Dejerine - Hipertrofični neuritis

Godine 1893. Dejerine i Sott dodijelili su neobičnu bolest zvanu “intersticijalni hipertrofični i progresivni neuritis djetinjstva”, koja je do sada bila povezana s njihovim imenima.

Etiologija se svodi na djelovanje određenog nasljednog faktora bolesti. Naslijedio je dejerin-sottov sindrom autosomno recesivno.

Simptomi i znakovi

Bolest počinje u djetinjstvu s postepenim povećanjem distalne amiotrofije s padom električne pobuđenosti ili reakcijom ponovnog rađanja, najprije u donjem, a zatim u gornjim ekstremitetima. Značajno razvijene "bilateralne šuplje noge" (pes izleti) obično kompliciraju ovu sliku. Razvija se skolioza ili kifoskolioza. Obično se uočava značajna bol i parestezija u udovima. Poremećaji osjetljivosti dosežu značajan stupanj. Često dolazi do usporavanja vodljivosti boli. U vezi s tim dubokom anestezijom razvijaju se i koordinacijski poremećaji: ataktički hod i Rombergov simptom.

Kranijalni živci pokazuju slične promjene: mioza, nistagmus, anizokorija, Ardzhil-Robertsonov simptom, ptoza, paraliza pojedinih vanjskih mišića oka. Često postoje i promjene sa strane n. facialis: slabost donjih grana, "miopatsko lice", ponekad guste ispupčene usne, a ponekad i dizartrija. Mogu se pojaviti nevoljni pokreti ili tremor.

Debeli debljini perifernih živaca jasno su vidljivi pod kožom, uglavnom nisu bolni pod pritiskom i nisu električno uzbudljivi čak i kada njihova funkcionalna provodljivost još nije pretrpjela.

U nekim slučajevima, opisana slika popraćena je komplikacijama u obliku promjena u psihi (debilnost, degenerativna psiha), trofički poremećaji kože (ihtioza), katarakta itd. Moguće je razviti periodične egzacerbacije u obliku slojevitosti na glavnoj slici remitentnog polineuritisa.

Patološka anatomija

Patoanatomski su otkrili određene promjene u kralježničnoj moždini. Periferni živci i korijeni izgledaju oštro zadebljani. Ovo zgušnjavanje djelomično je posljedica vezivnog tkiva, ali uglavnom zbog hiperplazije Schwannove membrane koja okružuje umiruća živčana vlakna debelih višeslojnih spojki; paralelno s ovim procesom, formiranje tankih i kratkotrajnih živčanih vlakana koja prodiru u novo formirano tkivo.

Dijagnoza i liječenje

Dijagnoza u tipičnim slučajevima je napravljena bez poteškoća. Sporadični i nerazvijeni slučajevi mogu se miješati s Hoffmannovim oblikom. Od ostalih bolesti, samo guba često uzrokuje difuzno zadebljanje živčanih trupaca, ili u slučaju višestruke neurofibromatoze može se promatrati ne samo razvoj pojedinih neurina, već i difuzno zadebljanje debla u većoj ili manjoj mjeri.

Liječenje Dejerine-Sott sindroma je jačanje i stimuliranje; antikolinesteraze, propisane su aminokiseline. Prikaz terapije vježbanja i masaže.

Dejerinov sindrom

Dejerin Sotta sindrom je vrlo rijetka bolest koja ima genetske korijene. Prvi koji su otkrili hipertrofičnu neuropatiju bili su neurolozi iz Francuske, Dejerine i Sott. Otkrili su da mutacija gena dovodi do ove bolesti, zbog čega dolazi do kršenja strukture membrana na stablinim živcima. Nakon što su specijalisti izvršili histologiju živčanih tkiva, otkrili su prekomjernu proliferaciju veznih školjki, njihovu hipertrofiju i taloženje sluznice između živčanih veza.

Takva mutacija dovodi do činjenice da su debla živaca, stražnji kralježnicni korijeni i cerebelarni putevi jako zadebljani, mijenjaju oblik i prolaze kroz ozbiljan degenerativni proces. Genetika je utvrdila da patologiju određuje autosomno dominantno načelo nasljeđivanja. Bolest je pripisana obiteljskom nasljednom polineuropatskom tipu.

prikaz

Najčešće se Dejerineov sindrom dijagnosticira u djece od rođenja do sedam godina. No, u većini slučajeva bolest se počinje manifestirati u dojenčadi koja nije navršila mjesec dana.

