Kako preživjeti osobu s dijagnozom amiotropije Charlotte-Marie

Amiotrofijski neuralni Charcot-Marie (peronealna mišićna atrofija) ima karakter sporog napredovanja.

Temelj bolesti je atrofija mišićnih vlakana u distalnim nogama.

Spada u kategoriju bolesti s genetskom predispozicijom. Naslijedio se uglavnom autosomno dominantno, a rjeđe autosomno recesivno.

Degeneracija vlakana javlja se u perifernim živcima i njihovim korijenima. Postoje slučajevi hipertrofičnih promjena u intersticijskom tkivu. Mutacija u mišićima ima neurološku osnovu. Odvojene mišićne skupine atrofiraju.

Hijalinska degeneracija i potpuni slom mišićnih vlakana karakteristični su za kasniji oblik bolesti.

Često je bolest popraćena značajnim promjenama u leđnoj moždini. Područje prednjih rogova je zahvaćeno, kao i lumbalna i cervikalna regija, što narušava provođenje živaca u leđnoj moždini.

Simptomi bolesti

U većem postotku slučajeva Charcotova bolest utječe na muškarce.

Manifest bolesti obično se odnosi na dob od 15 do 30 godina. Vrlo rijetko se bolest razvija u predškolskom razdoblju.

Početak bolesti karakteriziraju manifestacije kao što su slabost u mišićima, brzi umor u nogama. Pacijenti ne mogu stajati na jednom mjestu i smanjiti napetost u mišićima i početi označavati vrijeme na jednoj točki.

  • oblik prstiju je savijen, poput čekića;
  • smanjena osjetljivost na noge i stopala;
  • grčevi mišića u donjim udovima i podlaktici;
  • osoba ne može pomicati noge u horizontalnom smjeru;
  • manifestacije kao što su uganuti gležnjevi i frakture stopala su uobičajeni;
  • gubitak osjetljivosti: nemogućnost razlikovanja vibracija, hladnog i vrućeg dodira;
  • kršenje slova;
  • kršenje fine motoričke sposobnosti: pacijent ne može pričvrstiti gumb.

Primarna degeneracija utječe na mišiće nogu i stopala na simetrični način. Mišići u tibijalnom području također su atrofirani. Tijekom takvih procesa, oblik nogu oštro se sužava u distalnim područjima.

Noge izgledaju kao obrnuti oblik boce. Na drugi način oni se nazivaju "noge roda". Postoji deformacija stopala. Pares u stopalima značajno mijenja prirodu hoda.

Pacijent ne može stati na pete i hodati visokim nogama. Takva se šetnja zove stepenica, koja s engleskog znači "radni konj".

Nekoliko godina nakon početka degeneracije stopala, bolest se otkriva u distalnim dijelovima ruku, kao iu malim mišićima ruku.

Pacijentove ruke postaju slične iskrivljenim rukama majmuna. Mišićni ton je slab. Tetovski kretnji imaju neujednačenu pojavu.

Uočen je patološki simptom Babinskog. Razina Ahilovih refleksa značajno se smanjuje. Samo refleksi koljena i refleksi trodimenzionalnih i biceps mišića ramena ostaju netaknuti dugo vremena.

Zabilježeni su takvi trofički poremećaji kao hiperhidroza i crvenilo ruku i stopala. Intelekt pacijenta, u pravilu, ne pati.

Proksimalni udovi nisu izloženi degenerativnim promjenama. Atrofični proces se ne proteže na mišiće tijela, vrata i glave.

Ukupna atrofija mišića nogu dovodi do disfunkcije stopala.

Zanimljivo je da unatoč izraženoj degeneraciji mišića, pacijenti mogu zadržati sposobnost rada neko vrijeme.

Dijagnoza bolesti

Dijagnoza se temelji na proučavanju genetike pacijenta i karakteristikama manifestacije bolesti. Liječnik treba pažljivo pitati o simptomima i povijesti bolesti, pregledati pacijenta.

Sigurno se provjeravaju neuronski i mišićni refleksi. U tu svrhu EMG se koristi za bilježenje indeksa provodljivosti živaca.

Dodijeljen je DNA test i kompletna krvna slika. Ako je potrebno, izvodi se biopsija živčanih vlakana.

Slična bolest Nasljedna Friedreichova ataksija ima slične simptome i pristup liječenju. Što trebate znati o bolesti?

Pristup liječenju

Tretman se provodi u skladu s dostupnim simptomima neuralne amiotropije Charcot Marie Tuta. Događaji su sveobuhvatni i cjeloživotni.

Važno je optimizirati funkcionalne pokazatelje koordinacije i mobilnosti bolesnika. Terapijske mjere trebaju biti usmjerene na zaštitu oslabljenih mišića od ozljeda i smanjenje osjetljivosti.

Rođaci pacijenta trebaju mu pomoći na svaki način u borbi protiv ove bolesti. Uostalom, liječenje se provodi ne samo u zdravstvenim ustanovama, ali i kod kuće.

Svi propisani postupci moraju se strogo poštivati ​​i provoditi svakodnevno. Inače neće biti rezultata liječenja.

Liječenje amiotrofije uključuje niz metoda:

  • fizioterapiju;
  • radna terapija;
  • kompleks vježbanja;
  • posebni uređaji za podršku stopala;
  • ortopedski ulošci za ispravljanje deformiranog stopala;
  • njegu stopala;
  • redovito savjetovanje s liječnikom;
  • korištenje ortopedske kirurgije;
  • injekcije vitamina skupine B;
  • imenovanje vitamina E, A, C.
  1. Kod amiotrofnih lezija sastavlja se određena dijeta. Dokazano je da jedu hranu s potpunim sadržajem bjelančevina, pacijenti se pridržavaju kalijeve prehrane, konzumiraju više vitamina.
  2. U slučaju regresivne prirode tijeka bolesti, paralelno s navedenim sredstvima propisuju se kupke blata, radona, četinjača, sulfida i sumporovodika. Postupak elektroforeze koristi se za stimuliranje perifernih dijelova živaca.
  3. U slučaju poremećaja pokretljivosti u zglobovima i deformitetima skeleta prikazana je korekcija ortopeda.

Psihoterapijski razgovori potrebni su za ublažavanje emocionalnog stanja bolesne osobe.

Osnova liječenja je uporaba alata koji doprinose poboljšanju trofičkih pokazatelja i prijenosu impulsa duž živčanih vlakana.

Tretman lijekovima

U tu svrhu prikazana je upotreba takvih lijekova, kao što su:

  • glutaminsku kiselinu;
  • Aminalon;
  • dibazol;
  • biostimulanti anaboličkih hormona;
  • često pribjegavaju upotrebi adenozin trifosfata, kokarboksilaze, cerebrolizina, riboksina, fosfadena, karnitin klorida, metnonina, leucina;
  • dobri rezultati daju se optimizacijom mikrocirkulacije krvi: nikotinska kiselina, ksantinol, nikotinat, nikospan, pentoksifilin, parmidin;
  • Da bi se poboljšala provodljivost u živcima, propisuju se antikolinesterazni lijekovi: galantamin, oksazil, piridostigmin bromid, stefaglabrina sulfat, amiridin.

Komplikacije bolesti

Rezultat može biti apsolutni gubitak sposobnosti hodanja. Mogu se primijetiti takve manifestacije kao veliki gubitak dodira, kao i gluhoća.

Prevencija bolesti

Prevencija se sastoji u traženju savjeta od genetičara. Cjepivo protiv dječje paralize i krpeljskog encefalitisa treba dati na vrijeme.

Prevencija razvoja ranog deformiteta stopala nosi udobne ortopedske cipele.

Pacijenti bi trebali posjetiti specijalisticu za bolesti stopala, podiatrista koji na vrijeme može spriječiti promjene u trofizmu mekog tkiva i, ako je potrebno, propisati odgovarajuću terapiju lijekovima.

