Kako preživjeti osobu s dijagnozom amiotropije Charlotte-Marie

Amiotrofijski neuralni Charcot-Marie (peronealna mišićna atrofija) ima karakter sporog napredovanja.

Temelj bolesti je atrofija mišićnih vlakana u distalnim nogama.

Spada u kategoriju bolesti s genetskom predispozicijom. Naslijedio se uglavnom autosomno dominantno, a rjeđe autosomno recesivno.

Degeneracija vlakana javlja se u perifernim živcima i njihovim korijenima. Postoje slučajevi hipertrofičnih promjena u intersticijskom tkivu. Mutacija u mišićima ima neurološku osnovu. Odvojene mišićne skupine atrofiraju.

Hijalinska degeneracija i potpuni slom mišićnih vlakana karakteristični su za kasniji oblik bolesti.

Često je bolest popraćena značajnim promjenama u leđnoj moždini. Područje prednjih rogova je zahvaćeno, kao i lumbalna i cervikalna regija, što narušava provođenje živaca u leđnoj moždini.

Simptomi bolesti

U većem postotku slučajeva Charcotova bolest utječe na muškarce.

Manifest bolesti obično se odnosi na dob od 15 do 30 godina. Vrlo rijetko se bolest razvija u predškolskom razdoblju.

Početak bolesti karakteriziraju manifestacije kao što su slabost u mišićima, brzi umor u nogama. Pacijenti ne mogu stajati na jednom mjestu i smanjiti napetost u mišićima i početi označavati vrijeme na jednoj točki.

  • oblik prstiju je savijen, poput čekića;
  • smanjena osjetljivost na noge i stopala;
  • grčevi mišića u donjim udovima i podlaktici;
  • osoba ne može pomicati noge u horizontalnom smjeru;
  • manifestacije kao što su uganuti gležnjevi i frakture stopala su uobičajeni;
  • gubitak osjetljivosti: nemogućnost razlikovanja vibracija, hladnog i vrućeg dodira;
  • kršenje slova;
  • kršenje fine motoričke sposobnosti: pacijent ne može pričvrstiti gumb.

Primarna degeneracija utječe na mišiće nogu i stopala na simetrični način. Mišići u tibijalnom području također su atrofirani. Tijekom takvih procesa, oblik nogu oštro se sužava u distalnim područjima.

Noge izgledaju kao obrnuti oblik boce. Na drugi način oni se nazivaju "noge roda". Postoji deformacija stopala. Pares u stopalima značajno mijenja prirodu hoda.

Pacijent ne može stati na pete i hodati visokim nogama. Takva se šetnja zove stepenica, koja s engleskog znači "radni konj".

Nekoliko godina nakon početka degeneracije stopala, bolest se otkriva u distalnim dijelovima ruku, kao iu malim mišićima ruku.

Pacijentove ruke postaju slične iskrivljenim rukama majmuna. Mišićni ton je slab. Tetovski kretnji imaju neujednačenu pojavu.

Uočen je patološki simptom Babinskog. Razina Ahilovih refleksa značajno se smanjuje. Samo refleksi koljena i refleksi trodimenzionalnih i biceps mišića ramena ostaju netaknuti dugo vremena.

Zabilježeni su takvi trofički poremećaji kao hiperhidroza i crvenilo ruku i stopala. Intelekt pacijenta, u pravilu, ne pati.

Proksimalni udovi nisu izloženi degenerativnim promjenama. Atrofični proces se ne proteže na mišiće tijela, vrata i glave.

Ukupna atrofija mišića nogu dovodi do disfunkcije stopala.

Zanimljivo je da unatoč izraženoj degeneraciji mišića, pacijenti mogu zadržati sposobnost rada neko vrijeme.

Dijagnoza bolesti

Dijagnoza se temelji na proučavanju genetike pacijenta i karakteristikama manifestacije bolesti. Liječnik treba pažljivo pitati o simptomima i povijesti bolesti, pregledati pacijenta.

Sigurno se provjeravaju neuronski i mišićni refleksi. U tu svrhu EMG se koristi za bilježenje indeksa provodljivosti živaca.

Dodijeljen je DNA test i kompletna krvna slika. Ako je potrebno, izvodi se biopsija živčanih vlakana.

Slična bolest Nasljedna Friedreichova ataksija ima slične simptome i pristup liječenju. Što trebate znati o bolesti?

Pristup liječenju

Tretman se provodi u skladu s dostupnim simptomima neuralne amiotropije Charcot Marie Tuta. Događaji su sveobuhvatni i cjeloživotni.

Važno je optimizirati funkcionalne pokazatelje koordinacije i mobilnosti bolesnika. Terapijske mjere trebaju biti usmjerene na zaštitu oslabljenih mišića od ozljeda i smanjenje osjetljivosti.

Rođaci pacijenta trebaju mu pomoći na svaki način u borbi protiv ove bolesti. Uostalom, liječenje se provodi ne samo u zdravstvenim ustanovama, ali i kod kuće.

Svi propisani postupci moraju se strogo poštivati ​​i provoditi svakodnevno. Inače neće biti rezultata liječenja.

Liječenje amiotrofije uključuje niz metoda:

  • fizioterapiju;
  • radna terapija;
  • kompleks vježbanja;
  • posebni uređaji za podršku stopala;
  • ortopedski ulošci za ispravljanje deformiranog stopala;
  • njegu stopala;
  • redovito savjetovanje s liječnikom;
  • korištenje ortopedske kirurgije;
  • injekcije vitamina skupine B;
  • imenovanje vitamina E, A, C.
  1. Kod amiotrofnih lezija sastavlja se određena dijeta. Dokazano je da jedu hranu s potpunim sadržajem bjelančevina, pacijenti se pridržavaju kalijeve prehrane, konzumiraju više vitamina.
  2. U slučaju regresivne prirode tijeka bolesti, paralelno s navedenim sredstvima propisuju se kupke blata, radona, četinjača, sulfida i sumporovodika. Postupak elektroforeze koristi se za stimuliranje perifernih dijelova živaca.
  3. U slučaju poremećaja pokretljivosti u zglobovima i deformitetima skeleta prikazana je korekcija ortopeda.

Psihoterapijski razgovori potrebni su za ublažavanje emocionalnog stanja bolesne osobe.

Osnova liječenja je uporaba alata koji doprinose poboljšanju trofičkih pokazatelja i prijenosu impulsa duž živčanih vlakana.

Tretman lijekovima

U tu svrhu prikazana je upotreba takvih lijekova, kao što su:

  • glutaminsku kiselinu;
  • Aminalon;
  • dibazol;
  • biostimulanti anaboličkih hormona;
  • često pribjegavaju upotrebi adenozin trifosfata, kokarboksilaze, cerebrolizina, riboksina, fosfadena, karnitin klorida, metnonina, leucina;
  • dobri rezultati daju se optimizacijom mikrocirkulacije krvi: nikotinska kiselina, ksantinol, nikotinat, nikospan, pentoksifilin, parmidin;
  • Da bi se poboljšala provodljivost u živcima, propisuju se antikolinesterazni lijekovi: galantamin, oksazil, piridostigmin bromid, stefaglabrina sulfat, amiridin.

