chondrodystrophy

Hondrodistrofija je kongenitalna sistemska bolest uzrokovana malformacijom embrijskog hrskavično-obrazovnog sustava i očituje se uglavnom u leziji kostiju izvedenih iz hrskavice (udovi, baza lubanje). Kvar počinje se formirati rano: od 3-4. Tjedna razvoja embrija narušena je normalna osifikacija i rast kosti u dužini; dio ploda umire u prenatalnom razdoblju. Potpuno dugotrajna, normalno rođena djeca s hondrodistrofijom su prilično održiva. Ako je dijagnoza hondrodistrofije napravljena prije porođaja, indiciran je carski rez jer je zbog nesrazmjerno velike veličine glave fetusa moguća teška ozljeda majke i djeteta.

Etiologija bolesti nije jasna.

Klinička slika (znakovi i simptomi). Pacijenti s hondrodistrofijom imaju izrazit izgled: nerazmjerno kratki gornji i donji udovi (prevladava skraćivanje ramena i kuka) s normalnom duljinom tijela; velika glava s istaknutim frontalnim i parijetalnim tuberkulama, kao da visi preko malog lica s sedlom i širokim nosom. Promjene u kostima kostura, u pravilu, su simetrične. Kao rezultat perverznog rasta kostiju kroz epifiznu ploču, epifize su deformirane, što dovodi do varus i valgus (O-oblika i X-oblika) zakrivljenosti donjih ekstremiteta. Deformitet donjih ekstremiteta posebno se pogoršava kada dijete krene hodati. Kapice su uvijene i uvrnute u bedrene kosti. Kičma je lišena normalnih zavoja (ravna leđa), ali je fiziološka lordoza u lumbalnoj regiji često ojačana. Četke su kvadratnog oblika zbog činjenice da su kratki zadebljani II - V prsti iste duljine. Mišićni sustav se normalno razvija, a pacijenti često imaju veliku fizičku snagu.

Dijagnoza se postavlja na temelju karakterističnih promjena u izgledu i kosturu. Radiološki pregled otkriva sustavnu promjenu kostiju udova oštrim skraćenjem i zadebljanjem. U male djece, hondrodistrofija se razlikuje od rahitisa. Otkrivanje skraćivanja udova, rendgenskih podataka, neuspjeh liječenja vitaminom D pomaže u uspostavljanju ispravne dijagnoze.

Liječenje. Ne postoji radikalna terapija za hondrodistrofiju. Cilj ortopedskog liječenja je sprječavanje i ispravljanje deformiteta udova (nošenje ortopedskih pomagala, osteotomija radi ispravljanja zakrivljenosti).

Prognoza za život je povoljna.

Chondrodystrophy (s grčkim chondros - + degeneracija hrskavice, sinonim :. ahondroplazija, nanismus chondrodystrophicus, mikromelia, chondrodystrophia foetalis, Parrot-Marie bolest) - sistemska bolest uzrokovana malformacija u hondroblasticheskoy sustava embrija koje pogada kosti krakova i osnove lubanje. Pojam francuski autori - "achondroplasia" ne precizno definira bit hondrodistrofije, a izraz "mikromelija" uključuje simptome zajedničke mnogim bolestima.

Etiologija hondrodistrofije ostaje neobjašnjena; očito je raznolik.

U biti, hondrodistrofija je anomalija enhondralnog razvoja kostura. Utječe se samo na kosti sekundarne osifikacije. Ravne kosti svoda lubanje i ključnica (kalcificirane tipom vezivnog tkiva) u pravilu nisu zahvaćene. Kao posljedica zlokobnog slučajnog rasporeda stanica rastuće hrskavice već u razdoblju blastogeneze (na 3-4 tjedna razvoja embrija), ispravnost osifikacije je umanjena, a rast kosti u duljini (epifizno) kasni. Periostalnu i endostealnu osifikaciju, za razliku od nesavršene formacije kosti (vidi nesavršenu osteogenezu), ne utječe hondrodistrofija.

Hondrodistrofija se očituje u prenatalnom razdoblju; neki fetusi umiru u maternici, neki zbog preranog rođenja nisu održivi, ​​a neki zbog prilično velikih veličina glave su povrijeđeni tijekom poroda ili zahtijevaju carski rez. Normalno rođena djeca s kondrodistrofijom, unatoč razvoju znakova bolesti, prilično su održiva, često imaju veliku snagu i spretnost i žive do zrele starosti.

Patološku anatomiju hondrodistrofije karakterizira narušen razvoj hrskavičnih kostiju. Najviše su pogođene duge cjevaste kosti i kosti baze lubanje, dok se normalno razvijaju kosti geneze vezivnog tkiva (maksilarna, ključna kost, krov lubanje). Cjevaste kosti se skraćuju pri normalnoj debljini. Skraćivanje nije isto u različitim kostima, zglobne šupljine i njihove površine su ponekad nedovoljno razvijene, zbog čega je moguća deformacija zglobova, posebice ramena, lakta i koljena. Rebra su također skraćena, poremećen je razvoj zdjeličnih kostiju, dolazi do sužavanja i deformacija. Rana fuzija jezgre, osifikacija kralješaka i njihovih lukova, sfenoidna i zatiljna kost dovodi do skraćivanja baze lubanje, sužavanja velikog okcipitalnog foramena i spinalnog kanala, praćenog atrofičnim pojavama u kralježničnoj moždini. U kralježnici su označene kifoze, kifoskolioza. Karakterizira ih brahidaktilija, izražena u skraćivanju i iste dužine II, III, IV prstiju. Mekana tkiva su pretjerano razvijena u usporedbi s kostima, zbog čega se na udovima stvaraju debeli nabori. Unutarnji organi, a osobito endokrini sustav, normalno se razvijaju.

Mikroskopsko ispitivanje kosti pokazuje smanjenje debljine zone rasta epifiznog hrskavice, čime se krši njegova arhitektonika i struktura nastalih koštanih greda tijekom normalne periostalne osteogeneze. Karakteristična je i tvorba veznog tkiva na granici epifize i dijafize, koje prodire iz periosta ili perihondrija u zonu hrskavične epifizne ploče i dijelom odvaja epifizu od dijafize.

Kao rezultat opisanih deformiteta skeleta, pacijent s hondrodistrofijom ima karakterističan izgled: patuljasti rast, kratki udovi s relativno dugim tijelom, veliku glavu s istaknutim čelo i depresivan nosni most, kratak vrat, deformirane velike zglobove, snažne mišiće. Obrisani oblici hondrodistrofije javljaju se uglavnom u obliku mikromelija s relativno normalno razvijenim tijelom.

Nesavršena hondrogeneza je neovisna bolest, koja se temelji na abnormalnom razvoju supstance hrskavice s sekundarnim promjenama kostura kosti. U literaturi se ova bolest naziva posebnim (hiperplastičnim) oblikom hondrodistrofije.

Sl. 1. Gornji ekstremitet novorođenčeta koji boluje od hondrodistrofije. Sve tubularne kosti, osobito humeralne, kratke su i široke.

