlosov sindrom su:

  • analiza anamnestičkih podataka
  • slušanje pritužbi i proučavanje kliničke slike,
  • biopsija kože s histološkim pregledom,
  • kardiološki pregled
  • oftalmološki pregled,
  • ortostatski test.

Dijagnostički kriteriji za sumnju na Ehlers-Danlosov sindrom:

  1. hiper-mobilnost zglobova
  2. hiperelastičnost kože
  3. česta krvarenja.

Da bi se postavila dijagnoza, potrebno je ispitati stanje pacijentovog koštano-zglobnog sustava, procijeniti stanje kože i pokretljivost zglobova. Ostale dijagnostičke metode uključuju: ultrazvuk unutarnjih organa, CT očne jabučice, elektrokardiografiju. Genetsko testiranje omogućuje potvrdu dijagnoze.

Patologija kardiovaskularnog sustava otkriva se provođenjem auskultacije ili ehokardiografije. Bolovi u prsima i palpitacije česte su tegobe s kojima pacijenti idu kod liječnika.

Video: o dijagnozi Ehlers-Danlosovog sindroma

liječenje

Ehlers-Danlosov sindrom je neizlječiva bolest. Pažljiva i pravilna skrb o bolesniku sprečava razvoj opasnih učinaka sindroma. Bolesnici primaju simptomatsku terapiju koja smanjuje ozbiljnost glavnih kliničkih manifestacija i poboljšava njihovo opće stanje.

  • aminokiseline - "Nutraminos", "Karnitin",
  • kondroprotektori - "Rumelon", "Alflutop", "Teraflex",
  • B vitamini, askorbinska kiselina, tokoferol,
  • minerali - "Panangin", "Asparkam", "Pamaton",
  • metabolički lijekovi - riboksin, koenzim Q10,
  • neurometabolički stimulansi - Piracetam, Semax, Cerebrolysin.

Pacijentima je prikazana fizioterapija: elektroforeza, magnetska terapija, laserska akupunktura, refleksologija. Potrebno je dezinficirati žarišta kronične infekcije u tijelu - za liječenje tonzilitisa, sinusitisa, adenoiditisa, upale srednjeg uha, karijesa.

Video: Terapija vježbanjem za Ehlers-Danlosov sindrom

U većini slučajeva prognoza patologije je vrlo povoljna. Ehlers-Danlosov sindrom značajno smanjuje kvalitetu života pacijenata, ali praktički ne utječe na njegovo trajanje. Djeca rođena s ovom bolešću često imaju prirođene bolesti unutarnjih organa i srčane mane. Dobivaju doživotni invaliditet.

Medicinsko genetsko savjetovanje osnova je za prevenciju ove bolesti. Provodi se budućim roditeljima u onim obiteljima u kojima su zabilježeni slučajevi sindroma. Pravilan izbor zanimanja, štedljiv način tjelesne aktivnosti i poštivanje svih preporuka stručnjaka pomoći će značajno smanjiti rizik od teških komplikacija. Kontaktni sportovi zabranjeni su bolesnim osobama, a liječenje je kontraindicirano. Hipermobilni zglobovi moraju biti zaštićeni i stabilizirani zavojima i držačima. Tijekom sportskih aktivnosti potrebno je koristiti posebnu osobnu zaštitnu opremu - razne vrste kaciga, kaciga, zaštitnih naočala, rukavica, štitnika za koljena, jastučića za uši, čepića, remena. Bolesnici se trebaju podvrgnuti godišnjem EKG-u, posjetiti oftalmologa i kardiologa. Ako je potrebno, provode tijek kardiotrofnog liječenja.

Ehlers-Danlosov sindrom - teška patologija, čija je opasnost
ovisi o individualnoj mutaciji. Prekomjerno elastična i tanka koža bolesnika lako se oštećuje, rane se liječe dugotrajno i nepravilno, zglobovi se nepotrebno savijaju. U slučaju utvrđenog primarnog biokemijskog defekta neophodna je prenatalna dijagnoza.

Ehlers - Danlosov sindrom - simptomi i liječenje

Laserski kirurg, iskustvo 22 godine

Objavljeno 16. veljače 2018

Sadržaj

Što je Ehlers-Danlosov sindrom? O uzrocima, dijagnozama i metodama liječenja raspravljat će u članku dr. S. Hestanova, laserskog kirurga s 22 godine iskustva.

Definicija bolesti. Uzroci bolesti

Ehlers-Danlosov sindrom (Ehlers-Danlos, SED, Ehlers-Danlos) - spada u skupinu genetskih patologija vezivnog tkiva, otkriva se različitim patologijama u regijama DNA koje kodiraju strukturu kolagena ili DNA regije koje sadrže informacije o biološki aktivnim proteinima uključenim u procese transformacije. njena vlakna. [1]

Prevalencija identificiranih oblika je 1: 15000 rođenja, ali je stvarna prevalencija mnogo veća, to je zbog činjenice da je bolest teško provjeriti i da postoji velik broj svjetlosnih i skrivenih varijanti tečaja. Teški oblici su vrlo rijetki, njihova je učestalost 1: 100.000 rođenih. [1]

Otpuštanje zglobova, prekomjerna rastezljivost kože, slabo zacjeljivanje rana formiranjem atrofičnih ožiljaka glavne su značajke ove bolesti. [5]

Prvi put opisao ga je 1682. Job van Makaren, a ovaj sindrom temeljito su analizirali Edward Ehlers i Henri-Alexander Danlos u svojim djelima 1901. i 1908. godine. Pretpostavljalo se da je veliki violinist Nikollo Paganini, koji je bio prepoznatljiv po svojim nevjerojatnim prstima, patio od toga bolest. [1]

Simptomi Ehlers-Danlosovog sindroma

Karakteristične značajke:

  • povećana napetost kože;
  • prisutnost kuglica ispod kože;
  • hipermobilnost zglobova;
  • ranjivost struktura vezivnog tkiva;
  • povećano krvarenje. [2]

Kliničke manifestacije bolesti značajno ovise o vrsti i podtipu sindroma. [8]

Tip 1 ima sljedeću kliničku sliku:

  • hipertenzija kože;
  • široki atrofični ožiljci;
  • povećana pokretljivost zglobnog sustava;
  • glatka, baršunasta koža;
  • ciste ispod kože;
  • zaobljene neoplazme ispod kože;
  • znakovi labavih zglobova;
  • izravnavanje lukova stopala;
  • miotička slabost, odgođeno napredovanje glavnih motoričkih sposobnosti;
  • hematome s minimalnom izloženošću;
  • dijafragma kila;
  • slabi mišići dna zdjelice;
  • cervikalna insuficijencija kod žena;
  • nastanak defekata mekih tkiva nakon operacije. [2]

Hipermobilni oblik očituje se pererasyazhimosti kože, ponavljajućih dislokacija zglobova, redovite artralgijske i myalgic manifestacije. [5]

Kada vaskularni oblik postoje akrogerije (degenerativne promjene na koži ruku i nogu), povećana pokretljivost malih zglobova, ruptura mekih tkiva muskuloskeletnog sustava, konj-varusne promjene stopala (klupko stopalo), proširene vene u mladih, arterio-venska karotidno-kavernozna anastomoza, pneumo- i pneumohemotoraks, hipoplazija desni.

Kifoskoliotički oblik karakterizira ozbiljno smanjenje tonusa mišića u neonatalnom razdoblju, kongenitalna skolioza, otežano tijekom vremena, stanjivanje bjelančevine i ruptura oka, narušavanje strukture kože, što dovodi do stvaranja strija, modrica, rupture krvnih žila, pojavu marfanoida, rožnice nedovoljnog promjera, formiranja marfanoida, rožnice nedovoljnog promjera, formiranja kostiju, manifestacije pri obavljanju radiografije. [2]

Oblik artrohalaze ima sljedeće kliničke manifestacije:

  • teška opća slabost zglobnog aparata s višestrukim subluksacijama;
  • dislokacija zgloba kuka koji dolazi s obje strane čak iu neonatalnom razdoblju;
  • hiperelastičnost kože;
  • slabost tkiva;
  • stvaranje strija, krvarenje s minimalnom izloženošću;
  • mišićna hipotonija;
  • smanjena mineralna gustoća kostiju;
  • zakrivljenost kralježnice. [1]

S dermatosparazičnim oblikom tu je značajna atrofija kože, progib, višak kože, omekšavanje dermisa, lako krvarenje, cervikalna insuficijencija tijekom trudnoće, velika kila. [2]

Patogeneza Ehlers-Danlosovog sindroma

Eleka-Danlov sindrom je kombinacija poremećaja vezivnog tkiva koji se razlikuju u opcijama nasljeđivanja i kemijskim anomalijama.

U većini verificiranih promatranja uočena je auto-dominantna varijanta nasljeđivanja. [7]

U opisanom sindromu postoje mutacije u DNA strukturi gena koji kodiraju strukturu fibilarnog proteina, koji čini osnovu vezivnog tkiva - kolagen. [2]

U prvom i drugom tipu bolesti dolazi do smanjenja aktivnosti fibroblasta, povećane proizvodnje proteoglikana, defekta aktivnosti ili potpunog izostanka proteina koji doprinose normalnom sazrijevanju kolagena. Molekularni defekt otkriven je u Ralfi 1 (V), ili Ralfa 2 (V) [3] pete vrste kolagenskih lanaca, otkrio je modificiranu strukturu kolagenskih struktura tipa "brokula". Naslijedio je vrstu krvnog tlaka. [1]

Treći tip je posljedica mutacija u genu za sintezu kolagena III alfa1, tenascina X, što se očituje u nedovoljnoj proizvodnji kolagena, što je povezano s oštećenjem ligamentnog aparata i čestim dislokacijama zglobova. Prenosi se putem krvnog tlaka. [8]

Četvrti tip određen je nedostatkom proizvodnje kolagenskih vlakana trećeg tipa, koji su uključeni u strukturu krvožilnog zida, koji se očituje u patologiji kardiovaskularnog sustava, a koža je oštećena manje nego u drugim podtipovima bolesti. [3] Puknuća posuda svih kalibara su česta.

U petoj varijanti je opisan recesivni način nasljeđivanja povezan s X kromosomom, njegova patogeneza nije dobro shvaćena. [1]

Šesti tip je zbog nedostatka lizil hidroksilaze proteina, koji osigurava vezanje hidroksilne skupine na lizin u strukturi kolagena, tj. Koji je enzim koji modificira kolagen. Prenosi AP. Ona se manifestira ne samo oštećenjem ligamentnog aparata i dermisa, već i patologijom optičkog i mišićnog aparata. [5]

U sedmom tipu je narušena modifikacija prekursora kolagena prvog tipa do kolagena. Opisane AR i AD varijante nasljeđivanja. Takve pacijente karakterizira kratak rast, te imaju tešku patologiju zglobova.

Na desetom tipu postoji defekt plazma fibronektina, koji sudjeluje u formiranju međustanične tvari. [4] Osim klasičnih manifestacija bolesti, na desetom tipu postoji povreda zgrušavanja krvi povezana s povredom agregacijskih svojstava trombocita i trakastim ožiljcima na koži. [3] Naslijedio je AP.

Pathologohistologicheski sve vrste s. Ehlers-Dunloe manifestiraju se smanjenjem debljine kože, patološkom orijentacijom i dekompaktiranjem kolagenskih struktura, prevladavanjem broja elastičnih vlakana, hipervaskularizacijom, povećanjem promjera vena i arterija.