Komplikacije bolesti

Rezultat može biti apsolutni gubitak sposobnosti hodanja. Mogu se primijetiti takve manifestacije kao veliki gubitak dodira, kao i gluhoća.

Prevencija bolesti

Prevencija se sastoji u traženju savjeta od genetičara. Cjepivo protiv dječje paralize i krpeljskog encefalitisa treba dati na vrijeme.

Prevencija razvoja ranog deformiteta stopala nosi udobne ortopedske cipele.

Pacijenti bi trebali posjetiti specijalisticu za bolesti stopala, podiatrista koji na vrijeme može spriječiti promjene u trofizmu mekog tkiva i, ako je potrebno, propisati odgovarajuću terapiju lijekovima.

Poteškoće pri hodu mogu se ispraviti nošenjem posebnih naramenica (ortoze za gležanj-stopalo). Oni mogu kontrolirati fleksiju nogu i potkoljenice sa stražnje strane, eliminirati nestabilnost skočnog zgloba i poboljšati ravnotežu tijela.

Takav uređaj omogućuje pacijentu da se kreće bez pomoći drugih i sprječava neželjene padove i ozljede. Brave za stopala koriste se za sindrom spuštenog stopala.

Sustav mjera za pomoć bolesnim i njihovim obiteljima “svijet bez Charcotove bolesti Marie Tuta” široko je razvijen u inozemstvu.

Postoje razne specijalizirane organizacije, društva i zaklade. Stalno se provodi istraživački rad na pronalaženju novih metoda liječenja ove bolesti.

Nažalost, na području Ruske Federacije nema sličnih institucija, ali istraživanja u području istraživanja i traženja optimalnih metoda liječenja provode se vrlo aktivno.

Takvi programi rade u istraživačkim institutima u Baškortostanu, Voronežu, Krasnojarsku, Novokuznetsku, Samari, Saratovu i Tomsku.

Metode liječenja i znakovi bolesti Charcot Mari Muls, neuronska amiotrofija

Charcotova bolest može se odnositi na nekoliko bolesti, nazvanih po Jean-Martinu Charcotu, na primjer:

  • Amiotrofna lateralna skleroza, degenerativna bolest mišića poznata kao Lou Gehrigova bolest;
  • Charcot-Marie-Tutin sindrom, nasljedna demijelinizirajuća bolest perifernog živčanog sustava;
  • Neuropatska artropatija, progresivna degeneracija zglobova težine, također poznata kao Sharkotova bolest ili Charcotova artropatija.

Neutralna amiotropija Charcotovih Mari mutes (CMT) skupina je poremećaja u kojima su pogođeni motorički ili senzorni periferni živci. To dovodi do slabosti mišića, atrofije, gubitka osjetila. Simptomi se pojavljuju najprije na nogama, a zatim na rukama.

Živčane stanice kod osoba s ovim poremećajem ne mogu ispravno slati električne signale zbog abnormalnosti u aksonu živaca ili njegovom mijelinskom omotaču. Specifične mutacije gena odgovorne su za abnormalnu funkciju perifernih živaca. Naslijedio je autosomno dominantan, autosomno recesivan, X-vezan način.

simptomi

Simptomi bolesti Charcot Marie počinju postupno tijekom adolescencije, ali mogu početi prije ili kasnije. U gotovo svim slučajevima najviše su pogođena najdulja živčana vlakna. Tijekom vremena, pogođeni ljudi gube sposobnost da pravilno koriste svoje noge i ruke.

Uobičajeni simptomi uključuju:

  • smanjena osjetljivost na toplinu, dodir, bol;
  • slabost mišića udova;
  • probleme s motoričkim sposobnostima;
  • nesiguran hod;
  • gubitak mišićne mase potkoljenice;
  • česti padovi;
  • visoki luk stopala ili plosnatog stopala.

Refleksi mogu biti izgubljeni. Bolest polako napreduje. Žrtve mogu ostati aktivne mnogo godina i živjeti normalnim životom. U najtežim slučajevima teškoće disanja ubrzavaju smrt.

razlozi

Genetske bolesti određene su kombinacijom gena za određenu osobinu koja se nalazi na kromosomima koji potječu od oca i majke.

Osoba koja je primila jedan normalan i jedan gen bolesti je nosilac, ali obično ne pokazuje simptome.

  • Rizik za dva roditelja koji nose neispravan gen kod djece je 25%.
  • Imajte djetešce -50%.
  • Šansa da dijete dobije normalne gene je 25%.

Rizik je isti za muškarce i žene.

Dominantni genetski poremećaji nastaju kada je samo jedna kopija abnormalnog gena potrebna za pojavu bolesti. Abnormalni gen može se naslijediti od bilo kojeg roditelja ili biti rezultat nove mutacije (promjena gena).

  • Rizik prijenosa abnormalnog gena od oštećenog roditelja na potomstvo iznosi 50% za svaku trudnoću, bez obzira na spol djeteta.

X-vezani dominantni genetski poremećaji uzrokovani su abnormalnim genom na X kromosomu. Muškarci s abnormalnim genom trpe više od žena.

Nasljedna neuropatija podijeljena je u nekoliko tipova, nazvanih CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 i CMTX.

To je dominantan oblik poremećaja u kojem su stope provođenja živaca spore. Češći je nego CMT2. Uzrokuje ih anomalni geni koji su uključeni u strukturu i funkciju mijelina. Nadalje se dijeli na CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X na temelju specifičnih anomalija.

  1. CMT1A pojavljuje se zbog duplikacije gena PMP22, koji se nalazi na kromosomu 17 na 17p11.2. Najčešći je tip.
  2. CMT1B je uzrokovan abnormalnostima u genu MPZ na kromosomu 1 na 1q22.
  3. CMT1C se pojavljuje iz SIMPLE abnormalnosti lociranih na kromosomu 16 na 16p13.1-p12.3.
  4. CMT1D je anomalija EGR2 koja se nalazi na 10 na 10q21.1-q22.1.
  5. CMT1X proizlazi iz mutacija GJB1 (Xq13.1), kodira protein protein Connexin32.

To je autosomno dominantan oblik poremećaja u kojem su stope provodljivosti živaca obično normalne ili nešto sporiji od uobičajenog. Uzrokovane abnormalnim genima uključenim u strukturu i funkciju aksona. Nadalje se dijeli na CMT2A-2L na temelju mutacija.