Poteškoće pri hodu mogu se ispraviti nošenjem posebnih naramenica (ortoze za gležanj-stopalo). Oni mogu kontrolirati fleksiju nogu i potkoljenice sa stražnje strane, eliminirati nestabilnost skočnog zgloba i poboljšati ravnotežu tijela.

Takav uređaj omogućuje pacijentu da se kreće bez pomoći drugih i sprječava neželjene padove i ozljede. Brave za stopala koriste se za sindrom spuštenog stopala.

Sustav mjera za pomoć bolesnim i njihovim obiteljima “svijet bez Charcotove bolesti Marie Tuta” široko je razvijen u inozemstvu.

Postoje razne specijalizirane organizacije, društva i zaklade. Stalno se provodi istraživački rad na pronalaženju novih metoda liječenja ove bolesti.

Nažalost, na području Ruske Federacije nema sličnih institucija, ali istraživanja u području istraživanja i traženja optimalnih metoda liječenja provode se vrlo aktivno.

Takvi programi rade u istraživačkim institutima u Baškortostanu, Voronežu, Krasnojarsku, Novokuznetsku, Samari, Saratovu i Tomsku.

Bolest Charcot-Marie-Tuta - simptomi i liječenje

Među raznim patologijama živčanog sustava, koje negativno utječu na funkcioniranje skeletnih mišića i kičmene moždine, posebno mjesto zauzimaju nasljedne bolesti. To je prilično velika skupina heterogenih (heterogenih) bolesti koje se mogu pojaviti zbog ireverzibilnih promjena u stanicama tijela (na primjer, Downovog sindroma) ili bilo kakvih poremećaja na genetskoj razini. Posljednja skupina nasljednih bolesti živaca je rijetka bolest - Charcot-Marie-Tutova bolest.

Razvojne značajke

S ovom nasljednom patologijom, koja se naziva i neuralnom mišićnom atrofijom, periferni živčani sustav oštećen je zbog mutacije gena. Bolest se može razviti u dva smjera. Kod mutacije tipa 1, brzina prijenosa živčanih impulsa značajno se mijenja zbog oštećenja mijelinskih živčanih ljusaka. Kod drugog tipa mutacije brzina, broj i snaga prijenosa živčanih impulsa značajno se smanjuje zbog poraza pojedinih dijelova živaca. U obje vrste mutacija gena je smanjen rad motornih mišića.

Stručnjaci u području genetike napominju da se bolest Charcot-Marie-Tuta može prenijeti u tri vrste nasljeđivanja - autosomno recesivno, autosomno dominantno, kao i povezano sa ženskim X kromosomom. Obilježje ove patologije je iscrpljivanje gastrocnemius mišića i distalnih ekstremiteta (prstiju). Naziv bolesti bio je u čast francuskih liječnika Jeana Charcota, Pierrea Mariea i britanskog neurologa Howarda Henryja Tuta. Usput, Jean Charcot je bio jedan od mentora mladog Sigmunda Freuda.

simptomi

Početni znakovi bolesti Charcot-Marie-Tuta počinju se pojavljivati ​​za 10 do 20 godina. U kasnijoj dobi, bolest se praktički ne događa. Najraniji simptomi ove nasljedne patologije su: deformitet stopala, poteškoće u uklanjanju nožnih prstiju, umor u mišićima donjih ekstremiteta pri trčanju, dugo hodanje ili statički stres.

U budućnosti, bolest napreduje, patološke promjene se postupno povećavaju. Mišići nogu počinju atrofirati, stopala padaju i deformiraju se. Atrofija se širi od vrhova prstiju (periferija) do sredine tijela. Stegni postaju poput „preokrenutih boca“, a izravnani mišići nogu izgledaju kao „noge rode“. Hod osobe se mijenja, postaje "pijetao". Pacijentu je teško kretati, što stvara dodatne poteškoće u odabiru cipela.

Vremenom se pokretljivost zglobova skočnog zgloba još više smanjuje, a osoba ne može čučnuti na stopalu. Istodobno se pojavljuju popratni simptomi: bolne mišićne kontrakcije donjih ekstremiteta, trnci, obamrlost, parestezija ("puzanje gusaka"), smanjena osjetljivost na temperaturu, vibracije i druge podražaje. Vegetativni živčani sustav reagira pretjeranim znojenjem i plavičastom bojom kože prstiju. Na prvi pogled navedeni simptomi izgledaju zastrašujuće. Međutim, bolest napreduje sporo, a većina pacijenata zadržava sposobnost samostalnog kretanja.

liječenje

Liječenje bolesti Charcot-Marie-Tuta ima za cilj povećati provodljivost živčanih impulsa i poboljšati pokretljivost mišića. Kako bi stimulirala mišićnu aktivnost, pacijentu se propisuje fosfaden, riboksin, cerebrolizin, leucin, adenozin trifosfat i glutaminska kiselina. Za poboljšanje mikrocirkulacije krvi primjenjuju se Parmidin, Pentoksifilin, Nikoshpan, nikotinska kiselina. Provodljivost živčanih impulsa povećava se upotrebom antiholinesteraznih lijekova kao što su amiridin, oksazil, galantamin, Stafaglabrina sulfat. Također koristite vitamin-mineral kompleksa, ponekad propisane kratke tečajeve anaboličkih hormona.

Uz terapiju lijekovima, liječenje deformiteta kostiju i zglobova. Pacijenta se šalju na masažu, fizikalnu terapiju i fizioterapeutske postupke: ultrazvuk, elektroforezu, ozokerit, diadinamičku struju, električnu stimulaciju živaca, terapiju kisikom, vodikov sulfid i radonske kupke, aplikacije blata. Liječenje progresivnih nasljednih neuromuskularnih bolesti u pravilu je dugotrajno, složeno i individualno.

Bolest Charcot-Marie-Tuta ne može se potpuno izliječiti, ali nije opasna po život. Uglavnom ljudi imaju ozbiljne poteškoće u hodanju, ali većina bolesnika radi bez invalidskih kolica. Ako slijedite sve preporuke liječnika, možete postići stabilnu remisiju i značajno poboljšati kvalitetu života.

Bolest Charcot-Marie-Tuta - nasljedna neuropatija

Charcot-Marie-Tutova bolest je vrsta neuropatije u kojoj i motorna funkcija živčanih vlakana i senzorna funkcija pate. Razlog: demijelinizacija živaca koji prenose električni impuls na mišiće ili ga uzimaju iz osjetljivih receptora. To je nasljedna bolest s autosomno dominantnim tipom transmisije. Kod G60.0 prema Međunarodnoj klasifikaciji bolesti.

Ovu patologiju karakteriziraju atrofija mišića gornjih i donjih ekstremiteta i pojava deformiteta stopala i nogu, bedara. Osjetljivost također pati. Charcotova se bolest češće javlja kod muškaraca. Može se manifestirati nakon što je pretrpjela neuroinfekcije ili ozljede. Bolest je neizlječiva, ali liječenje olakšava stanje bolesnika.

Simptomi bolesti Charcot-Marie-Tuta

Za Charcotovu bolest simptomi su sljedeći:

  1. Slabost donjih i gornjih ekstremiteta. A postoji i simetrija desne i lijeve strane.
  2. Atrofija mišića nogu: njihov oblik postaje u obliku boce. Stopala su poput stopala, poput ruku.
  3. Refleksi su odsutni ili su jako oslabljeni.
  4. Kršenje činova gutanja i žvakanja hrane, artikulacija (govora).
  5. Gubitak osjećaja kao što su čarape ili rukavice.
  6. Moguće oštećenje sluha, vida, disanja.
  7. Bol u mišićima nakon vježbanja.

Izvanredan je izgled pacijenta s Charcotovom bolešću (foto): noge i ruke u bolesnika s Charcot-Marie bolešću su bento deformirane. Visina stopala je visoka, zbog nedostatka inervacije mišića fleksora i ekstenzornih mišića prstiju. Prsti su molotoseobraznye.

Zbog atrofije telećih mišića na pozadini normalnog razvoja i mišićnog tonusa bedara, noge pacijenata nalikuju obrnutim bocama. Nezavisno hodanje je teško, pacijenti u pravilu hodaju na nogama. Zbog toga, povećanje opterećenja na zglobovima, osobito, hip. Acetabulum, na koji je pričvršćena glava bedrene kosti, može se istrošiti.