Klinička slika (simptomi i znakovi). Hondrodistrofiju karakterizira patuljasti i istodobno nerazmjeran rast, koji karakterizira skraćivanje udova, uglavnom proksimalnih segmenata s normalnom veličinom kralježnice.

Vodeći klinički simptom bolesti je skraćeni udovi. Gornji udovi kod novorođenčeta jedva dopiru do pupka, a kod odraslih - u preponsku regiju. Skraćivanje ekstremiteta je rizomeličnog karaktera - u odnosu na distalne (podlaktica, potkoljenica) prevladava skraćivanje proksimalnih segmenata (ramena i kukova). Periferni i usporeni rast epifize, s neporemećenim periostalnim rastom, čini da se sve tubularne kosti zgusnu (Slika 1), zakrivljene, neravnomjerne zbog protruzije apofiza (mjesta vezivanja mišića). Kao rezultat abnormalnog i nejednakog, ali cijelog područja epifizne ploče rasta, epifize se deformiraju, što dovodi do varusnih i valgusnih deformiteta (sl. 2).

Sl. 2. Hondrodistrofija (djevojčica 1 godina 6 mjeseci); skraćivanje udova i teška valgusna deformacija nogu.

Varusova deformacija vrata bedrene kosti opet dovodi do nagiba zdjelice i sakruma i izražene lordoze. Mišićavost udova, dobro razvijena u bolesnika s hondrodistrofijom, s povećanom elastičnošću metaepifiznih dijelova kostiju dovodi do zakrivljenosti osi segmenata. To pridonosi velikoj težini koja ne zaostaje u rastu tijela. Kapice su uvijene i pomalo uvrnute u bedrene kosti u distalnoj trećini.

Tijelo ne pati od hondrodistrofije, normalne je veličine, ali je kičma lišena normalnih zavoja (ravna leđa), iako je fiziološka lordoza u lumbalnoj regiji često ojačana kao posljedica povećanog zdjeličnog nagiba tijekom varusnog deformiteta vrata butne kosti. Smanjena je veličina zdjelice s njezinim proporcionalnim razvojem također zbog distrofije sinkronizacije hrskavice.

Promjene u lubanji, koje karakterizira makrocefalija i brahicefalija s istaknutim parijetalnim i frontalnim humcima, tipične su za hondrodistrofiju. Trezor lubanje kao što visi nad malim i pomalo proširenim licem. Nos je sedlastog oblika, širok s depresivnim nosnim mostom, što lica lica čini sličnima.

Funkcionalna prognoza za hondrodistrofiju u nekim slučajevima može biti ozbiljna zbog razvoja artroze velikih zglobova donjih ekstremiteta, kao i zbog razvoja gore opisanih deformacija.

Liječenje ortopedskih operacija. Patogenetska terapija ne postoji, jer nije moguće spriječiti prijevremenu osifikaciju i izobličenje epifiznog rasta. Brojni autori pokušavaju potaknuti pojačani rast ekstremiteta u hondrodistrofiji hormonskom terapijom.

Kako bi se spriječilo zaostajanje u rastu, ubrizgava se 17-etil-19-nortestosteron, nandrolon (durabolin) i drugi lijekovi s anaboličkim lijekom za stimulaciju rasta, ali ova metoda liječenja zahtijeva krajnji oprez jer fascinacija hormonskim lijekovima može uzrokovati poremećaje endokrinih bolesti,

Prevencija deformiteta donjih udova je moguća kod djece koja su navršila godinu dana i počinju stajati na nogama, a sastoji se u sprečavanju ranog ustajanja i dugog hodanja - kao kod djece s rahitisom (vidi). Kada se pojave deformacije kako bi se spriječilo njihovo napredovanje, propisani su ortopedski uređaji bez zaključavanja. Kod progresivnog varusnog deformiteta, aparat se izrađuje s krutim učvršćenjem s pojasom i s naglaskom na ishijalni trup. Kod već razvijenih deformiteta donjih ekstremiteta izvodi se korektivna osteotomija; u slučaju varusnog deformiteta vrata bedrene kosti, subverzivne transverzalne osteotomije s metalnom šipkom ili homograftom ili konačnom osteotomijom prema Kochev, poželjno prvi, budući da ne skraćuje duljinu femura.

Hondrodistrofija (sinonim za Parro-Marie bolest) - oštar rast i nesrazmjerno skraćivanje podlaktice i potkoljenice. Proksimalni ekstremiteti su skraćeni više distalno. Prsti i metakarpali su kratki. Lubanja je srednje veličine ili uvećana. Čelo je konveksno, nos je sedlo. Epifize kostiju su raširene, pomalo savijene. Pokreti u zglobovima su ograničeni. Izražena je lumbalna lordoza i izbočena stražnjica. Intelekt i muskulatura se normalno razvijaju. Seksualni razvoj nije poremećen.

Na rendgenogramu se mogu primijetiti procesi hipoplastičnog, hiperplastičnog i rezanja kostiju. U hipoplastičnom obliku, cjevaste kosti se skraćuju, povećava se tubusnost mjesta vezivanja mišića. Kosti su se povećale. Oksifikacija epifiznih središta pojavljuje se na vrijeme. Centri osifikacije često se mijenjaju u dijafizu zbog prekomjernog graničnog rasta dijafize. Kosti ručnog zgloba i tarsusa imaju nepravilne konture. U hiperplastičnom obliku krajevi dijafize širi su i konveksni, a iz njihovih rubova izbijaju nepravilni rastovi. Višestruke i nepravilne žarišta okoštavanja ponekad su vidljive u velikim kostima. U obliku osteomalacije karakteristično je omekšavanje hrskavice, uz nastanak deformiteta sakaćenja.

chondrodystrophy

Hondrodistrofija (od grčkih chondrosa, chondrodystrophicus - hrskavica i distrofija - Parro-Marie bolest), kongenitalna malformacija kostiju hrskavice. Posebna hiperplastična forma ljudskog tijela. Zbog deformacije kostiju, zakrivljenost donjih ekstremiteta javlja se u vrijeme kada dijete počinje hodati. Dolazi do deformacije dijelova tijela i koljena. Istodobno se normalno razvija (ključna kost, čeljust, vrh lubanje)

Razvoj bolesti počinje u maternici, oko 3-4 tjedna razvoja embrija. U nekim slučajevima, fetus umire, neki preživljavaju i rađaju se potpuno sposobni za normalan način života. Kod ove bolesti ženama u porođaju indiciran je carski rez kako bi se izbjegla ozljeda djeteta i majke. Takva djeca su obično jaka i čak fizički jaka, njihov mišićni sustav se vrlo dobro razvija. Osoba s patološkom hondrodistrofijom u potpunosti je prilagođena životu i obično živi u zreloj starosti.

Vrsta bolesnika s hondrodistrofijom:

• premala ramena i kukovi

• vrlo veliku glavu s izbočinama na parijetalnoj zoni i čelu,

• vrlo širok nos,

• leđa izgledaju posebno ravna,

• dolazi do porasta fiziološke lordoze donjeg dijela leđa,

• bedrene kosti su uvrnute unutra,

• ruke su kvadratne; prsti su iste duljine.