  1. CMT2A je najčešći i javlja se zbog pogrešaka MFN2 koje se nalaze na kromosomu 1, u 1p36.2.
  2. CMT2B iz RAB7 mutacija na kromosomu 3 na 3q21.
  3. CMT2C je uzrokovan nepoznatim genomom na 12-12q23-34.
  4. CMT2D GARS pogreške, 7 - 7p15.
  5. CMT2E iz NEFL-a, smještena na 8 - 8p21.
  6. Pogreška gena CMT2F HSPB1.
  7. CMT2L mutacije HSPB8.

Dominantni intermedijer DI-CMT. Tako je nazvana zbog "srednje" brzine provođenja, nesigurnosti da li je neuropatija aksonalna ili demijelinacijska. Poznato je da dominantne mutacije u DMN2 i YARS uzrokuju ovaj fenotip.

Također se zove Dejerin Sottas bolest, osobe s ovim poremećajem imaju mutaciju u jednom od gena odgovornih za CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Autosomno recesivni oblik stanja. Podijeljen je na CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

  1. CMT4A je uzrokovana GDAP1 anomalijama. Gen se nalazi na kromosomu 8 na 8q13-q21.
  2. CMT4B1 je MTMR2 anomalija na 11-11q22.
  3. CMT4B2 iz SBF2 / MTMR13 anomalija, na 11 na 11p15.
  4. CMT4C pogreške KIAA1985, na kromosomu 5 - 5q32.
  5. CMT4D mutacije NDRG1, na kromosomu 8 - 8q24.3.
  6. CMT4E, također poznat kao kongenitalna hipomijela neuropatija. Pojavljuje se iz anomalije EGR2, na 10 - 10q21.1-q22.1.
  7. CMT4F PRX anomalije, na kromosomu 19 - 19q13.1-q13.2.
  8. CMT4H FDG4 pogreške.
  9. CMT4J mutacije Slika 4.

Međutim, većina slučajeva CMT2 nije uzrokovana mutacijama ovih proteina, stoga mnogi genetski uzroci još nisu otkriveni.

Je dominantni oblik poremećaja povezan s X. CMT1X čini oko 90% slučajeva. Specifični protein odgovoran za preostalih 10% CMTX još nije identificiran.

Autosomno recesivni CMT2 nastaje zbog mutacija LMNA, GDAP1.

Pogođene populacije

Simptomi Charcotove bolesti počinju postupno u adolescenciji, ranoj odrasloj dobi ili srednjoj dobi. Stanje jednako pogađa muškarce i žene. Nasljedna neuropatija je najčešća nasljedna neurološka bolest. Budući da se često ne prepoznaje, pogrešno dijagnosticira ili vrlo kasno, pravi broj pogođenih osoba nije precizno definiran.

Povezana kršenja

Kod nasljednih senzornih i autonomnih neuropatija u slučaju Charcotically Marie-Tum bolesti, zahvaćeni su osjetilni (možda vegetativni) neuroni i aksoni. Dominantne i recesivne mutacije uzrokuju nasljedne poremećaje.

Nasljedne motoričke neuropatije su ili prevladavaju ili su naslijeđene recesivno. Često osjetilna vlakna ostaju netaknuta. Neke vrste su popraćene mijelopatijom.

Nasljedna neuralgična amiotrofija

Nasljedna neuropatija brahijalnog pleksusa je autosomno dominantna genetska bolest. Žrtve doživljavaju nagli bol ili slabost ramena. Simptomi često počinju u djetinjstvu, ali se mogu pojaviti u bilo kojoj dobi.

Ponekad dolazi do gubitka osjetila. Često se primjećuje djelomičan ili potpuni oporavak. Simptomi se mogu ponoviti u istom ili suprotnom ekstremitetu. Fizičke karakteristike koje su zabilježene u nekim obiteljima uključuju kratku stas i blisko postavljene oči.

Kongenitalna hipomijelična neuropatija (CHN)

Neurološki poremećaj prisutan na rođenju. Glavni simptomi:

  • problemi s disanjem;
  • slabost mišića i nedosljednost pokreta;
  • slab tonus mišića;
  • nedostatak refleksa;
  • poteškoće u hodanju;
  • oslabljena sposobnost da se osjeća ili pomiče dio tijela.

Refsum sindrom

Bolest skladištenja fitanske kiseline. To je rijedak recesivni genetski poremećaj metabolizma masti (lipida). Obilježava:

  • periferna neuropatija;
  • nedostatak koordinacije mišića (ataksija);
  • pigmentna mrežnica (RP); gluhoća;
  • promjene u kostima i koži.

Bolest se manifestira primjetnom akumulacijom fitanske kiseline u krvnoj plazmi i tkivima. Poremećaj potječe od odsutnosti hidroksilaze fitanske kiseline, enzima potrebnog za metabolizam. Liječi se duljom dijetom bez fitanske kiseline.

Obiteljska amiloidna neuropatija

Naslijeđena autosomno dominantna. Karakterizirani su abnormalnim akumulacijama amiloida u perifernim živcima. Većina slučajeva dolazi od mutacije TTR gena. Kodira protein transtyratin u serumu. Dominantne mutacije APOA1 su rijedak uzrok.

Nasljedna neuropatija s odgovornošću na pritisak (HNPP)

Rijetki poremećaj, naslijeđen autosomalno dominantnim načinom. HNPP karakteriziraju fokalne neuropatije u područjima kompresije (peronealna neuropatija na fibuli, lakat u laktu i medijana na zglobu). HNPP proizlazi iz anomalija jedne od dvije kopije PMP22 na kromosomu 17 - 17p11.2.

Periferna neuropatija

Dio je 100 naslijeđenih sindroma, iako je obično zamagljen drugim manifestacijama. De-dismyelinacija perifernih aksona je značajka. Sindromi povezani s aksonalnim neuropatijama još su češći.

Nekoliko tipova nasljedne spastične paraplegije imaju aksonalnu neuropatiju, uključujući motorne i senzorne aksone ili samo motorne aksone. Axonalna neuropatija je simptom mnogih nasljednih ataksija.

dijagnostika

Dijagnoza Charcotove bolesti je teška. Dijagnoza se temelji na fizičkim simptomima, obiteljskoj povijesti, kliničkim ispitivanjima. Klinička ispitivanja uključuju mjerenje brzine prijenosa živaca (NCV), elektromiograma (EMG), koji bilježi električnu aktivnost mišića.

Trenutno je na raspolaganju molekularno genetsko testiranje za CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

liječenje

Kompleksne metode liječenja Charcot Mari muls su simptomatske, podržavajuće. Budući da ne postoji lijek, važno je smanjiti ili zaustaviti simptome. Sveobuhvatne metode uključuju:

  • fizikalna terapija;
  • ortopedske cipele;
  • oslonci za noge;
  • rad s korekcijom deformacija.