Atrofija i gubitak osjetljivosti gornjih ekstremiteta razvija se kasnije - nakon 10 godina od početka bolesti. U početku patologija utječe samo na noge, osobito na noge. Za Charcot-Marie bolest, zakrivljenosti kralježnice vrste lordoze ili kifoze, kifoskolioza također mogu biti simptomi. To je zbog kršenja inervacije mišića leđa i kralježnice, kao i osobitosti hoda, u kojem se povećava opterećenje kralježnice.

U bolesnika s ovom patologijom mogu biti pogođeni svi živci, uključujući i kranijalne, odgovorni za govor, žvakanje, gutanje i vid. Uz demijelinizaciju kranijalnih živaca, unos hrane može biti otežan zbog narušavanja inervacije mišića mekog nepca. Duljim fizičkim naporom u zahvaćenim ekstremitetima javlja se bol.

Znate li kako se manifestira aksonopatija? Uzroci i glavne značajke.

Što je ALS bolest? Uzroci patologije i prognoze za pacijente.

Uzroci patologije

Bolest Charcot-Marie-Tuta uzrokovana je defektom gena PMP22 odgovornim za sintezu neuronskih proteina, koji se nalazi na kromosomu 17p22. Poticaj razvoju patologije su imunološke promjene, neuroinfekcija (herpes virus). U Charcotovoj bolesti zahvaćen je mijelinski omotač i aksoni živčanih stanica, preko kojih se impuls prenosi iz jedne stanice u drugu. Kao rezultat toga, živčana vlakna postaju gola i više ne prenose signal normalno. To se očituje u smanjenju, a zatim gubitku osjetljivosti kože i osjetljivosti udova s ​​porazom osjetilnih živaca.

Postoje dvije glavne vrste Charcot-Marie-Tut bolesti:

U prisutnosti patologije aksona, nakon određenog vremena razvija se demijelinacija živaca, tj. izlažući ga, lišavajući zaštitnu ljusku koja osigurava izolaciju električnog impulsa. Ako je neuropatija uzrokovana demijelinizacijom, tada je oslabljena aksonalna funkcija u prijenosu živčanog signala.

Dijagnoza Charcotove bolesti

Da bi se utvrdila bolest Charcot-Marie-Tuta, potreban je apel neurologu. Ankete koje je potrebno proći:

  1. Elektromiografija za određivanje tonusa mišića i brzine živčanog signala.
  2. Genetska analiza.
  3. Biopsija - uzimanje materijala perifernih živaca kako bi se potvrdila patologija s aksonom ili demijelinacijom.

Izvršiti diferencijalnu dijagnozu sa sljedećim bolestima:

  • paraproteinemijska polineuropatija;
  • distalna miopatija Govers-Welander;
  • polineuropatija s intoksikacijom (zatajenje bubrega, trovanje teškim metalima);
  • kronična demijelinacijska polineuropatija;
  • miastenija gravis

Saznajte kako se manifestira kortikalna mioklonija. Što dovodi do iznenadnih konvulzija.

Sve o učincima glioze mozga. Dijagnoza, prevencija i liječenje patologije.

Saznajte više o uzrocima multiple skleroze. Koliko bolesnika živi s multiplom sklerozom.

liječenje

Kod postavljanja dijagnoze Charcot-Marie-Tut bolesti, liječenje se provodi uz pomoć neurotropnih vitamina, energija znači održavanje metabolizma u mišićnom tkivu. Također propisane lijekove za poboljšanje ponašanja impulsa živaca i anaboličkih lijekova. Bolesnici zahtijevaju ortopedska sredstva kako bi se osigurala mobilnost. To su invalidska kolica, šetači. Prikazuje masažu, refleksologiju, fizikalnu terapiju, elektromiostimulaciju.

U liječenju bolesti Charcot je koristio takve energetske lijekove kao ATP, Riboxin. Koristite minerale: kalij, kalcij, magnezij za poboljšanje prijenosa pulsa. Vitamini, blagotvorni učinci kod neuropatije: vitamin B1, niacin, cijanokobalamin, folna kiselina. Postoje složeni lijekovi: Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.

Za poboljšanje prijenosa živčanih impulsa i poboljšanje tonusa mišića koriste se lijekovi koji blokiraju razaranje acetilkolina u živčanim završecima. To su takozvani inhibitori acetilkolinesteraze: Prozerin (Neostigmin), Galantamin, Kalimin. Ako je otežano gutanje, lijekovi se primjenjuju intramuskularno.

Za poboljšanje trofizma i mikrocirkulacije tkiva propisan je pentoksifilin. Cerebrolizin optimizira metabolizam u živčanim stanicama. Za liječenje atrofičnih procesa u mišićima koriste se steroidni anabolički hormoni (Retabolil, Methandrostenolol).

Charcotova bolest je neizlječiva, ali okretanje neurologu poboljšat će kvalitetu života. Preparati za liječenje ove vrste neuropatije mogu se boriti protiv mišićne distrofije.

Metode liječenja i znakovi bolesti Charcot Mari Muls, neuronska amiotrofija

Charcotova bolest može se odnositi na nekoliko bolesti, nazvanih po Jean-Martinu Charcotu, na primjer:

  • Amiotrofna lateralna skleroza, degenerativna bolest mišića poznata kao Lou Gehrigova bolest;
  • Charcot-Marie-Tutin sindrom, nasljedna demijelinizirajuća bolest perifernog živčanog sustava;
  • Neuropatska artropatija, progresivna degeneracija zglobova težine, također poznata kao Sharkotova bolest ili Charcotova artropatija.

Neutralna amiotropija Charcotovih Mari mutes (CMT) skupina je poremećaja u kojima su pogođeni motorički ili senzorni periferni živci. To dovodi do slabosti mišića, atrofije, gubitka osjetila. Simptomi se pojavljuju najprije na nogama, a zatim na rukama.

Živčane stanice kod osoba s ovim poremećajem ne mogu ispravno slati električne signale zbog abnormalnosti u aksonu živaca ili njegovom mijelinskom omotaču. Specifične mutacije gena odgovorne su za abnormalnu funkciju perifernih živaca. Naslijedio je autosomno dominantan, autosomno recesivan, X-vezan način.

simptomi

Simptomi bolesti Charcot Marie počinju postupno tijekom adolescencije, ali mogu početi prije ili kasnije. U gotovo svim slučajevima najviše su pogođena najdulja živčana vlakna. Tijekom vremena, pogođeni ljudi gube sposobnost da pravilno koriste svoje noge i ruke.

Uobičajeni simptomi uključuju:

  • smanjena osjetljivost na toplinu, dodir, bol;
  • slabost mišića udova;
  • probleme s motoričkim sposobnostima;
  • nesiguran hod;
  • gubitak mišićne mase potkoljenice;
  • česti padovi;
  • visoki luk stopala ili plosnatog stopala.

Refleksi mogu biti izgubljeni. Bolest polako napreduje. Žrtve mogu ostati aktivne mnogo godina i živjeti normalnim životom. U najtežim slučajevima teškoće disanja ubrzavaju smrt.

razlozi

Genetske bolesti određene su kombinacijom gena za određenu osobinu koja se nalazi na kromosomima koji potječu od oca i majke.

Osoba koja je primila jedan normalan i jedan gen bolesti je nosilac, ali obično ne pokazuje simptome.

  • Rizik za dva roditelja koji nose neispravan gen kod djece je 25%.
  • Imajte djetešce -50%.
  • Šansa da dijete dobije normalne gene je 25%.

Rizik je isti za muškarce i žene.

Dominantni genetski poremećaji nastaju kada je samo jedna kopija abnormalnog gena potrebna za pojavu bolesti. Abnormalni gen može se naslijediti od bilo kojeg roditelja ili biti rezultat nove mutacije (promjena gena).