Zbog suženja okcipitalnog foramena i spinalnog kanala, javlja se lagana "atrofija" kičmene moždine. Ti ljudi imaju defekt kralježnice:

U nekim slučajevima bolest može dovesti do artroze zglobova udova. Unutarnji organi pacijenta razvijaju se normalno, češće bez odstupanja od njihovih funkcija i bilo kakve patologije u smislu zdravlja se ne poštuje.

U mikrobiološkom ispitivanju kostiju zamjetna je znatno smanjena debljina zona hrskavice, u kojoj su zamjetne smetnje strukture koštanih greda.

Svi napori u liječenju hondrodistrofije počivaju na ispravljanju deformiteta kostiju. Stoga je glavna uloga liječnika ortopeda. Ortopedski zahvati se izvode - s osteopatima, pacijentu se preporučuje nošenje ortopedskih pomagala. Ali u isto vrijeme, kratki, već uobličeni udovi koji su već bili formirani nisu netaknuti, iako koriste hormonsku terapiju, pokušavajući ih produljiti.

Tretmanom se koristi lijek koji stimulira rast:

Iako se kod pacijenata češće ne promatraju endokrinološke bolesti, ipak se hormonalni pripravci moraju koristiti s velikim oprezom. Ponekad su zamjetne bolesti endokrinog sustava - hipotireoza, a predviđeni su i ortopedski uređaji za prevenciju male djece.

chondrodystrophy

Hondrodistrofija, koju je Kaufmann prvi put opisao pod tim imenom 1892. i nazvao je papaginu ahondroplaziju još 1878., kongenitalna je, relativno rijetka, sistemska bolest, koja simetrično pogađa uglavnom kosti eF-a i baze lubanje.

U srcu hondrodistrofije je kršenje enhondralnog razvoja kostura zbog degeneracije (skleroze) kongenitalne epifizne hrskavice. Poraz epifiznog hrskavice s normalnom funkcijom periosta podrazumijeva oštar pad u rastu kostiju udova u dužini, uz održavanje gotovo normalnog promjera. Kosti baze lubanje (bazilarni dio okcipitalnog, kamenog dijela temporalnog i tijela sfenoida), koje se razvijaju iz hrskavice, značajno su inferiorne u odnosu na normalne fiziološke veličine, a kosti kranijalnog svoda su kalcificirane tipom vezivnog tkiva, dosežu normalne veličine i oštro se dižu prema gore.

Proces obično počinje već trećeg mjeseca intra-, materničnog života, a ponekad čak iu razdoblju blastogeneze (3-4 tjedna), pod utjecajem infekcije (specifične - tuberkuloza, sifilis - i nespecifične), intoksikacije, mehaničkih učinaka i drugih patoloških čimbenika koji djeluju ili izravno u jezgre osifikacije, ili u trofičke ili sekretorne centre koji reguliraju neurohumoralne i metaboličke procese u hrskavici. Bolesti jasno nasljedne prirode opisane su u nekoliko (do trećih) generacija (Ponce - Poncet, Leriche i drugi).

Često ta djeca umiru u maternici ili tijekom poroda. Dobro rođena djeca su obično održiva. Oni dosežu zrelu dob, žive do zrele starosti i često imaju veliku spretnost i snagu. Među ovim potonjim, u predškolskoj dobi, uočava se određena smrtnost (A. K. Schenk), ali se nakon toga povećava njihova održivost.

Prema patoanatomskoj slici Kaufman i drugi razlikuju tri oblika hondrodistrofije: hiperplastični, hipoplastični i malacijski. Sva tri oblika histološki su karakteristična za patološki, poremećeni raspored stanica hrskavice u hrskavici klica i pogrešnu metodu kalcifikacije s oslabljenim rastom kosti i ranom synostozom. Ali u hiperplastičnom obliku postoji pretjerano povećanje veličine epifiznog hrskavice; u slučaju hipoplastičnog oblika, naprotiv, izraženog smanjenja, oblik malata karakterizira omekšavanje hrskavice. Potonji oblik nema praktično značenje, budući da je nespojiv sa životom, a fetus je rođen mrtav.

Hondrodistrofija: klinička simptomatologija.

Glavne kliničke crte tipičnog oblika hondrodistrofije, karakteristične za sve uzraste, u potpunosti opisuje Parrot: mali, patuljasti rast, značajno skraćivanje gornjih i donjih ekstremiteta (mikromelija) uz održavanje normalne veličine trupa i ključne kosti i pravilnog oblika prsnog koša; disproporcija veličine glave (povećanja) u odnosu na udove i rast, prednje i gornje uzdizanje frontalne i parijetalne kvrćice, brahiocefalni tip lubanje, spljošteni nos i čini se skraćenim zbog propadanja i širenja korijena; tvrdo nepce s kupolom, kvadratni oblik četkice, zadebljanje i deformacija epifize dugih tubularnih kostiju ekstremiteta s normalnom ili povećanom debljinom dijafize i dobro razvijenim mišićima.

Osim toga, kod novorođenčadi pažnju pridaje obilnom razvoju potkožnog tkiva s formiranjem brojnih poprečnih nabora na udovima, a osobito na razini zglobova. Rast novorođenčadi kreće se od 30–38 cm umjesto normalnih 45–50 cm zbog skraćivanja donjih udova, budući da tijelo ostaje normalno.

Kod djece (ponekad i kod odraslih) nad ovim uobičajenim znakovima uočeni su: izražena prekomjerna lordoza lumbalne kralježnice, sužavanje veličine zdjelice, mala veličina lica, značajan razvoj ljuskavog dijela okcipitalne kosti (razvijajući se iz vezivnog tkiva), varusna ili valgusna zakrivljenost nogu i zglobova koljena. a ponekad i posteriorna subluksacija tibija, tendencija na dijelu gornjih ekstremiteta da se odvoje od tijela, kao i tri značajke koje je najprije zabilježio Pierre Marie (Pierri Marie, 1900) - romomelični oblik mikrom (tj. razmjerno veće skraćivanje ramena i kuka od podlaktice i potkoljenice), karakterističan oblik ruke u obliku "trozubca" i sudjelovanje visoko-teleće fibule u oblikovanju zgloba koljena (daleko od konstantne pojave).

Rodnichki ih zatvaraju prilično kasno. Zubi se pojavljuju u uobičajeno vrijeme, takva djeca počinju hodati, kao i zdravi, s jednom ili nekoliko godina kasnije, opći mentalni razvoj je još uvijek donekle odgođen. Kada prvi put pogledate dijete, njegova opća nerazvijenost obraća pozornost, on uvijek izgleda mlađe od svojih godina. Gornji udovi su upadljivi u svojoj maloj veličini; ruke spuštaju se uz tijelo, povlače se od nje prema bokovima i, kada stoje, jedva dosežu razinu zglobova kuka. Mišići se razvijaju na zadovoljavajući način, što tinejdžeru daje atletski izgled. Na dijelu živčanog sustava patologija se obično ne određuje.

Djeca s hondrodistrofijom često pate od prirođene bilateralne klupske noge, bilateralne kongenitalne dislokacije kuka, kontraktura i zakrivljenosti kralježnice. Tu su i djeca s edemom mozga.