Simptomatske manifestacije bolesti vrlo su različite. Kod djece, motoričke aktivnosti i razvoj govora kasne. Mala djeca počinju sjesti samo na godinu dana ili čak i kasnije, a počinju hodati samo dvije ili dvije i pol godine.

Postoje problemi s motoričkim funkcijama. Oslabljena je osjetljivost donjeg i gornjeg dijela ekstremiteta, a u motornom aparatu uočene su atrofične promjene. Neurolozi, prilikom ispitivanja mladih pacijenata, smatraju sljedeće simptome:

  1. Trzanje mišića.
  2. Gubitak sluha od neurosenzornog tipa.
  3. Nedostatak refleksa iz tetivnog aparata.
  4. Nistagmus i ataksija.
  5. Poremećaji inervacije živca.
  6. Konstrikcija učenika i njihova slaba reakcija na svjetlosne podražaje.
  7. Povećana slabost mišića lica, što rezultira promjenom crta lica.
  8. Deformacija stopala, podsjeća na "šapuću šapu".
  9. Kyphoscoliosis.
  10. I zakrivljenost kralježnice.

Dejerine sindrom se odnosi na bolesti koje imaju progresivni tijek, ali ponekad postoje razdoblja remisije, ali su kratki. Kako se bolest razvija, pacijenti postaju onesposobljeni i ostaju prikovani za krevet, ili će se cijeli njihov život svesti na invalidska kolica. Projekcije za ovu bolest, nažalost, su nepovoljne.

dijagnostika

Stručnjaci sindroma Dejerine dijagnosticiraju prema simptomima, anamnezi i manifestaciji bolesti u djetinjstvu. Da bi se utvrdila točna dijagnoza pacijenta, uzorak je cerebrospinalne tekućine. Ako se u njemu otkrije veliki broj proteinskih elemenata, tada će to biti moguća potvrda dijagnoze, ali velika količina proteina u cerebrospinalnoj tekućini može govoriti io drugim neurološkim bolestima.

Patognomonska simptomatologija je također promjena u membrani perifernih živčanih završetaka. Kod izvođenja biopsije vlakana ulnarnog ili gastrocnemius živca, u analizi će se zabilježiti hipertrofija živčanog tkiva. Ako pogledate uzorak pod mikroskopom, možete vidjeti zgusnute školjke, smanjenje broja vlakana i demineralizaciju.

terapija

Budući da je bolest genetska, terapijske se metode koriste isključivo za ispravljanje simptoma. Podupirući tretman predstavljaju sljedeći lijekovi:

  1. Lijek protiv bolova.
  2. Metabolička terapija za poboljšanje prehrane mišićnog tkiva.
  3. Lijekovi koji poboljšavaju provodljivost živčanih završetaka.

Također, pacijentima se propisuje fizioterapija, fizioterapija i masažni tretmani. I tako da se kontraktura zglobova ne razvije, a stopala se ne deformiraju, moraju nositi razne ortopedske proizvode. Nažalost, prevencija ove bolesti nije. Jedina metoda je prekid trudnoće, ako genetičari identificiraju ovu mutaciju u nerođenom djetetu.

DEZHERINA - COTTA SINDROM

J.J. Dejerine, J. Sottas. Sur la nevrite interstitielle hipertrofične i progresivne de lenfance; afekcija souvendialumle et al 'debut infantile, araciere paris et noxia, avec nevolje, aurcienne auxiere auxiere aleciera mévevements et al. Comptes rendus des seances de la Societe de biologie, Pariz, 1893; 45: 63-96.

Enciklopedijski rječnik o psihologiji i pedagogiji. 2013.