  • Rizik prijenosa abnormalnog gena od oštećenog roditelja na potomstvo iznosi 50% za svaku trudnoću, bez obzira na spol djeteta.

X-vezani dominantni genetski poremećaji uzrokovani su abnormalnim genom na X kromosomu. Muškarci s abnormalnim genom trpe više od žena.

Nasljedna neuropatija podijeljena je u nekoliko tipova, nazvanih CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 i CMTX.

To je dominantan oblik poremećaja u kojem su stope provođenja živaca spore. Češći je nego CMT2. Uzrokuje ih anomalni geni koji su uključeni u strukturu i funkciju mijelina. Nadalje se dijeli na CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X na temelju specifičnih anomalija.

  1. CMT1A pojavljuje se zbog duplikacije gena PMP22, koji se nalazi na kromosomu 17 na 17p11.2. Najčešći je tip.
  2. CMT1B je uzrokovan abnormalnostima u genu MPZ na kromosomu 1 na 1q22.
  3. CMT1C se pojavljuje iz SIMPLE abnormalnosti lociranih na kromosomu 16 na 16p13.1-p12.3.
  4. CMT1D je anomalija EGR2 koja se nalazi na 10 na 10q21.1-q22.1.
  5. CMT1X proizlazi iz mutacija GJB1 (Xq13.1), kodira protein protein Connexin32.

To je autosomno dominantan oblik poremećaja u kojem su stope provodljivosti živaca obično normalne ili nešto sporiji od uobičajenog. Uzrokovane abnormalnim genima uključenim u strukturu i funkciju aksona. Nadalje se dijeli na CMT2A-2L na temelju mutacija.

  1. CMT2A je najčešći i javlja se zbog pogrešaka MFN2 koje se nalaze na kromosomu 1, u 1p36.2.
  2. CMT2B iz RAB7 mutacija na kromosomu 3 na 3q21.
  3. CMT2C je uzrokovan nepoznatim genomom na 12-12q23-34.
  4. CMT2D GARS pogreške, 7 - 7p15.
  5. CMT2E iz NEFL-a, smještena na 8 - 8p21.
  6. Pogreška gena CMT2F HSPB1.
  7. CMT2L mutacije HSPB8.

Dominantni intermedijer DI-CMT. Tako je nazvana zbog "srednje" brzine provođenja, nesigurnosti da li je neuropatija aksonalna ili demijelinacijska. Poznato je da dominantne mutacije u DMN2 i YARS uzrokuju ovaj fenotip.

Također se zove Dejerin Sottas bolest, osobe s ovim poremećajem imaju mutaciju u jednom od gena odgovornih za CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Autosomno recesivni oblik stanja. Podijeljen je na CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

  1. CMT4A je uzrokovana GDAP1 anomalijama. Gen se nalazi na kromosomu 8 na 8q13-q21.
  2. CMT4B1 je MTMR2 anomalija na 11-11q22.
  3. CMT4B2 iz SBF2 / MTMR13 anomalija, na 11 na 11p15.
  4. CMT4C pogreške KIAA1985, na kromosomu 5 - 5q32.
  5. CMT4D mutacije NDRG1, na kromosomu 8 - 8q24.3.
  6. CMT4E, također poznat kao kongenitalna hipomijela neuropatija. Pojavljuje se iz anomalije EGR2, na 10 - 10q21.1-q22.1.
  7. CMT4F PRX anomalije, na kromosomu 19 - 19q13.1-q13.2.
  8. CMT4H FDG4 pogreške.
  9. CMT4J mutacije Slika 4.

Međutim, većina slučajeva CMT2 nije uzrokovana mutacijama ovih proteina, stoga mnogi genetski uzroci još nisu otkriveni.

Je dominantni oblik poremećaja povezan s X. CMT1X čini oko 90% slučajeva. Specifični protein odgovoran za preostalih 10% CMTX još nije identificiran.

Autosomno recesivni CMT2 nastaje zbog mutacija LMNA, GDAP1.

Pogođene populacije

Simptomi Charcotove bolesti počinju postupno u adolescenciji, ranoj odrasloj dobi ili srednjoj dobi. Stanje jednako pogađa muškarce i žene. Nasljedna neuropatija je najčešća nasljedna neurološka bolest. Budući da se često ne prepoznaje, pogrešno dijagnosticira ili vrlo kasno, pravi broj pogođenih osoba nije precizno definiran.

Povezana kršenja

Kod nasljednih senzornih i autonomnih neuropatija u slučaju Charcotically Marie-Tum bolesti, zahvaćeni su osjetilni (možda vegetativni) neuroni i aksoni. Dominantne i recesivne mutacije uzrokuju nasljedne poremećaje.

Nasljedne motoričke neuropatije su ili prevladavaju ili su naslijeđene recesivno. Često osjetilna vlakna ostaju netaknuta. Neke vrste su popraćene mijelopatijom.

Nasljedna neuralgična amiotrofija

Nasljedna neuropatija brahijalnog pleksusa je autosomno dominantna genetska bolest. Žrtve doživljavaju nagli bol ili slabost ramena. Simptomi često počinju u djetinjstvu, ali se mogu pojaviti u bilo kojoj dobi.

Ponekad dolazi do gubitka osjetila. Često se primjećuje djelomičan ili potpuni oporavak. Simptomi se mogu ponoviti u istom ili suprotnom ekstremitetu. Fizičke karakteristike koje su zabilježene u nekim obiteljima uključuju kratku stas i blisko postavljene oči.

Kongenitalna hipomijelična neuropatija (CHN)

Neurološki poremećaj prisutan na rođenju. Glavni simptomi:

  • problemi s disanjem;
  • slabost mišića i nedosljednost pokreta;
  • slab tonus mišića;
  • nedostatak refleksa;
  • poteškoće u hodanju;
  • oslabljena sposobnost da se osjeća ili pomiče dio tijela.

Refsum sindrom

Bolest skladištenja fitanske kiseline. To je rijedak recesivni genetski poremećaj metabolizma masti (lipida). Obilježava:

  • periferna neuropatija;
  • nedostatak koordinacije mišića (ataksija);
  • pigmentna mrežnica (RP); gluhoća;
  • promjene u kostima i koži.

Bolest se manifestira primjetnom akumulacijom fitanske kiseline u krvnoj plazmi i tkivima. Poremećaj potječe od odsutnosti hidroksilaze fitanske kiseline, enzima potrebnog za metabolizam. Liječi se duljom dijetom bez fitanske kiseline.

Obiteljska amiloidna neuropatija

Naslijeđena autosomno dominantna. Karakterizirani su abnormalnim akumulacijama amiloida u perifernim živcima. Većina slučajeva dolazi od mutacije TTR gena. Kodira protein transtyratin u serumu. Dominantne mutacije APOA1 su rijedak uzrok.

Nasljedna neuropatija s odgovornošću na pritisak (HNPP)

Rijetki poremećaj, naslijeđen autosomalno dominantnim načinom. HNPP karakteriziraju fokalne neuropatije u područjima kompresije (peronealna neuropatija na fibuli, lakat u laktu i medijana na zglobu). HNPP proizlazi iz anomalija jedne od dvije kopije PMP22 na kromosomu 17 - 17p11.2.

Periferna neuropatija

Dio je 100 naslijeđenih sindroma, iako je obično zamagljen drugim manifestacijama. De-dismyelinacija perifernih aksona je značajka. Sindromi povezani s aksonalnim neuropatijama još su češći.

Nekoliko tipova nasljedne spastične paraplegije imaju aksonalnu neuropatiju, uključujući motorne i senzorne aksone ili samo motorne aksone. Axonalna neuropatija je simptom mnogih nasljednih ataksija.

dijagnostika

Dijagnoza Charcotove bolesti je teška. Dijagnoza se temelji na fizičkim simptomima, obiteljskoj povijesti, kliničkim ispitivanjima. Klinička ispitivanja uključuju mjerenje brzine prijenosa živaca (NCV), elektromiograma (EMG), koji bilježi električnu aktivnost mišića.