Klinička dijagnoza tipičnog oblika hondrodistrofije obično je tako jednostavna da nema potrebe za drugim posebnim metodama prepoznavanja. Čini se da je ovaj tip patuljastog rasta izrazito karakterističan, a pacijenti s hondrodistrofijom, neuobičajeno slični jedan drugome, mogu se prepoznati na prvi pogled.

Karakteristična je i rendgenska slika: cjevaste kosti, lučno zakrivljene, guste, kratke, nespretne i daju vrlo intenzivnu sjenu, njihov kortikalni sloj je zgusnut; mjesta vezivanja mišića su značajno pretjerana i gruba; deformirane i nerazvijene bedrene glave i ramena; metafizarni krajevi kostiju su natečeni, epifize se proširuju i vise od metafize; zone klijanja obično se zatvaraju ispred vremena; svi prsti su skraćeni i imaju istu dužinu, a kosti su gotovo kvadratne, 2 ili 3 puta. kraći nego u normalnim uvjetima; klavikule nemaju normalne izobličenja, itd. "Rendgenski znakovi hondrodistrofije su tako tipični", piše S. A. Reinberg, "da praktički nema diferencijalne rendgenske dijagnostike. Poteškoće mogu nastati samo s takozvanim atipičnim oblicima hondrodistrofina.

Liječenje. Ograničena je samo na korekciju deformacija: varus, valgus, clubfoot, itd., Budući da nema načina da se hrskavica klica vrati u njezinu normalnu biološku funkciju. Korekcija stopala i kontraktura provodi se prema uobičajenom postupku, treba imati na umu veću tendenciju tih deformacija do relapsa. Da bi se uklonila naglašena zakrivljenost kosti nogu, obično se nakon preliminarno zatvorenog produžetka Ahilove tetive prema Bayeru izvodi segmentna osteotomija tibijalne i zatvorene osteotomije fibule, nakon čega slijedi gips od 2 do 2,5 mjeseca. Valusni deformiteti kolenskog zgloba lako se eliminiraju pomoću lučnog namyschelkovoj osteotomije kuka. Potonji se koristi za ispravljanje statike u slučaju subluksacije potkoljenice. Fuzija kod takve djece javlja se u uobičajeno vrijeme nakon uklanjanja gipsa, ali postoji dugoročno ograničenje pokretljivosti koljenskog zgloba, što zahtijeva korištenje fizioterapeutskih postupaka i terapijskih vježbi. Kako bi se izbjeglo ponavljanje zakrivljenosti, djeca bi trebala koristiti uređaje za pričvršćivanje bez fiksiranja godinu dana nakon operacije.

Pokušaji da se smanji njihova dislokacija kuka (zatvorena i otvorena) nisu opravdani zbog poteškoća repozicije (deformacije glave, snažnih mišića) i iznimne sklonosti kasnijoj ukočenosti. Utvrđeno je operativno anatomsko produljenje udova (bedara) koje preporučuju neki autori (N.A. Bogoraz, L. E. Rukhman, 1955.1957, itd.), Koji se može izraditi od 7-8 godina.

Osim tipičnog oblika, postoje i slučajevi atipičnih hondrodistrofija, koje karakterizira prisutnost svih gore navedenih glavnih značajki.

Posljednjih godina takozvani atipični oblik hondrodistrofije uključuje i slučajeve s kongenitalnom generaliziranom deformacijom epifiza tubularnih kostiju, sličnih različitim fazama osteohondropatije. Odstupanja od enhondralne osifikacije, pomicanje glave grede u zglobu lakta, skraćivanje distalnog dijela lakatne kosti (deformacija suprotnog tipa Madelung), valgusne zakrivljenosti zglobova koljena i varusne zakrivljenosti vrata bedrene kosti istovremeno se detektiraju radiološki u takvoj djeci.

Ta djeca također često imaju nedovoljan rast zbog smanjenja visine kralješaka (platyspondilia), ali se u njihovom izgledu znatno razlikuju od djece s tipičnim oblikom hondrodistrofije. Imaju normalan oblik lica i lubanje, udovi nisu skraćeni u usporedbi s tijelom. Za razliku od pacijenata s tipičnim oblikom hondrodistrofije, oni imaju smanjenu mišićnu snagu i nespretnost u pokretima. Svi oni, u pravilu, pate od patke, zbog bilateralne coxa vare. Prema našim zapažanjima i prema podacima Dječjeg instituta. GI Turner (R.V. Goryainov), ova bolest je mnogo češća od tipične hondrodistrofije. Ortopedsko liječenje kod ovih atipičnih bolesnika s hondrodistrofijom također se svodi na uklanjanje njihovih deformiteta.

chondrodystrophy

Opis:

Hondrodistrofija je kongenitalna sistemska bolest uzrokovana malformacijom embrijskog hrskavično-obrazovnog sustava i očituje se uglavnom u leziji kostiju izvedenih iz hrskavice (udovi, baza lubanje). Kvar počinje se formirati rano: od 3-4. Tjedna razvoja embrija narušena je normalna osifikacija i rast kosti u dužini; dio ploda umire u prenatalnom razdoblju. Potpuno dugotrajna, normalno rođena djeca s hondrodistrofijom su prilično održiva. Ako je dijagnoza hondrodistrofije napravljena prije porođaja, indiciran je carski rez jer je zbog nesrazmjerno velike veličine glave fetusa moguća teška ozljeda majke i djeteta.

Uzrok hondrodistrofije:

Etiologija bolesti nije jasna.

Simptomi hondrodistrofije:

Pacijenti s hondrodistrofijom imaju izrazit izgled: nerazmjerno kratki gornji i donji udovi (prevladava skraćivanje ramena i kuka) s normalnom duljinom tijela; velika glava s istaknutim frontalnim i parijetalnim tuberkulama, kao da visi preko malog lica s sedlom i širokim nosom. Promjene u kostima kostura, u pravilu, su simetrične. Kao rezultat perverznog rasta kostiju kroz epifiznu ploču, epifize su deformirane, što dovodi do varus i valgus (O-oblika i X-oblika) zakrivljenosti donjih ekstremiteta. Deformitet donjih ekstremiteta posebno se pogoršava kada dijete krene hodati. Kapice su uvijene i uvrnute u bedrene kosti. Kičma je lišena normalnih zavoja (ravna leđa), ali je fiziološka lordoza u lumbalnoj regiji često ojačana. Četke su kvadratnog oblika zbog činjenice da su kratki zadebljani II - V prsti iste duljine. Mišićni sustav se normalno razvija, a pacijenti često imaju veliku fizičku snagu.

dijagnoza:

Dijagnoza se postavlja na temelju karakterističnih promjena u izgledu i kosturu. Radiološki pregled otkriva sustavnu promjenu kostiju udova oštrim skraćenjem i zadebljanjem. U male djece, hondrodistrofija se razlikuje od rahitisa. Otkrivanje skraćivanja udova, rendgenskih podataka, neuspjeh liječenja vitaminom D pomaže u uspostavljanju ispravne dijagnoze.