Pogledajte što je "DZHERINA - COTTA SYNDROME" u drugim rječnicima:

Polineuropatije - (grčki poli puno + neuronski živac + patos patnja, bolest) je skupina bolesti perifernog živčanog sustava koje karakterizira višestruko oštećenje živaca. Spinalni i kranijalni živci mogu biti uključeni u patološki proces...... Medicinska enciklopedija

Amyotrophia - (amyotrophia, jednina; grčki negativni prefiks a + mys, prehrana myos mišića + trophē) oslabljena trofika mišića zbog perifernog motoneurona, popraćena degenerativnim distrofičnim promjenama,...... Medicinska enciklopedija

ICD-10: Klasa VI - Klasifikacijski popis Međunarodne klasifikacije bolesti 10. revidirane klase I. Neke zarazne i parazitske bolesti II. Klasa neoplazme III. Bolesti krvi, krvotvorni organi i pojedinačni poremećaji koji uključuju imunološki...... Wikipedia

ICD-10: Klasa G - Popis klasa Međunarodne klasifikacije bolesti 10. revidirane klase I. Neke zarazne i parazitske bolesti II. Klasa neoplazme III. Bolesti krvi, krvotvorni organi i pojedinačni poremećaji koji uključuju imunološki...... Wikipedia

ICD-10: Kod G - Klasifikacijski popis Međunarodne klasifikacije bolesti 10. revidirane klase I. Neke zarazne i parazitske bolesti II. Klasa neoplazme III. Bolesti krvi, krvotvorni organi i pojedinačni poremećaji koji uključuju imunološki...... Wikipedia

Mišićna hipotonija - ICD 10 P94.294.2 ICD 9 358358 DiseasesDB... Wikipedia

Periferni živčani sustav (systerna nervosum periphericum) uvjetno je odvojen dio živčanog sustava čije su strukture izvan mozga i kičmene moždine. Periferni živčani sustav obuhvaća 12 pari kranijalnih živaca (kranijalni živci), njihove korijene, osjetljive...... medicinske enciklopedije

Hipertrofični neuritis Degerina-Sotta

DEZHERINA-SOTTA HIPERTROFIČNI NEVERITIS (JJ Dejerine, francuski neurolog i anatom, 1849–1917; J. Sottas, francuski neuropatolog, rođen 1866.; hipertrofičari neuritisa; grčki;.: obiteljska hipertrofična neuropatija, progresivni hipertrofični intersticijalni polineuritis) je nasljedna bolest živčanog sustava koja se manifestira atrofijom mišića i parezom distalnih ekstremiteta. Opisali su 1893. J. Degerin i Sott; naslijeđene na autosomno recesivni način (vidi Nasljeđivanje). S.N. Davidenkov smatrao je D. —S. AD. kao varijanta neuralne amiotrofije (vidi).

Sadržaj

Patološka anatomija

Patol, taj proces zahvaća i periferne živce i supstancu kičmene moždine. Kod gistola, istraživanje otkriva intratralnealnu hipertrofiju vezivnog tkiva i proliferaciju endoneuriumskih stanica s koncentričnim zadebljanjem oko regenerirajućih živčanih vlakana. Izrasli endoneurija prevladavaju nad promjenama vezivnog tkiva u živcu. U mišićnim vlaknima otkrivena je priroda atrofije. Postoji generalizirana lezija mijelinskih vlakana, smanjenje taktilnih tijela (Meissnerovih tijela) u koži. U leđnoj moždini se obnavljaju vlakna stražnjih stupova, a stanice prednjih rogova atrofiraju.

Klinička slika

Bolest obično počinje u ranom djetinjstvu i adolescenciji, međutim, slučajevi pojave bolesti opisani su i kod odraslih; karakterizira spor, progresivan tijek s kratkoročnim remisijama. Klinički se manifestira atrofija mišića distalnih ekstremiteta, prisutnost zadebljanih nerava, često perifernih živaca. Uz ta debla, uočavaju se bolni noduli, koji se pojavljuju i povećavaju volumen dok bolest napreduje. Uz atrofiju, pretežno distalnu parezu ekstremiteta, otkrivaju se polineuritički poremećaji osjetljivosti (kao što su rukavice, čarape), spontana bol uzduž živaca, ponekad su poremećene funkcije okulomotornih živaca, u rijetkim slučajevima nistagmus, poremećaj koordinacije kretanja, pseudo-tabetički bolovi, ataksija. Duboki refleksi na udovima na početku bolesti mogu se pojačati, a zatim nestati. Blagi porast proteina nalazi se u cerebrospinalnoj tekućini.

Za D. - S. AD. karakteristično je umjereno smanjenje brzine provođenja impulsa duž perifernih živaca: kreće se od 40 do 45 m / s (norma za eferentna vlakna je 49–62 m / s, za aferentna vlakna 55–65 m / s). Kod proučavanja pomoću kožnih elektroda (vidi Elektromiografija), detektira se prijelazni I - II tip EMG ili IIA (niska amplituda, niska frekvencija EMG krivulje).

