Kako preživjeti osobu s dijagnozom amiotropije Charlotte-Marie

Amiotrofijski neuralni Charcot-Marie (peronealna mišićna atrofija) ima karakter sporog napredovanja.

Temelj bolesti je atrofija mišićnih vlakana u distalnim nogama.

Spada u kategoriju bolesti s genetskom predispozicijom. Naslijedio se uglavnom autosomno dominantno, a rjeđe autosomno recesivno.

Degeneracija vlakana javlja se u perifernim živcima i njihovim korijenima. Postoje slučajevi hipertrofičnih promjena u intersticijskom tkivu. Mutacija u mišićima ima neurološku osnovu. Odvojene mišićne skupine atrofiraju.

Hijalinska degeneracija i potpuni slom mišićnih vlakana karakteristični su za kasniji oblik bolesti.

Često je bolest popraćena značajnim promjenama u leđnoj moždini. Područje prednjih rogova je zahvaćeno, kao i lumbalna i cervikalna regija, što narušava provođenje živaca u leđnoj moždini.

Simptomi bolesti

U većem postotku slučajeva Charcotova bolest utječe na muškarce.

Manifest bolesti obično se odnosi na dob od 15 do 30 godina. Vrlo rijetko se bolest razvija u predškolskom razdoblju.

Početak bolesti karakteriziraju manifestacije kao što su slabost u mišićima, brzi umor u nogama. Pacijenti ne mogu stajati na jednom mjestu i smanjiti napetost u mišićima i početi označavati vrijeme na jednoj točki.

• oblik prstiju je savijen, poput čekića;
• smanjena osjetljivost na noge i stopala;
• grčevi mišića u donjim udovima i podlaktici;
• osoba ne može pomicati noge u horizontalnom smjeru;
• manifestacije kao što su uganuti gležnjevi i frakture stopala su uobičajeni;
• gubitak osjetljivosti: nemogućnost razlikovanja vibracija, hladnog i vrućeg dodira;
• kršenje slova;
• kršenje fine motoričke sposobnosti: pacijent ne može pričvrstiti gumb.

Primarna degeneracija utječe na mišiće nogu i stopala na simetrični način. Mišići u tibijalnom području također su atrofirani. Tijekom takvih procesa, oblik nogu oštro se sužava u distalnim područjima.

Noge izgledaju kao obrnuti oblik boce. Na drugi način oni se nazivaju "noge roda". Postoji deformacija stopala. Pares u stopalima značajno mijenja prirodu hoda.

Pacijent ne može stati na pete i hodati visokim nogama. Takva se šetnja zove stepenica, koja s engleskog znači "radni konj".

Nekoliko godina nakon početka degeneracije stopala, bolest se otkriva u distalnim dijelovima ruku, kao iu malim mišićima ruku.

Pacijentove ruke postaju slične iskrivljenim rukama majmuna. Mišićni ton je slab. Tetovski kretnji imaju neujednačenu pojavu.

Uočen je patološki simptom Babinskog. Razina Ahilovih refleksa značajno se smanjuje. Samo refleksi koljena i refleksi trodimenzionalnih i biceps mišića ramena ostaju netaknuti dugo vremena.

Zabilježeni su takvi trofički poremećaji kao hiperhidroza i crvenilo ruku i stopala. Intelekt pacijenta, u pravilu, ne pati.

Proksimalni udovi nisu izloženi degenerativnim promjenama. Atrofični proces se ne proteže na mišiće tijela, vrata i glave.

Ukupna atrofija mišića nogu dovodi do disfunkcije stopala.

Zanimljivo je da unatoč izraženoj degeneraciji mišića, pacijenti mogu zadržati sposobnost rada neko vrijeme.

Dijagnoza bolesti

Dijagnoza se temelji na proučavanju genetike pacijenta i karakteristikama manifestacije bolesti. Liječnik treba pažljivo pitati o simptomima i povijesti bolesti, pregledati pacijenta.

Sigurno se provjeravaju neuronski i mišićni refleksi. U tu svrhu EMG se koristi za bilježenje indeksa provodljivosti živaca.

Dodijeljen je DNA test i kompletna krvna slika. Ako je potrebno, izvodi se biopsija živčanih vlakana.

Slična bolest Nasljedna Friedreichova ataksija ima slične simptome i pristup liječenju. Što trebate znati o bolesti?

Pristup liječenju

Tretman se provodi u skladu s dostupnim simptomima neuralne amiotropije Charcot Marie Tuta. Događaji su sveobuhvatni i cjeloživotni.

Važno je optimizirati funkcionalne pokazatelje koordinacije i mobilnosti bolesnika. Terapijske mjere trebaju biti usmjerene na zaštitu oslabljenih mišića od ozljeda i smanjenje osjetljivosti.

Rođaci pacijenta trebaju mu pomoći na svaki način u borbi protiv ove bolesti. Uostalom, liječenje se provodi ne samo u zdravstvenim ustanovama, ali i kod kuće.

Svi propisani postupci moraju se strogo poštivati ​​i provoditi svakodnevno. Inače neće biti rezultata liječenja.

Liječenje amiotrofije uključuje niz metoda:

• fizioterapiju;
• radna terapija;
• kompleks vježbanja;
• posebni uređaji za podršku stopala;
• ortopedski ulošci za ispravljanje deformiranog stopala;
• njegu stopala;
• redovito savjetovanje s liječnikom;
• korištenje ortopedske kirurgije;
• injekcije vitamina skupine B;
• imenovanje vitamina E, A, C.

1. Kod amiotrofnih lezija sastavlja se određena dijeta. Dokazano je da jedu hranu s potpunim sadržajem bjelančevina, pacijenti se pridržavaju kalijeve prehrane, konzumiraju više vitamina.
2. U slučaju regresivne prirode tijeka bolesti, paralelno s navedenim sredstvima propisuju se kupke blata, radona, četinjača, sulfida i sumporovodika. Postupak elektroforeze koristi se za stimuliranje perifernih dijelova živaca.
3. U slučaju poremećaja pokretljivosti u zglobovima i deformitetima skeleta prikazana je korekcija ortopeda.

Psihoterapijski razgovori potrebni su za ublažavanje emocionalnog stanja bolesne osobe.

Osnova liječenja je uporaba alata koji doprinose poboljšanju trofičkih pokazatelja i prijenosu impulsa duž živčanih vlakana.

Tretman lijekovima

U tu svrhu prikazana je upotreba takvih lijekova, kao što su:

• glutaminsku kiselinu;
• Aminalon;
• dibazol;
• biostimulanti anaboličkih hormona;
• često pribjegavaju upotrebi adenozin trifosfata, kokarboksilaze, cerebrolizina, riboksina, fosfadena, karnitin klorida, metnonina, leucina;
• dobri rezultati daju se optimizacijom mikrocirkulacije krvi: nikotinska kiselina, ksantinol, nikotinat, nikospan, pentoksifilin, parmidin;
• Da bi se poboljšala provodljivost u živcima, propisuju se antikolinesterazni lijekovi: galantamin, oksazil, piridostigmin bromid, stefaglabrina sulfat, amiridin.