Liječenje hondrodistrofije:

Za propisano liječenje:

Ne postoji radikalna terapija za hondrodistrofiju. Cilj ortopedskog liječenja je sprječavanje i ispravljanje deformiteta udova (nošenje ortopedskih pomagala, osteotomija radi ispravljanja zakrivljenosti).
Prognoza za život je povoljna.

Vrste i značajke liječenja hondrodistrofije u djece

Hondrodistrofija je sustavna bolest koju karakteriziraju poremećaji u razvoju hrskavičnog tkiva fetusa.

Opis bolesti i njenih sorti

Prvo morate saznati što je to. To je kongenitalna bolest koja se može dijagnosticirati nakon 4-5 tjedana fetalnog razvoja. U ovom slučaju postoji velika vjerojatnost da će zbog patologije dijete umrijeti u maternici. Ako se dijete rodi na vrijeme, imat će istu vitalnost kao i druga zdrava djeca. U slučaju da se hondrodistrofija može otkriti i prije rođenja djeteta, liječnici inzistiraju na carskom rezu. To je zbog povećane vjerojatnosti rođenja ozljeda.

Hondrodistrofija se smatra jednom od najčešćih kongenitalnih bolesti mišićno-koštanog sustava. Za osobe s ovom dijagnozom karakterizira mali stas. Osim toga, normalne proporcije veličine glave i udova se ne poštuju.

Znanstvenici su identificirali nekoliko vrsta ove bolesti:

  1. Hipoplastičnim. U ovom obliku patologije bolesnik razvija slabo tkivo hrskavice. Osim toga, ti ljudi imaju znatno smanjene kožne epifize.
  2. Hiperpla. Ovaj tip bolesti karakterizira brzi i kaotični rast epifiznog hrskavice, a veličina epifiza sama po sebi značajno premašuje normalne vrijednosti.
  3. Malyatsiynaya. S ovom bolešću, hrskavično tkivo se neprirodno omekšava, dobiva želatinastu teksturu.

Najčešći je hipoplastični oblik bolesti. U nekim slučajevima moguće su sve tri vrste patoloških promjena hrskavice. U novije vrijeme, djeca s atipičnim oblicima ove bolesti počela su se češće rađati, odnosno patologija se ne uklapa u opis bilo koje klasične sorte.

Bit hondrodistrofije leži u neuspjehu enhondralne skeletne formacije. Razvoj takve patologije dovodi do narušavanja integriteta kostiju, čija je pojava potaknuta hondroblastičnim sustavom. Istodobno se koštano tkivo podrijetla vezivnog tkiva normalno razvija. Stoga bolest najjače utječe na kosti ruku, nogu i baze lubanje. Osim toga, postoji povreda periostalnog i endostalnog rasta.

Sa strane histologije, ova bolest se može karakterizirati abnormalnim rasporedom epifiznih staničnih ploča. Na fotografiji pod mikroskopom možete primijetiti različite faze degeneracije tkiva hrskavice. Ne stvaraju se nove kolone hondrocita, ne primjećuju se područja preliminarne kalcifikacije.

Uzroci patologije

Hondrodistrofija se javlja rijetko, tako da je liječnici još uvijek nisu dovoljno proučavali. Liječnici još uvijek ne znaju točne uzroke ove bolesti. Neki znanstvenici tvrde da se ova bolest može izazvati ozbiljnom intoksikacijom majčinog tijela u ranoj trudnoći.

  1. Pušenje ili ovisnost trudnice od alkohola može dovesti do razvoja patologije.
  2. Osim toga, hondrodistrofija može izazvati svaku zaraznu bolest s kojom je žena bila bolesna dok je nosila bebu. Smatra se da sifilis ili endokrine bolesti mogu dovesti do hondrodistrofije.
  3. Smatra se da bolest može biti uzrokovana neskladom u formiranju embrija i amnionske vrećice. Prema mnogim znanstvenicima, takva se bolest može naslijediti. Ali sporadični slučajevi hondrodistrofije nisu isključeni.
  4. Postoji i hipoteza da uzrok ove bolesti može biti diencefalni hormonalni neuspjeh u majčinom tijelu.

Karakteristični simptomi

Osobe koje pate od hondrodistrofije, izvana izgledaju prilično neobično. Njihovi gornji i donji udovi su izrazito kraći od običnih ljudi. Ramena i kukovi su uski, s obzirom na to da veličina i volumen tijela odgovaraju parametrima normalne osobe. Takvi ljudi imaju neuobičajeno veliku glavu s karakterističnim izbočenim frontalnim i parijetalnim humcima. Imaju relativno malo lice sa širokim nosom.

U većini slučajeva ovi pacijenti imaju simetrične promjene u strukturi kostiju. No, kod djece nakon rođenja može doći do varusnog ili valgusnog deformiteta donjih ekstremiteta. Simptomi ove patologije uvelike se pogoršavaju kada dijete počinje hodati.

Način terapije

Liječenje hondrodistrofije prvenstveno je usmjereno na prevenciju i uklanjanje deformiteta ekstremiteta.

Treba razumjeti da ultimatum metode liječenja ove patologije ne postoje.

U suvremenoj medicinskoj praksi za liječenje ove bolesti koriste se posebni ortopedski uređaji. Da bi ispravili zakrivljenost kostiju, liječnici pribjegavaju osteotomiji. Ako je dijete fizički slabo, a kosti njegovog kostura se razvijaju polako, stručnjaci preporučuju:

  • kupanje u morskoj vodi;
  • šetnje uz more;
  • sunčane kupke.

Često liječnici propisuju vitaminske komplekse i željezo.

U svim slučajevima liječenja hondrodistrofije treba pokušati stimulirati rast koštanog tkiva. Da bi se to postiglo, hormon somatotropin se ubrizgava u djetetovo tijelo. Ponekad se pribjegavaju stimulaciji rasta uvođenjem koštanih igala. Ali takva terapija je često neučinkovita.

Kongenitalni razvoj kosti kod djece s hondrodistrofijom

Pojam "hondrodistrofija" podrazumijeva se kao sistemska bolest koja je kongenitalna i povezana je s poremećenim razvojem hrskavičnog sustava embrija.

Nastajanje defekta javlja se već 3-4 tjedna života embrija, a neki fetusi umiru tijekom fetalnog razvoja.

Dojenčad s ovom bolešću je vrlo održiva. Ako se patologija otkrije prije porođaja, izvodi se carski rez kako bi se spriječile složene porodne ozljede.

Vrste patologije

Jedan od najčešćih kongenitalnih poremećaja razvoja skeleta je hondrodistrofija.

Kao rezultat razvoja ove patologije, pacijente karakterizira nesrazmjerni rast patuljka.

Suštinu ove bolesti opisao je Kaufman, koji je ovu patologiju detaljno proučavao.

Naročito, znanstvenik je uspostavio nekoliko oblika hondrodistrofije:

  • hipoplastični - u ovom slučaju dolazi do nedovoljnog razvoja tkiva hrskavice, kao i do smanjenja epifiza;
  • hiperplastični - karakterizira ga brzi slučajni rast epifiznog hrskavice, kao i povećanje epifize;
  • malyatsionnaya - u ovoj situaciji postoji želatinozno omekšavanje hrskavice.