Trenutno je na raspolaganju molekularno genetsko testiranje za CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

liječenje

Kompleksne metode liječenja Charcot Mari muls su simptomatske, podržavajuće. Budući da ne postoji lijek, važno je smanjiti ili zaustaviti simptome. Sveobuhvatne metode uključuju:

  • fizikalna terapija;
  • ortopedske cipele;
  • oslonci za noge;
  • rad s korekcijom deformacija.

Dodatna psihološka pomoć, ublažava bol i neugodu, poboljšava ukupnu kvalitetu života. Stručni savjet koji objašnjava napredovanje poremećaja je koristan za mlade pacijente.

南 中医 门诊部

Klinika tradicionalne kineske medicine "NanmuNan" Harbin

Klinika tradicionalne kineske medicine "NanmuNan" 南 南 Harbin.

Adresa: 42 市 南岗区 王 岗 服 服 S S S 42 42 42 Har, 43 District, Na 42 42 S42 S43, Harbin, okrug Nangang, NaPa KingTown

+86 158 4656 5815 +86131 11907478, skype: nanmunan8, e-pošta: [email protected]

南 中医 门诊部

Klinika tradicionalne kineske medicine "NanmuNan" Harbin

Klinika tradicionalne kineske medicine "NanmuNan" 南 南 Harbin.

Adresa: 42 市 南岗区 王 岗 服 服 S S S 42 42 42 Har, 43 District, Na 42 42 S42 S43, Harbin, okrug Nangang, NaPa KingTown

+86 158 4656 5815 +86131 11907478, skype: nanmunan8, e-pošta: [email protected]

南 中医 门诊部

Klinika tradicionalne kineske medicine "NanmuNan" Harbin

Klinika tradicionalne kineske medicine "NanmuNan" 南 南 Harbin.

Adresa: 42 市 南岗区 王 岗 服 服 S S S 42 42 42 Har, 43 District, Na 42 42 S42 S43, Harbin, okrug Nangang, NaPa KingTown

+86 158 4656 5815 +86131 11907478, skype: nanmunan8, e-pošta: [email protected]

南 中医 门诊部

Klinika tradicionalne kineske medicine "NanmuNan" Harbin

Klinika tradicionalne kineske medicine "NanmuNan" 南 南 Harbin.

Adresa: 42 市 南岗区 王 岗 服 服 S S S 42 42 42 Har, 43 District, Na 42 42 S42 S43, Harbin, okrug Nangang, NaPa KingTown

+86 158 4656 5815 +86131 11907478, skype: nanmunan8, e-pošta: [email protected]

南 中医 门诊部

Klinika tradicionalne kineske medicine "NanmuNan" Harbin

Klinika tradicionalne kineske medicine "NanmuNan" 南 南 Harbin.

Adresa: 42 市 南岗区 王 岗 服 服 S S S 42 42 42 Har, 43 District, Na 42 42 S42 S43, Harbin, okrug Nangang, NaPa KingTown

+86 158 4656 5815 +86131 11907478, skype: nanmunan8, e-pošta: [email protected]

Logiranje članova

intervju

Nasljedna neuropatska metoda liječenja Charcot Marie Tuta

Nasljedna neuropatija Charcot-Marie-Tooth (CMT) je najčešća kod nasljednih polineuropatija. Pregledana su područja nefarmakoloških metoda.

Ovdje su načela fizičke obrade. Prvi put su autori pacijenta prvi put liječeni. Ključne riječi: nasljedna neuropatija (CMT), nefarmakološko liječenje, nasljedne neuro-mišićne bolesti, fizioterapija, masaža, prilagođene tjelesne vježbe.

Charcot-Marie-Tut neuronska amiotrofija je progresivna kronična nasljedna bolest s oštećenjem perifernog živčanog sustava, što rezultira atrofijom mišića distalnih nogu, a zatim i ruku. Uz atrofiju, hipeesteziju i izumiranje refleksa tetive promatraju se trzanje fascikularnog mišića. Dijagnostičke mjere uključuju elektromiografiju, elektroneurografiju, genetsko savjetovanje i DNK dijagnostiku, biopsiju živaca i mišića. Simptomatsko liječenje - tečajevi vitaminske terapije, antikolinesteraza, metabolička, antioksidativna i mikrocirkulacijska terapija, terapija vježbanjem, masaža, fizioterapija i hidroterapija.

Nasljedna neuropatija Charcot Marie Tuta

Nasljedna neuropatija Charcot-Marie-Tuta: mogućnosti liječenja i rehabilitacije

Sažetak: Nasljedna Charcot - Marie - Tuta neuropatija (HHTBT) najčešći je oblik nasljedne polineuropatije. Ovaj članak daje pregled raspoloživih domaćih i stranih kretanja u području nelikalnih metoda liječenja HH-SMT-a u proteklih 10 godina. Prikazani su suvremeni principi fizioterapijskog liječenja prirodnim i predoblikovanim fizičkim čimbenicima, organizacija klasa terapijske tjelesne kulture, preporuke o sanatorijsko-spa liječenju. Po prvi put, autori su modificirali standarde nefarmakološkog liječenja bolesnika s NNSHMT uzimajući u obzir težinu, vrstu bolesti, elektromiografske podatke, početni vegetativni status bolesnika.

Epidemiologija.

Prevalencija NNSMT-a u Ruskoj Federaciji varira od 7,14 do 13,3 na 100 000 stanovnika u različitim regijama i čini oko 80% svih nasljednih neuropatija.

Razlike u epidemiološkim podacima posljedica su heterogenosti ove bolesti. To znači da klinički oblik bolesti može biti posljedica mutacija u različitim lokusima ili višestrukim alelima na jednom mjestu. Genetska heterogenost NSHDMT uzrokuje klinički polimorfizam ove bolesti kod nositelja mutacija istog gena, objašnjava različit tip nasljeđivanja, obilježja elektroneuromografskih promjena.

Klasifikacija NNSHMT.

Trenutno, uzimajući u obzir neurološka i histopatološka istraživanja, postoje dva glavna oblika bolesti: demijelinizacija (CMT1) i aksonalna (CMT2). Poznat je i intermedijerni oblik sa znakovima i ShMT1 i ShMT2, spinalnog oblika ShMT-a s uključivanjem u patološki proces leđne moždine.

Oko 70% kliničkih slučajeva bolesti pripadaju tipu HNSMT. X-povezan oblik bolesti čini oko 10-20% svih slučajeva NNSMT. Trenutno je izolirano više od 25 lokusa, identificirano je više od 30 gena koji su uzrok HHBMT. Podaci o osobitostima tijeka različitih tipova NSHDT omogućuju određivanje taktike liječenja.

NNSHMT utječe na sve rase i nacionalnosti bez dobnih i spolnih razlika, ali češće su pogođeni mladi ljudi u radnoj dobi (20-30 godina). Unatoč značajnom napretku u istraživanju molekularno genetskih mehanizama naslijeđenih neuromuskularnih bolesti, specifičnih mutantnih gena i njihovih proteina, progresija bolesti s razvojem onesposobljavajućih motoričkih komplikacija i nedostatak učinkovitog liječenja u bolesnika s NNSMT dovodi do značajnog smanjenja kvalitete života.

Pritužbe.

Glavna pritužba pacijenata je paroksizmalna bol u obliku kratkotrajnih grčeva u telećim mišićima (tzv. "Grčevi"), pogoršani nakon duljeg fizičkog napora, noću; poteškoće u hodanju i progresivne deformacije stopala koje najviše ograničavaju motoričke sposobnosti. Neki pacijenti doživljavaju nedostatke osjetila u rukama i nogama u obliku gubitka osjetljivosti na bol, obamrlosti, pečenja, peckanja ili prigovarajući takozvanim "gihtnim" bolovima u zglobovima skočnog zgloba, kroničnom umoru.

Klinika.

Bolest započinje lezijom distalnih ekstremiteta.