Komplikacije bolesti

Rezultat može biti apsolutni gubitak sposobnosti hodanja. Mogu se primijetiti takve manifestacije kao veliki gubitak dodira, kao i gluhoća.

Prevencija bolesti

Prevencija se sastoji u traženju savjeta od genetičara. Cjepivo protiv dječje paralize i krpeljskog encefalitisa treba dati na vrijeme.

Prevencija razvoja ranog deformiteta stopala nosi udobne ortopedske cipele.

Pacijenti bi trebali posjetiti specijalisticu za bolesti stopala, podiatrista koji na vrijeme može spriječiti promjene u trofizmu mekog tkiva i, ako je potrebno, propisati odgovarajuću terapiju lijekovima.

Poteškoće pri hodu mogu se ispraviti nošenjem posebnih naramenica (ortoze za gležanj-stopalo). Oni mogu kontrolirati fleksiju nogu i potkoljenice sa stražnje strane, eliminirati nestabilnost skočnog zgloba i poboljšati ravnotežu tijela.

Takav uređaj omogućuje pacijentu da se kreće bez pomoći drugih i sprječava neželjene padove i ozljede. Brave za stopala koriste se za sindrom spuštenog stopala.

Sustav mjera za pomoć bolesnim i njihovim obiteljima “svijet bez Charcotove bolesti Marie Tuta” široko je razvijen u inozemstvu.

Postoje razne specijalizirane organizacije, društva i zaklade. Stalno se provodi istraživački rad na pronalaženju novih metoda liječenja ove bolesti.

Nažalost, na području Ruske Federacije nema sličnih institucija, ali istraživanja u području istraživanja i traženja optimalnih metoda liječenja provode se vrlo aktivno.

Takvi programi rade u istraživačkim institutima u Baškortostanu, Voronežu, Krasnojarsku, Novokuznetsku, Samari, Saratovu i Tomsku.

Neuralna amiotrofija Charcot-Marie (peronealna mišićna atrofija)

Nasljedna bolest. Glavni tip prijenosa je autosomno dominantan (s penetracijom patološkog gena oko 83%), rjeđe autosomno recesivan.

Morfološka osnova bolesti sastoji se od degenerativnih promjena, uglavnom u perifernim živcima i živčanim korijenima, koje se odnose i na aksijalne cilindre i mijelinsku ovojnicu. Ponekad se opažaju hipertrofični fenomeni u intersticijskom tkivu. Promjene u mišićima su uglavnom neurogene, zabilježena je atrofija određenih skupina mišićnih vlakana; Nema strukturalnih promjena u neatrofiranim mišićnim vlaknima. Kako bolest napreduje, pojavljuje se hiperplazija intersticijskog vezivnog tkiva, promjene u mišićnim vlaknima - njihova hijalinizacija, središnje pomicanje jezgara sarkoleme, hipertrofija nekih vlakana. U kasnijim fazama bolesti zabilježena je hijalinska degeneracija, slom mišićnih vlakana. Uz to se u nekim slučajevima bilježe promjene u leđnoj moždini. Oni se sastoje od atrofije stanica prednjih rogova, uglavnom u lumbalnoj i vratnoj kralježničnoj moždini, te različitog stupnja oštećenja sustava provodljivosti, svojstvenih Friedreichovoj nasljednoj ataksiji.

Klinička slika

Glavni simptom bolesti je amiotrofija, koja počinje simetrično s distalnim dijelovima donjih ekstremiteta. Ponajprije, zahvaćeni su ekstenzori i otmičari stopala, što rezultira padom stopala, pojavljuje se karakterističan hod - stepenište (od engleskog stepa - radni konj). Flexors na stopala i adductor mišiće su pogođeni kasnije. Atrofija mišića stopala dovodi do ugradnje prstiju u obliku kandže i deformacije stopala, nalik na Friedreichovo stopalo. Amiotrofni proces postupno se širi na više proksimalnih dijelova. Međutim, u većini slučajeva, proksimalni ekstremiteti ostaju netaknuti; proces se također ne proširuje na mišiće trupa, vrata i glave. Sa atrofijom svih mišića nogu, formira se visi noga. U ovoj fazi bolesti često se primjećuje simptom “gaženja”, kada se pacijenti u stojećem položaju stalno mijenjaju s jedne noge na drugu. Atrofija mišića može se proširiti na donja bedra. Oblik noge u tim slučajevima podsjeća na prevrnutu bocu. U pravilu se nakon nekoliko godina atrofija širi na gornje udove. Prije svega, zahvaćeni su mali mišići ruke, što rezultira time da je ruka u obliku "majmunske šape". Tada su u procesu uključeni mišići podlaktice. Mišići ramena su zahvaćeni u mnogo manjoj mjeri. Važno je napomenuti da, unatoč izraženoj atrofiji mišića, pacijenti mogu dugo ostati sposobni za rad. Kod živčane amiotrofije često se promatraju neoštro izraženi fašikularni trzaji u mišićima ekstremiteta. Kada elektromiografska studija otkrila znakove neuritske, perednerogovogo i suprasegmental vrste poremećaja mišićne electrogenesis.

Znakovi amiotrofnog neuralnog Charcot-Marie

Karakterističan i rani znak bolesti je odsutnost ili značajno smanjenje refleksa tetiva. Ahil najprije nestaje, a zatim trzajem koljena. Međutim, u nekim slučajevima može doći do povećanja refleksa tetiva, patološkog simptoma Babinskog. Ti znakovi, povezani s lezijama bočnih stupova kičmene moždine, uočeni su samo u ranim fazama ili u osnovnim oblicima bolesti. U proksimalnim ekstremitetima može doći do kompenzacijske hipertrofije mišića.

Neuralnu amiotrofiju karakteriziraju i poremećaji osjetljivosti. Hipestezija se određuje u distalnim ekstremitetima, a osjetljivost na površinu, uglavnom bol i temperatura, utječe u mnogo većoj mjeri. Mogu postojati bolovi u udovima, preosjetljivost na pritisak nerava.

U nekim slučajevima postoje trofički poremećaji - edem i cijanoza kože ekstremiteta.

Kliničke manifestacije bolesti u nekim obiteljima mogu varirati. Opisane su obitelji u kojima su, zajedno s tipičnom neuralnom amiotrofijom, zabilježeni slučajevi hipertrofičnog polineuritisa. U tom smislu, neki autori kombiniraju ove bolesti u jednom nosološkom obliku.

Već je više puta naglašena povezanost između neuronske amiotrofije i Friedreichove nasljedne ataksije. Promatrane su obitelji, neki od članova koji su imali neuralnu amiotrofiju, drugi su imali Friedreichovu ataksiju. Opisani su srednji oblici između ovih bolesti; kod nekih bolesnika tipična klinička slika Friedreichove ataksije nakon mnogo godina zamijenjena je slikom neuralne amiotrofije, koju neki autori smatraju čak i međuproizvodom između Friedreichove ataksije i neurofibromatoze.

Ponekad postoji kombinacija neuralne amiotrofije s miotoničnom distrofijom.

Muškarci češće obole od žena. Bolest obično počinje u djetinjstvu - u drugoj polovici prvog ili u prvoj polovici drugog desetljeća života. Međutim, dob početka bolesti može se široko razlikovati u različitim obiteljima, što omogućuje mogućnost genetske heterogenosti ove bolesti.