U većini slučajeva dijagnosticira se hipoplastični oblik.

Ponekad postoje tri vrste promjena u tkivu hrskavice.

Posljednjih godina pojavilo se dosta atipičnih oblika patologije, koji imaju malo zajedničkog s klasičnom vrstom bolesti.

Što se događa - da vidimo

Suština hondrodistrofije je kršenje razvoja enzondralne kosti.

S razvojem patološkog procesa utječe na integritet kostiju koja se razvija iz hondroblastičnog sustava.

Istovremeno, razvoj koštanog tkiva, koje ima izvor vezivnog tkiva, ostaje normalno.

Na fotografiji dijete s dijagnozom hondrodistrofije

To znači da kada se anomalija razvije, kosti udova i baza lubanje su oštećene. Istovremeno, periostalni i endostalni rast ostaju normalni.

Sa stajališta histologije, anomalija se može definirati kao abnormalni raspored stanica hrskavične hrskavice. Također postoji različit stupanj degeneracije.

U isto vrijeme, stupci stanica hrskavice nisu formirani. Nema preparativnih zona kalcifikacije. Stoga, hrskavični čvorovi prodiru u tkivo koštane srži, a koštana srž i krvne žile izlaze u koštano tkivo epifiza.

Gdje tražiti izvor hondrodistrofije?

Ova se patologija vrlo rijetko razvija.

Pojava bolesti javlja se u ranoj fazi razvoja embrija. Međutim, njegova etiologija ostaje nepoznata.

Neki stručnjaci tvrde da je uzrok hondrodistrofije opijenost tijela.

Nikotinizam ili alkoholizam budućih roditelja može dovesti do razvoja patologije. Također, razlog može biti i infektivna patologija majke tijekom nošenja djeteta. Ponekad sifilis i endokrine patologije vode do njega.

Jansen vjeruje da je patologija rezultat nesklada u formiranju fetusa i amniona. Prema zapažanjima nekih stručnjaka, bilo je moguće utvrditi činjenicu da se bolest može naslijediti.

Mogu se pojaviti i sporadični slučajevi patologije. Postoji teorija da uzrok bolesti leži u diencefalnim i hormonalnim poremećajima.

Klinička slika

Osobe koje pate od hondrodistrofije imaju prilično tipičan izgled. Odlikuju se skraćivanjem gornjih i donjih ekstremiteta. U tom slučaju prevladava skraćivanje bokova i ramena u pozadini normalne tjelesne veličine.

Također, takvi ljudi imaju impresivnu veličinu glave i karakterizirani su istaknutim frontalnim i parijetalnim udarcima. Oni vise na licu koje je relativno male veličine.

Osim toga, tu je i sedlo i prilično širok nos.

Simetrične promjene se obično javljaju u koštanom tkivu. S perverznim razvojem koštanog tkiva na epifiznoj ploči, epifize se deformiraju. Zbog toga dolazi do varusnih i valgusnih deformiteta nogu.

Simptomi su posebno pogoršani nakon što beba počne hodati.

U ovoj bolesti, kosti bedra su savijene i iskrivljene. Nema normalnih zavoja kralježnice, što uzrokuje razvoj potpuno ravnog leđa.

Ponekad se povećava fiziološka lordoza u lumbalnoj regiji. Ruke su kvadratnog oblika, jer su prsti iste duljine.

Mišići se razvijaju bez odstupanja, pa stoga za bolesnike s hondrodistrofijom često karakterizira velika fizička snaga.

Dijagnostički pristup

Dijagnoza patologije ne uzrokuje nikakve posebne poteškoće, jer se dijagnoza može lako napraviti na temelju karakteristika

Kvadratne četke su uobičajene u anomalijama

promjene u izgledu osobe.

X-zrake mogu otkriti promjene u razvoju kostiju ruku i nogu. Odlikuju se oštrim skraćivanjem i zadebljanjem.

Kod male djece, hondrodistrofija se mora razlikovati od rahitisa. Na temelju skraćivanja ekstremiteta, rendgenskih podataka i neuporabe vitamina D moguće je napraviti točnu dijagnozu.

Ciljevi i metode liječenja

Glavni cilj terapije je sprječavanje i uklanjanje deformiteta ruku i nogu. U isto vrijeme, radikalne metode suočavanja s ovom bolešću su trenutno odsutne.

Ortopedsko liječenje hondrodistrofije je uporaba ortopedskih pomagala. Također se izvodi i osteotomija.

Osteotomija je jedan od načina liječenja bolesti

koji vam omogućuje da ispravite zakrivljenost.

Uz opću fizičku slabost i zaostajanje u formiranju kostiju, liječenje se sastoji od kupanja u moru, boravka na obali i sunčanja. Mogu se propisati i pripravci željeza i vitaminski kompleksi.

U svakom slučaju patologije treba pokušati stimulirati rast kostiju. To se postiže uvođenjem hormona prednjeg dijela hipofize, nazvanog somatotropin. Međutim, dugotrajna opažanja o djelovanju ovog hormona su odsutna.

Stimulacija rasta primjenom koštanih igala, koje se uvode u metafizu dugih kostiju, ne daje opipljive rezultate.

Deformacije nogu u hondrodistrofiji eliminiraju se raznim osteotomijama. To se može učiniti tek nakon završetka procesa rasta kostiju.

To se može procijeniti prema stanju epifiznog osifikacija. Kod teške kifoze, u gipsanom jaslice se primjenjuje produljena reclinacija. Konvencionalne metode koriste se kako bi se eliminirale klupske noge.

Ako je kod odraslih bolesnika s poremećajem uočena bolna artroza velikih zglobova, indiciran je privremeni odmor. Također su provedene termičke procedure. Posebno je korisna terapija blatom.

Što određuje uspjeh liječenja?

Uz adekvatno liječenje ove bolesti i sprječavanje mogućih komplikacija, prognoza za život bolesnika s hondrodistrofijom je povoljna.

Rijetka prirođena bolest, čiji točni uzroci još nisu utvrđeni. Kako bi se spriječio razvoj komplikacija i održala normalna kvaliteta života tih bolesnika, liječnik ih treba stalno nadzirati.

chondrodystrophy

Velika sovjetska enciklopedija. - M: Sovjetska enciklopedija. 1969-1978.

Pogledajte što je "hondrodistrofija" u drugim rječnicima:

kondrodistrofija - hondrodistrofija... Ortografski referentni rječnik

kondrodistrofija - achondroplasia Rječnik sinonima Rusije. hondrodistrofija n., broj sinonima: 4 • akondroplazija (1) •...