Dodatna psihološka pomoć, ublažava bol i neugodu, poboljšava ukupnu kvalitetu života. Stručni savjet koji objašnjava napredovanje poremećaja je koristan za mlade pacijente.

Neuralna amiotropija Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tut neuronska amiotrofija je progresivna kronična nasljedna bolest s oštećenjem perifernog živčanog sustava, što rezultira atrofijom mišića distalnih nogu, a zatim i ruku. Uz atrofiju, hipeesteziju i izumiranje refleksa tetive promatraju se trzanje fascikularnog mišića. Dijagnostičke mjere uključuju elektromiografiju, elektroneurografiju, genetsko savjetovanje i DNK dijagnostiku, biopsiju živaca i mišića. Simptomatsko liječenje - tečajevi vitaminske terapije, antikolinesteraza, metabolička, antioksidativna i mikrocirkulacijska terapija, terapija vježbanjem, masaža, fizioterapija i hidroterapija.

Neuralna amiotropija Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tuta živčana amiotrofija (CMT) pripada skupini progresivne kronične nasljedne polineuropatije, koja uključuje Russi-Levyjev sindrom, Dejerin-Sottovu hipertrofičnu neuropatiju, Refsum bolest i druge rijetke bolesti. Bolest Charcot-Marie-Tuta karakterizira autosomno dominantno nasljeđivanje s penetracijom od 83%. Postoje i slučajevi autosomno recesivnog nasljeđivanja. Muškarci su češće bolesni nego žene.

Prema različitim podacima, živčana amiotrofija Charcot-Marie-Tuta javlja se s učestalošću od 2 do 36 slučajeva na 100 tisuća populacije. Često je bolest obiteljska po prirodi, a članovi jedne obitelji imaju kliničke manifestacije različite težine. Uz to, opažene su i sporadične varijante BMT-a.

Uočena je povezanost bolesti Charcot-Marie-Tut i Friedreichove ataksije. U nekim slučajevima, pacijenti s CMT-om s vremenom pokazuju tipične znakove Friedreichove bolesti i obrnuto - ponekad nakon mnogo godina, Friedreichova ataksijska klinika ustupa mjesto simptomatskoj neurološkoj amiotrofiji. Neki autori opisuju intermedijarne oblike ovih bolesti. Bilo je slučajeva kada je nekim članovima obitelji dijagnosticirana Friedreichova ataksija, dok su drugi imali amiotrofiju BMT-a.

Patogenetski aspekti

Do danas, neurologija kao znanost nema pouzdane informacije o etiologiji i patogenezi neuralne amiotropije. Istraživanja su pokazala da je 70-80% bolesnika s BLMT podvrgnuto genetskom pregledu, došlo je do dupliciranja određenog dijela 17. kromosoma. Utvrđeno je da neuronska amiotrofija Charcot-Marie-Tuta ima nekoliko oblika, vjerojatno zbog mutacija različitih gena. Na primjer, istraživači su otkrili da se u obliku SHMT-a uzrokovanog mutacijom gena mitohondrijskog proteina MFN2, stvara mitohondrijski ugrušak koji ometa njihov napredak u aksonu.

Utvrđeno je da je većina oblika CMT-a povezana s oštećenjem mijelinskog omotača vlakana perifernih živaca, a oblici s patologijom aksona, aksijalnih cilindara, prolazeći u središtu živčanog vlakna su manje uobičajeni. Degenerativne promjene također utječu na prednje i stražnje korijene kralježnične moždine, neurone prednjih rogova, staze Gaullea (spinalni putevi duboke osjetljivosti) i Clarkeove stupove povezane s stražnjom kralježnicom.

Drugo, kao rezultat disfunkcije perifernih živaca, razvijaju se mišićne atrofije koje utječu na određene skupine miofibrila. Daljnje napredovanje bolesti karakterizira pomicanje jezgre sarkolema, hijalinizacija zahvaćenih miofibrila i intersticijalni rast vezivnog tkiva. Nakon toga, povećana hijalinska degeneracija miofibrila dovodi do njihove dezintegracije.

klasifikacija

U modernoj neurološkoj praksi, živčana amiotrofija Charcot-Marie-Tuta podijeljena je u 2 tipa. Klinički, oni su gotovo homogeni, ali imaju niz značajki koje dopuštaju takvu razliku. Neuralnu amiotrofiju tipa I karakterizira značajno smanjenje brzine živčanog impulsa, dok je kod BMT tipa II brzina provođenja slabije. Biopsija živaca otkriva, u tipu I, segmentnu demijelinizaciju živčanih vlakana, hipertrofični rast nepromijenjenih Schwannovih stanica; u tipu II, degeneracija aksona.

simptomi

Neuralna amiotrofija Charcot-Marie-Tuta počinje razvojem simetričnih atrofija mišića u distalnim nogama. Početni simptomi se, u pravilu, manifestiraju u prvoj polovici drugog desetljeća života, rjeđe u razdoblju od 16 do 30 godina. Oni se sastoje od povećanog umora stopala, ako je potrebno, dugo vremena da stoje na jednom mjestu. U ovom slučaju, tu je simptom "gaženje" - za ublažavanje umora stopala, bolesnik pribjegava hodanje na licu mjesta. U nekim slučajevima, živčana amiotrofija očituje poremećaje osjetljivosti na stopalima, najčešće - igle puze. Tipičan rani znak CMT-a je odsutnost Ahilovih, a kasnije i refleksa tetive koljena.

U početku razvoj atrofije primarno utječe na abduktore i ekstenzore stopala. Rezultat je padanje stopala, nemogućnost hodanja po petama i osebujan hod, nalik na konjski tempo, je stepenište. Nadalje, zahvaćeni su adduktorski mišići i fleksori stopala. Totalna atrofija mišića stopala dovodi do njezine deformacije visokim lukom, ovisno o vrsti Friedreichova stopala; nastaju prstići čekića. Postupno, atrofični proces prelazi u više proksimalnih dijelova nogu - noge i donje dijelove bedara. Kao posljedica atrofije mišića u podnožju potkoljenice javlja se noga. Zbog atrofije distalnih nogu, zadržavajući mišićnu masu proksimalnih nogu, one su u obliku obrnutih boca.

Često, uz daljnje napredovanje Charcot-Marie-Tut bolesti, atrofije se pojavljuju u mišićima distalnih ruku, najprije u rukama, a zatim u podlakticama. Zbog atrofije hipotenara i tenara, četkica postaje poput majčine šape. Atrofični proces nikada ne utječe na mišiće vrata, torza i ramenog pojasa.

Često je živčana amiotrofija Charcot-Marie-Tut praćena blagim fašikularnim trzanjem mišića ruku i nogu. Moguća kompenzacijska hipertrofija mišića proksimalnih ekstremiteta.