Tijek bolesti polako napreduje. Između početka amiotrofije u gornjim i donjim ekstremitetima može potrajati i do 10 godina ili više. Ponekad se proces pogoršava zbog različitih egzogenih opasnosti. U nekim slučajevima, dulje vrijeme, stanje bolesnika može ostati na mjestu.

Neuralnu amiotrofiju je ponekad teško razlikovati od različitih kroničnih polineuritisa, kod kojih se također promatra atrofija distalnog mišića. U njenu korist govori nasljedni i progresivni tijek bolesti. Neuralna amiotrofija razlikuje se od Hoffmannove distalne miopatije fašikularnim trzajima u mišićima, oslabljenom osjetljivošću, odsutnošću oštećenja mišića tijela i proksimalnih ekstremiteta, kao i elektromiografskim uzorkom.

Hipertrofični intersticijalni neuritis Dejerine - Sotta razlikuje se od neuronske amiotrofije značajnim zadebljanjem (često nodularnim) živčanih trupaca, ataksijom, skoliozom, tešim promjenama osjetljivosti na bol, čestom prisutnošću zjeničnih poremećaja, nistagmusom.

Liječenje amiotrofije neuronskog Charcot-Marie

Simptomatsko liječenje. Koriste se antikolinesterazni lijekovi, vitamini skupine B, ATP, ponovljene transfuzije grupne krvi, fizioterapija, masaža, lagana gimnastika. Liječenje treba ponoviti. S visećim stopalima prikazuje se ortopedska pomoć (posebne cipele, u teškim slučajevima - tenotomija).

Bitnu ulogu igra pravi izbor profesije koja nije povezana s velikom tjelesnom iscrpljenošću.

Pacijenti se trebaju suzdržati od rađanja, jer je rizik od bolesnog djeteta 50%.

Metode liječenja i znakovi bolesti Charcot Mari Muls, neuronska amiotrofija

Charcotova bolest može se odnositi na nekoliko bolesti, nazvanih po Jean-Martinu Charcotu, na primjer:

• Amiotrofna lateralna skleroza, degenerativna bolest mišića poznata kao Lou Gehrigova bolest;
• Charcot-Marie-Tutin sindrom, nasljedna demijelinizirajuća bolest perifernog živčanog sustava;
• Neuropatska artropatija, progresivna degeneracija zglobova težine, također poznata kao Sharkotova bolest ili Charcotova artropatija.

Neutralna amiotropija Charcotovih Mari mutes (CMT) skupina je poremećaja u kojima su pogođeni motorički ili senzorni periferni živci. To dovodi do slabosti mišića, atrofije, gubitka osjetila. Simptomi se pojavljuju najprije na nogama, a zatim na rukama.

Živčane stanice kod osoba s ovim poremećajem ne mogu ispravno slati električne signale zbog abnormalnosti u aksonu živaca ili njegovom mijelinskom omotaču. Specifične mutacije gena odgovorne su za abnormalnu funkciju perifernih živaca. Naslijedio je autosomno dominantan, autosomno recesivan, X-vezan način.

simptomi

Simptomi bolesti Charcot Marie počinju postupno tijekom adolescencije, ali mogu početi prije ili kasnije. U gotovo svim slučajevima najviše su pogođena najdulja živčana vlakna. Tijekom vremena, pogođeni ljudi gube sposobnost da pravilno koriste svoje noge i ruke.

Uobičajeni simptomi uključuju:

• smanjena osjetljivost na toplinu, dodir, bol;
• slabost mišića udova;
• probleme s motoričkim sposobnostima;
• nesiguran hod;
• gubitak mišićne mase potkoljenice;
• česti padovi;
• visoki luk stopala ili plosnatog stopala.

Refleksi mogu biti izgubljeni. Bolest polako napreduje. Žrtve mogu ostati aktivne mnogo godina i živjeti normalnim životom. U najtežim slučajevima teškoće disanja ubrzavaju smrt.

razlozi

Genetske bolesti određene su kombinacijom gena za određenu osobinu koja se nalazi na kromosomima koji potječu od oca i majke.

Osoba koja je primila jedan normalan i jedan gen bolesti je nosilac, ali obično ne pokazuje simptome.

• Rizik za dva roditelja koji nose neispravan gen kod djece je 25%.
• Imajte djetešce -50%.
• Šansa da dijete dobije normalne gene je 25%.

Rizik je isti za muškarce i žene.

Dominantni genetski poremećaji nastaju kada je samo jedna kopija abnormalnog gena potrebna za pojavu bolesti. Abnormalni gen može se naslijediti od bilo kojeg roditelja ili biti rezultat nove mutacije (promjena gena).

• Rizik prijenosa abnormalnog gena od oštećenog roditelja na potomstvo iznosi 50% za svaku trudnoću, bez obzira na spol djeteta.

X-vezani dominantni genetski poremećaji uzrokovani su abnormalnim genom na X kromosomu. Muškarci s abnormalnim genom trpe više od žena.

Nasljedna neuropatija podijeljena je u nekoliko tipova, nazvanih CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 i CMTX.

To je dominantan oblik poremećaja u kojem su stope provođenja živaca spore. Češći je nego CMT2. Uzrokuje ih anomalni geni koji su uključeni u strukturu i funkciju mijelina. Nadalje se dijeli na CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X na temelju specifičnih anomalija.

1. CMT1A pojavljuje se zbog duplikacije gena PMP22, koji se nalazi na kromosomu 17 na 17p11.2. Najčešći je tip.
2. CMT1B je uzrokovan abnormalnostima u genu MPZ na kromosomu 1 na 1q22.
3. CMT1C se pojavljuje iz SIMPLE abnormalnosti lociranih na kromosomu 16 na 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D je anomalija EGR2 koja se nalazi na 10 na 10q21.1-q22.1.
5. CMT1X proizlazi iz mutacija GJB1 (Xq13.1), kodira protein protein Connexin32.

To je autosomno dominantan oblik poremećaja u kojem su stope provodljivosti živaca obično normalne ili nešto sporiji od uobičajenog. Uzrokovane abnormalnim genima uključenim u strukturu i funkciju aksona. Nadalje se dijeli na CMT2A-2L na temelju mutacija.

1. CMT2A je najčešći i javlja se zbog pogrešaka MFN2 koje se nalaze na kromosomu 1, u 1p36.2.
2. CMT2B iz RAB7 mutacija na kromosomu 3 na 3q21.
3. CMT2C je uzrokovan nepoznatim genomom na 12-12q23-34.
4. CMT2D GARS pogreške, 7 - 7p15.
5. CMT2E iz NEFL-a, smještena na 8 - 8p21.
6. Pogreška gena CMT2F HSPB1.
7. CMT2L mutacije HSPB8.

Dominantni intermedijer DI-CMT. Tako je nazvana zbog "srednje" brzine provođenja, nesigurnosti da li je neuropatija aksonalna ili demijelinacijska. Poznato je da dominantne mutacije u DMN2 i YARS uzrokuju ovaj fenotip.