HONDRODISTROFIJA - isto kao i akhondroplazija... Veliki enciklopedijski rječnik

kondrodistrofija - (hondrodistrofija; hondro + distrofija; sinonim: dijafizija aplazije, akondroplazija, akondroplazija fetusa, Parro Marie bolest, kondrodistrofija prirođena, hondrodistrofija hipoplastična) prirođena bolest koju karakterizira poremećaj...... Veliki medicinski rječnik

Hondrodistrofija je ista kao i akhondroplazija. * * * HONDRODISTROFIJA HONDRODISTROFIJA, isto, ta akhondroplazija (vidi. Achondroplasia)... Enciklopedijski rječnik

HONDRODISTROFIJA - isto kao i akhondroplazija... Prirodne znanosti. Enciklopedijski rječnik

kondrodistrofija - (gr. chondros hrskavica + distrofija) je kongenitalna bolest koštano-hrskavičnog sustava koju karakterizira nenormalan, nerazmjeran rast dijelova tijela i poremećaj okoštavanja, zbog čega su pacijenti skratili rast patuljka...... Rječnik stranih riječi ruskog jezika

kondrodistrofija - hondrodistrofija, i... ruski pravopisni rječnik

kongrodna hondrodistrofija - (chondrodystrophia congenita) vidi Chondrodystrophy... Veliki medicinski rječnik

hipoplastična hondrodistrofija - (chondrodystrophia hypoplastica) vidi Hondrodistrofija... Veliki medicinski rječnik

Što je hondrodisplazija i kako je liječiti?

Hondrodisplazija je rijetka bolest koja se manifestira u djece tijekom razdoblja formiranja, tijekom kojih rast zglobova i kostura prolazi kroz patološke promjene zbog prekomjerne ili nedovoljne osifikacije hrskavice.

Za razliku od masovnih zabluda, valja napomenuti da višestruki hrskavični egzostosi nisu kongenitalna patologija, iako postoje slučajevi intrauterinih anomalija. U većini epizoda, bolest se počinje manifestirati u razdoblju kada se formira kostur i tijekom puberteta, a to su djeca od 6 do 18 godina.

Što se događa tijekom razvoja bolesti?

S progresijom bolesti nastaje višak hrskavičnog tkiva. Postoji korelacija zaustavljanja rasta egzostoza. Proliferacija hrskavice dovodi do činjenice da se površina kostiju i zglobova spaja, odnosno narušava fizička aktivnost. Donji udovi su deformirani, savijeni, postaju voluminozniji. Kao rezultat, zaustavlja se formiranje kostura.

  • Patološke promjene stopala praćene su povećanjem prstiju. Postaju nerazmjerno velike i otežavaju potpuno pomicanje.
  • Ako je bolest dotaknula lubanju, onda se kao posljedica proliferacije hrskavice ubrizgava mozak, koji je prepun epilepsije.
  • Porazom gležnjeva dolazi do povećanog rasta nogu i bedara, dok duljina zglobova ne mijenja veličinu.

Ako se tijekom hondrodisplazije formira hrskavično tkivo u nedovoljnoj količini, dolazi do osiromašenja zglobova, što se može dijagnosticirati karakterističnim patkastim hodom. Ova patologija također komplicira kvalitetu života, jer pacijent često dobiva uganuće, ili kao posljedica poteškoća u kretanju dolazi do deformiteta donjih udova.

Uzroci hondrodisplazije

Pitanje o tome što uzrokuje bolest kod novorođenčadi i starije djece nije u potpunosti shvaćeno. Ako govorimo o prenatalnoj patologiji djeteta, onda je vjerojatno da je to nasljedni čimbenik ili posljedica zarazne bolesti koju je žena pretrpjela tijekom razdoblja trudnoće.

Na pozadini oslabljenog imuniteta, najneočekivaniji tipovi ozbiljnih bolesti mogu se manifestirati, hondrodisplazija nije iznimka.

Veliki utjecaj na razvoj djeteta imaju različite komplikacije tijekom poroda. Rođenje i postpartum ozljede povećavaju vjerojatnost razvoja patologije hrskavice 2 puta.

Kod hormonskih poremećaja uzrokovanih raznim uzrocima, patologijama protoka krvi, gušenjem u zidovima krvnih žila, hondrodisplazija se može pojaviti u bilo kojoj dobi nakon 20 godina. Među znanstvenim objašnjenjima, postoji i verzija negativnog utjecaja uvjeta okoliša.

S obzirom na to da verzije u vezi s razlozima nisu potvrđene, ne smijete napustiti genetske testove, jer su oni i metoda za dijagnosticiranje bolesti u ranoj trudnoći.

Vrste bolesti

Multipla displazija (epifizna hondrodisplazija) - karakterizirana je prekomjernim rastom hrskavice. Patologija se proteže do zglobne površine i susjednih organa. Na zahvaćenom području mijenjaju se ton kože, struktura pokrova kože, oblik i struktura udova.

Ako govorimo o unilateralnom porazu epifizne hondrodisplazije, onda se promatra deformitet gležnja, dok se povrede odnose na Byrda i tibiju, budući da je na određenom području brz rast. Dužina noge u svim tim procesima se ne mijenja. S takvim razvojnim poremećajem, pacijent slabi, doživljava bol, izbjegava nepotrebnu aktivnost.

Osim toga, osobe s takvim oboljenjem skloni su artritisu.

Fizarnaya chondrodysplasia se dijeli na:

  • Achondroplasia je kongenitalna patologija, zbog koje su lezije skelet i lubanja. Parro-Marie sindrom je rezultat mutacijskih promjena u FGFR3 genu. Kao rezultat, fetus često umire.
  • Hipohondroplazija je nasljedna bolest, koju karakterizira patološka promjena u formiranju koštane strukture. Bolest se primjećuje i kod muškaraca i kod žena. Teče u blagom obliku i dovodi do patuljastosti.

Obje bolesti u procesu razvoja inhibiraju rast kostura, jer se odnose na zonu rasta.

  • Metafizijska hondrodisplazija - manifestira se deformacijom kostiju donjih ekstremiteta. Nevolja je uzrokovana između glave i kosti tijela. Zbog toga se formiraju displazijski žarišta. U isto vrijeme postoji jaka zakrivljenost nogu. Pacijent hoda kao patka, pojavljuje se lumbalna lordoza.
  • Kada se metafiza cjevastih kostiju, postoji razlika u veličini hrskavice. Obično se takav pacijent registrira pod nadzorom liječnika. Bolest zahvaća potkoljenicu, rebra i podlakticu, a ako se veličina hrskavice poveća, indicirana je kirurška intervencija.
  • Čestoća hondrodisplazija egzostaza je uobičajena patologija koju karakterizira podmukli tijek. U procesu razvoja simptomi bolesti se ne pojavljuju. Bol se javlja kada hrskavični rast dostiže živce. Zbog kasne dijagnoze dolazi do intenzivnog procesa deformacije kostiju i značajnog skraćivanja donjih ekstremiteta.

Karakteristične značajke

Određivanje dijagnoze hondrodisplazije nije teško za kliničku sliku i povijest bolesti. U patologiji su uočene sljedeće promjene:

  • Poremećaj proporcija u ustrojstvu: kratki rast, skraćeni udovi s normalnim torzom, nesrazmjerno velik oblik lubanje, most na nosu stisnut je na licu i promatra se hiperplazija mišića obrva.
  • Stvaranje lipoma, prekomjerna pigmentacija na koži.
  • Disfunkcija dišnog sustava.
  • Pretilost (pretilost).
  • Zakrivljenost i usporen rast kostiju.
  • Povećani zglob.
  • Osjećaji boli.
  • Neudobnost s motoričkom aktivnošću.
  • Na gornjim ekstremitetima - gigantizam prstiju s ankilozom između falanga.
  • Hiperkeratoza na stopalima.