Neki autori smatraju da je poseban oblik progresivnog hipertrofičnog intersticijalnog polineuritisa neuritis, opisao je G. I. Russolimo (1899). Bolest počinje u djetinjstvu, manifestira se zadebljanjem i bolnošću živaca, atrofijom mišića s fibrilarnim trzanjem i poremećajima osjetljivosti. U nekim slučajevima pronašli smo Robertsonov sindrom (vidi Argyll-Robertsonov sindrom), povremeni nistagmus i diplopiju. Drugi tip progresivnog hipertrofičnog intersticijalnog polineuritisa je Marie-Boveri-ova bolest, s rezom uz motoričke i senzorne poremećaje periferne prirode, može se otkriti intencionalni tremor i skenirani govor, koji nalikuje slici multiple skleroze (vidi).

Dijagnoza

Dijagnoza D. — S. AD. staviti na temelju klina., genealoške i elektrofiziole, podaci. Diferencijalna dijagnoza se provodi s živčanom amiotrofijom Charcota - Marie, pri rezu kod nekih bolesnika mogu se zgusnuti živci. Neuralnu amiotrofiju odlikuje karakteristična kombinacija simptoma i autosomno dominantan način nasljeđivanja. D. - S. g. također se razlikuju s polineuritisom različitih etiologija (razvijaju se brže), tipična je Friedreichova bolest (vidi Ataksija), amiotrofna lateralna skleroza (vidi), syringomyelia (vidi), segmentni poremećaji površinske osjetljivosti. Zadebljanje živaca može se uočiti i kod gube (vidi), sifilisa (vidi), neurofibromatoze (vidi). U teškim slučajevima dijagnoza se uspostavlja biopsijom živaca.

liječenje

Restorativna, stimulativna (ATP, nerabol, retabolil; terapija vitaminom B1, 12, 6, E, aevit); propisani su antikolinesterazni lijekovi (prozerin, galantamin), aminokiseline (glutamin do-to, metionin). Liječenje lijekovima kombinirano je s terapijom vježbanja i masažom.

Prognoza za oporavak je nepovoljna.


Bibliografija: Davidenkov S. N. Naslijeđene bolesti živčanog sustava, M., 1932; O N, klinici i terapiji progresivnih atrofija mišića, L., 1954; Yusevich Yu.S. Elektromiografija u klinici živčanih bolesti, M., 1958; D e-j eri J. i S o 11 a, Sur la nevrite interstitielle hypertrophique et progressive de l'enfance, Sem. med. (Pariz), str. 129, 1893.

Sindrom Dezherin sotta

Sinonimi Dejerine-Sott sindroma. Neuralgična mišićna atrofija. Nasljedna mišićna atrofija. Nasljedna mišićna atrofija, tip Gombault - Mallet. Hipertrofični intersticijalni neuritis djece. Degeneracija Gombaulta. Neuritis Gombault. Progresivni hipertrofični neuritis. Neurotična amiotrofija. Obiteljski hipertrofični neuritis, tip Gombault - Dejerine.

Određivanje Dejerine-Sott sindroma. Neobičan nasljedni degenerativni klinički oblik neuronske mišićne atrofije. Tretira sindrom miopatije.

Autori. Dejerine Joseph Jules - francuski neuropatolog, Pariz, 1849-1917. Sottas Jules - francuski neuropatolog, Pariz, rođen 1866. Gombault Francois Alexic Albert - francuski neuropatolog, Pariz, 1844–1904. Sindrom su prvi put opisali 1890. zajedno Dejerine i Sottas.

Simptomatologija Dejerine-Sott sindroma:
1. Simetrična progresivna mišićna atrofija, koja kod većine pacijenata započinje u području stopala i nogu.
2. Deformacije stopala: pes varus, pes equinovarus.
3. Niveliraju se debla debla, zbijena, osjetljiva na pritisak.
4. U kasnijim fazama bolesti zahvaćaju se i gornji udovi, osobito mali mišići ruke.
5. Poremećaji osjetljivosti i trofički poremećaji u području atrofiranih područja.
6. Elektromiografski podaci: nepotpuna reakcija iscrpljenosti, preosjetljivost na električne podražaje.
7. Ponekad ataktički poremećaji. Pozitivan simptom Romberga.
8. Nistagmus.
9. Pareza očnih mišića, zjenični poremećaji (anizokorija i anomalije reakcije na svjetlo), ponekad atrofija optičkog živca (slično S. Friedreichu I).
10. Nevi kože i potkožna fibroneuroma.
11. Bolest obično počinje u djetinjstvu. Dječaci su češće bolesni.