Također se zove Dejerin Sottas bolest, osobe s ovim poremećajem imaju mutaciju u jednom od gena odgovornih za CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Autosomno recesivni oblik stanja. Podijeljen je na CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A je uzrokovana GDAP1 anomalijama. Gen se nalazi na kromosomu 8 na 8q13-q21.
2. CMT4B1 je MTMR2 anomalija na 11-11q22.
3. CMT4B2 iz SBF2 / MTMR13 anomalija, na 11 na 11p15.
4. CMT4C pogreške KIAA1985, na kromosomu 5 - 5q32.
5. CMT4D mutacije NDRG1, na kromosomu 8 - 8q24.3.
6. CMT4E, također poznat kao kongenitalna hipomijela neuropatija. Pojavljuje se iz anomalije EGR2, na 10 - 10q21.1-q22.1.
7. CMT4F PRX anomalije, na kromosomu 19 - 19q13.1-q13.2.
8. CMT4H FDG4 pogreške.
9. CMT4J mutacije Slika 4.

Međutim, većina slučajeva CMT2 nije uzrokovana mutacijama ovih proteina, stoga mnogi genetski uzroci još nisu otkriveni.

Je dominantni oblik poremećaja povezan s X. CMT1X čini oko 90% slučajeva. Specifični protein odgovoran za preostalih 10% CMTX još nije identificiran.

Autosomno recesivni CMT2 nastaje zbog mutacija LMNA, GDAP1.

Pogođene populacije

Simptomi Charcotove bolesti počinju postupno u adolescenciji, ranoj odrasloj dobi ili srednjoj dobi. Stanje jednako pogađa muškarce i žene. Nasljedna neuropatija je najčešća nasljedna neurološka bolest. Budući da se često ne prepoznaje, pogrešno dijagnosticira ili vrlo kasno, pravi broj pogođenih osoba nije precizno definiran.

Povezana kršenja

Kod nasljednih senzornih i autonomnih neuropatija u slučaju Charcotically Marie-Tum bolesti, zahvaćeni su osjetilni (možda vegetativni) neuroni i aksoni. Dominantne i recesivne mutacije uzrokuju nasljedne poremećaje.

Nasljedne motoričke neuropatije su ili prevladavaju ili su naslijeđene recesivno. Često osjetilna vlakna ostaju netaknuta. Neke vrste su popraćene mijelopatijom.

Nasljedna neuralgična amiotrofija

Nasljedna neuropatija brahijalnog pleksusa je autosomno dominantna genetska bolest. Žrtve doživljavaju nagli bol ili slabost ramena. Simptomi često počinju u djetinjstvu, ali se mogu pojaviti u bilo kojoj dobi.

Ponekad dolazi do gubitka osjetila. Često se primjećuje djelomičan ili potpuni oporavak. Simptomi se mogu ponoviti u istom ili suprotnom ekstremitetu. Fizičke karakteristike koje su zabilježene u nekim obiteljima uključuju kratku stas i blisko postavljene oči.

Kongenitalna hipomijelična neuropatija (CHN)

Neurološki poremećaj prisutan na rođenju. Glavni simptomi:

• problemi s disanjem;
• slabost mišića i nedosljednost pokreta;
• slab tonus mišića;
• nedostatak refleksa;
• poteškoće u hodanju;
• oslabljena sposobnost da se osjeća ili pomiče dio tijela.

Refsum sindrom

Bolest skladištenja fitanske kiseline. To je rijedak recesivni genetski poremećaj metabolizma masti (lipida). Obilježava:

• periferna neuropatija;
• nedostatak koordinacije mišića (ataksija);
• pigmentna mrežnica (RP); gluhoća;
• promjene u kostima i koži.

Bolest se manifestira primjetnom akumulacijom fitanske kiseline u krvnoj plazmi i tkivima. Poremećaj potječe od odsutnosti hidroksilaze fitanske kiseline, enzima potrebnog za metabolizam. Liječi se duljom dijetom bez fitanske kiseline.

Obiteljska amiloidna neuropatija

Naslijeđena autosomno dominantna. Karakterizirani su abnormalnim akumulacijama amiloida u perifernim živcima. Većina slučajeva dolazi od mutacije TTR gena. Kodira protein transtyratin u serumu. Dominantne mutacije APOA1 su rijedak uzrok.

Nasljedna neuropatija s odgovornošću na pritisak (HNPP)

Rijetki poremećaj, naslijeđen autosomalno dominantnim načinom. HNPP karakteriziraju fokalne neuropatije u područjima kompresije (peronealna neuropatija na fibuli, lakat u laktu i medijana na zglobu). HNPP proizlazi iz anomalija jedne od dvije kopije PMP22 na kromosomu 17 - 17p11.2.

Periferna neuropatija

Dio je 100 naslijeđenih sindroma, iako je obično zamagljen drugim manifestacijama. De-dismyelinacija perifernih aksona je značajka. Sindromi povezani s aksonalnim neuropatijama još su češći.

Nekoliko tipova nasljedne spastične paraplegije imaju aksonalnu neuropatiju, uključujući motorne i senzorne aksone ili samo motorne aksone. Axonalna neuropatija je simptom mnogih nasljednih ataksija.

dijagnostika

Dijagnoza Charcotove bolesti je teška. Dijagnoza se temelji na fizičkim simptomima, obiteljskoj povijesti, kliničkim ispitivanjima. Klinička ispitivanja uključuju mjerenje brzine prijenosa živaca (NCV), elektromiograma (EMG), koji bilježi električnu aktivnost mišića.

Trenutno je na raspolaganju molekularno genetsko testiranje za CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

liječenje

Kompleksne metode liječenja Charcot Mari muls su simptomatske, podržavajuće. Budući da ne postoji lijek, važno je smanjiti ili zaustaviti simptome. Sveobuhvatne metode uključuju:

• fizikalna terapija;
• ortopedske cipele;
• oslonci za noge;
• rad s korekcijom deformacija.

Dodatna psihološka pomoć, ublažava bol i neugodu, poboljšava ukupnu kvalitetu života. Stručni savjet koji objašnjava napredovanje poremećaja je koristan za mlade pacijente.

Bolest Charcot-Marie-Tuta

Charcotov sindrom smatra se jednim od najčešćih oblika nasljednih bolesti koje karakterizira oštećenje živčanog tkiva. Bolest čini oko 80% neuroza genetske prirode.

Karakteristične značajke patologije krajem 19. stoljeća opisali su tri liječnika: Francuzi, Jean-Martin Charcot, Pierre Marie i Englez Howard Henry Tout. U njihovu čast, a pojavilo se i ime - bolest Charcot-Marie-Tut.

Koristi se sinonimi - nasljedna motorno-senzorna neuropatija, neuronska amiotropija. Patologija je povezana s učincima na periferne živce, što rezultira uništenjem mijelinske ovojnice ili dugim procesima aksonskih živaca.

Smatra se da s ovom bolešću nema oštećenja središnjeg živčanog sustava. Međutim, postoje dokazi da razaranje utječe na korijenje kralježnične moždine, puteve provođenja.

Zbog narušavanja provodljivosti živčanih vlakana smještenih na periferiji, mišićno tkivo ekstremiteta atrofira. Postupno se zamjenjuju vezivnim i masnim tkivima.