Klasifikacija i razvojni stadiji Ehlers-Danlosovog sindroma

Prema staroj klasifikaciji razlikuje se 11 tipova SED-a (IX i XI su trenutno isključeni iz klasifikacije). [1]

  • Tip 1 - teški, klasični;
  • Tip 2 - svjetlo, klasično;
  • 3 tip - benigni hipermobilni oblik, svi zglobovi imaju povećanu pokretljivost, nema patologije mišića i kostura, koža gotovo da nije podložna patološkim procesima;
  • 4. tip - arterijski ili ekhimski (vaskularni); [3]
  • Tip 5 - minimalna hipermobilnost zglobova, značajna kožna hipertenzija. Hemoragijske manifestacije i ranjivost dermisa su umjereni;
  • 6. tip - oculo-skoliotika, karakterizirana teškom zakrivljenosti kralježnice, osteoporozom, beznačajnim zahvaćanjem kože i zglobnog aparata u patološkom procesu, značajnom vidljivošću očnih tkiva, potencijalno dovodeći do rupture očne jabučice;
  • Tip 7 - karakterizira kratki stas bolesnika, značajna generalizirana hipermotilnost zglobova, slabost ligamenata velikih zglobova. Rastezljivost kože malo je povećana. Karakteristične značajke: široko postavljene oči, epikant, depresivni središnji dio;
  • Tip 8 - očituje se hipermobilnošću zglobova, značajnom ranjivosti kože. Česta je parodontna bolest s ranim gubitkom zuba; [4]
  • Tip 10 - pored tipičnih manifestacija sindroma, postoji hipoagregacija trombocita. Na koži se otkrivaju atrofični ožiljci i modrice.

U pojednostavljenom Klinička klasifikacija Petera Baytona i suradnika razlikuje šest glavnih tipova. bolest. [1] Ova klasifikacija je najprikladnija za međunarodnu uporabu. Za apsolutni broj oblika postoje veliki i mali dijagnostički kriteriji. Da bi se bolest pripisala određenom tipu, potreban je barem jedan veliki kriterij. Mali kriteriji pomažu utvrditi podtip bolesti, ali oni sami nisu dovoljni za dijagnozu. [2]

Klasični tip

  • prekomjerna napetost kože;
  • strijama;
  • povećana pokretljivost zglobova koja dovodi do pretjeranog rastezanja ligamenata;
  • dislokacije kostiju;
  • izravnavanje lukova stopala.
  • meka, baršunasta koža;
  • pseudotumori (potkožni izrasli na mjestu ozljede, na mjestima česte izloženosti koži);
  • potkožni čvorovi (mali, pokretni, gusti, smješteni na distalnim ekstremitetima, ponekad dezinficirani i postaju vidljivi na rendgenskim snimkama);
  • hipoplazija skeletnih mišića;
  • sklonost stvaranju modrica;
  • slabost struktura vezivnog tkiva, koje se manifestiraju kroz kile dijafragme, slabost mišića dna zdjelice;
  • defekti mekih tkiva nakon operacije;
  • defekti mitralnog zaliska;
  • proširenje korijena aorte;
  • preuranjena ruptura plodne vode.

AD nasljeđivanje, klasični tip SED-a je genetski heterogen: otkriva defekte u kolagenim genima petog tipa (SOL5AI i SOL5A2) i COL1A1 genu koji kodira prvi tip kolagena.

U klasičnom tipu postoje dva podtipa 1 (teški) i II (svjetlo). Zapravo, to su alelni oblici iste bolesti.

Kutni zglobni (hipromobilni) tip

  • hiper stretch ili meka sjajna koža;
  • labavost svih spojeva.
  • rekurentne dislokacije;
  • kronična artralgija;
  • prisutnost srodnika sa sličnim simptomima;
  • insuficijencija mitralnih zalistaka;
  • dilatacija korijena aorte.

Vaskularni tip

  • tanku svjetlu kožu;
  • pucanje krvnih žila;
  • slabi mišići dna zdjelice;
  • osjetljivost na modrica;
  • tipično lice (tanak, šiljat nos, male usne, koža izgleda ispružena, upala obraza, a zbog atrofije potkožnog tkiva, oči se ispuštaju).

Prisutnost dvaju ili više velikih kriterija jasno ukazuje na ovu vrstu bolesti.

  • otpuštanje malih zglobova;
  • ozljede ligamenta i mišićnog aparata;
  • ruptura mjehura;
  • konjsko-varusko stopalo;
  • proširene vene;
  • arterio-venski šantovi i karotidno-kavernozna anastomoza;
  • pneumatski ili pneumohemotoraks;
  • izlaganje vratova i korijena zuba;
  • opterećena obiteljska povijest.

Nasljedstvo pakla. Bolest je uzrokovana nedostacima COL3A1 gena, koji kodiraju informacije o biosintezi pro-alfa 1-lančanog kolagena trećeg tipa.

Artikularni tip (artroholaza)

  • ozbiljna neusklađenost većine zglobova;
  • ponavljajuće subluksacije;
  • kongenitalna dislokacija kuka.
  • prekomjerna rastezljivost kože, krhkost tkiva;
  • sklonost modrica;
  • mišićna hipotonija;
  • kyphoscoliosis;
  • osteoporoze.

Nasljedstvo pakla. Bolest je uzrokovana patologijom COL1A1 i COL1A2 gena koji kodiraju alfa 1- i alfa2-lance kolagena prvog tipa. [2]

Dermatološki tip (dermatosparaksija)

  • lagana krhkost kože;
  • savijena presavijena koža.
  • meka, opuštena koža;
  • osjetljivost na modrica;
  • prenatalna ruptura plodne vode;
  • umbilikalna i preponska kila.

AR nasljeđivanje. Pacijenti su ili homozigotni ili miješani heterozigoti za mutaciju gena ADAMTS2 koji kodiraju prokolagen-N-endopeptidazu. Unatoč blagoj traumi na koži i sklonosti modricama, zacjeljivanje rana događa se normalno.

Kyphoscoliotic tip

  • labave zglobove u većini spojeva;
  • teška hipotenzija kod novorođenčadi;
  • kongenitalna skolioza s progresivnim razvojem;
  • ranjivost bjeloočnice i ruptura očne jabučice.

Da bi se provjerila dijagnoza dojenčadi, moraju postojati 3 velika kriterija.

  • ranjivost tkiva;
  • sklonost modrica;
  • rupture arterija;
  • Marfanov izgled;
  • microcornea;
  • osteoporoze.

AR nasljeđivanje. Osnova bolesti je mutacija gena lizil hidroksilaze (PLOD), enzima koji obavlja post-translacijsku modifikaciju prokolagena.