Etiologija i patogeneza Dejerine-Sott sindroma. Nasljedna bolest s autosomno dominantnom transmisijom i sa prilično visokom penetracijom. U zahvaćenim živcima razvijaju se rastovi Schwannovih stanica, koje uz međusobni pritisak pojedinih živčanih vlakana dopiru do vezivnog tkiva (histološki, ovaj fenomen otkriva se bojanjem preparatima prema Van Giesonu). Vezivno tkivo može biti edematno ili mukozno modificirano.

Izrasline Schwannovih stanica slične su rastu u S. v. Recklinghausen u perifernim živcima i korijenima. Promatrani oblici, prijelazni s S. Charcot - Marie - Hoffmann. Postoji veza s drugim miopatijama.

Diferencijalna dijagnoza Dejerine-Sott sindroma. Svi drugi sindromi miopatije, osobito S. Charcot - Marie - Tooth - Hoffman (vidi). S. Friedreich I (vidi). Polineurotski sindromi. Siringomijeliju.

Dejerine - Sottov sindrom

Jules Sottas (1866-1943)

Syn.: Sindrom Gombo; obiteljska hipertrofična neuropatija; hipertrofični intersticijalni polineuritis djece; nasljedna motorna i senzorna neuropatija tipa III (HMSN-III).

Rubrika G60.0 prema ICD-10.

Rijetka nasljedna bolest perifernog živčanog sustava, naslijeđena u autosomno dominantnom (mnogo rjeđe u autosomno recesivnom) tipu, s pravilnim debijem u ranom djetinjstvu ili adolescenciji, omjer spola je 1: 1. Genetski defekt leži u pojavi točkastih mutacija na kromosomima 1 i 17. Trenutno se smatra jednom od varijanti Charcot - Marie (–Tut) (–Hoffmanove) neuronske amiotrofije, koju karakterizira, kao što je poznato, ekstremni genetski polimorfizam.

Prvi je opisao francuski neurolog Albert Gombo 1880. godine. (Gombault F.A. Doprinos: anatomija de la névrite parenchymate subaigul ou chronique. Névrite segmentaire péraxiale // Archives de neurologie, Pariz, 1880, 1: 11-38), zatim u suautorstvu s J. Malletom 1889. pod nazivom "dječji tabes". Klasičan opis dan je u djelima francuskih neurologa Julesa Dejerinea i njegovog studenta Julesa Sotta (Dejerine J., Sottas J. Sur la névrite interstitielle hypertrophique et progressive de l'enfance; avec nevolje marqués de la sensibilité i ataxia des mouvements et al d'un névrite interstitielle hipertrofične marševe acec deseti avec lésions médullaires consécutives // Comps rendus des séances de la Société de biologie, Pariz, 1893, u san, de 93

Patološki supstrat je demijelinacija, degeneracija aksonalnih perifernih živaca, oko kojih se Schwannove stanice proliferiraju i tvore gomoljaste zadebljanja.

Sindrom sindroma Dejerine

Dejerine-Sotta sindrom je patologija povezana s otkrićem kompleksa bolesti. To je svojevrsna manifestacija patološkog stanja. Razlog je nasljednost.

Recesivni simptom patologije ima značaj.

Klinika i simptomi

Pojavljuje se u djece. Mehanizam bolesti:

  • proces distalne amiotrofije;
  • kršenje električne pobuđenosti;
  • proces ponovnog rođenja;
  • oslabljen razvoj udova

Ima značaj u razvoju bilateralnih stopala. Razvija se sljedeći proces:

  • razvoj skolioze;
  • razvoj kifoskolioze
  • bolni sindrom;
  • proces parestezije;
  • povreda osjetljivosti;
  • sporo provođenje

Koordinacija je narušena na sljedeći način:

  • ometan hod;
  • Razvio se simptom Romberga

Utječu na kranijalne živce:

  • razvoj mioze;
  • razvoj nistagmusa;
  • razvoj anizokorije;
  • razvoj ptoze;
  • razvoj paralize
  • astenija;
  • miopatično lice;
  • guste usne;
  • ataxiophemia

Također su uočeni konvulzije, pokreti su nehotični. Dobro vidljivi živci. Mentalne komplikacije:

  • stanje slabosti;
  • razvoj degenerativne psihe;
  • lezije kože;
  • katarakta;
  • polyneuritis
idi gore

Patološka anatomija

Karakterizirana je lezijama kralježnične moždine. Periferni živci su se zgusnuli. Razvija se vezivno tkivo.