U distrofičnoj displaziji novorođenčadi, znakovi hondrodisplazije su sljedeći:

  • Možete promatrati klanje.
  • Gornji i donji udovi nisu proporcionalni, ne odgovaraju veličini.
  • Tu je iščašenje zglobova.
  • Grudni koš razvija se u obliku kobilice.
  • Izrazita deformacija kralježnice (zakrivljenost).

Kako liječiti hondrodysplasia?

Prije nastavka liječenja hondrodisplazije, čak i ako su znakovi bolesti očiti, morate proći liječnički pregled. Razlog dijagnoze je anamneza, klinička slika, rezultati laboratorijskih istraživanja, dodatne dijagnostičke metode. Konačna potvrda patologije dobiva se radiološkom dijagnostikom. Budući da je hondrodistrofija različitih tipova, provodite x-zrake simetričnog područja fokusa. Broj eksostoza može varirati od 1 do 100 i više. Bolest je važna za razlikovanje od tumora, osteoma, sarkoma.

Terapija hondrodisplazije koristi se uglavnom konzervativno. U slučaju takve bolesti prikazana je terapijska gimnastika, masaže i sanatorijsko liječenje. Nakon postavljanja dijagnoze, odrasli pacijent pri odabiru zanimanja mora shvatiti da je dugotrajan boravak na nogama krajnje nepoželjan. Teška energetska opterećenja mišićno-koštanog sustava su neprihvatljiva.

Flexion kontrakture u zglobovima koljena tretiraju se pomicanjem patele kirurškim putem. U nekim slučajevima, paralelno s osmotskom osteotomijom femura. Tretman se provodi prije pojave sekundarne deformacije. Tijekom operacije uklanjaju se prekomjerni rastovi kostiju i hrskavice.

pogled

Za udove i njihovu funkcionalnost kod hondrodisplazija prognoza je loša. Bolesnici rano pokazuju znakove artroze. Kirurška intervencija je jedini način liječenja patologije, ali čak ni operacija ne daje jamstva, jer postoji velika vjerojatnost recidiva.

U teškim slučajevima, u prvoj godini postojanja tijekom pregleda, ograničenje u abdukciji kuka je fiksno. U procesu rasta pojavljuje se šepavost, hod patke, umor pri kretanju. Kretanje u zglobovima kukova, koljena i nogu je ograničeno. Produbljivanje acetabuluma dovodi do sužavanja poprečnog promjera ulaza u malu zdjelicu (7 godina). Nadalje, kada vizualno normalan razvoj povećava lordozu lumbalnog područja. U zglobovima donjih ekstremiteta primjećuju se očite fleksijske kontrakture. Često se na pacijentu može vidjeti izmještanje koljena.

Uz navedeno, može doći do oštećenja mišićnog tkiva, povećanja organa (jetre, slezene), oštećenja organa vida.

Treba napomenuti da prognoza ovisi o mnogim čimbenicima. Pravovremenim otkrivanjem bolesti, pravilnim načinom života i pažljivim, pažljivim odnosom prema tijelu, moguće je značajno poboljšati kvalitetu života, ali je nemoguće u potpunosti oporaviti se od bolesti. Gotovo uvijek, prognoze za funkcioniranje udova su nepovoljne, ali je za život uz konzervativno liječenje pozitivno.

Terapija ahondroplazije provodi se od prvih sati nakon rođenja. Dijete se postavlja na ravnu površinu radi sprječavanja fleksijskih kontraktura udova, dijete se polaže na želudac. Novorođenčetu se pokazuje stalna masaža leđa, trbuha, mišića ruku i nogu.

Djeca s takvom dijagnozom kasnije počinju sjesti i hodati, važno je pričekati da se dijete nosi sa zadatkom. Tako se može izbjeći deformacija koljena. Ako se na nogama formiraju deformiteti, izvršite korektivnu osteotomiju. Kako bi se proširio segment ekstremiteta, koristi se aparat za distrakciju i kompresiju. Produženje počinje s nogom, završava se kukovima.

U epifiznim zonama rasta vrši se distrakcijska epifizioliza proksimalnih i distalnih zona rasta tibije ili distalne zone rasta femura. Treba razumjeti da će postupno produljenje donjih udova zahtijevati istu operaciju na gornjim ekstremitetima.

Što uzrokuje patologiju:

  • Pretjeran rast hrskavice. Praktički pokriva cijeli spoj, zahvaljujući kojem su površine međusobno spojene. Daljnji intenzivni rast dovodi do deformacije kostiju.
  • Poremećeno je formiranje kostura.
  • Patologija se proteže na susjedne organe.
  • Uglavnom su pogođeni gornji udovi i noge. Oni se savijaju, postaju sve voluminozniji, motorna aktivnost se pogoršava. Pri promjenama stopala opažen je gigantizam prstiju. Osjetite bol kada se pokušavate pomaknuti.
  • Ako patološki procesi utječu na lubanju, može se pojaviti epilepsija, kao što se tkivo koje se širi, pritisne na mozak.
  • Patologija zglobova je uzrok invalidnosti.

prevencija

Preventivne mjere za sprečavanje hondrodistrofije uključuju konzultacije medicinske i genetske prirode. Cilj je identificirati vjerojatnost pojave djeteta s bolešću, dijagnosticiranje hondrodisplazije u embriju. Posebna se pažnja posvećuje obiteljima u kojima je bilo takvih bolesti. Nakon identifikacije patologije u ranom razdoblju, postavlja se pitanje o održivosti trudnoće.

Šifra bolesti ICD-10 (hondrodisplazija) može se pojaviti ako su oba roditelja nositelji mutacije. Vjerojatnost da je bolesno dijete u takvoj obitelji je 25%.

Bolest nije proučavana do kraja, ali prije koncepcije planiranja važno je ojačati barijere u tijelu. U razdoblju gestacije potrebno je izbjegavati mjesta masovnog okupljanja ljudi, kontakte s bolesnim ljudima. Trebali bi se odjenuti za sezonu i izbjegavati prehlade. Također je važno proći rutinske preglede i proći potrebne testove.

Djecu nakon poroda mjesečno pregledava pedijatar i sustavno pregledava ortoped, neuropatolog, kirurg. Rano otkrivanje hondrodisplazije kod djece značajno poboljšava prognozu punog života. Prehrana djeteta mora biti ispravna, uravnotežena, u slučaju patologije važno je spriječiti razvoj pretilosti. Zajedno s liječnikom, sportska sekcija se bira s umjerenim opterećenjima mišićno-koštanog sustava. Također je važno pratiti zdravlje zuba i usne šupljine.

Obnova rada zglobova nakon operacije ovisi o mnogim čimbenicima. Važno je da se stanje imuniteta, lokalizacija lezije, pravovremenost dijagnoze i usklađenost pacijenta s preporukama liječnika. Kako bi se izbjegla remisija nakon kirurških manipulacija, potrebno je odgovorno pristupiti dugom razdoblju rehabilitacije.


Članci O Depilacije