Mnogi pacijenti do 20-30 godina gube sposobnost samostalnog kretanja. [7]

Komplikacije Ehlers-Danlosovog sindroma

  • Najčešće komplikacije Ehlers-Danlosovog sindroma su masovno krvarenje tijekom ruptura velikih krvnih žila.
  • U slučaju kifoskoliotičkog tipa u ranoj dobi dolazi do gubitka funkcije neovisnog kretanja povezane s patologijom kralježnice. [4] S istim tipom, gubitak vida se često javlja zbog stanjivanja očnih membrana, što dovodi do njegovog pucanja.

Dijagnoza sindroma Ehlers-Danlos

Dijagnoza SED-a temelji se na definiranju velikih i malih kriterija za različite oblike ove bolesti. [6]

Opseg istraživanja određen je prisutnošću glavnih kliničkih znakova bolesti. Prikupljanje informacija o obiteljskoj povijesti i provođenju molekularnih DNK studija od ključne je važnosti. [3]

Za ispravnu provjeru potrebno je slijediti određena pravila:

  • dijagnoza zahtijeva prisutnost najmanje jednog velikog kriterija;
  • ako je laboratorijska potvrda moguća, postojanje dva ili više velikih kriterija jamči njegovu potvrdu;
  • mali kriterij je simptom kojeg karakterizira manje dijagnostičke specifičnosti. Prisutnost malih kriterija pomaže u određivanju vrste sindroma; [4]
  • ako se ne otkriju veliki kriteriji, mali nisu dovoljni za provjeru dijagnoze. S obzirom na to da se u bolesnika s Ehlers-Danlosovim sindromom češće nego kod većih kriterija utvrđuju mali kriteriji, prisutnost samo malih kriterija određuje mogućnost provjere fenotipa sličnog ehlersu.

Diferencijalna dijagnoza provodi se s drugim vrstama displazije vezivnog tkiva. U slučaju nepoštivanja relevantnih kriterija, hipermobilnost zglobova treba smatrati nezavisnom državom. [4]

Da bi se potvrdila dijagnoza dermatoparaksazije, elektroforeza prvog tipa kolagena dobivenog iz uzoraka biopsije kože ili kultura fibroblasta provodi se u prisutnosti inhibitora proteaze. Dijagnoza je potvrđena pri otkrivanju neprobavljenih prekursora alfa 1- i alfa 2-lanaca kolagena prvog tipa. [6]

Liječenje Ehlers-Danlosovog sindroma

Prilikom rješavanja problema liječenja pacijenata sa SED-om, velika se pozornost posvećuje razvoju problema koji nisu povezani s lijekovima - režimom, prehranom, fizioterapijom, psihoterapijom. Pretežno nefarmakološki načini izlaganja temelj su postojećih programa dispanzijske registracije bolesnika.

Preporučuju se odgovarajuća tjelesna aktivnost, fizikalna terapija, masaže, fizioterapija, ortopedska rehabilitacija i odgovarajući izbor zanimanja. Visoka učinkovitost hidroterapije, plivanja.

Fizikalna terapija se koristi s odgovarajućim indikacijama. Magnetska terapija, indukcijska terapija su u širokoj upotrebi, a koristi se terapijski laser. [5] Fizioterapijski tretman djece sa skoliozom, kifoskolioza treba uključivati ​​EHF-terapiju za bolna područja (br. 10 svaki dan ili 1 put u 2 dana), uvođenje elemenata u tragovima, antispazmodici s elektroforetskim metodama, metode pojačanja ili diadinamska terapija hipotoničnih mišića lokalni ultrazvučni tretman, tečaj vakuumske i ručne masaže, terapeutske vježbe i plivanje s ciljem jačanja mišića.

Lječilište je prikazano kako slijedi:

  1. Režim rijetko-treniran. Potrebno je isključiti aksijalno preopterećenje kralježnice (dizanje utega, skakanje, trzaj);
  2. Opuštajuća masaža mišića leđa, № 10;
  3. Balneoterapija (kupka ugljik-dioksid-vodik 10-12 minuta, br. 10);
  4. Pelloidoterapija (primjena blata) na mišićima duž kralježnice;
  5. Vježbajte terapiju, poseban skup vježbi za jačanje mišića leđa i ramena, od kojih se neki izvode u ležećem položaju, kako bi se izbjeglo preopterećenje kralježnice. [4]

Koristi se dijeta s visokim unosom proteina, bogata juha, aspik, žvakanja. Tečajevi fizioterapije, terapija vježbanjem. Liječenje kliničkih manifestacija, ovisno o stupnju oštećenja organa i sustava. [6] Tretman lijekovima provodi se pomoću aminokiselina (karnitin, nutraminos), vitamina (vitamini D, C, E, B1, B2, B6), mineralnih kompleksa (magne B6, kalcij-D3 nycomed, magnerot), hondroitina oralno i lokalno, glukozaminosulfat, kompleksi ossein-hidroksiapatita (osteocaa, osteogenon, calcimax), trofički pripravci (ATP, riboksin, lecitin, koenzim Q10).

Ovi lijekovi se uzimaju kombinirano 2 do 3 puta u 12 mjeseci tijekom jednog i pol mjeseca. [5]

Lijek simptomatsko liječenje uključuje uhićenje artralgije, mijalgije, poboljšanje cirkulacije krvi, uzimanje beta-blokatora, adaptogenih, sedativnih, vegetotropnih lijekova. [9]

Treba imati na umu da je SED bolest s višestrukom lezijom, koja zahtijeva razvoj i praktičnu primjenu različitih sistemskih metoda za dijagnosticiranje i liječenje ove patologije. [9]

Prognoza. prevencija

Prognoza je u većini slučajeva povoljna, ozbiljnija je kod prvih (zbog artropatija) i šeste (zbog krvarenja i pucanja krvnih žila). Djeca bi se trebala usredotočiti na izbor profesije, koja nije povezana s tjelesnom aktivnošću, radno stajanje. [5]

Prevencija se sastoji u prenatalnoj detekciji bolesti u fetusu metodom molekularne genetske analize, prekidom trudnoće iz medicinskih razloga. Prevencija postnatalne bolesti nije razvijena. [9]

Prevencija komplikacija uključuje ispravnu i pravovremenu dijagnozu bolesti i njeno liječenje.