Nastaju živčana vlakna. Živčana vlakna prodiru u tkivo novoformiranog.

Terapija i dijagnostičke metode

Dijagnoza nije komplicirana. Ima sličnosti s znakovima oštećenja u Hoffmannovi patologiji. Došlo je do difuznog zadebljanja živčanih trupaca. Terapije su sljedeće:

  • opće jačanje tijela;
  • stimuliranje zaštitnih sila;
  • upotreba aminokiselina;
  • terapijska vježba;
  • tehnike masaže
idi gore

srednji ljudski vijek

S ovim sindromom, životni vijek je dramatično narušen. To je povezano s oštećenjem živčanog sustava. Moguća kršenja na razini tijela.

Oštećenje živaca dovodi do teških mentalnih poremećaja. Osoba može postati neadekvatna. A grčevi značajno smanjuju kvalitetu života. Mogući razvoj invaliditeta.

Očekivano trajanje života u ovom slučaju raste s primjenom posebnih metoda dijagnostike i liječenja. Kombinirana terapija povećava imunitet. Oslabljuje nedostatak terapije imunološkog sustava, što dalje dovodi do različitih patologija tjelesnog sustava.

Sindrom Dezherin sotta

Neurogena amiotrofija. Verdnig-Hoffmannova spinalna amiotrofija (ICD-10-G12.0) uzrokovana je osjećajem motornih stanica prednjih rogova kralježnične moždine, kao i moždanog stabla, jezgre motornih kranijalnih živaca, te je naslijeđena autosomno recesivno. Suština biokemijskog defekta nije jasna.

Patomorfologija amiotrofije. U prednjim rogovima kičmene moždine, posebno u cervikalnim i lumbosakralnim zgušnjavanjima, u motornim jezgrama medulle oblongata i mosta, postoje znakovi smrti motornih stanica i njihova zamjena glijom. U prednjim korijenima i motornim živcima - demijelinacija i dezintegracija aksona. Snopovi atrofiranih mišićnih vlakana izmjenjuju se s dijelovima netaknutih vlakana - "atrofijom snopa".

Klinika amiotrofije. Ovisno o vremenu prvih simptoma i brzini rasta procesa, postoje tri oblika bolesti. Kongenitalna forma može se naći iu prenatalnom razdoblju (kretanje fetusa u kasnim stadijima trudnoće postaje slabo). Već u prvim danima djetetova života otkriva se pareza u proksimalnom, a ponekad iu distalnim ekstremitetima, teška hipotenzija, odsutnost tetivnih refleksa. Ponekad su bulbarni poremećaji zabilježeni u obliku slabog krika, tromog sisa, hipomije, fibrilacije mišića jezika, smanjenja refleksa ždrijela, tahikardije. Došlo je do kašnjenja u mentalnom razvoju, česte su malformacije. Očekivano trajanje života 1-1,5 godina.

S ranim djetinjstvom, djeca se obično razvijaju na zadovoljavajući način, počinju držati glave na vrijeme, sjede i ustanu, u drugoj polovici života prestaju se fokusirati na noge. Kod nekih bolesnika, pareza se javlja subakutalno nakon febrilne bolesti, povremeno nakon cijepljenja. U budućnosti, proces ubrzano napreduje, što dovodi do gotovo potpune nepokretnosti. Jedan od upornih simptoma je mali tremor prstiju. U mnogim slučajevima, fibrilacija mišića jezika postaje vidljiva. U djece s prirođenim i ranim pedijatrijskim oblicima bolesti, stopala imaju karakterističan izgled za glačanje: ravan, s petom koja strši unatrag.

Kasni oblik počinje u dobi od 1,5-2 godine, češće nakon izazivanja vanjskih čimbenika. Tijek bolesti je sporiji u usporedbi s ranijim oblicima. Sposobnost samostalnog hodanja traje do 7-11 godina. Vodeći simptomi su pareza i hipotenzija, fleksibilnost tetive, mali tremor ruku.