Simptomi bolesti obično se razvijaju u drugom desetljeću života (12-15 godina), međutim, postoje oblici s ranim debitom (6-7 godina). Što se bolest brže manifestira, to je teže. Postoje oblici s ranim početkom u dobi od 3-5 godina, koji su popraćeni lezijama bronho-plućnog sustava, akustičkog i vizualnog analizatora, crijeva, mjehura.

Na pregledu se otkrivaju simetrična hipotrofija mišića dorzuma stopala, peronealne mišiće, deformacije stopala: povećanje u foriksu s deformacijom prstića stopala na obje noge ("Friedreichova stopala"). Kao posljedica lezije ekstenzora i otimača, stopalo visi, pacijent ima karakterističan hod - stupanj. Mišići nogu su uključeni u proces u kasnijim fazama bolesti. Oštro razrijeđene potkolenice s dobro očuvanim bedrenskim mišićima daju nogu osobit izgled nogu roda ili prevrnutu bocu. Ahilovi refleksi su obično smanjeni ili odsutni, dok su proksimalni refleksi ostali netaknuti. Obično nakon 5-10 godina od početka bolesti, mali mišići ruku, kao i mišići podlaktice, počinju atrofirati, što rezultira time da četkica poprimi oblik majmunske šape. Zbog slabosti mišića ruku, uglavnom fleksora - neki pacijenti mogu trebati različite uređaje za poboljšanje prilagodbe u kućanstvu - "otvarači", gumbi na odjeći umjesto tipki, pokazivači smjera, ručke vrata i druga pomagala [4-7]. U teškim slučajevima deformacije ruku indicirana je ortoza. NNShMT ne utječe na dugovječnost i intelekt.

Česte komplikacije HSPW-a su dislokacije gležnja, uganuće gležnja i frakture. Kako bi poduprli visi nogu, poboljšali potporne funkcije donjih ekstremiteta, pacijenti NNSHMT-a trebaju dodatne ortopedske proizvode: zglobove gležnja i koljena, te pri učvršćivanju skolioticke deformacije - korektore držanja.

Kod nekih bolesnika s ranim početkom debakla HHShMT, česte su promjene u bronho-plućnom sustavu: slabost mišića prsnog koša, koji osiguravaju ekspiracijski pritisak, što komplicira tijek bolesti praćenih kašljem i kongestijom u plućima.

Valja napomenuti da je s NSHBT bilo kojeg tipa periferni živci primarno pogođeni, a lezije mišića su sekundarne. U kasnijim fazama NSHDMT, mišićno tkivo se raspada (rabdomioliza) i zamjenjuje ga vlaknastim i masnim vlaknima.

Rehabilitacija i habilitacija

Rehabilitacija je dinamičan sustav međusobno povezanih medicinskih, psiholoških i društvenih komponenti (u obliku određenih utjecaja ili aktivnosti) čiji je cilj ne samo obnavljanje zdravlja, već i potpuno vraćanje (zadržavanje) osobnog ili socijalnog statusa pacijenta ili osobe s invaliditetom [11]. Sa stajališta gore navedenog, pojam "rehabilitacija" vrijedi u slučajevima kada je predmet prvi bolestan, a rehabilitacijski učinak uključuje punu ili djelomičnu obnovu oštećenih tjelesnih funkcija, povratak profesionalnoj aktivnosti i integraciju teško bolesne ili osobe s invaliditetom u društvo.

Habilitacija je (od lat. Abilitatio; lat. Habilis - prikladna, prilagodljiva) - medicinske i / ili socijalne mjere u odnosu na osobe s invaliditetom ili osobe s invaliditetom, s ciljem njihove prilagodbe svakodnevnom ili profesionalnom životu.

Zbog nasljedne prirode bolesti, njenog stalnog napredovanja, nemogućnosti potpunog izlječenja i obnove izgubljenih funkcija, cilj liječenja HHTD-a je usporiti napredovanje i prilagoditi pacijente svakodnevnom životu. U vezi s navedenim, najprikladnije je koristiti termin "habilitacija" za pacijente s HNSMT. Početak procesa habilitacije bolesnika s HNSMT-om ovisi o obliku bolesti, treba započeti od trenutka početka ranih kliničkih manifestacija, te u slučajevima kada je to moguće - u nedostatku simptoma bolesti - od trenutka genetski potvrđene dijagnoze. Već u predkliničkom stadiju NNSHM moguće je koristiti fizičke čimbenike i terapiju vježbanjem kako bi se odgodio početak kliničkih manifestacija bolesti. Proces habilitacije bolesnika s NNSMT treba nastaviti cijelo razdoblje života pacijenta.

Do danas nema jasnog razumijevanja uloge nefarmakoloških metoda u liječenju i habilitaciji bolesnika s HNWHT i njihovom znanstveno utemeljenom uporabom u ovoj patologiji.

Prisutnost velikog izbora fizikalnih čimbenika omogućuje odabir i prilagodbu terapijskih učinaka za svakog bolesnika s NSHD.

Cilj nefarmakološkog liječenja je: usporiti razvoj degenerativne mišićne degeneracije; poboljšanje regionalne cirkulacije krvi, povećanje mišićne snage; zdravlje i kapacitet rezerve mišića; smanjenje rizika od ozljeda (uganuća, uganuća, uganuća, prijeloma), bolesti zglobova s ​​kasnijim razvojem kontraktura; normalizacija vegetativnog statusa pacijenta.

U određivanju taktike nefarmakološkog liječenja NNSHMT, EMG podaci mogu se koristiti za utvrđivanje povlaštenog tipa oštećenja perifernih živaca (aksonalne, demijelinacijske, miješane) i vegetativnog statusa pacijenta.

Trenutno, metode nefarmakološkog liječenja NNSHMT-a uključuju: fizioterapiju, balneoterapiju, terapeutsku masažu (ručni i aparaturni), terapijsku fizičku obuku, ortopedsko liječenje, manualnu terapiju, akupresuru, refleksoterapiju, dijetalnu terapiju, kulturu i vokalnu terapiju. U skladu sa zadacima habilitacije NSHMP-a, fizioterapija uključuje sljedeće čimbenike: čimbenike koji poboljšavaju metabolizam živčanog i mišićnog tkiva; metode trofostimuliranja; čimbenici koji poboljšavaju regionalni limfni i krvni protok, mikrocirkulaciju; faktori neuro-mišićnog provođenja; faktori koji normaliziraju funkcije središnjeg i autonomnog živčanog sustava.

Primjena medicinske elektroforeze metaboličkih stimulansa poboljšava metabolizam, poboljšava reparativne procese živčanog i mišićnog tkiva, poboljšava provođenje impulsa duž živca, ubrzava regeneraciju oštećenih živaca, povećava sadržaj ATP-a u tkivima i poboljšava tkivo. Kao lijekovi koji poboljšavaju metabolizam neuromuskularnog tkiva koriste se lijekovi prirodnog mulja (treset, bio-sod, gumisol), vitamini B1, B6].

Za nefarmakološku obradu NNSHMT-a koriste se sve vrste ljekovitog blata u obliku blata ili galvanskog blata. Očekivani učinci peloterapije: usporavanje uništavanja mijelinske ovojnice živaca, stimulirajući remijelinaciju, kao rezultat - poboljšanje provođenja uzduž živca; stimulacija rasta aksona, smanjenje i sprječavanje razvoja kontraktura zbog toplinskog faktora.

U svrhu poboljšanja neuromuskularne provodljivosti u bolesnika s aksonalnim oblikom NSHMT, koristi se elektroforeza antikolinesteraznih lijekova (prozerin, galantamin, neuromedin).

Ukrajinski znanstvenici dobili su podatke o učinkovitosti neuromidina kao lijeka koji doprinosi poboljšanju neuromuskularne provodljivosti i povećanju kontraktilnosti mišića. Lijek pomaže usporiti razvoj patološkog procesa kod neuromuskularnih bolesti, uključujući i NNSMT.

U slučajevima osteoporoze, preporučljivo je elektroforezu kalcija dodijeliti segmentnim zonama kralježnice, elektroforezu fosfora na stražnju površinu ruku i stopala.