Ehlers-Danlosov sindrom u djece

Ehlers-Danlosov sindrom u djece

  • Nacionalno društvo za dječju hematologiju i onkologiju

Sadržaj

ključne riječi

Prolaps mitralnog zaliska

Popis kratica

Sindrom Ehlers-Danlos / Danlos SED

Ultrazvučni ultrazvuk

MR magnetska nuklearna tomografija

CT kompjutorizirana tomografija

CK-kreatinin fosfokinaza.

Pojmovi i definicije

Kolagen je fibrilarni protein koji čini osnovu vezivnog tkiva tijela (tetiva, kosti, hrskavice, derma, itd.) I osigurava njegovu snagu i elastičnost.

Test preusmjeravanja naginjite pasivni ortostatski test.

Adentia - potpuna ili djelomična odsutnost zuba koja je posljedica gubitka ili abnormalnog razvoja zubnog sustava.

1. Kratke informacije

1.1 Definicija

Ehlers-Danlos / Danlosov sindrom ili SED je nasljedna mezenhimska displazija, heterogena skupina nasljednih bolesti s manifestacijama kože, mišićno-koštanog sustava i drugih organa. Bolest se razvija zbog defekata u molekularnoj strukturi kolagena, zahvaćajući vezivno tkivo tijela i formirajući simptomski kompleks, poznat i kao "hiperelastičnost kože", "Cutis hyperelastica", nesavršenu desmogenezu Rusakovog, Chernogubov - Elers-Danlosovog sindroma. Bolest se prvi put spominje 1682. J. van Meekeren; prioritet prvog detaljnog opisa pripada A.N. Chernogubov (1891). Sindrom je nazvan po dermatolozima koji su ga identificirali na početku 20. stoljeća: Edward Ehlers (1863-1937) i Henry Alexander Danlo (1844-1912) iz Francuske, iako su ti autori opisali ovu bolest mnogo kasnije 1901. i 1908. godine. 1].

1.2 Etiologija i patogeneza

Osnova patogenetskih procesa su degenerativne promjene u vezivnom tkivu koje su uzrokovane oslabljenom biosintezom kolagena.

Kolagen je skupina blisko povezanih fibrilarnih proteina (poznato je 19 tipova), koji uključuju nestandardne aminokiselinske ostatke (3-hidroksiprolin, 4-hidroksiprolin i 5-hidroksilizin čine oko 21% ukupnog broja ostataka).

Sinteza i sazrijevanje fibrilarnih proteina je složen, višestupanjski proces koji uključuje sljedeće post-translacijske promjene:

hidroksilacija uz pomoć enzima lizil hidroksilaze enzima prolina i lizina (potrebnih za stabilizaciju kolagena trostruke spirale) s naknadnim formiranjem nestandardnih aminokiselina hidroksiprolina (Hyp) i hidroksilizina (Hyl);

dodavanje ostataka šećera u molekulu hidroksilizina (glikozilacija);

djelomična razgradnja kolagenskih proteina (proteoliza), u kojoj se "signalni" peptid, kao i N- i C-terminalni propeptidi, cijepaju pod utjecajem enzima; stvaranje kolagenske trostruke spirale [2,3].

1.3 Epidemiologija

Klinički simptomi polimorfizma, mnoge mutacije, koje se ponekad registriraju samo u pojedinačnim obiteljima, nedostatak populacijskih randomiziranih studija ne omogućuje određivanje epidemioloških frekvencijskih značajki SED-a,

Uz pojavu spontanih mutacija opisani su slučajevi koji su karakterizirani autosomnim dominantnim načinom nasljeđivanja, ponekad s transmisijom kroz X kromosom. Postoje izolati s izraženim djelovanjem pretka tijekom nekoliko generacija, u kojima pacijenti sa sindromom tipa 1 čine 10% ukupne populacije. Primjer takvog izolata je c. Gobu Absheron regija Azerbajdžana, gdje je Ehlers-Danlosov sindrom čest [4].

1.4 Kodiranje na ICD-10

ICD-10 kod: Q79.6. Ehlers-Danlosov sindrom.

1.5 Klasifikacija

Najčešći oblici za koje je dešifriran genetski defekt su sljedeći:

? (Hipermobilnost) EDS, vezan na gen COL3A1, kolagen, tip III, alfa 1; TNXB, tenascin XB, Fibronektin tipa III domena sadrži, zbog autosomno dominantnog mehanizma nasljeđivanja. Pojavljuje se kao rezultat mutacije u bilo kojem od dvaju gena koji uzrokuju vaskularni tip, a SED s nedostatkom tenascina-X, koji predstavlja hipermobilnost zglobova, koji pogađa 1 od 10.000 do 15.000 ljudi, uzrokuje nestabilnost velikih i malih zglobova. Znakove i simptome liječnici ne mogu dijagnosticirati (priznati) ili, u pravilu, pogrešno dijagnosticirati kao fibromijalgiju i obično se ne dijagnosticiraju u bolesnika dok se ne pojave ozbiljne komplikacije. Pacijenti često doživljavaju bolove u zglobovima i udovima, imaju tendenciju ranog početka osteoporoze nakon 30 godina

? Klasični SED uzrokovan COL5A1 genom, kolagenom, tipom V, alfa 1 i drugim genima obitelji Collagens, utječe na kolagen tipa V, također kolagen tipa I; utječe na 1 od 20.000 do 40.000 ljudi, a karakterizira je povećana rastezljivost kože, ožiljci i rane, ne zacjeljuje se pravilno, hemoragični sindrom ima manifestacije krvožilnog krvožilnog sustava, ciste se mogu formirati ispod kože, prerano starenje, često benigni koži i potkožni tumori vlakana.

? Vaskularni oblici (vaskularni) SED uzrokovani autosomno dominantnim defektom gena COL3A1 u sintezi kolagena tipa III javljaju se u 1 od 250.000 ljudi. Ovaj tip se smatra vrlo ozbiljnim zbog rizika od obilnog krvarenja iz unutarnjih organa ili rupture krvnih žila. Osobe sa vaskularnim oblicima SED-a imaju vrlo tanku kožu s prozirnim cirkulacijskim sustavom. Visoki rizični čimbenici povezani s vaskularnim manifestacijama SED-a često dovode do smanjenja očekivanog trajanja života do 50 godina. Preostala tri oblika EDS-a su rijetki, a samo je oko 100 slučajeva prikazano diljem svijeta.