Senzorne smetnje u neuronskoj amiotrofiji karakterizira totalna hipestezija, ali površinska osjetljivost (temperatura i bol) trpi mnogo dublje. U nekim slučajevima dolazi do cijanoze i oticanja kože zahvaćenih udova.

Za bolest Charcot-Marie-Tuta, tipično je usporen napredak simptoma. Razdoblje između kliničke manifestacije bolesti i poraza nogu i prije pojave atrofije na rukama može biti i do 10 godina. Unatoč izraženim atrofijama, pacijenti dugo održavaju zdravo stanje. Različiti egzogeni čimbenici mogu ubrzati progresiju simptoma: prethodnu infekciju (ospice, zarazne mononukleoze, rubeole, upalu grla, SARS), hipotermiju, TBI, traumu kralježnice, hipovitaminozu.

dijagnostika

Starost početka bolesti, njezina tipična klinika, simetrična priroda lezije, sporo stacionarno širenje atrofija i simptomi koji se pogoršavaju u vezi s tim u mnogim slučajevima ukazuju na neuralnu amiotrofiju. Pregled neurologa otkriva mišićnu slabost u stopalima i nogama, deformitet stopala, odsustvo ili značajno smanjenje refleksa Ahila i koljena, hipestezija stopala. Elektromiografija i elektroneurografija provode se kako bi se razlikovala BMT od ostalih neuromuskularnih bolesti (myotonia, myopathy, ALS, neuropatija). Kako bi se isključila metabolička neuropatija, mjeri se šećer u krvi, testira se hormon štitnjače i provodi se test na lijekove.

Savjetovanje genetike i DNK dijagnostike preporuča se svim pacijentima da bi se pojasnila dijagnoza. Ovo posljednje ne daje 100% točan rezultat, jer do sada nisu poznati svi genetski markeri BMT-a. Točniji način dijagnosticiranja uveden je 2010. godine. sekvenciranje genoma. Međutim, ova je studija još uvijek preskupa za široku primjenu.

Ponekad postoje poteškoće u diferencijalnoj dijagnozi Charcot-Marie-Tut bolesti s Dejerin-Sottovim neuritisom, Hoffmannovom distalnom miopatijom i kroničnom polineuropatijom. U takvim slučajevima može biti potrebna biopsija mišića i živaca.

liječenje

U ovom stadiju nisu razvijene radikalne metode liječenja genskih bolesti. U tom smislu, primijenjena je simptomatska terapija. Provedeni su ponavljani ciklusi intramuskularne primjene vitamina skupine B i vitamina E. Za poboljšanje mišićne trofije koriste se ATP, inozin, kokarboksilaza i glukoza. Propisani su inhibitori holinesteraze (neostigmin, oksazil, galantamin), lijekovi za mikrocirkulaciju i antioksidanti (nikotinska kiselina, pentoksifilin, meldonij).

Uz farmakoterapiju, na preporuku fizioterapeuta, aktivno se koriste i fizioterapeutske tehnike: elektroforeza, SMT, električna stimulacija, diadinamička terapija, blatna terapija, ultrazvučna terapija, terapija kisikom. Preporučuje se za hidroterapiju s vodikovim sulfidnim, sulfidnim, crnogoričnim, radonskim terapijskim kupkama. Od velike važnosti za održavanje motoričke aktivnosti pacijenta, sprečavanje razvoja deformiteta i kontraktura su terapija vježbanja i masaža. Ako je potrebno, propisano je ortopedsko liječenje.

Bolest Charcot-Marie-Tuta

Charcotov sindrom smatra se jednim od najčešćih oblika nasljednih bolesti koje karakterizira oštećenje živčanog tkiva. Bolest čini oko 80% neuroza genetske prirode.

Karakteristične značajke patologije krajem 19. stoljeća opisali su tri liječnika: Francuzi, Jean-Martin Charcot, Pierre Marie i Englez Howard Henry Tout. U njihovu čast, a pojavilo se i ime - bolest Charcot-Marie-Tut.

Koristi se sinonimi - nasljedna motorno-senzorna neuropatija, neuronska amiotropija. Patologija je povezana s učincima na periferne živce, što rezultira uništenjem mijelinske ovojnice ili dugim procesima aksonskih živaca.

Smatra se da s ovom bolešću nema oštećenja središnjeg živčanog sustava. Međutim, postoje dokazi da razaranje utječe na korijenje kralježnične moždine, puteve provođenja.

Zbog narušavanja provodljivosti živčanih vlakana smještenih na periferiji, mišićno tkivo ekstremiteta atrofira. Postupno se zamjenjuju vezivnim i masnim tkivima.

Simptomi bolesti Charcot-Marie-Tuta najčešće se dijagnosticiraju kod djece i mladih od deset do dvadeset godina.

razlozi

Živčani impulsi prenose se duž dugih procesa neurona - aksona. Oni su umotani u mijelinsku ovojnicu. Oligodendrociti su uključeni u njegovo stvaranje. U slučaju patologije Charcot-Marie-Tuta, mutacija se događa u genu MFN2. U njegovom području odgovornosti - proizvodnja mitohondralnih proteina. Mutacija dovodi do stvaranja kondenzacije mitohondrija u tijelu aksona.

Vrlo je vjerojatno da je bolest uzrokovana i utjecajem gena na imunološki sustav tijela. Kao rezultat, proteini mijelinskog lista počinju se percipirati kao svojstva patoloških bakterija. Aktivira se imunološki sustav, formiraju se antitijela, prodiru u hemato-encefalnu barijeru i inficiraju proteinske komponente.

Zbog utjecaja nekih gena dolazi do prekomjerne mijelinacije živčanih stanica, što također remeti prolazak živčanih impulsa.

U patogenezi Charcot-Marie-Tut sindroma, dakle, postoje dva oblika:

  1. Uzrokovano uništenjem mijelinskog omotača. Dijagnosticira se u oko 80% slučajeva.
  2. U središtu drugog je poraz aksona. Mnogo je rjeđa.

Prijenos patologije se provodi pretežno autosomno dominantnim putem, tj. Dijete ga prima od jednog od roditelja. U nekim slučajevima dolazi do recesivnog prijenosa - oba roditelja su nositelji patoloških gena, a za razvoj bolesti potrebne su dvije kopije gena.

Rijetko postoji mutacija gena u jednoj osobi, koja nije povezana s nasljednim faktorima. Točni uzroci patologije još uvijek nisu poznati.

simptomi

Charcotov sindrom dovodi do oštećenja motoričkih i osjetnih živaca. Uništavanje motornih putova popraćeno je slabošću i obamrlosti mišićnog tkiva oba stopala, naglim povećanjem umora. Nešto kasnije se udružuje bol u mišićima tele. Razvijaju se uglavnom nakon duge šetnje stojeći na jednom mjestu.

Tijekom pregleda otkrivena je atrofija mišićnih vlakana nogu. Potisnuti refleks tetive.