Kako bi se poboljšala trofija tkiva u HSS-u, nekoliko je autora preporučilo uporabu niskofrekventne magnetske terapije diadinamskih struja, amplipulse terapije. Korištenjem niskofrekventne elektroterapije, cirkulacije krvi i različitih vrsta metaboličkih procesa u zahvaćenim mišićima povećava se sadržaj RNK u mišićnom tkivu, a stvaraju se i uvjeti da se spriječi razvoj atrofičnih procesa. Pod djelovanjem niskofrekventne magnetske terapije aktivira se katabolizam glukoze i lipida, ubrzava tijek intracelularnih biokemijskih reakcija, povećava se periferna cirkulacija, ubrzava transkapilarna filtracija i obnova oštećenih perifernih živaca. Dokazano je da magnetsko polje povećava pokretljivost aksoplazme živčanih vlakana. To pridonosi stvaranju žarulja za rast i aktivira prijenos proteinskih kompleksa iz tijela živčanih stanica na periferiju duž linija sile, uzrokujući usmjereni rast vodiča. Pod utjecajem magnetske terapije smanjuju se težina bolnog sindroma i vegetativno-vaskularni poremećaji u distalnim ekstremitetima. Terapijski učinak magnetske terapije izraženiji je u području oštećenih struktura.

Elektro-stimulacija paretičnih mišića našla je široku primjenu u liječenju motoričkih oštećenja u NNSMT-u, kako u domaćoj tako iu stranoj praksi. Pod utjecajem električne stimulacije aktivira se metabolizam mišićnog tkiva, čime se vraća vodljivost i podražljivost perifernih živaca i ubrzava njihova regeneracija. Povećana je trofičnost živčanih vodiča, povećava se snaga mišića i povećava se njihova tolerancija na fizičke napore. Električna stimulacija provodi se prema klasičnoj metodi, ovisno o podacima elektromiografije ili elektrodijagnostike.

Kao metoda nadraživanja slobodnih živčanih završetaka, aktiviranja rasta aksona, blage korekcije vegetativnih manifestacija NSHBT, koristi se darsonvalizacija ekstremiteta i segmentnih zona.

U liječenju mišićne hipotrofije i atrofije, prisutnosti bolnog sindroma primjenjuju se interferencijske struje na segmentne zone kralježnice i udova. Pod utjecajem interferencijskih struja, električne ekscitabilnosti i bioelektrične aktivnosti mišića, povećava se periferna cirkulacija i trofizam tkiva, smanjuje se bol, povećava pokretljivost zglobova i e. Ograničavanje degenerativno-distrofičnih procesa. Posebna značajka interferencijske terapije je dobra tolerancija, što omogućuje njegovu primjenu kod starijih osoba.

Kako bi se poboljšali reparativni - regenerativni procesi u živčanom tkivu, brojni autori preporučuju uporabu ultrazvuka. Poznato je da citoplazma stanica s dozom zvuka od 1 W / cm2 ubrzava kružno kretanje koje pojačava fiziološke procese u stanici, što dovodi do pozitivnog biološkog učinka. U živčanom tkivu ovaj fenomen se očituje u promjenama u sadržaju mukopolisaharida, strukturi mijelinskih ovojnica i ubrzanju mijelinizacije rastućih aksona.

U kasnijim fazama NSHD karakteristično je formiranje deformiteta i kontraktura zglobova šaka i stopala. Za liječenje kontraktura u kombinaciji s terapijom vježbanja, na zahvaćenim zglobovima primjenjuju se parafinske ili ozokeritske primjene, kao i vrsta visokih "rukavica" i "čarapa", no potrebno je uzeti u obzir temperaturni režim s obzirom na prisutnost bolova i temperaturnih poremećaja.

U prisutnosti promjena na strani bronho-plućnog sustava, ukrajinski autori predložili su metodu terapije singletno kisikom (valkion-terapija). Mehanizam djelovanja singletno-kisikove terapije temelji se na fotokemijskoj senzibilizaciji zraka ili vode uz pomoć halogene žarulje s formiranjem sekundarnog singletnog kisika, koji nosi dodatnu energiju koja pospješuje disanje mitohondrijskog fosforila. Valkionska terapija doprinosi aktivaciji metabolizma tkiva na staničnoj razini, smanjenju tkivne hipoksije, doprinosi regeneraciji bronhijalne sluznice i poboljšanju njihove drenažne funkcije. Valkion - terapija se koristi u kombinaciji s respiratornom gimnastikom, mekim ručnim tehnikama, električnom stimulacijom mišića leđa, a na Valkion aparatu Poly-Valk (Švedska) koristi se sljedeća shema: 1. dan - 100 ml vode, 5 minuta inhalacije; 2-3. Dan - 150 ml vode, 9 minuta inhalacije; Četvrti i sljedeći dani - 200 ml vode, 14 minuta. Tečaj broj 15, 3-4 tečaja godišnje.

Terapija Valkionom se koristi u kombinaciji s otopinom za piće Stimol prema sljedećoj shemi: za djecu od 2-5 godina - 100 mg (1/2 vrećice) 2 puta / dan, 5-12 godina - 200 mg (1 vrećica) 2 puta / dan, stariji od 12 godina - 200 mg (1 vrećica) 3 puta dnevno. u roku od 30 dana po tečajevima (svaka 3 mjeseca).

Preporučuje se da se fizikalna terapija provodi sustavno, na duže vrijeme, naizmjenično tijekom 2-3 mjeseca.

Postoje programi rehabilitacijskog liječenja primjenom složene terapije (lijekovi, fizioterapija, kineziterapija, ortopedsko liječenje) za bolesnike s nasljednim neuromuskularnim bolestima. Analiza dugoročnih rezultata (5 godina ili više) sugerira da složeno liječenje omogućuje stabiliziranje stanja mnogih bolesnika s NNMZ tijekom značajnog vremenskog razdoblja (od jedne do nekoliko godina), au nekim slučajevima čak i poboljšava pokazatelje mišićne aktivnosti i dovodi do povećanja kvalitete života. pacijenata.

Fizikalna terapija

Ciljevi fizikalne terapije su: održavanje i povećanje mišićne snage, normalizacija funkcije hodanja, minimiziranje ozljeda, istezanje napetih i spastičnih mišića, održavanje i poboljšanje funkcionalnog stanja kardiovaskularnog sustava.

Glavni dio programa tjelesnog odgoja pacijenata s NSHMT-om s poremećajima kretanja i bolnog sindroma je vježba za istezanje spazmodičnih i skraćenih mišića (luk stopala, teleće mišiće, poplitealne i Ahilove tetive). Brojni američki autori vjeruju da kombinacija strija i nošenja proteza dovodi do značajnog smanjenja napredovanja kontraktura donjih ekstremiteta.

Sljedeća skupina vježbi - vježbe jačanja uz korištenje utega, otpora, gimnastičkih predmeta (loptice, gimnastičke palice, pletenice, utezi). Kod nekih pacijenata vježbanje može usporiti stopu gubitka mišićne snage, dok u drugima može biti značajno povećano. Američke studije potvrđuju pretpostavku da čak i neurološki oštećeni mišići mogu biti ojačani. Vježbe s maksimalnim opterećenjem ne preporučuju se bolesnicima s NSHI, što može dovesti do smanjenja prvotno smanjenih rezervi mišića, kao i do razgradnje mišićnog tkiva. Prekomjerno opterećenje i prekomjerni rad uzrokuju ozljede i zdrave mišiće. U isto vrijeme, kod treninga oštećenih mišića, broj opterećenja i ponavljanja koji su traumatični smanjit će se sam pacijent zbog početne slabosti mišića. Ozljeda već oslabljenog mišića prijeti njezinom daljnjem djelovanju.

Zbog prisutnosti osjetljive ataksije u bolesnika s NNSHMT, u program obuke potrebno je uključiti vježbe koordinacije s gimnastičkim predmetima na stabilizacijskim platformama.