? Tip Achondroplasisplastic (Arthrochalasis) SED, koji je karakteriziran defektom kolagena tipa 1 zbog gena COL1A2 kolagena, tipa I, alfa 2 i COL1A kolagena, tipa I, alfa 1, s ovom opcijom dijete se može roditi s kongenitalnim dislokacijama kuka; opisano je samo oko 30 slučajeva. Bolesnici s ovom vrstom SED-a imaju rani početak artritisa, česte modrice na koži, elastičnu kožu i atrofične ožiljke.

? Osobe s dermatosparaksom (Dermatosparaxis) EDS imaju defektni gen ADAMTS2, ADAM metalopeptidazu s motivom trombospondina tipa 1, 2, koji je zabilježen u 10 slučajeva širom svijeta, imaju izrazito osjetljivu kožu s mekom, labavom strukturom. Oni su također vrlo osjetljivi na modrice, ali poremećaj ne sprječava zacjeljivanje rana, kao što se događa s drugim oblicima bolesti. Rastezljivost kože je promjenjiva, a atrofija nije karakteristična za ožiljke. Međutim, bolovi u mišićima i zglobovima počinju vrlo rano s oslabljenim i kroničnim karakterom.

Najmanje uobičajeni oblik (Kyphoscoliosis) SED-a je kifoskolioza, koja je zabilježena u samo nekoliko slučajeva širom svijeta. To je autosomni dominantni defekt koji uzrokuje nedostatak enzima koji se naziva lizin hidrolaza zbog neispravnog gena PLOD1, prokolagen-lizin, 2-oksoglutarat 5-dioksigenaza Slab tonus mišića i kašnjenje motoričkog razvoja često do 20-30 godina dovode do gubitka pokretljivosti. su uobičajene za ovu vrstu sed. Kako bolest napreduje, kralježnica postaje sve više savijena. Oči imaju male rožnice koje se lako mogu oštetiti i slomiti [5,6].

S obzirom na činjenicu da su kriteriji za razvrstavanje u fazi detaljiranja, moguće je procijeniti razinu povjerenja 2, razinu dokaza B.

2. Dijagnoza

2.1. Pritužbe i anamneza

Varijabilnost kliničkih manifestacija određuje prirodu pritužbi pacijenata. Često, ako pacijent nema teška funkcionalna oštećenja, pacijent / njegovi roditelji se uopće ne žale. U isto vrijeme, uzimajući u obzir obiteljsku prirodu dijagnoze, bolest počinje gotovo od trenutka rođenja: smanjen tonus mišića, kasne motoričke sposobnosti, identifikacija srčanih simptoma, sklonost stvaranju kila [7].

Anamneza je važno dijagnostičko sredstvo. Analiza pojedinačnih simptoma s aspekta moguće prisutnosti SED-a kod pacijenta omogućuje da se osigura sveobuhvatna dijagnoza i da se odredi adekvatniji način korekcije otkrivenih kršenja.

2.2 Fizički pregled

Istraživači identificiraju 10 opcija za EDS. Šest glavnih tipova SED-a ima svoje specifične simptome. Težina ovih simptoma je različita, ponekad se ne dijagnosticira manji SED, a ponekad dovodi do ozbiljnih problema s kretanjem. Većina simptoma može se kombinirati u dvije skupine: koža i zglob.

Simptomi SED-a uključuju:

? hipermobilnost zglobova, što može dovesti do dislokacije kostiju i kronične boli;

? osjetljiva koža, koja je sklona ozljedama, stvaranje abnormalnog tkiva ožiljaka;

? prekomjerna elastičnost kože, zbog čega je koža sklona preopterećenju, osjetljiva na oštećenja i povećava rizik od oštećenja unutarnjih organa s ozljedama;

? smanjenje vaskularnog tonusa, što dovodi do različitih varijanti vaskularne insuficijencije;

? oči: ptoza, odvajanje mrežnice, epikantni ostaci, ruptura očne jabučice, punost periorbitalnog tkiva zbog hiperelastičnosti kapaka, plava bjeloočnica, miopija;

? zubi: djelomični bezubi, komplementarni zubi, opalescentna caklina, parodontna bolest, višestruki karijes;

? hipermobilnost jezika je karakteristična za ovu bolest, tako da pacijenti mogu lako doći do vrha nosa jezikom;

? prsa: skolioza, kifoza, lordoza, stražnji dio tijela, depresija sternuma;

? trbuh: hernija (umbilikalna, bijela linija, ingvinalna, dijafragmalna), spontana perforacija crijeva;

? udovi: proširene vene, potkožni pokretni čvorovi na nogama;

? srce: prolaps mitralnih zalistaka, aritmije, vegetativna distonija;

? unutarnji organi: ptoza želuca, bubrega i maternice; i mozak: cerebralna aneurizma, subarahnoidno krvarenje;

U 90% bolesnika otkriveno je 1-3-om tip sindroma [8].

Klinički oblici se razlikuju u dominaciji jednog ili drugog simptomskog kompleksa.

Tijekom općeg kliničkog pregleda, kombinacija sindroma hipermobilnosti i kronične boli, kao i generalizirane hiperalgezije, vrijedna je pažnje kod odraslih i djece. Prisutnost generalizirane hiperalgezije može ukazivati ​​na oštećenje središnjeg živčanog sustava u razvoju kronične boli [9].

SED se dijagnosticira prema kliničkom pregledu, proučavanju obiteljske povijesti i jednom ili više sljedećih DNK testova [10].

2.3 Laboratorijska dijagnostika

U standardnim kliničkim ispitivanjima, u pravilu, ne postoje specifični simptomi za SED.

  • Manifestacije hemoragijskog sindroma, koje se često javljaju u bolesnika sa SED-om, uzrokovane su krvno-krvožilnim tipom: trombocitopenijom na razini subnormalnih pokazatelja, trombocitopatijom.

Razina vjerodostojnosti preporuka C (razina pouzdanosti dokaza - 4)

  • Pri rupturi glavnih krvnih žila razvijaju se opstetrijske komplikacije miješanog tipa krvarenja. Anemija nije tipična, uglavnom je post-hemoragijska u prirodi.