Slabost mišića i refleksa dovodi do poremećaja hoda. Čovjek padne, maše kad hoda. Atrofija malih mišićnih vlakana uzrokuje promjenu oblika stopala - povećava se luk. Tu je deformacija prstiju. U manjoj mjeri veliki, prsti koji ga prate su više. Oni se savijaju, počinju sličiti kandžama.

Osoba gubi sposobnost hodanja na petama. Kad sam bio prisiljen dugo vremena stajati, moram se pomaknuti, staviti pečat, kako bih smirio nelagodu.

Poraz gastrocnemiusovih mišića dovodi do deformiteta potkoljenice - počinju nalikovati na noge rode ili na prevrnutu bocu. Slabljenje stvara učinak visećeg stopala.

U prosjeku u 10-15 godina počinje atrofija mišićnog tkiva ruku. Motilitet kapi ispada. Prve distalne zone su pogođene. Četka počinje nalikovati majmunskoj šapi. Tijelo, vrat, ramena ostaju netaknuti.

Charcot-Marie-Tutovu živčanu amiotrofiju prate i drugi znakovi. Među njima su:

  1. Deformacija kralježnice. Unatoč činjenici da periferni živci tijela nisu oštećeni, mnogi pacijenti imaju skoliozu, kifozu.
  2. Nedostatak refleksa nogu i ruku.
  3. Gubitak senzacije Čovjeku se čini da su stavili čarapu na noge i rukavicu na rukama. S teškom patologijom, osjećaji pate toliko da osoba ne osjeća toplinu, bol. Češće se osjećaju osjećaji pečenja, obamrlosti, trnce.
  4. Hladni udovi. U pogođenim područjima dolazi do kršenja opskrbe krvlju.
  5. Konvulzivne pojave. Motorni poremećaji ponekad uzrokuju trzanje donjih ekstremiteta. Ovaj se simptom pojačava nakon dugog opterećenja na nogama, noću.
  6. Promjena kože. Zabilježena je cijanoza, natečenost.
  7. Osteoporoza.

Ako se početak bolesti odnosi na dob do 5 godina, pacijent s vremenom povećava povrede u radu dišnih organa, unutarnjih organa, smanjenog vida, sluha.

Patologija Charcot-Marie-Tuta je polagano progresivna mišićna atrofija. Patnja od ovog oblika neuropatije dugo je ostala funkcionalna. Jačanje simptoma potaknuto je ozljedama kralježnice i glave, zaraznim virusnim i bakterijskim bolestima.

dijagnostika

Potvrda dijagnoze Charcot-Marie-Tut sindroma prvenstveno se odnosi na analizu neuroloških simptoma. Provjeravaju se mišićna snaga, refleksi tetiva, čuvanje osjetila, tremor. Na recepciji se provjerava deformacija stopala, potkoljenice, šake, kralježnice. Neurolog je dužan razjasniti povijest nastupa simptoma, prisutnost znakova bolesti u obitelji.

Dodijeljene su instrumentalne metode istraživanja: elektroneurografija i elektromiografija. U prvom slučaju, mjeri se brzinom kojom prolaze impulsi. U drugom se ocjenjuje bioelektrična aktivnost mišićnog tkiva, određuje se stupanj poremećaja perifernog sustava.

Izvođenje DNK analize. Negativan rezultat još ne potvrđuje odsutnost Charcot-Marie-Tut bolesti, budući da trenutno nisu poznati svi genetski parametri bolesti. Provođenje genetskog pregleda važno je kod planiranja trudnoće.

Ako je nemoguće razlikovati sindrom od drugih neuropatija, uzima se uzorak mišića i živčanog tkiva.

liječenje

Metode liječenja patologije Charcot-Marie-Tuta povezane su s olakšanjem i smanjenjem pojave simptoma. Oni uključuju uporabu lijekova, fizioterapiju i operaciju.

lijekova

Terapija lijekovima uključuje lijekove za poboljšanje metabolizma (adenozin trifosfat natrij), mikrocirkulaciju (pentoksifilin), neuromuskularnu transmisiju (Galantamin).

Dodijeljen vitaminu E, pripravcima koji sadrže kalcij.

fizioterapija

U slučaju amiotropije Charcot-Marie-Tuta prikazana je primjena fizioterapeutskih metoda. Koriste se masaža, balneoterapija, električna stimulacija, terapija blatom, terapijske kupke, hidromasaža.

Za simptomatologiju povezanu s oslabljenom osjetljivošću, elektroforeza i galvanizacija se koriste s oprezom. Ako osjetilni živci nisu zahvaćeni, elektroforeza se izvodi s pripravcima kalcija i antikolinesteraze.

Glavni ciljevi fizioterapijskog liječenja bolesti Charcot-Marie-Tuta:

  • aktiviranje metabolizma;
  • smanjenje distrofije;
  • poboljšana cirkulacija krvi;
  • aktiviranje neuro-mišićnog sustava;
  • normalizacija psiho-emocionalnog stanja.

Kirurško liječenje

Glavna svrha operacije za patologiju Charcot-Marie Tuta je sprječavanje deformiteta stopala. Međutim, prije operacije provodi se temeljita procjena mogućih negativnih posljedica. Anestezija ima negativan učinak na tijek bolesti. Nakon operacije prikazano je ograničenje mjera rehabilitacije.

prevencija

Amiotrofija Charcot-Marie-Tuta, kao i druge genetske bolesti, ne može se spriječiti. Međutim, u snazi ​​pacijenta, njegovi roditelji, ako je pacijent dijete, ublažiti patnju i otkloniti ozbiljne komplikacije.

Pacijentima se savjetuje da nose fiksirajuće zavoje namijenjene za sprječavanje istezanja mišićnih i ligamentnih struktura. Nošenje visokih cipela pokazuje slabe gležnjeve.

Prognoze i komplikacije

Neuralnu amiotrofiju Charcot-Marie-Tuta karakterizira polagano progresivni tijek. U teško pogođenih pacijenata čeka gubitak sposobnosti kretanja bez pomagala, invalidskih kolica. Disfunkcija ruku popraćena je gubitkom samopomoći.

Uobičajene komplikacije uključuju uganuće, prijelome, uganuće. Bolest ne skraćuje očekivano trajanje života.

Razvoj amiotrofije Charcot-Marie-Tuta određen je nasljednim čimbenicima koji još nisu u potpunosti shvaćeni. Na temelju ove mogućnosti ne postoji način odabira tretmana koji bi zaustavio njegov tijek i razvoj. Međutim, primjena simptomatskog liječenja, fizioterapije, ortopedskih pomagala može smanjiti pojavu simptoma.