Nekoliko godina kasnije u proces su uključeni distalni dijelovi gornjih udova. Smanjenje mišićne snage ne odgovara uvijek stupnju atrofije. Postoje značajni vegetativno-vaskularni i trofički poremećaji u obliku akrocijanoze, mramorizacija, edemi kože. Ponekad se bilježe zadebljanje živčanih trupaca, djelomična atrofija optičkih živaca, anizokorija, nistagm, ataksija, umjereno povišenje tetivnih refleksa. U slučajevima ranog početka otkriva se mentalna retardacija.

S ranim početkom, proces se proteže na proksimalne mišiće, što u kombinaciji s povećanim povlačenjem kandelacijskih tetiva i upornim kontrakturama skočnog zgloba, stvaraju velike poteškoće za neovisno kretanje.
Dijagnoza amiotrofije temelji se na distalnoj lokalizaciji atrofije i pareze, karakterističnim promjenama u hodu.

Russi-Levyjev sindrom

Russi-Levyjev sindrom (ICD-10 - G12.2) prenosi se autosomno dominantnim tipom, manifestira se grubom deformacijom stopala (šuplje stopalo), ponekad skoliozom, deformacijom prsnog koša. Djeca zaostaju u razvoju motoričkih funkcija. Pravi pareza se u pravilu ne događa. Trajni simptom je arefleksija tetiva. Ponekad se umjereni mišićni gubici nalaze u distalnim ekstremitetima, više u nižim, umjerenim ataksijama. Biopsija živca otkriva hipertrofiju nerava.

Hipertrofični intersticijalni neuritis Dejerin-Sotta (ICD-10 - G12.2) rijetka je bolest s autosomno dominantnim načinom nasljeđivanja. Počinje u ranom djetinjstvu. Prema kliničkim simptomima, pristupa se neuronskoj amiotrofiji Charcota - Marie. Bolest se očituje progresivnim motoričkim oštećenjima i poremećajima osjetljivosti u distalnim ekstremitetima. Ponekad postoji bol u pucanju. Rani refleksi tetiva nestaju. U kasnom stadiju uočen je nistagmus, blaga ataksija. Deformitet stopala, ponekad kičma dolazi na vidjelo.

Patomorfologija neuritisa Dejerine - Sotta. Teška hipertrofija lemmocita, proliferacija vezivnog tkiva, taloženje brašnaste tvari između živčanih vlakana. Sve to dovodi do zadebljanja nerava, a ponekad i stražnjih korijena. Biopsija živčanog tkiva kože je učinjena kako bi se potvrdila dijagnoza.

Kongenitalna osjetljiva neuropatija s anhidrozom (ICD-10-G12.8) karakterizirana je kombinacijom blagog distalnog poremećaja osjetljivosti s arefleksijom tetiva i poremećajem znojenja.

Manifestacije i terapija Dejerine sindroma

sadržaj:

Dejerinov sindrom ili medijski medularni sindrom - patologija koja utječe na medulu. Oštećenje ovog područja mozga može biti akutno, subakutno ili kronično. Istovremeno postoji velik broj različitih manifestacija.

razlozi

Bolest ima mnogo izvora, među kojima posebno vrijedi spomenuti tumore koji komprimiraju medulu, tuberkulozu, vaskularna oštećenja, sarkoidozu. Oštećenja krvnih žila također mogu biti vrlo različita. To je prije svega krvarenje, embolija, tromboza, aneurizma, malformacija.

Također, etiologija bi trebala uključivati ​​polencefalitis, multiplu sklerozu, dječju paralizu, syringobulbia, bulbarnu paralizu, koja stalno napreduje, kongenitalne anomalije mozga, infektivne, degenerativne i toksične čimbenike.

Najčešći uzrok je poremećaj u radu arterije, koja hrani dvanaesti živac, njegovu jezgru, medijalnu petlju i piramidu.

Ali to nije potpuni popis čimbenika koji mogu uzrokovati patologiju, jer također uključuje:

  1. Ozljede.
  2. Prijelomi kosti baze lubanje.
  3. Kongenitalni poremećaji kostura.
  4. Akutna upala meninge.
  5. Kronična upala meninge.
  6. Povećan intrakranijski tlak.