Razina vjerodostojnosti preporuka C (razina pouzdanosti dokaza - 4)

  • Preporučuje se provođenje biokemijskih analiza, dizajniranih za identificiranje povišenih razina različitih metabolita abnormalnog kolagena: kiselih aminoglikana, hidroksiprolina; KFK i drugi

Razina vjerodostojnosti preporuka C (razina pouzdanosti dokaza - 4)

Komentari: EDS je tipičan primjer heterogenosti s više fokusa. Svi lokusi, mutacije u kojima uzrokuju sindrom, povezani su sa sintezom proteinskih vlaknastih elemenata vezivnog tkiva (uglavnom kolagena). Vlakna kolagena su nepravilnog oblika i raspoređena su na neuređen način. Patološki supstrat odgovoran za nastanak simptoma bolesti je izmijenjen kolagen.

2.4 Instrumentalna dijagnostika

  • Preporučuje se provođenje instrumentalne dijagnostike kako bi se potvrdila dijagnoza SED-a u iznosu od:

    Ultrazvuk unutarnjih organa, omogućujući identificiranje patologija koje mogu biti uzrokovane nedostatkom ligamenata;

    elektromiografska studija za određivanje prirode neuromuskularnih poremećaja;

    oftalmološka ispitivanja, uključujući biomikroskopiju, grafikon fundusa (omogućuje proučavanje stanja dna očne jabučice) i kompjutorsku tomografiju očne jabučice;

    ehokardiogram za otkrivanje prolapsa ventila ili dilataciju aorte;

    test nagiba (pasivni ortostatski test) u prisutnosti posturalne ortostatske tahikardije;

    neurofiziološki testovi omogućuju otkrivanje smanjenog praga boli (kod djece u usporedbi sa standardnim vrijednostima (raspon: -22,0% do -59,0%, p =

    Darlov erlesov sindrom

    Dijagnoza sindroma Ehlers-Danlos nije lak zadatak za osobu koja se ne specijalizira za ovu temu, čak i ako je liječnik, jer svaka osoba ima ovaj defekt u vezivnom tkivu na različite načine, s jedinstvenim “buketom” simptoma. Međutim, kod svih pacijenata sa SED-om možete istaknuti uobičajene simptome:

    1. Hirerelastičnost kože treba mjeriti na neutralnom mjestu koje nije podvrgnuto stalnom istezanju, npr. Od ručnog zgloba do lakta na vrhu ruke, gdje je norma 1-1,5 cm. Kožu je potrebno povući dok se ne osjeti otpor.
    2. Hipernu pokretljivost zglobova treba odrediti u skladu s Beytonovom skalom. 5 bodova ili više na ovoj ljestvici u sadašnjosti ili u prošlosti znači hipermobilnost. Treba imati na umu da se s godinama hipermobilnost smanjuje.
      • pasivno produženje malog prsta na 90 stupnjeva, 1 bod za svaku ruku
      • pasivna prisila palca na unutarnju stranu ručnog zgloba, 1 bod za svaku ruku
      • ponovno savijanje laktova za više od 10 stupnjeva, za 1 bod
      • koljeno ponovno savijanje više od 10 stupnjeva, 1 bod za svaku
      • priliku doći do poda i staviti dlanove na njega, bez savijanja koljena, 1 bod
    1. Krhkost krvnih žila obično se izražava spontanom ekhimozom (modricama). Može doći i do produženog krvarenja.
    2. Krhkost tkiva očituje se u velikom broju ozljeda, ogrebotina i rana koje se javljaju i kod malih udaraca i ostavljaju atrofične ožiljke, koji na kraju postaju široki. Sve ozljede se ne liječe dobro.
    3. Prolaps mitralnog zaliska može se vidjeti na ultrazvuku srca. Ovo je česta pojava za Ehlers-Danlosov sindrom.
    4. Kronična bol u zglobovima i udovima čest je simptom, a rendgenski snimak može izgledati potpuno normalno. Često pacijent ne može odrediti točnu lokaciju boli.

    Formalni kriteriji za dijagnostiku Ehlers-Danlosovog sindroma prikazani su u Brightonovoj skali. Brighton skala je izvorno dizajnirana za dijagnosticiranje sindroma hipermobilnosti zglobova, ali nedavne studije pokazuju da sindrom hipermobilnosti zglobova (također poznat kao hipermobilni sindrom, također benigni sindrom hipermobilnosti zglobova) i hipermobilni tip Ehlers-Danlos sindroma su jedna te ista bolest. Ako sumnjate da niste hipermobilni tip Ehlers-Danlosovog sindroma, tada pogledajte dijagnostičke kriterije za svaku od dolje navedenih vrsta.

    Brightonova skala

    Glavni kriteriji:

    1. 4 ili više točaka na Beytonovoj skali (sada ili ranije).
    2. Arthralgia više od 3 mjeseca u 4 ili više zglobova.

    Sekundarni kriteriji:

    1. 1, 2 ili 3 boda na Beytonovoj skali (0, 1, 2 ili 3 boda, ako ste stariji od 50 godina).
    2. Arthralgia više od 3 mjeseca u 1-3 zglobova ili bol u leđima, spondiloza, spondilolisteza.
    3. Dislokacija ili subluksacija u više od 1 zgloba ili u jednom zglobu više od 1 puta.
    4. Reumatizam mekog tkiva, više od 3 upale (epikondilitis, tenosinovitis, burzitis).
    5. Marfanoidni izgled (visok, tanak, omjer raspona ruke i visine iznad 1,3, arahnodaktilija).
    6. Neobična koža: strija, hiperstretinost, mršava koža, ožiljci u obliku papirnatog papira.
    7. Oči: viseći kapci ili mijopija ili antimongoloidni urez oko očiju.
    8. Proširena ili hernija ili prolaps maternice ili rektalni prolaps.

    Za dijagnozu Ehlers-Danlosovog sindroma potrebno je: 2 glavna kriterija ili 1 glavni i 2 manja kriterija ili 4 manja kriterija.

    Ako postoji srodnik prvog stupnja srodnosti s utvrđenom dijagnozom, onda su dovoljna dva sekundarna kriterija.