Simptomi bolesti Charcot-Marie-Tuta najčešće se dijagnosticiraju kod djece i mladih od deset do dvadeset godina.

razlozi

Živčani impulsi prenose se duž dugih procesa neurona - aksona. Oni su umotani u mijelinsku ovojnicu. Oligodendrociti su uključeni u njegovo stvaranje. U slučaju patologije Charcot-Marie-Tuta, mutacija se događa u genu MFN2. U njegovom području odgovornosti - proizvodnja mitohondralnih proteina. Mutacija dovodi do stvaranja kondenzacije mitohondrija u tijelu aksona.

Vrlo je vjerojatno da je bolest uzrokovana i utjecajem gena na imunološki sustav tijela. Kao rezultat, proteini mijelinskog lista počinju se percipirati kao svojstva patoloških bakterija. Aktivira se imunološki sustav, formiraju se antitijela, prodiru u hemato-encefalnu barijeru i inficiraju proteinske komponente.

Zbog utjecaja nekih gena dolazi do prekomjerne mijelinacije živčanih stanica, što također remeti prolazak živčanih impulsa.

U patogenezi Charcot-Marie-Tut sindroma, dakle, postoje dva oblika:

1. Uzrokovano uništenjem mijelinskog omotača. Dijagnosticira se u oko 80% slučajeva.
2. U središtu drugog je poraz aksona. Mnogo je rjeđa.

Prijenos patologije se provodi pretežno autosomno dominantnim putem, tj. Dijete ga prima od jednog od roditelja. U nekim slučajevima dolazi do recesivnog prijenosa - oba roditelja su nositelji patoloških gena, a za razvoj bolesti potrebne su dvije kopije gena.

Rijetko postoji mutacija gena u jednoj osobi, koja nije povezana s nasljednim faktorima. Točni uzroci patologije još uvijek nisu poznati.

simptomi

Charcotov sindrom dovodi do oštećenja motoričkih i osjetnih živaca. Uništavanje motornih putova popraćeno je slabošću i obamrlosti mišićnog tkiva oba stopala, naglim povećanjem umora. Nešto kasnije se udružuje bol u mišićima tele. Razvijaju se uglavnom nakon duge šetnje stojeći na jednom mjestu.

Tijekom pregleda otkrivena je atrofija mišićnih vlakana nogu. Potisnuti refleks tetive.

Slabost mišića i refleksa dovodi do poremećaja hoda. Čovjek padne, maše kad hoda. Atrofija malih mišićnih vlakana uzrokuje promjenu oblika stopala - povećava se luk. Tu je deformacija prstiju. U manjoj mjeri veliki, prsti koji ga prate su više. Oni se savijaju, počinju sličiti kandžama.

Osoba gubi sposobnost hodanja na petama. Kad sam bio prisiljen dugo vremena stajati, moram se pomaknuti, staviti pečat, kako bih smirio nelagodu.

Poraz gastrocnemiusovih mišića dovodi do deformiteta potkoljenice - počinju nalikovati na noge rode ili na prevrnutu bocu. Slabljenje stvara učinak visećeg stopala.

U prosjeku u 10-15 godina počinje atrofija mišićnog tkiva ruku. Motilitet kapi ispada. Prve distalne zone su pogođene. Četka počinje nalikovati majmunskoj šapi. Tijelo, vrat, ramena ostaju netaknuti.

Charcot-Marie-Tutovu živčanu amiotrofiju prate i drugi znakovi. Među njima su:

1. Deformacija kralježnice. Unatoč činjenici da periferni živci tijela nisu oštećeni, mnogi pacijenti imaju skoliozu, kifozu.
2. Nedostatak refleksa nogu i ruku.
3. Gubitak senzacije Čovjeku se čini da su stavili čarapu na noge i rukavicu na rukama. S teškom patologijom, osjećaji pate toliko da osoba ne osjeća toplinu, bol. Češće se osjećaju osjećaji pečenja, obamrlosti, trnce.
4. Hladni udovi. U pogođenim područjima dolazi do kršenja opskrbe krvlju.
5. Konvulzivne pojave. Motorni poremećaji ponekad uzrokuju trzanje donjih ekstremiteta. Ovaj se simptom pojačava nakon dugog opterećenja na nogama, noću.
6. Promjena kože. Zabilježena je cijanoza, natečenost.
7. Osteoporoza.

Ako se početak bolesti odnosi na dob do 5 godina, pacijent s vremenom povećava povrede u radu dišnih organa, unutarnjih organa, smanjenog vida, sluha.

Patologija Charcot-Marie-Tuta je polagano progresivna mišićna atrofija. Patnja od ovog oblika neuropatije dugo je ostala funkcionalna. Jačanje simptoma potaknuto je ozljedama kralježnice i glave, zaraznim virusnim i bakterijskim bolestima.

dijagnostika

Potvrda dijagnoze Charcot-Marie-Tut sindroma prvenstveno se odnosi na analizu neuroloških simptoma. Provjeravaju se mišićna snaga, refleksi tetiva, čuvanje osjetila, tremor. Na recepciji se provjerava deformacija stopala, potkoljenice, šake, kralježnice. Neurolog je dužan razjasniti povijest nastupa simptoma, prisutnost znakova bolesti u obitelji.

Dodijeljene su instrumentalne metode istraživanja: elektroneurografija i elektromiografija. U prvom slučaju, mjeri se brzinom kojom prolaze impulsi. U drugom se ocjenjuje bioelektrična aktivnost mišićnog tkiva, određuje se stupanj poremećaja perifernog sustava.

Izvođenje DNK analize. Negativan rezultat još ne potvrđuje odsutnost Charcot-Marie-Tut bolesti, budući da trenutno nisu poznati svi genetski parametri bolesti. Provođenje genetskog pregleda važno je kod planiranja trudnoće.

Ako je nemoguće razlikovati sindrom od drugih neuropatija, uzima se uzorak mišića i živčanog tkiva.

liječenje

Metode liječenja patologije Charcot-Marie-Tuta povezane su s olakšanjem i smanjenjem pojave simptoma. Oni uključuju uporabu lijekova, fizioterapiju i operaciju.

lijekova

Terapija lijekovima uključuje lijekove za poboljšanje metabolizma (adenozin trifosfat natrij), mikrocirkulaciju (pentoksifilin), neuromuskularnu transmisiju (Galantamin).

Dodijeljen vitaminu E, pripravcima koji sadrže kalcij.

fizioterapija

U slučaju amiotropije Charcot-Marie-Tuta prikazana je primjena fizioterapeutskih metoda. Koriste se masaža, balneoterapija, električna stimulacija, terapija blatom, terapijske kupke, hidromasaža.

Za simptomatologiju povezanu s oslabljenom osjetljivošću, elektroforeza i galvanizacija se koriste s oprezom. Ako osjetilni živci nisu zahvaćeni, elektroforeza se izvodi s pripravcima kalcija i antikolinesteraze.

Glavni ciljevi fizioterapijskog liječenja bolesti Charcot-Marie-Tuta:

• aktiviranje metabolizma;
• smanjenje distrofije;
• poboljšana cirkulacija krvi;
• aktiviranje neuro-mišićnog sustava;
• normalizacija psiho-emocionalnog stanja.