Kako bi se aktivirale opće motoričke sposobnosti kod djece u prisustvu motoričkih deficita i poremećaja jednostavnih pokreta, koriste se trčanje, skakanje i penjanje po gimnastičkom zidu. U programu opće tjelovježbe posebna se pozornost posvećuje aerobnim vježbama u svrhu osposobljavanja kardiorespiratornog sustava: biciklizma, plivanja i hodanja.

Pokretanje takvih bolesnika nije preporučljivo zbog velike vjerojatnosti ozljeda zglobova i ligamenata, osobito gležnja. Hodanje 80% učinkovitosti trčanja i smatra se najprihvatljivijim i sigurnijim za takve pacijente. Zbog opasnosti od ozljeda i pogoršanja tijeka bolesti u bolesnika s HHSCH-om, strogo je anaerobno vježbanje strogo zabranjeno bez prethodnog savjetovanja sa specijalistom za rehabilitaciju. Početno savjetovanje bolesnika s NNSHMT provodi se kako bi se utvrdila snaga i stupanj očuvanosti pojedinih mišićnih skupina, prisutnost popratnih bolesti, stupanj tjelesne kondicije različitim testovima. Na temelju dobivenih podataka neurolog-rehabilitolog razvija individualni program tjelesnog treninga kojim pacijent može raditi samostalno, uključujući i teretanu. Pacijenti mogu obaviti kompleks ojačanja kod kuće, podložan povremenim posjetima neurologu - rehabilitologu, tako da on može prilagoditi skup vježbi ovisno o dinamici bolesnikovog stanja. Treba napomenuti da bolesnici s NNSHMT-om u vezi s deformitetima stopala često imaju određene poteškoće i trebaju ispravan odabir obuće i za svakodnevni život i za trening.

masaža

U domaćoj i inozemnoj praksi habilitacije bolesnika s HHTD-om, radi poboljšanja trofizma mišićnog tkiva, smanjenja grčeva i poboljšanja protoka krvi i limfe, široko se primjenjuje terapijska masaža. Ruski autori () preporučili su sljedeću tehniku: selektivnu masažu, prvenstveno za mišiće donjih ekstremiteta, pomoću metoda opuštanja mišića trilpsa i fleksora prstiju i stimulirajuće masaže ekstenzora stopala i nožnih prstiju. Opća masaža svih dijelova tijela - stroking, trljanje, tehnike gnječenja, isključujući tehnike šoka.

Mnogi autori preporučuju uporabu masaže samo netaknutim mišićima sparing tehnikom zbog opasnosti pogoršanja distrofičnih procesa u zahvaćenim mišićima.

Ortotsko liječenje

Zbog karakterističnog sindroma progresivne slabosti mišića i hipotrofije, praćene povlačenjem tetiva u uvjetima prevalencije funkcija najbolje očuvanih mišića u bolesnika s HHBT, stepena biomehanika poremećena je razvojem trajnih kontraktura i ograničenih motoričkih funkcija. Za većinu oblika NNShMT-a, poraz mišićno-koštanog sustava započinje formiranjem ekvino-varusa, ekvino-valgusnih stopala i visećih stopala. Slabost mišića peroneuma i teleta, česti padovi, poremećaji hoda, prevencija mišićno-koštanih deformiteta, prijeloma služe kao indikacije za nošenje ortoza. U CMB-u se koriste dvije vrste ortoza: pomoćne i korektivne. Ortoze na zglobovima obavljaju sljedeće funkcije: fiksiranje stopala u unaprijed određenom položaju, korekcija luka stopala. Takve se ortoze nose preko noći, one pružaju dugo i meko istezanje. Koristi se češće kod djece. Osim toga, ortoze ravnomjerno raspoređuju opterećenje po cijelom donjem ekstremitetu i smanjuju opterećenje distalnih dijelova donjih ekstremiteta. Najčešće ortoze obavljaju nekoliko funkcija istovremeno. Kao što pokazuju klinička opažanja, učinkovita korekcija se postiže svakodnevnom (najmanje 3 mjeseca) upotrebom ortoza. Orthotics je jedan od načina kompleksnog liječenja i habilitacije bolesnika s NSHI]. Kako rak prostate napreduje, mogu se pojaviti skoliotički deformiteti, lumbalna hiperlordoza, torakalna hiperkifoza i fleksijske kontrakture zglobova ruku, što nije samo neurološki problem, nego i ortopedski.

Kirurško liječenje

U kirurškom liječenju bolesnika s nasljednim živčano-mišićnim bolestima rješavaju se sljedeći zadaci: poboljšanje potporne funkcije stopala kod samopokretnih pacijenata kako bi se produljila sposobnost hodanja; olakšavanje skrbi i prilagodbe kućanstva pacijentima s teškim zglobovima gležnja, zglobova zgloba, posebno u slučaju jakog bolnog sindroma; sprečavanje razvoja ili rasta respiratorne insuficijencije kod teških deformiteta prsnog koša i kralježnice;

Operacije se u pravilu provode u završnoj fazi liječenja teških oblika NSHI.

Spa tretman

Liječenje u lječilištu provodi se za pacijente s profilaktičkim, terapijskim i habilitacijskim svrhama za pacijente s početnom i uznapredovalom stadiju bolesti. Svrha liječenja u lječilištu: sprječavanje napredovanja procesa, ispravljanje vegetativnog statusa, povećanje funkcionalnih i kompenzacijskih sposobnosti tijela. Prednost treba dati balneološkim i ljekovitim mjestima u istim klimatskim uvjetima koji ne zahtijevaju tešku prilagodbu. Prednost se daje toplicama s kloridom, radonom, sumpornim izvorima, blatnim lječilištima.

Trenutno, autorski rad ovog članka, u skladu s patogenezom, kliničkim značajkama HHWMT-a, parakliničkim istraživačkim podacima, razvija najučinkovitije komplekse ne-medikamentne terapije za HHShMT s uključivanjem fizioterapije, masaže i fizikalne terapije.

  • Korisnički blog - nimdraug
  • Prijavite se ili registrirajte da biste postavljali komentare.

Za Charcotovu bolest simptomi su sljedeći: Slabost donjih i gornjih udova. A postoji i simetrija desne i lijeve strane. Atrofija mišića nogu: njihov oblik postaje u obliku boce. Stopala su poput stopala, poput ruku. Refleksi su odsutni ili su jako oslabljeni. Kršenje činova gutanja i žvakanja hrane, artikulacija (govora). Gubitak osjećaja kao što su čarape ili rukavice. Moguće oštećenje sluha, vida, disanja. Bol u mišićima nakon vježbanja.

Izvanredan je izgled pacijenta s Charcotovom bolešću (foto): noge i ruke u bolesnika s Charcot-Marie bolešću su bento deformirane. Visina stopala je visoka, zbog nedostatka inervacije mišića fleksora i ekstenzornih mišića prstiju. Prsti su molotoseobraznye. Zbog atrofije telećih mišića na pozadini normalnog razvoja i mišićnog tonusa bedara, noge pacijenata nalikuju obrnutim bocama. Nezavisno hodanje je teško, pacijenti u pravilu hodaju na nogama. Zbog toga, povećanje opterećenja na zglobovima, osobito, hip. Acetabulum, na koji je pričvršćena glava bedrene kosti, može se istrošiti. Atrofija i gubitak osjetljivosti gornjih ekstremiteta razvija se kasnije - nakon 10 godina od početka bolesti. U početku patologija utječe samo na noge, osobito na noge. Za Charcot-Marie bolest, zakrivljenosti kralježnice vrste lordoze ili kifoze, kifoskolioza također mogu biti simptomi. To je zbog kršenja inervacije mišića leđa i kralježnice, kao i osobitosti hoda, u kojem se povećava opterećenje kralježnice. U bolesnika s ovom patologijom mogu biti pogođeni svi živci, uključujući i kranijalne, odgovorni za govor, žvakanje, gutanje i vid. Uz demijelinizaciju kranijalnih živaca, unos hrane može biti otežan zbog narušavanja inervacije mišića mekog nepca. Duljim fizičkim naporom u zahvaćenim ekstremitetima javlja se bol


Članci O Depilacije