Manifestacije i terapija živčane amiotropije Charcot-Marie-Tuta

Charcot - Marie - Tut neuronska amiotrofija je nasljedna patologija u kojoj je poremećena struktura membrana živčanih trupaca i izgubljena je sposobnost prijenosa živčanog impulsa. Najčešće se javljaju motorički i senzorni poremećaji u udovima, ali u teškim slučajevima bolest utječe na živce koji kontroliraju i reguliraju funkcije disanja.

Bolest je nazvana po tri liječnika koji su je prvi opisali. Utvrđeno je da se patologija može naslijediti na različite načine:

  • autosomno dominantan;
  • autosomno recesivno;
  • spojen s podom.

Charcot-Marie-Tut sindrom je vrlo čest. Oni pate prosječno 1 osobu na 50 tisuća stanovnika. Često se bolest pojavljuje u nekoliko članova obitelji, a manifestacije bolesti mogu biti različite. Rizik od obolijevanja djeteta u obitelji je 50%.

Kliničke manifestacije

Prvi put bolest javlja se u adolescenciji 14-20 godina, rjeđe se otkriva u djece predškolske dobi.

Početak bolesti je postupan, polako napreduje:

  1. Prvi simptom je umor mišića u nogama. Pacijenti se umaraju stajati na jednom mjestu i pribjegavaju hodanju na mjestu, tzv.
  2. Tada razviti znakove povrede osjetljivosti - parestezije, osjećaj "puzati goosebumps".
  3. Kako se progresija bolesti razvija atrofijom mišića nogu, mišići nogu se smanjuju, tako da noge imaju oblik obrnute boce. Atrofija mišića je simetrično opažena na obje strane. Oštećenje mišića stopala dovodi do deformacije stopala kao "šapa". Nemoguće je hodati ili stajati na mjestu. Kretanje ima prepoznatljiv izgled - s visokim podizanjem koljena.
  4. Nekoliko godina nakon početka bolesti razvijaju se živci gornjih udova. Postoje simetrične distrofične promjene u podlakticama i rukama, a ruke izgledaju poput prstiju majmuna.
  5. U procesu progresije bolesti, mišići tijela razvijaju se s deformacijom i zakrivljenjem kralježnice.
  6. Često su zabilježeni tremor i trzanje mišića udova. Duboki refleksi su neujednačeni.
  7. Intelekt s živčanom amiotrofijom ne pati.

Pacijenti mogu raditi dugo vremena. Fizička tjelovježba, virusne infekcije, hipotermija, intoksikacija i ozljede se pogoršavaju.

dijagnostika

Prvi dio bolesti u adolescenciji i simetrična oštećenja mišića s atrofijom omogućuju neurolozima da sugeriraju Charcot - Marie - Tut neuralnu amiotrofiju. Liječnik provodi neurološki pregled tijekom kojeg otkriva motoričko oštećenje, atrofiju mišića i poremećaje osjetljivosti.

Neuronsku amiotrofiju treba razlikovati od ostalih neuromuskularnih patologija, na primjer, miastenija, amiotrofna lateralna skleroza, periferne neuropatije, Dejerin Sott sindrom.

Često je za dijagnozu potrebna dijagnoza genetičara i testiranje DNK.

Radi utvrđivanja oštećenja neuromuskularne provodnosti provodi se elektroneuromografija, pri čemu se određuje smanjenje brzine provođenja impulsa.

U nekim slučajevima pribjegavajte biopsiji mišića ili živaca. Histološko ispitivanje tkiva otkriva atrofiju mišićnih vlakana i demijelinaciju živaca.

terapija

Ne postoji patogenetska terapija neuronske amiotrofije, koja ima za cilj ispravljanje uzroka razvoja bolesti.

Danas se provodi samo simptomatska terapija:

  • poboljšanje mišićne prehrane (tečajevi vitaminske terapije, kokarboksilaza, ATP, karnitina, korteksina);
  • stimulacija provodljivosti živca (prozerin, nivalin);
  • lijekovi za normalizaciju cirkulacije krvi (nikotinska kiselina, trental, halidor);
  • fizioterapija (elektroforeza proserina, amplipulse, elektromiostimulacija);
  • balneoterapija (terapijske kupke);
  • terapijske vježbe, masaža za prevenciju deformiteta stopala, ruku i kralježnice;
  • Ortoped propisuje nošenje posebnih cipela.

Život s bolešću

Unatoč činjenici da se bolest još uvijek smatra neizlječivom, sljedeće mjere mogu značajno usporiti napredovanje bolesti:

  1. Redovito tjelesno obrazovanje. Što prije započnete vježbanje, to će biti učinkovitiji. Za pacijente s neuralnom amiotrofijom Charcot - Marie - Tut pogodna je za sportove koji ne zahtijevaju prekomjerno fizičko naprezanje. Na primjer, pilates, plivanje, biciklizam, skijanje.
  2. Pacijenti, poželjno je odabrati profesiju bez fizičkog preopterećenja.
  3. Neophodno je odabrati udobne cipele koje nisu ograničavajuće. Razvojem "vješalice" korisno je nositi posebne ortoze-stezaljke. Pravilno odabrani ortopedski proizvodi sprječavaju pad i ozljede.
  4. Bolesnici trebaju uravnoteženu prehranu kako bi izbjegli pretilost. Prekomjerna težina može dodatno opteretiti oslabljene mišiće. Hrana mora sadržavati antioksidanse, vitamin A, E, C.

Zdrav način života, prevencija prehlade, hipotermija omogućuju pacijentima da dugo ostanu fizički aktivni.

Charcot - Marie-Tuta Neural Amyotrophy

Što je Charcot - Marie Tut Neural Amythrophy?

Charcot - Marie Tut neuronska amiotrofija. Učestalost 1 na 50.000 stanovnika.

Što uzrokuje / Uzroci Charcota - Marie-Tuta Neural Amyotrophy:

Naslijedio je autosomno dominantan, rjeđe - autosomno recesivni X-vezani tip.

Patogeneza (što se događa?) Tijekom Charcota - Marie Tut Nevularne amiotropije:

Segmentna demijelinacija nalazi se u živcima, u mišićima - denervaciji s pojavama "puchkovy" atrofije mišićnih vlakana.