Kirurško liječenje

Glavna svrha operacije za patologiju Charcot-Marie Tuta je sprječavanje deformiteta stopala. Međutim, prije operacije provodi se temeljita procjena mogućih negativnih posljedica. Anestezija ima negativan učinak na tijek bolesti. Nakon operacije prikazano je ograničenje mjera rehabilitacije.

prevencija

Amiotrofija Charcot-Marie-Tuta, kao i druge genetske bolesti, ne može se spriječiti. Međutim, u snazi ​​pacijenta, njegovi roditelji, ako je pacijent dijete, ublažiti patnju i otkloniti ozbiljne komplikacije.

Pacijentima se savjetuje da nose fiksirajuće zavoje namijenjene za sprječavanje istezanja mišićnih i ligamentnih struktura. Nošenje visokih cipela pokazuje slabe gležnjeve.

Prognoze i komplikacije

Neuralnu amiotrofiju Charcot-Marie-Tuta karakterizira polagano progresivni tijek. U teško pogođenih pacijenata čeka gubitak sposobnosti kretanja bez pomagala, invalidskih kolica. Disfunkcija ruku popraćena je gubitkom samopomoći.

Uobičajene komplikacije uključuju uganuće, prijelome, uganuće. Bolest ne skraćuje očekivano trajanje života.

Razvoj amiotrofije Charcot-Marie-Tuta određen je nasljednim čimbenicima koji još nisu u potpunosti shvaćeni. Na temelju ove mogućnosti ne postoji način odabira tretmana koji bi zaustavio njegov tijek i razvoj. Međutim, primjena simptomatskog liječenja, fizioterapije, ortopedskih pomagala može smanjiti pojavu simptoma.

Neuralna amiotropija Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tut neuronska amiotrofija je progresivna kronična nasljedna bolest s oštećenjem perifernog živčanog sustava, što rezultira atrofijom mišića distalnih nogu, a zatim i ruku. Uz atrofiju, hipeesteziju i izumiranje refleksa tetive promatraju se trzanje fascikularnog mišića. Dijagnostičke mjere uključuju elektromiografiju, elektroneurografiju, genetsko savjetovanje i DNK dijagnostiku, biopsiju živaca i mišića. Simptomatsko liječenje - tečajevi vitaminske terapije, antikolinesteraza, metabolička, antioksidativna i mikrocirkulacijska terapija, terapija vježbanjem, masaža, fizioterapija i hidroterapija.

Neuralna amiotropija Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tuta živčana amiotrofija (CMT) pripada skupini progresivne kronične nasljedne polineuropatije, koja uključuje Russi-Levyjev sindrom, Dejerin-Sottovu hipertrofičnu neuropatiju, Refsum bolest i druge rijetke bolesti. Bolest Charcot-Marie-Tuta karakterizira autosomno dominantno nasljeđivanje s penetracijom od 83%. Postoje i slučajevi autosomno recesivnog nasljeđivanja. Muškarci su češće bolesni nego žene.

Prema različitim podacima, živčana amiotrofija Charcot-Marie-Tuta javlja se s učestalošću od 2 do 36 slučajeva na 100 tisuća populacije. Često je bolest obiteljska po prirodi, a članovi jedne obitelji imaju kliničke manifestacije različite težine. Uz to, opažene su i sporadične varijante BMT-a.

Uočena je povezanost bolesti Charcot-Marie-Tut i Friedreichove ataksije. U nekim slučajevima, pacijenti s CMT-om s vremenom pokazuju tipične znakove Friedreichove bolesti i obrnuto - ponekad nakon mnogo godina, Friedreichova ataksijska klinika ustupa mjesto simptomatskoj neurološkoj amiotrofiji. Neki autori opisuju intermedijarne oblike ovih bolesti. Bilo je slučajeva kada je nekim članovima obitelji dijagnosticirana Friedreichova ataksija, dok su drugi imali amiotrofiju BMT-a.

Patogenetski aspekti

Do danas, neurologija kao znanost nema pouzdane informacije o etiologiji i patogenezi neuralne amiotropije. Istraživanja su pokazala da je 70-80% bolesnika s BLMT podvrgnuto genetskom pregledu, došlo je do dupliciranja određenog dijela 17. kromosoma. Utvrđeno je da neuronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta ima nekoliko oblika, vjerojatno zbog mutacija različitih gena. Na primjer, istraživači su otkrili da se u obliku SHMT-a uzrokovanog mutacijom gena mitohondrijskog proteina MFN2, stvara mitohondrijski ugrušak koji ometa njihov napredak u aksonu.

Utvrđeno je da je većina oblika CMT-a povezana s oštećenjem mijelinskog omotača vlakana perifernih živaca, a oblici s patologijom aksona, aksijalnih cilindara, prolazeći u središtu živčanog vlakna su manje uobičajeni. Degenerativne promjene također utječu na prednje i stražnje korijene kralježnične moždine, neurone prednjih rogova, staze Gaullea (spinalni putevi duboke osjetljivosti) i Clarkeove stupove povezane s stražnjom kralježnicom.

Drugo, kao rezultat disfunkcije perifernih živaca, razvijaju se mišićne atrofije koje utječu na određene skupine miofibrila. Daljnje napredovanje bolesti karakterizira pomicanje jezgre sarkolema, hijalinizacija zahvaćenih miofibrila i intersticijalni rast vezivnog tkiva. Nakon toga, povećana hijalinska degeneracija miofibrila dovodi do njihove dezintegracije.

klasifikacija

U modernoj neurološkoj praksi, živčana amiotrofija Charcot-Marie-Tuta podijeljena je u 2 tipa. Klinički, oni su gotovo homogeni, ali imaju niz značajki koje dopuštaju takvu razliku. Neuralnu amiotrofiju tipa I karakterizira značajno smanjenje brzine živčanog impulsa, dok je kod BMT tipa II brzina provođenja slabije. Biopsija živaca otkriva, u tipu I, segmentnu demijelinizaciju živčanih vlakana, hipertrofični rast nepromijenjenih Schwannovih stanica; u tipu II, degeneracija aksona.

simptomi

Neuralna amiotrofija Charcot-Marie-Tuta počinje razvojem simetričnih atrofija mišića u distalnim nogama. Početni simptomi se, u pravilu, manifestiraju u prvoj polovici drugog desetljeća života, rjeđe u razdoblju od 16 do 30 godina. Oni se sastoje od povećanog umora stopala, ako je potrebno, dugo vremena da stoje na jednom mjestu. U ovom slučaju, tu je simptom "gaženje" - za ublažavanje umora stopala, bolesnik pribjegava hodanje na licu mjesta. U nekim slučajevima, živčana amiotrofija očituje poremećaje osjetljivosti na stopalima, najčešće - igle puze. Tipičan rani znak CMT-a je odsutnost Ahilovih, a kasnije i refleksa tetive koljena.