    Dijagnostičke indikacije za svaki tip (Villfranche kriteriji)

    Villefranchevi dijagnostički kriteriji za Ehlers-Danlosov sindrom usvojeni 1997. godine. Za svaku vrstu definirani su glavni i dodatni dijagnostički kriteriji. Za dijagnozu trebaju biti prisutni svi glavni kriteriji, dodatni kriteriji služe kao pomoćni.

    • Klasični tip

    Glavni dijagnostički kriteriji: hipertenzija kože, karakteristični atrofični ožiljci, hipermobilnost zglobova.

    Dodatni dijagnostički kriteriji: finoća baršunast kože, potkožnog pseudotumor, potkožnog kvržica, komplikacije hipermobilnost zglobova (uganuća, dislokacija i subluksacija, ravne noge), mišići hipotonija i odgođen razvoj motora, lako pojava ekhimoza, manifestacije povećanu proširivost i krhkosti tkiva (hernije, cervikalni insuficijencija, izostavljanje unutarnjih organa itd.), kirurške komplikacije (na primjer, postoperativna kila, divergencija šava, krvarenje tijekom i nakon operacije). Osim toga, dijagnostička vrijednost je prisutnost srodnika sa sličnim kliničkim manifestacijama.

    Promjene na koži variraju u težini (teške, umjerene, umjerene). Ponovljene subluksacije su najkarakterističnije za ramena, temporomandibularne zglobove i patele. Česti problemi su umor.

    • Hyper Mobile

    Glavni dijagnostički kriteriji su: manifestacije kože (hipertenzija i / ili glatka, baršunasta koža); generalizirana hipermobilnost zglobova (5 bodova ili više na Baytonovoj skali).

    Dodatni dijagnostički kriteriji: ponovni pomak zglobova, kronična bol u zglobovima ili udovima; identifikaciju obiteljskih slučajeva. U skladu s prethodnom klasifikacijom, ovaj podtip je nazvan "benigni hipermobilni tip", koji naglašava dominaciju izražene hipermobilnosti zglobova u odsutnosti skeletnih i relativno manjih kožnih manifestacija. Rastezljivost kože je promjenjiva, atrofični ožiljci nisu karakteristični. Bolovi u zglobovima i mišićima počinju rano, kronični su i oslabljuju.

    • Vaskularni tip

    Glavni dijagnostički kriteriji: tanka, prozirna koža, rupture zidova arterija, crijeva i / ili maternice, opsežna krvarenja, karakterističan fenotip.

    Dodatni dijagnostički kriteriji: hipermobilnost malih zglobova, ruptura tetiva i mišića, klempave, proširene vene s ranom pojavom, arteriovenska karotidno-kavernozna fistula, pneumotoraks / pneumohidrotax, atrofija margine desni; pozitivna obiteljska anamneza, iznenadna smrt bliskih srodnika (mnogi pacijenti ne žive do 50 godina zbog rupture arterija ili, rjeđe, crijeva). Prisutnost dva ili više osnovnih kriterija najvjerojatnije ukazuje na dijagnozu vaskularnog tipa SED-a i indikacija je za laboratorijsku dijagnozu. Često postoji karakterističan fenotip (uski nos, tanke usne, rastegnuta koža, upali obrazi i egzoftalmus, tanak potkožni sloj masti). Valja napomenuti da je ovaj fenotip tipičan za odrasle bolesnike, a kod djece praktički nije izražen. Hipermobilnost zglobova obično je ograničena na zglobove prstiju.

    Maksimalna učestalost spontanih arterijskih ruptura pada na treće ili četvrto desetljeće života, ali se mogu pojaviti ranije. Najčešće su uključene arterije srednjeg kalibra. Trudnoća i porođaj mogu biti komplicirani zbog rupture maternice i krvarenja iz maternice, kao i zbog rupture vagine i perineuma. To su arterijske rupture koje su najčešći uzrok iznenadne smrti.

    • Kyphoscoliotic tip

    Glavni dijagnostički kriteriji su generalizirana hipermobilnost zglobova, teška hipotonija pri rođenju, progresivna (od rođenja) skolioza, kifoza, krhkost bjeloočnice, rupture očne jabučice.

    Dodatni dijagnostički kriteriji: krhkost tkiva, ponekad atrofični ožiljci, sklonost krvarenju, rupture arterija, marfanoidni fenotip, mikorkorna, radiografski izražena osteopenija, pozitivna obiteljska anamneza.

    Treba napomenuti da je prisutnost tri glavna kriterija osnova za pretpostavku dijagnoze i zahtijeva laboratorijski pregled. Štoviše, hipotonija mišića može biti vrlo izražena i uzrokuje kašnjenje u motoričkom razvoju. Izražena skolioza dovodi do činjenice da u drugom ili trećem desetljeću života pacijenti gube sposobnost samostalnog kretanja. Krhkost očnog tkiva je uzrok rupture očne jabučice pri najmanjoj ozljedi. Prema posljednjim podacima, teške komplikacije oka mnogo su rjeđe nego što se ranije mislilo.

    Glavni dijagnostički kriteriji: teška generalizirana hipermobilnost zglobova s ​​ponovljenim dislokacijama (subluksacije), prirođena dislokacija kuka.

    Dodatni kriteriji: hipertenzija kože, krhkost tkiva, atrofični ožiljci, česta krvarenja, mišićna hipotonija, kifoskolioza, radiografski uočljiva umjereno jaka osteopenija. Kongenitalna dislokacija kuka prisutna je kod svih bolesnika s biokemijskom potvrdom dijagnoze. Nizak rast posljedica je izražene kifoskolioze i / ili dislokacije kuka.

    • Dermatosparaksis

    Glavni dijagnostički kriteriji: ozbiljna osjetljivost kože, višak i ljuskanje kože.

    Dodatni dijagnostički kriteriji: meka, vlažna tekstura kože, lako formiranje krvarenja, preuranjena ruptura membrane, kile (umbilikalna, preponska), u pravilu, velikih veličina. Krhkost kože i nastanak krvarenja izraženi su, dok se zacjeljivanje rana obično događa bez atrofičnih ožiljaka. Prekomjerna koža na licu dovodi do fenotipa sličnog cutis laxa.


Članci O Depilacije