Simptomi Charcota - Marie - Tuta Neural Amyrotrophy:

Prvi znakovi bolesti često se pojavljuju u 15-30 godina, rjeđe u predškolskoj dobi. Na početku bolesti, karakteristični simptomi su slabost mišića, patološki umor u distalnim dijelovima donjih ekstremiteta. Pacijenti se brzo umaraju kada dugo ostanu na jednom mjestu i često pribegavaju hodanju u mjestu kako bi se smanjio umor u mišićima (“trkajući simptom”). Rijetko, bolest počinje osjetljivim poremećajima - bolom, parestezijom, senzacijama puzanja. Atrofije se u početku razvijaju u mišićima nogu i stopala. Mišićne atrofije su obično simetrične. Utječu na grupu periostalnih mišića i prednji tibialni mišić. Zbog atrofije noge se u distalnim dijelovima oštro sužavaju i poprimaju oblik "obrnutih boca" ili "krađa roda". Noge su deformirane, postaju "pojedene", s visokim lukom. Tablica pareza mijenja hod bolesnika. Hodaju, dižu noge visoko: hodanje po petama je nemoguće. Atrofije u distalnim dijelovima ruku - mišići tenara, hipotenara, kao iu malim mišićima ruku spajaju se nekoliko godina nakon razvoja amitrofnih promjena u nogama. Atrofije u rukama su simetrične. U teškim slučajevima, s izraženim atrofijama, ruke imaju oblik "kandže", "majmuna". Mišićni ton je ravnomjerno smanjen u distalnim ekstremitetima. Refleks tetiva se mijenja neredovito: Ahilovi refleksi smanjuju se u ranim stadijima bolesti, a refleks koljena, refleksi s tri i dvoglavi mišići ramena dugo ostaju netaknuti. Osjetljivi poremećaji određeni su smanjenom površinskom osjetljivošću perifernog tipa ("vrsta rukavica i čarapa"). Često postoje vegetativno-trofički poremećaji - hiperhidroza i hiperemija šaka i stopala. Obično se inteligencija sprema.

Za. Bolest polako napreduje. Prognoza je u većini slučajeva povoljna.

Dijagnostika Charcota - Marie - Tut Neural Amyotrophy:

Dijagnoza se temelji na podacima genealoške analize (autosomno dominantni, autosomno recesivni, recesivni X-vezani tip nasljeđivanja), kliničkim značajkama (atrofija distalnih udova, polineuritski poremećaj, spor progresivni tijek), rezultati globalne, igličke i stimulacija elektromiografije (smanjenje brzine provođenja uzduž senzornih i motoričkih vlakana perifernih živaca) i, u nekim slučajevima, biopsije živaca.

Razlikujte bolest od distalne miopatije Gover - Velandera, nasljedne distalne spinalne amiotrofije, miotonične distrofije, periferne neuropatije, intoksikacije, infektivnog polineuritisa i drugih bolesti.

Liječenje Charcota - Marie Tut Nevral Amyotrophy:

Terapija progresivnih neuromuskularnih bolesti usmjerena je na poboljšanje mišićne trofizma, kao i na provođenje impulsa duž živčanih vlakana.

Kako bi se poboljšala trofija miša, propisani su adenozin trifosforna kiselina, kokarboksilaza, cerebrolizin, riboksin, fosfaden, karnitin klorid, metnonin, leucin, glutaminska kiselina. Anabolički hormoni propisuju se samo u obliku kratkih tečajeva. Nanesite vitamine E, A, skupine B i C. Prikazana su sredstva za poboljšanje mikrocirkulacije: nikotinska kiselina, ksantinol nikotinat, nikospan, pentoksifilin, parmidin. Da bi se poboljšala provodljivost, propisuju se antikolinesterazni lijekovi: galantamin, oksazil, piridostigmin bromid, stefaglabrina sulfat, amiridin.

Uz terapiju lijekovima koristi se i terapijska tjelesna obuka. masaža i fizioterapija. Važna je prevencija osteoartikularnih deformiteta i kontraktura ekstremiteta.

Kompleksni tretman bolesnika koristi se sljedećim vrstama fizioterapije: elektroforeza lijekova (prozerin, kalcijev klorid), diadinamske struje, miostimulacija sinusoidalnih moduliranih struja, električna stimulacija živaca, ultrazvuk, ozokerit, blato, radon, četinari, sulfidne i vodik sulfidne kupke, terapija kisikom, terapeut. Prikazan je ortopedski tretman za kontrakture ekstremiteta, umjerena deformacija kralježnice i asimetrično skraćivanje ekstremiteta. Pokazuje pune proteine, kalij dijetu, vitamine.

Liječenje treba biti individualno, složeno i dugotrajno, sastoji se od uzastopnih tečajeva, uključujući kombinaciju različitih terapija.

Koji liječnici se trebaju konzultirati ako imate Charcot - Marie-Tout Neuralnu amiotrofiju:

Nešto te muči? Želite li saznati više informacija o Charcot - Marie - Tout Neural Amyotrophy, njenim uzrocima, simptomima, metodama liječenja i prevencije, tijeku bolesti i prehrani nakon nje? Ili vam je potrebna inspekcija? Možete se dogovoriti s liječnikom - klinika Eurolab je uvijek na usluzi! Najbolji liječnici će vas pregledati, proučiti vanjske znakove i pomoći vam u prepoznavanju bolesti simptomima, savjetovati se i pružiti vam potrebnu pomoć i dijagnozu. Također možete nazvati liječnika kod kuće. Klinika Eurolab otvorena je za vas 24 sata dnevno.

Kako kontaktirati kliniku:
Telefonski broj naše klinike u Kijevu: (+38 044) 206-20-00 (višekanalni). Tajnik klinike će odabrati prikladan dan i vrijeme posjeta liječniku. Ovdje su prikazane naše koordinate i smjerovi. Više pojedinosti o svim uslugama klinike potražite na njegovoj osobnoj stranici.

Ako ste već obavili bilo kakve studije, svakako uzmite njihove rezultate za konzultaciju s liječnikom. Ako se studije ne izvode, učinit ćemo sve što je potrebno u našoj klinici ili s kolegama u drugim klinikama.

A ti? Morate biti vrlo oprezni prema svom cjelokupnom zdravlju. Ljudi ne obraćaju dovoljno pozornosti na simptome bolesti i ne shvaćaju da te bolesti mogu biti opasne po život. Postoje mnoge bolesti koje se u početku ne manifestiraju u našem tijelu, ali na kraju se ispostavlja da su, nažalost, već prekasno za liječenje. Svaka bolest ima svoje specifične znakove, karakteristične vanjske manifestacije - takozvane simptome bolesti. Identifikacija simptoma je prvi korak u dijagnostici bolesti općenito. Da biste to učinili, vi samo trebate biti pregledani od strane liječnika nekoliko puta godišnje kako bi se spriječila ne samo strašna bolest, već i da bi se održao zdrav um u tijelu i tijelu kao cjelini.

Ako želite postaviti pitanje liječniku - koristite on-line odjeljak za konzultacije, možda ćete tamo pronaći odgovore na svoja pitanja i pročitati savjete o brizi za sebe. Ukoliko vas zanimaju mišljenja o klinikama i liječnicima - pokušajte pronaći potrebne informacije u odjeljku Sva medicina. Također se registrirajte na Eurolab medicinskom portalu kako biste bili u tijeku s najnovijim vijestima i ažuriranjima na stranici, koja će vam automatski biti poslana poštom.


Prethodni Članak

Diflucan

Članci O Depilacije