U početku razvoj atrofije primarno utječe na abduktore i ekstenzore stopala. Rezultat je padanje stopala, nemogućnost hodanja po petama i osebujan hod, nalik na konjski tempo, je stepenište. Nadalje, zahvaćeni su adduktorski mišići i fleksori stopala. Totalna atrofija mišića stopala dovodi do njezine deformacije visokim lukom, ovisno o vrsti Friedreichova stopala; nastaju prstići čekića. Postupno, atrofični proces prelazi u više proksimalnih dijelova nogu - noge i donje dijelove bedara. Kao posljedica atrofije mišića u podnožju potkoljenice javlja se noga. Zbog atrofije distalnih nogu, zadržavajući mišićnu masu proksimalnih nogu, one su u obliku obrnutih boca.

Često, uz daljnje napredovanje Charcot-Marie-Tut bolesti, atrofije se pojavljuju u mišićima distalnih ruku, najprije u rukama, a zatim u podlakticama. Zbog atrofije hipotenara i tenara, četkica postaje poput majčine šape. Atrofični proces nikada ne utječe na mišiće vrata, torza i ramenog pojasa.

Često je živčana amiotrofija Charcot-Marie-Tut praćena blagim fašikularnim trzanjem mišića ruku i nogu. Moguća kompenzacijska hipertrofija mišića proksimalnih ekstremiteta.

Senzorne smetnje u neuronskoj amiotrofiji karakterizira totalna hipestezija, ali površinska osjetljivost (temperatura i bol) trpi mnogo dublje. U nekim slučajevima dolazi do cijanoze i oticanja kože zahvaćenih udova.

Za bolest Charcot-Marie-Tuta, tipično je usporen napredak simptoma. Razdoblje između kliničke manifestacije bolesti i poraza nogu i prije pojave atrofije na rukama može biti i do 10 godina. Unatoč izraženim atrofijama, pacijenti dugo održavaju zdravo stanje. Različiti egzogeni čimbenici mogu ubrzati progresiju simptoma: prethodnu infekciju (ospice, zarazne mononukleoze, rubeole, upalu grla, SARS), hipotermiju, TBI, traumu kralježnice, hipovitaminozu.

dijagnostika

Starost početka bolesti, njezina tipična klinika, simetrična priroda lezije, sporo stacionarno širenje atrofija i simptomi koji se pogoršavaju u vezi s tim u mnogim slučajevima ukazuju na neuralnu amiotrofiju. Pregled neurologa otkriva mišićnu slabost u stopalima i nogama, deformitet stopala, odsustvo ili značajno smanjenje refleksa Ahila i koljena, hipestezija stopala. Elektromiografija i elektroneurografija provode se kako bi se razlikovala BMT od ostalih neuromuskularnih bolesti (myotonia, myopathy, ALS, neuropatija). Kako bi se isključila metabolička neuropatija, mjeri se šećer u krvi, testira se hormon štitnjače i provodi se test na lijekove.

Savjetovanje genetike i DNK dijagnostike preporuča se svim pacijentima da bi se pojasnila dijagnoza. Ovo posljednje ne daje 100% točan rezultat, jer do sada nisu poznati svi genetski markeri BMT-a. Točniji način dijagnosticiranja uveden je 2010. godine. sekvenciranje genoma. Međutim, ova je studija još uvijek preskupa za široku primjenu.

Ponekad postoje poteškoće u diferencijalnoj dijagnozi Charcot-Marie-Tut bolesti s Dejerin-Sottovim neuritisom, Hoffmannovom distalnom miopatijom i kroničnom polineuropatijom. U takvim slučajevima može biti potrebna biopsija mišića i živaca.

liječenje

U ovom stadiju nisu razvijene radikalne metode liječenja genskih bolesti. U tom smislu, primijenjena je simptomatska terapija. Provedeni su ponavljani ciklusi intramuskularne primjene vitamina skupine B i vitamina E. Za poboljšanje mišićne trofije koriste se ATP, inozin, kokarboksilaza i glukoza. Propisani su inhibitori holinesteraze (neostigmin, oksazil, galantamin), lijekovi za mikrocirkulaciju i antioksidanti (nikotinska kiselina, pentoksifilin, meldonij).

Uz farmakoterapiju, na preporuku fizioterapeuta, aktivno se koriste i fizioterapeutske tehnike: elektroforeza, SMT, električna stimulacija, diadinamička terapija, blatna terapija, ultrazvučna terapija, terapija kisikom. Preporučuje se za hidroterapiju s vodikovim sulfidnim, sulfidnim, crnogoričnim, radonskim terapijskim kupkama. Od velike važnosti za održavanje motoričke aktivnosti pacijenta, sprečavanje razvoja deformiteta i kontraktura su terapija vježbanja i masaža. Ako je potrebno, propisano je ortopedsko liječenje.

Neuralna amiotropija Charcot-Marie-Tuta

Neuronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta je kronična nasljedna bolest, čiji je glavni simptom progresivna mišićna atrofija, lokalizirana u distalnim ekstremitetima, počevši uglavnom od donjih ekstremiteta, zatim se širi na gornje udove i, u većini slučajeva, štedi kranijalne živce i muskulaturu tijela.

Etiologija neuralne amiotrofije svodi se na djelovanje nasljednog dominantnog faktora; stoga je izravan prijenos bolesti s roditelja na djecu ovdje najčešći. Postoje slučajevi kada se bolest prenosi kroz 8 generacija. Muškarci se razviju 1,5 puta češće od žena. Bolest se širi širom svijeta.

Simptomi i znakovi bolesti

Bolest se razvija postupno, najčešće od rane dobi, ali ponekad u ranom djetinjstvu. U rijetkim slučajevima u kasnijoj dobi (nakon 40, 50 godina pa čak i kasnije). Prvi znakovi bolesti su postupno povećanje mišićne atrofije donjih ekstremiteta. Atrofije su lokalizirane u distalnim dijelovima, dok se progresivno smanjuje težina nogu.

Distribucija atrofije može biti različita. Skupina ekstenzora stopala i nožnih prstiju i peronealnog mišića najčešće su pogođeni, ali u budućnosti proces može zahvatiti i druge mišićne skupine nogu, što dovodi na kraju do potpune paralize stopala (visi stopalo).

Atrofija malih mišića stopala sama po sebi često se izražava u formiranju tipične instalacije prstiju, uglavnom 2-5-te, s produženjem glavne i fleksije srednjih i noktijućih falanga (tzv. "Pandža stopala"). Proces mišića bedara se rijetko prenosi ili ograničava na atrofiju mišića distalnog 1/3 bedra. Spašene proksimalne mišiće odlikuju se veličinom u odnosu na pozadinu te atrofije (djelomično kompenzirana kompenzacijskom hipertrofijom proksimalnih mišića), zbog čega bokovi dobivaju izražen oblik obrnutog konusa, koji se uspoređuje s nogom ptice.

Retrakcije tetive mišića rijetko prate ovaj oblik, rast kosti u dužini nije uzrujan. Hodanje u gotovo svim slučajevima, bez iznimke, ostaje moguće, ali posebno modificirano, u obliku takozvanog stupnja ("pijetlov hoda"). Često stojeći na jednom mjestu, ti su pacijenti prisiljeni stalno mijenjati noge s nogu na nogu, ili gurati ruku na predmet, budući da visjeća stopala onemogućavaju dugotrajno stajanje. U mnogim slučajevima, tipičan se simptom razvija s oštrim zavojem u luku stopala i njegovim skraćivanjem.