Isti znakovi mogu se uočiti u tumorima malog mozga.

simptomi

Zbog velikog broja uzroka, bolest se smatra multi-simptomom i teško je dijagnosticirati.

Ovdje postoje tri skupine simptoma koje uvijek privlače pozornost. Prva skupina treba uključivati ​​ipsilateralnu parezu, kao i atrofiju i fibrilaciju jezika, što je povezano s porazom dvanaestog živca. Više je pogođena polovica jezika koja je bliže leziji. U vrlo rijetkim slučajevima, ove manifestacije se javljaju bez oštećenja dvanaestog živca.

Druga skupina simptoma je kontralateralna hemiplegija, ali rad mišića lica ostaje.

Treća skupina - kontralateralna redukcija mišića, zglobova, osjetljivost na vibracije, ali bol i osjetljivost na temperaturu ne pate.

Porazom određenog dijela mozga, nistagmus se pridružuje tim manifestacijama. Štoviše, ova je bolest karakterističnija u slučajevima kada se lezija nalazi samo na jednoj strani tijela. I samo u najrjeđim slučajevima, medijski medularni sindrom je bilateralni.

Istodobno se razvija bilateralna plegija jezika, kao i povreda mišića, zglobova, osjetljivost vibracija u rukama i nogama u isto vrijeme.

dijagnostika

Dejerine sindrom zbog velikog broja simptoma teško je dijagnosticirati bez dodatnih metoda - to je najčešće CT ili MRI. Upravo takvi pregledi pokazuju koliko je dvanaesti kranijalni živac oštećen. Na toj osnovi će se temeljiti liječenje, koje provodi neuropatolog ili neurokirurg.

liječenje

Liječenje će u potpunosti ovisiti o tome što je uzrokovalo Dejerineov sindrom. Na primjer, u nekim slučajevima može pomoći samo operacija. Izvodi se kada je uzrok tumor ili ozljeda.

Ako je bolest nastala zbog patologije krvnih žila, onda sve također ovisi o tome koliko utječe na pojavu simptoma. Ako je ovo malformacija, onda ovdje ne možemo bez operacije. Ako je uzrok tromb, pacijentu se propisuju lijekovi koji će mu omogućiti otapanje, ili se uklanja s minimalno invazivnom intravaskularnom intervencijom.

Međutim, u nekim slučajevima provodi se samo simptomatska terapija, jer je nemoguće izliječiti razlog nastanka sindroma. To mogu biti neoperabilne i neobrađene kongenitalne anomalije mozga, degenerativne bolesti, bulbarna paraliza, koja je u tijeku.

Nakon liječenja potrebna je rehabilitacijska terapija u specijaliziranim centrima. Mogu se propisati postupci kao što su masaža i tjelovježba, kao i fizioterapija.

Prognoza može biti i povoljna, u slučaju eliminacije štetnog čimbenika, i nepovoljna, kada liječenje ne dopušta eliminiranje etiologije sindroma i dalje se razvija.

Usput, možete biti zainteresirani i za sljedeće besplatne materijale:

  • Besplatne knjige: "TOP 7 štetnih vježbi za jutarnje vježbe, koje treba izbjegavati" | "6 pravila učinkovitog i sigurnog istezanja"
  • Restauracija zglobova koljena i kuka u slučaju artroze - besplatan video webinara koji je proveo liječnik terapije vježbanja i sportske medicine - Alexander Bonin
  • Besplatne lekcije u liječenju bolova u leđima od certificiranog liječnika za fizikalnu terapiju. Ovaj je liječnik razvio jedinstveni sustav oporavka za sve dijelove kralježnice i već je pomogao više od 2.000 klijenata s različitim problemima leđa i vrata!
  • Želite li naučiti kako postupati sa stegnutim bedrenim živcem? Zatim pažljivo gledajte videozapis na ovoj vezi.
  • 10 bitnih nutritivnih sastojaka za zdrav kičmeni stup - u ovom izvješću saznat ćete što bi trebala biti vaša dnevna prehrana kako biste vi i vaša kralježnica uvijek bili u zdravom tijelu i duhu. Vrlo korisne informacije!
  • Imate li osteohondrozu? Tada preporučujemo proučavanje učinkovitih metoda liječenja lumbalne, cervikalne i torakalne osteohondroze bez lijekova.

Članci O Depilacije