Nakon određenog vremenskog razdoblja (od jedne do nekoliko desetljeća), sličan proces počinje se razvijati u gornjim ekstremitetima. Povišenje palca i visine milinusa su spljošteni, područje abduktora je srušeno, područje međuosežnih mišića, ruka poprima oblik majmuna ili šapa, paralelno s atrofijom povećava se pareza; povlačenja i ovdje se u pravilu ne formira. Ovdje se proces polako širi u središnjem smjeru, zahvaćajući mišiće podlaktice, ali proksimalni krakovi i rameni pojas ostaju slobodni.

Atrofije u živčanoj amiotrofiji Charcot-Marie-Tuta imaju tendenciju rezervirati muskulaturu debla i kranijalnih živaca. Funkcionalna sposobnost zahvaćenih udova može dugo vremena trajati paradoksalno. Ove paralize su znakovi degenerativne, atrofične paralize. U zahvaćenim mišićima otkrivena je djelomična ili potpuna reakcija ponovnog rođenja, česti su fibrilarni trzaji. Refleks tetive nestaje, a često to izumiranje značajno prethodi atrofiji i može se naći u onim skupinama mišića koje uopće nisu paralizirane u budućnosti. Spastički simptomi u čistim slučajevima nisu prisutni. Proces je obično strogo simetričan, iako s vremenom jedan ud može biti zahvaćen mnogo prije pojave sličnog procesa u suprotnom ekstremitetu.

Progresivno širenje atrofije u nekim slučajevima može biti podvrgnuto takvim modifikacijama, da se gornji udovi obolijevaju istodobno s nižim, a ponekad i njihovoj atrofiji prethodi atrofija donjih ekstremiteta. Ovo je početak ruku tipičnijih za slučajeve Charcot-Marie-Tuta.

Uz ove karakteristične motoričke simptome, u kliničku sliku neurotične amiotrofije uključene su i tipične promjene osjetljivosti. To prvenstveno uključuje bol, koja se u nekim slučajevima primjećuje. Ponekad počinju mnogo prije pojave atrofija i slabe ili čak potpuno nestaju u budućnosti. Bolovi su rezanje, suzenje u prirodi, lokalizirano u zahvaćenim ekstremitetima, često se javlja u obliku pojedinačnih napada, odvojeni slobodnim intervalima, često pojačani nakon umora.

Osim boli, mogu postojati razne parestezije. S objektivnom studijom dolazi do zatupljivanja svih vrsta osjetljivosti kože, često dosežući stupanj potpune anestezije, bez oštrih granica, povećavajući se na distalne dijelove. Periferni živci mogu biti bolni za pritisak. Često se javlja bolan tonički spazam. Pogođeni udovi često pokazuju intenzivne vazomotorne poremećaje kao što su cijanoza, hlađenje kože, itd.

To je tipična simptomatologija neuronske amiotropije Charcot-Marie-Tuta. Od ovog oblika moguća su zasebna odstupanja; Pojedinačni neobični simptomi mogu se miješati s glavnom slikom, uglavnom uz pridruživanje osebujnih promjena u perifernim živčanim trupovima, u obliku takozvanog "hipertrofičnog neuritisa". U takvim slučajevima, periferni živci izgledaju zgusnuto i gusto na dodir. Ponekad su vidljivi golim okom u obliku cilindričnih uzvišenja. Istovremeno, pritisak na živčane trupce je bezbolan, a njihova električna pobuđenost naglo opada čak iu područjima udaljenim od onih u kojima se odvija atrofični proces (na primjer, u n. Facialis). Gubitak faradičke osjetljivosti kože na vrhovima prstiju odnosi se na tanke reagense za hipertrofični neuritis.

Patološka anatomija

Patološka anatomija živčane amiotropije Charcot-Marie-Tuta svodi se na kombinaciju degenerativnih promjena u kralježničnoj moždini i perifernim živcima. U leđnoj moždini zahvaćeni su stražnji stupovi i stanice prednjih rogova. Ponekad se male sklerotske promjene u bočnim stupovima pridruže ovom trajnom nalazu. Degenerativne promjene su također pronađene u korijenima i spinalnim ganglijima. Proces je čisto degenerativan, ne praćen upalnim promjenama.

U perifernim živcima opaža se slika degenerativnog neuritisa, koji se povećava s udaljenosti od centra i najjače se razvija u granama perifernih živaca. Vezivno tkivo živčanih trupaca raste u većoj ili manjoj mjeri. Ponekad se ova intersticijalna hiperplazija vidi pod mikroskopom čak iu onim slučajevima kada se čini da se makroskopski kalibar živca ne mijenja. Ponekad taj proces prati reprodukcija jezgre Schwannove ljuske. Dakle, postupno se stvaraju prijelazi na sliku sadašnjeg hipertrofičnog neuritisa.

Tijek bolesti

Proces je vrlo spor i progresivan. Pacijenti žive do starosti pa čak iu ovim kasnim razdobljima bolesti često zadržavaju sposobnost kretanja štapom i do određene mjere koriste svoje ruke.

Bolest često traje stacionarno. Međutim, ponekad postoje egzacerbacije zbog slučajnih vanjskih uzroka (akutne infekcije), što omogućuje kasniji i neki obrnuti razvoj.

U nekim slučajevima, pojedinačni neuritski simptomi leže na slici Charcot-Marie-Tutine neuronske amiotropije.

dijagnostika

Dijagnoza može biti teško razlikovati neuronsku amiotrofiju od tzv. "Distalnog tipa miopatije", koja je također nasljedna bolest koja dovodi do razvoja distalno lokaliziranih mišićnih atrofija. Međutim, ova bolest nije praćena poremećajima osjetljivosti, ona daje veći razvoj mišićnih retrakcija u mnogo manjoj mjeri popraćena kvalitativnom promjenom električne ekscitabilnosti, tetivni refleksi ovdje nestaju samo paralelno sa stupnjem mišićne atrofije, a drugi ima veću sklonost generalizaciji i dovodi do potpune nepokretnosti bolesnika.

Sporadični slučajevi bolesti Charcot-Marie-Tuta ponekad mogu stvoriti velike poteškoće u dijagnostici kroničnog polineuritisa. Simptomatska sličnost oba oblika može biti značajna. Kronično progresivni tijek u kontroverznim slučajevima rješava pitanje u korist neuronske amiotrofije.

liječenje

Terapija je čisto simptomatska: antikolinesterazni lijekovi, ATP, ponovljene transfuzije krvi jedne skupine, vitamini B skupine, povremeni odmor, masaža i elektrifikacija atrofiranih mišića itd. Zbog izrazito sporog napredovanja ponekad se pokazuju ortopedske mjere na stopalima koje mogu poboljšati hod.

Pacijent s amiotrofijom Charcot-Marie-Tuta pokazuje apstinenciju rađanja, budući da će rizik od razvoja ove bolesti kod djeteta biti 50%; zdravi članovi obitelji, ako su prošli starost u kojoj se pojavljuju prvi simptomi bolesti, mogu se oženiti i imati djecu s minimalnim rizikom prenošenja bolesti na njih.